Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of rare neurodegenerative storage disorders associated with devastating visual prognosis, with an incidence of 1/1,000,000 in the United States and comparatively higher incidence in European countries. The pathophysiological mechanisms causing NCLs occur due to enzymatic or transmembrane defects in various sub-cellular organelles including lysosomes, endoplasmic reticulum, and cytoplasmic vesicles. NCLs are categorized into different types depending upon the underlying cause i.e., soluble lysosomal enzyme deficiencies or non-enzymatic deficienc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinosis is a rare cause for developmental delay and seizures that results in neurodegeneration. Presented here is a case of a 5-year-old male who presented for MRI following a delay in achieving developmental milestones and epilepsy. MRI was performed demonstrating a thinned corpus callosum and generalized low parenchymal volume with periventricular gliosis. Magnetic resonance spectroscopy showed glutamate/glutamine accumulation and diminished N-acetylaspartate. The diagnosis of neuronal ceroid lipofusciosis was revealed following genetic testing. This case is useful in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited neurodegenerative disorders with clinical presentation predominantly in the childhood. The NCLs represent lysosomal storage disorders characterized by the accumulation of autofluorescent lipopigment storage material. The most common clinical features include development failure, psychomotor regression, seizures, and progressive loss of vision. We present a case of neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement diagnosed post-mortem in a 9,5-year-old boy, whose clinical symptomatology comprised partial epilepsy, psychomotor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) is characterized by severe visual impairment with onset around age 4-8 years, and a developmental course that includes blindness, epilepsy, speech problems, dementia, motor coordination problems, and emotional reactions. There is presently no cure and the disease leads to premature death. There have been few studies of non-medical intervention for individuals with JNCL, probably because of the negative prognosis. The present chapter discusses the education of children and adolescents with JNCL on the basis of current knowledge about the variation
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a 58-year-old female with neuropsychiatric symptoms, followed by recurrent episodes of atrial flagellation and symptoms of heart failure. Based on intraoperative myocardial biopsy, neuronal ceroid lipofuscinosis was diagnosed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of genetic progressive brain diseases of children and young adults, characterized by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and visual loss through retinal degeneration. The common pathology of NCLs is that of a storage disorder with accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in combination with the degeneration of neuronal cells. At least 10 genetically distinct NCLs, designated CLN1 to CLN10, are presently known. Several NCLs exhibit a widely variable clinical picture, depending on the severity of the ind
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses are pediatric neurodegenerative diseases with common clinical features. Of the nine clinical variants (CLN1-CLN9), six have been genetically identified. Most variants manifest cell death and dysregulated sphingolipid metabolism, suggesting the proteins defective in these disorders may interact along one pathway. NCL patient-derived cell lines exhibit cell growth and apoptotic defects that reverse following transfection with the wild-type gene. The membrane-bound proteins CLN3, CLN6, and CLN8 complement each other, as do CLN1 and CLN2 proteins, with respect to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical, electrophysiological, radiological and morphological features in a series of 12 patients of histopathologically confirmed cases (infantile, juvenile and adult onset) of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) observed from 1979 to 1998 at National Institute of Mental Health & Neurosciences (NIMHANS), Bangalore (South India). The commonest type of NCL was juvenile (n = 8, 67%) while infantile and adult forms were two each (n = 2, 16.8%). The age at presentation ranged from 2 to 45 years (mean--12.6, 14.3 years; median--7 years; M:F ratio of 2:1). Four patients (33%) had pos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterise neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) in Merino sheep.
DESIGN: A prospective clinical, pathological, biochemical and genetic study.
PROCEDURE: NCL cases were studied from a medium-wool Merino flock, the stud of origin of its replacement rams, and an experimental flock established at the University of Sydney.
RESULTS: Behavioural changes and visual impairment were first detected at 7 to 12 months of age and progressed, with associated motor disturbances and at later stages seizures, to premature death by 27 months of age. At necropsy there was severe cerebrocortical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-year-old girl had progressive ataxia, and visual disturbances resulting in blindness. She died in her sleep at age 22 years. She shared with her sister and paternal relatives bilateral pes cavus deformities and impaired deep-tendon reflexes which suggested Charcot-Marie-Tooth disease. Her sister, who also had both polyneuropathy and a progressive central nervous system (CNS) disease, did not have pigmentary retinopathy. At autopsy, the patient was found to have neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) marked by intraneuronal accumulation of autofluorescent granular lipopigments in ballooned pe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In view of the epidemiological connotation of childhood neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) as one of the most frequent progressive lysosomal diseases and neurodegenerative disorders in children, the recognition of the individual clinical forms of childhood NCL is still based on invasive diagnostic electronmicroscopy which, currently, may be applied also for prenatal diagnosis. Like other inherited disorders, the NCL group has finally also benefited from the genetic breakthroughs of localization of the genes for infantile NCL and juvenile NCL on chromosomes 1 and 16, respectively. This review
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), also called Kufs' disease, is clinically distinct from the other NCLs. It is a rare condition which is difficult to diagnose. More than 50% of the reported cases of Kufs' disease are not adult NCL and correspond very likely to a heterogeneous spectrum of lipidoses. Various clinical and genetic phenotypes of adult NCL may be recognized, one featuring a progressive myoclonus epilepsy. It is important to stress that in contradistinction with the juvenile and protracted juvenile NCL, there is no pigmentary degeneration of the retina. Adult NCL is an auto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty patients suffering from neuronal ceroid lipofuscinosis, 33 of the juvenile type (JNCL) and 7 of the infantile type (INCL), underwent a brain CT. All INCL patients showed severe atrophic changes which were most pronounced supratentorially and in the brainstem. The white matter was hypodense and markedly reduced and the cortical gray matter was quite thin in the oldest patients. The CT signs appeared early and can be used in differential diagnosis. In the JNCL group, CT findings were normal under the age of nine, but in the older patients (n = 28) atrophic changes were detected in all but
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An autopsy case of infantile osteopetrosis complicating neuronal ceroid-lipofuscinosis is reported. Autopsy revealed generalized sclerosis and thickening of cortical and spongy bones, formation of mineralized cartilagenous tissues, and narrowing of the marrow cavities associated with decreased hematopoietic cell components. Around the thickened bone trabecles, osteoclasts lacked a ruffled border and clear zone along the cell membrane facing the bone matrix surface. The brain was markedly atrophic with neuronal cell loss and focal gliosis, and the remaining neuronal cells accumulated brown gran
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reports the previously undescribed occurrence of Hodgkin's disease in a child with neuronal ceroid-lipofuscinosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrastructural examination of white blood cells of 8 patients with neuronal ceroid lipofuscinosis showed the characteristic cytosomes, i.e. curvilinear bodies, fingerprint profiles, osmiophilic bodies, as seen in nerve cells. The reliability of this simple technique in the diagnostic work-up of this progressive neurodegenerative disorder is emphasized.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nerve conduction, EEG, visual evoked potentials, electroretinograms and somatosensory evoked potentials were investigated in 3 children with the Bielschowsky-Jansky-type and in 1 child diagnosed as Spielmeyer-Vogt-type of neuronal ceroid lipofuscinosis. Electroretinographic responses were abolished in all of them. Electroencephalograms showed high amplitude, irregular delta-theta activity and spike- or polyspike-wave discharges without localized preponderance. As a characteristic feature for the Bielschowsky-Jansky type grossly enlarged evoked responses to single light flashes were recorded. S
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited neurodegenerative lysosomal storage disorders (LSDs), traditionally grouped together based on shared clinical symptoms. The recent emergence of new forms of NCL along with an improved understanding of endo-lysosomal system function have necessitated the reassessment of their classification and pathogenesis. Novel clinical findings, as well as observations in various animal models of NCL, have revealed significant pathological changes in regions outside the brain, as well as progression of disease along connected anatomical path
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited degenerative neurological diseases affecting children. A number of non-allelic variants have been identified within the human population and the genes for some of these have recently been identified. The underlying mechanism for the neuropathology remains an enigma; however, pioneering studies with the naturally occurring ovine model (OCL) have led to the proposal that these diseases represent lesions in specific hydrophobic protein degradation pathways. In this study, we show linkage between OCL and microsatellite markers on O
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования