The phospholipase A and acyltransferase (PLAAT) family is a group of structurally related proteins that are conserved among vertebrates. In humans, the family comprises five members (PLAAT1-5), which share common domain structures, and functions as phospholipase A1/A2 and acyltransferase enzymes. Regarding acyltransferase activities, PLAATs produce N-acyl-phosphatidylethanolamines, which serve as the precursor of bioactive N-acylethanolamines (NAEs). Recent evidence strongly suggests that PLAAT proteins play a crucial role in maintaining homeostasis in various organelles, such as the endoplasm
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic MSH3 germline variants are a rare cause of adenomatous polyposis as yet reported in two small families only. We describe the phenotype of a third family, the largest thus far, with adenomatous polyposis related to compound heterozygous MSH3 pathogenic variants. The index patient was a 55-years old male diagnosed with rectal cancer and adenomatous polyposis (cumulatively 52 polyps), with a family history of colorectal polyposis with unknown cause. Next-generation sequencing and copy number variation analysis of a panel of genes associated with colorectal cancer and polyposis revealed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Family history of bladder cancer is a known risk factor for bladder cancer but new data have emerged on the influence of a family history of other tumours than bladder cancer. Recent data have shown that family history influences survival of bladder cancer. Gene identification has been successful particularly on low-risk genes influencing susceptibility and prognosis.
RECENT FINDINGS: Familial clustering of bladder cancer has been found with cancers of the stomach, larynx, kidney, endometrium and the bone marrow (leukaemia). Shared smoking habits are an explanation to these
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five ocular disorders, independent clinical entities affecting different parts of the eye with distinctive histopathological features, are part of the same family of eye diseases because they share the same causal factors, of which the most important is molecular damage produced by sunlight. This family of eye diseases includes the major sources of impaired vision and blindness in our society, age-related cataract and age-related macular degeneration. Pterygium, photokeratitis, and cancer of peri-ocular skin are also sunlight-related eye diseases. In each condition, solar radiation, oxygen, an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reviews that synthesize global evidence on the impact of poverty reduction interventions on child and adolescent mental health (CAMH) report inconclusive results and highlight the need to unpack the mechanisms that connect poverty-reduction to CAMH. To address this gap, we examine the proposition that family relations is an important relational factor transmitting effect of poverty on CAMH, and test whether family relations mediate the effect of poverty-reduction intervention on depression, hopelessness, and self-concept among AIDS orphans in Uganda. We use longitudinal data collected over the…
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study aims to explore the connection between the family interactive patterns, investigated with a standardized observational tool based … herapy for the daughter, and parental counselling and support. A better adolescents' functioning in family relationships, in particular in the triadic ones, at first assessment, was associated with a better outcome. Data on family interactions may help predict the most appropriate intervention for the patient and his family.
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: We published that threatening life experiences and adverse family relations impact Crohn's disease (CD) adversely. In this study, we examine the influence of these stressors in ulcerative colitis (UC).
PATIENTS AND METHODS: Patients completed demography, economic status (ES), the Patient-Simple Clinical Colitis Activity Index (P-SCCAI), the Short Inflammatory Bowel Disease Questionnaire (SIBDQ), the Short-Form Health Survey (SF-36), the Brief Symptom Inventory (BSI), the Family Assessment Device (FAD), and the List of Threatening Life Experiences (LTE). Analysis included …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Critical Time Intervention (CTI) is a time-limited care coordination intervention designed to reduce homelessness and other adverse outcomes for persons living with serious mental illness during the transition period between institutions and community living. This study assesses whether CTI improves the quality of family relationships between family members and individuals living with serious mental illness, and examines whether changes in quality of family relationship mediated the association between the intervention and psychiatric rehospitalization outcomes.
METHOD: This study …
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep problems are common for young children especially if they live in adverse home environments. Some studies investigate if young children may also be at a higher risk of sleep problems if they have a specific biological sensitivity to adversity. This paper addresses the research question, does the relations between children's exposure to family adversities and their sleep problems differ depending on their autonomic nervous system's sensitivity to challenges? As part of a larger cohort study of Latino, low-income families, we assessed the cross-sectional relations among family demographics
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CYCS encodes somatic cytochrome c, which plays a central role in the electron transport chain and oxidative phosphorylation. We report nine cases of autosomal dominant, non-syndromic CYCS-related thrombocytopenia in three Japanese families. Patients showed no or mild bleeding tendency, with preserved platelet size and morphology, and without other abnormalities in blood cell lineages. Using targeted gene sequencing for congenital thrombocytopenia, we identified pathogenic missense variants in CYCS, shared by all affected individuals in each family. Two were previously reported: c.274A > G,p.(A
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Family functioning has been found to significantly impact each family member's health mentally, physically, and socially. A number of the research has focused on the impact of impaired family functioning in general, but limited studies explore family functioning in the vulnerable period, early pregnancy. Therefore, the study aimed to investigate the characteristics and related factors in Chinese females and partners during early pregnancy.
METHODS: The cross-sectional study enrolled 226 pregnant women and 166 partners. Assessment tools included the McMaster Family Assessment Dev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lafora disease (LD) is a severe form of progressive myoclonus epilepsy characterized by generalized seizures, myoclonus, intellectual decline, ataxia, spasticity, dysarthria, visual loss, and in later stages, psychosis and dementia. To date, mutations in the EPM2A and EPM2B/NHLRC1 genes have been identified as the common causes of LD. However, a mutation in PRDM8 has been reported only once in a Pakistani family affected with early-onset Lafora disease. In the present study, we report the second family with a PRDM8 mutation.
METHODS: Two affected individuals of an Iranian family
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive mutations in the TMTC3 gene have been reported in thirteen patients to date exhibiting development delay, intellectual disability (ID), seizures, and muscular hypotonia, accompanied occasionally by neuronal migration defects expressed as either cobblestone lissencephaly or periventricular hypertopia. Here, we report a new case of a TMTC3-related syndrome in a Lebanese family with two affected siblings showing severe psychomotor retardation, intellectual disability, microcephaly, absence of speech, muscular hypotonia, and seizures. Whole exome sequencing revealed a homozygous pathogen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited disorder with osteoporosis and recurrent fractures. Children presenting with recurrent fractures and bowing of limbs have severe form of the disorder. Patients carrying homozygous WNT1 mutations have more frequent fractures while heterozygous carriers of the mutation in WNT1 gene are also found to have early onset osteoporosis. We identified a family with novel WNT1 mutation. The index case, a 6 month old child presented with fractures from early infancy. Next generation sequencing (NGS)done for the child didn't show any variations in other OI genes
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcium pyrophosphate dehydrate (CPPD) crystal deposition disease (also known as chondrocalcinosis, CC) is a rare metabolic arthropathy mostly seen in elderly patients. Chondrocalcinosis may be associated with metabolic diseases such as hypomagnesemia when it occurs in young people. We report here a case with hypomagnesemia due to familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) who developed CC during clinical follow-up. To our best knowledge this is the first case of a young patient with CPPD associated with FHHNC.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyslexia is a complex gene-environment disorder with poorly understood etiology that affects about 5% of school-age children. Dyslexia occurs in all languages and is associated with a high level of social and psychological morbidity for the individual and their family; approximately 40-50% have persistent disability into adulthood. The core symptoms are word reading and spelling deficits, but several other cognitive components influence the core phenotype. A broad spectrum of dyslexia related phenotypes, including phonological decoding, phoneme awareness, orthographic processing, short-term me
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family's coping repertoire may be challenged when the result of a standard prenatal maternal serum alpha-fetoprotein screening is not within a normal range. Abnormal screening results can cause families to experience anxiety and confusion at a time when they may need to make difficult decisions. The nurse's role is to provide information and emotional support and to coordinate health care services for optimal family coping.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spindlin Family Member 4 (SPIN4) is an epigenetic reader gene on the X chromosome. Its loss-of-function variant altering the WNT/β-catenin pathway was recently reported to cause a SPIN4-associated overgrowth syndrome in an extended family. The index case is a 14-year-old male with tall stature (+2.0 SD) as the only growth-related finding, accompanied by protruding joints, splenomegaly, low bone mineral density, and normal intelligence. Exome sequencing identified the same loss-of-function variant of SPIN4 (NM_001012968.3:c.312_313del:p.(Arg104Serfs*24)), which was identified in the original fa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования