A case of Angelman's or "happy puppet" syndrome is described and detailed analysed, first time in our country. The literature is reviewed. The diagnostic criteria are presented. Evoked potential study and more than two years long EEG follow-up results are discussed. The unusual clinical feature of the described case is that epilepsy presented itself very early, in age of two weeks, by infantile spasms. It changed later to focal secunder generalised epilepsy. The EEG has been always abnormal during the follow-up, and the pattern has been changing by the age of the patient. On the other hand, th
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five new cases are presented of a syndrome characterized mainly by severe mental retardation, epilepsy, puppet-like ataxic movements, microbrachycephaly, prognathism, tongue protrusion, and inappropriate paroxysms of laughter. The cases are analyzed with reference to personal and family histories, clinical findings, and results of special investigations (biochemical, chromosomal, dermatoglyphic, EEG, and radiologic). The findings are compared with those in the 22 patients described previously. Though clinically distinctive, there is as yet no clear-cut evidence as to cause.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a neuro-behavioural, genetically determined condition, characterized by ataxic jerky movements, happy sociable disposition and unprovoked bouts of laughter in association with seizures, learning disabilities and language impairment. Most of the cases are hardly diagnosed during infancy as jerky movements, the cardinal sign, appear later in childhood. AS is caused by a variety of genetic mechanisms involving the 15q 11-13 chromosome. About 70% of cases are due to a "de novo" interstitial deletion in the long arm region, arising on the maternally inherited chromosome. T
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the perioperative treatment of a patient diagnosed with Angelman syndrome, which is usually caused by a deletion in chromosome 15. The patient showed the characteristic signs of psychomotor retardation, epilepsy, lack of speech, frequent laughter and happy demeanor, light skin, blue eyes, and blond hair, hyperactivity, and sleep disturbance. He was scheduled for multiple tooth extractions under general anesthesia. Intravenous anesthesia was induced using ketamine, propofol, and rocuronium, and was maintained with low concentrations of sevoflurane. There were no incidents during or
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Angelman ('happy puppet') syndrome is clinically characterized by severe mental retardation without any development of speech, a happy disposition with paroxysms of laughter, a stiff-atactic gait with arms in flexion and abduction, epileptic seizures, EEG-abnormalities, and some dysmorphic features like prognathism, macrosomia, tongue protrusion and brachycephaly and/or microcephaly. The genetic background is still obscure, but in some patients with this syndrome small deletions in the long arm of chromosome 15 have been found. So further investigation of this probably rather frequent synd
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder caused by abnormal expression of the maternal ubiquitin protein ligase E3A gene (UBE3A). As one of the most challenging symptoms and important focuses of new treatment, sleep disturbance is reported to occur in 70-80% of patients with AS and has a serious impact on the lives of patients and their families. Although clinical studies and animal model studies have provided some clues, recent research into sleep disorders in the context of AS is still very limited. It is generally accepted that there is an interaction between neurodevelopment
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of Angelman syndrome (AS) can be confirmed by genetic laboratory in about 80% of cases. In 20%, the diagnosis remains clinical, but often there is uncertainty about the correctness of the clinical diagnosis and alternative diagnoses may be investigated. In evaluating individuals for AS in our center since 1989, we have encountered several mimicking conditions, and additional ones have been reported in the literature. Mimicking conditions can be grouped into the areas of chromosome, single gene, and symptom complex anomalies. Microdeletions or microduplications include chromosome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is an imprinted neurodevelopmental disorder that lacks a cure, characterized by developmental delay, intellectual impairment, seizures, ataxia, and paroxysmal laughter. The condition arises due to the loss of the maternally inherited copy of the UBE3A gene in neurons. The paternally inherited UBE3A allele is unable to compensate because it is silenced by the expression of an antisense transcript (UBE3A-ATS) on the paternal chromosome. UBE3A, encoding enigmatic E3 ubiquitin ligase variants, regulates target proteins by either modifying their properties/functions or leadin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a rare neurodevelopmental disease that is caused by the loss of function of the maternal copy of ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) on the chromosome 15q11-13 region. AS is characterized by global developmental delay, severe intellectual disability, lack of speech, happy disposition, ataxia, epilepsy, and distinct behavioral profile. There are four molecular mechanisms of etiology: maternal deletion of chromosome 15q11-q13, paternal uniparental disomy of chromosome 15q11-q13, imprinting defects, and maternally inherited UBE3A mutations. Different genetic types may s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA mapping studies in two families provide further information on the Angelman syndrome critical region, which has recently been defined by the gene UBE3A. The first family has probable familial Angelman syndrome with a maternally imprinted inheritance pattern. A 5 year old girl with this disorder has a 14 year old brother and an 11 year old male cousin who have less typical clinical features. DNA microsatellite analysis has shown that the three share a common segment of the same grandpaternal chromosome 15q11-q13 that overlaps with UBE3A. The child with typical Angelman syndrome has an addit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the second case, to the best of our knowledge, of a mother with Prader-Willi syndrome (PWS) who gave birth to a daughter with Angelman syndrome (AS). The menarche occurred when she was 16, and the following menstrual cycles were irregular, but she never took sexual hormone replacement therapy. At the age of 26, our patient with PWS became pregnant. The diagnosis was confirmed by molecular genetic testing that revealed a ~5.7 Mb deletion in the 15q11.1-15q13 region on the paternal allele in the mother with PWS and the maternal one in the daughter with AS, respectively. Both the mother
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy is a common feature of Angelman syndrome (~80-90%), with the most common seizure types including myoclonic, atonic, atypical absence, focal, and generalized tonic-clonic. Seizure types are similar among the various genetic subtypes, but epilepsy in those with maternal deletions is more frequent and more refractory to medication. Treatment with older antiepileptic drugs such as valproic acid and clonazepam is effective, but these medications tend to have less favorable side effect profiles in Angelman syndrome compared with those in newer medications. This study aimed to assess the use
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anxiety is being increasingly identified in Angelman syndrome (AS). Qualitative questions and quantitative assessments were used to evaluate for anxiety in 50 subjects with AS. In-person evaluations assessed behaviors concerning for anxiety and circumstances wherein they occurred. Caregivers completed anxiety and other behavioral rating scales. Caregiver responses were categorized and compared to items from anxiety rating scales. The most common behavioral manifestation of anxiety was "aggression." The most common circumstance was "separation from caregiver/parent." Subjects had elevated score
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman Syndrome (AS) is characterized by severe developmental delays including marked speech impairment, movement abnormalities(ataxia, tremor), and unique behaviors such as frequent laughter and is caused by dysfunctional maternal UBE3A gene (maternal 15q11-13 deletions, maternal specific UBE3A mutation, uniparental disomy, and imprinting defect). Intractable epileptic seizures since early childhood with characteristic EEG abnormalities are present in 80-90% patients with AS. Underlying pathophysiology may involve neocortical and thalamocortical hyperexcitability secondary to severe reducti
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep problems are reported to be extremely prevalent in individuals with developmental disabilities. The consensus guidelines for Angelman syndrome (AS) consider abnormal sleep-wake cycles and diminished need for sleep as associated features. We report an integrative research review and a meta-analysis of studies with sleep as the primary aim of investigation in an AS sample. 14 studies met eligibility criteria with half of them being surveys. Thirteen of the 17 conceptually formed sleep disorder item-groups showed to be significant for individuals with AS. There is evidence that arousal duri
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to investigate the natural history of epilepsy and response to anti-epileptic drug treatment in patients with Angelman syndrome (AS) in Korea.
METHODS: We retrospectively reviewed the clinical records of 14 patients diagnosed with epilepsy out of a total of 17 patients with a genetic diagnosis of AS. These patients were seen at the Department of Pediatric Neurology at Severance Children's Hospital from March 2005 to March 2011.
RESULTS: Fourteen (9 males and 5 females) subjects (82.3%) were diagnosed with epilepsy in AS. The most common seizure types were g
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome is characterized by severe developmental delay, speech impairment, gait ataxia and/or tremulousness of the limbs, and a unique behavioral phenotype that includes happy demeanor and excessive laughter. Microcephaly and seizures are common. Developmental delays are first noted at 3 to 6 months age, but the unique clinical features of the syndrome do not become manifest until after age 1 year. Management includes treatment of gastrointestinal symptoms, use of antiepileptic drugs for seizures, and provision of physical, occupational, and speech therapy with an emphasis on nonverb
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome is often associated with an intractable seizure disorder. We describe 4 children who demonstrated an excellent response to corticosteroid therapy. The benefits included not only reduction in clinical seizures but also modification of the "typical'' Angelman electroencephalogram. In addition, there was improvement in the myoclonic jerks, sleep pattern, and developmental progress. Corticosteroids appeared to have a broad benefit on the epileptic encephalopathy. We believe that these cases pose a challenge to the conventional management of intractable epilepsy in Angelman syndro
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We discuss the results of cytogenetic reinvestigation in 10 patients with Angelman's syndrome reexamined during the last year. A deletion with 15q11-13 could be demonstrated in 6 of them, confirming that with the available cytogenetic techniques a 15q11-13 deletion is visible and detectable in at least half of the patients with this MCA/MR syndrome. On the other hand, the deletion could not be seen in two affected siblings. This indicates that de novo visible 15q11-13 deletions with low recurrence risk and autosomal recessively inherited cases combine to give an overall sib recurrence risk of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования