A case is presented in which primary hyperoxaluria and oxalosis in a 14-year-old Caucasian female were diagnosed. Generalized root resorption resulted in a remarkable mobility of her maxillary central and lateral incisors, although no bone loss was noted. The management of the patient's dental concerns in this rare heritable metabolic disorder consisted of removing the maxillary incisor teeth and placing two sequential prostheses, which the patient tolerated well. A history of trauma to the maxillary incisors was ruled out, so this case adds previously unreported information to our knowledge a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of some putative inhibitors of oxalate production or urinary oxalate excretion have been investigated in the Cynamolgus monkey and in patients with Type I primary hyperoxaluria (hyperoxaluria with glycollic aciduria). Sodium-1-hydroxybutan-sulphonate, D,L-phenyllactate, succinimide and isocarboxazide did not reduce the urinary oxalate excretion in the monkeys. Pyridoxine reduced the excretion of oxalate and glycollate in some patients, and its therapeutic use has been documented over a five-year period. Succinimide, which has been used by other workers for the treatment of non-hype
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxalurias (PHs) are rare autosomal recessive disorders characterized by overproduction of oxalate, a metabolic end product that readily forms calcium oxalate crystals. Excess hepatic oxalate leads to recurrent kidney stones, nephrocalcinosis, and progressive renal injury, often culminating in end-stage kidney disease (ESKD). Once renal clearance declines, systemic oxalate accumulation can cause multisystem deposition. PH encompasses three types-PH1, PH2, and PH3-caused by deficiencies in the hepatic enzymes AGT, GRHPR, and HOGA1, respectively, resulting in accumulation of glyoxyla
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria (PH) is a rare autosomal recessive disorder characterized by an abnormal increase in urinary oxalate excretion. Primary hyperoxaluria type 1 (PH1), the most common PH subtype, is caused by a deficiency of the liver-specific enzyme alanine:glyoxylate aminotransferase, which is localized to peroxisomes. In Japan, the status of PH1 has not been studied in two decades, and few longitudinal studies of PH1 patients have been conducted worldwide. This study aims to analyze the present situation regarding PH1 in Japan. We conducted a literature review of PH1 cases reported in Jap
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a rare and severe autosomal recessive disease of oxalate metabolism, resulting from a mutation in the AGXT gene that encodes the hepatic peroxisomal enzyme alanine-glyoxylate aminotransferase (AGT). Until recently, treatment of PH1 was supportive, consisting of intensive hyperhydration, use of crystallization inhibitors (citrate and neutral phosphorus), in a subset of responsive PH1 patients' pharmacologic doses of vitamin B6 (pyridoxine), and kidney and liver transplantation when patients progressed to kidney failure. Treatment approaches have been simila
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) and idiopathic hypercalciuria (IHC) are stone-forming diseases that may result in the formation of calcium (Ca) oxalate (Ox) stones, nephrocalcinosis, and progressive chronic kidney disease (CKD). Poorer clinical outcome in PH1 is segregated by the highest urine (Ur)-Ox (UrOx), while IHC outcomes are not predictable by UrCa. We hypothesized that differences would be found in selected Ur-protein (PRO) patterns in PH1 and IHC, compared to healthy intra-familial sibling controls (C) of PH1 patients. We also hypothesized that the PRO patterns associat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) usually presents with recurrent urolithiasis, nephrocalcinosis and progressive renal failure at a relatively young age. This report describes a patient who, due to the late onset of end-stage renal disease, had been diagnosed with PH1 only after failure of his second kidney graft. Retrospectively, his vascular problems, skeletal abnormalities and cardiac arrhythmias fit the picture of severe systemic oxalosis. Possible therapeutic options are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent hypercalcaemia was observed in two patients with oxalate osteopathy complicating primary hyperoxaluria type 1; four other cases have been reported in the literature. In none of the six patients could hypercalcaemia be ascribed to hyper-parathyroidism secondary to renal failure. It occurred in the absence of aluminum intoxication, and was associated with normal calcitriol. Hypercalcaemia responded to mithramycin in one patient, and to corticosteroid administration in three; corticosteroid withdrawal was followed by recurrence of hypercalcaemia in the three cases. It is suggested that
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The primary hyperoxalurias (PH1-3) are rare inherited disorders of the glyoxylate metabolism characterized by endogenous overproduction of oxalate. As oxalate cannot be metabolized by humans, oxalate deposits may affect various organs, primarily the kidneys, bones, heart, and eyes. Vision loss induced by severe retinal deposits is commonly seen in infantile PH1; less frequently and milder retinal alterations are found in non-infantile PH1. Retinal disease has not systematically been investigated in patients with PH2 and PH3.
METHODS: A comprehensive ophthalmic examination was perf
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The primary goal of this pilot study was to evaluate metabolic characteristics and to examine the impact of diet in patients with primary hyperoxaluria (PH) under controlled, standardized conditions.
METHODS: Four patients with genetically confirmed PH collected 24 h urines on their habitual, self-selected diets and on day 1, 6, 7, 8, and 11 under controlled, standardized conditions. The [13C2]oxalate absorption, calcium, and ammonium chloride loading tests were performed.
RESULTS: While none of the patients had abnormal findings from the calcium loading test, incomplete distal rena
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3.5-year-old boy presented with end-stage renal disease and bilateral nephrocalcinosis. Renal biopsy demonstrated marked parenchymal calcium oxalate deposition and a diagnosis of primary hyperoxaluria (PH) was made. Following 2 years of hemodialysis he received two renal allografts which were lost at 7 and 11 months, respectively, due to biopsy-proven recurrent oxalosis. Combined liver-kidney transplantation was then performed, after which renal and hepatic function initially stabilized. The patient died on the 28th postoperative day, of infectious complications and progressive respiratory i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In primary hyperoxaluria type 1 (PH1), oxalate overproduction frequently causes kidney stones, nephrocalcinosis, and kidney failure. As PH1 is caused by a congenital liver enzyme defect, combined liver-kidney transplantation (CLKT) has been recommended in patients with kidney failure. Nevertheless, systematic analyses on long-term transplantation outcomes are scarce. The merits of a sequential over combined procedure regarding kidney graft survival remain unclear as is the place of isolated kidney transplantation (KT) for patients with vitamin B6-responsive genotypes.
METHODS: W
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a rare autosomal recessive disorder caused by a deficiency of the hepatic peroxisomal enzyme alanine-glyoxylate aminotransferase, which catalyzes the conversion of glyoxylate to glycine, resulting in increased oxalate production. The clinical consequences of the progressive buildup of oxalates include nephrocalcinosis, nephrolithiasis, chronic kidney disease, and ultimately, renal failure with extra-renal involvement. The diagnosis of PH1 is challenging due to the non-specific nature of its symptoms and the need for costly genetic testing. Fo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We retrospectively analyzed the clinical data of seven patients (four men and three women) with primary hyperoxaluria (PH) type 1 (PH1) in the Department of Nephrology of Zhongda Hospital, Southeast University from January 2018 to October 2023. The mean age at disease onset was 32.1 (range: 26-42) years. The mean age at diagnosis was 40.6 (range: 28-51) years. All patients initially had kidney stones, and three patients were found to have renal insufficiency at the time of disease onset. Among them, two patients underwent hemodialysis immediately. Symptoms at the first visit included bone pain
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxalurias are a devastating family of diseases leading to multisystem oxalate deposition, nephrolithiasis, nephrocalcinosis and end-stage renal disease. Traditional treatment paradigms are limited to conservative management, dialysis and combined transplantation of the kidney and liver, of which the liver is the primary source of oxalate production. However, transplantation is associated with many potential complications, including operative risks, graft rejection, post-transplant organ failure, as well as lifelong immunosuppressive medications and their adverse effects. New thera
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with primary hyperoxaluria may need repeated kidney transplants due to damage from oxalic acid (oxalate) deposits. However, oxalate may also be potentially harmful in all transplant recipients. Determinants of oxalate following transplantation have not been well studied.
METHODS: Two hundred and twelve recipients admitted for transplantation were included in the study. Blood samples for measurement of oxalate and other relevant laboratory parameters were collected at baseline and subsequently 10 weeks after transplantation. For oxalate determination, samples were obtained
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria is a rare autosomal recessive disease due to deficiency of an oxalate-metabolizing liver enzyme, which results in nephrolithiasis and renal failure. Concomitant liver and kidney transplant is recommended as isolated kidney transplant is inevitably complicated by recurrence of the disease. We present a 25-year-old man with end-stage nephrolithiatic renal disease who underwent bilateral nephrectomy, followed by kidney transplantation. There was progressive worsening of kidney function two weeks post transplant. Review of nephrectomy and transplant kidney biopsy showed abund
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования