The distributional and activity changes of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) were investigated in the developing mouse brain. The HGPRT activity level was low at birth, increased rapidly during the first 7 days of life, and underwent a gradual increase thereafter to the mature level. Polyclonal antibody against HGPRT purified from mouse brain was prepared for immunohistochemical demonstration of the enzyme during brain development. In the cerebellum, part of the Purkinje cells was consistently immunostained throughout growth, and the presence of HGPRT was observed in the d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Lesch-Nyhan disease is caused by an almost complete lack of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Partial HPRT-deficiency, associated with less severe phenotype, has also been identified. We have characterized mutations occurring in HPRT cDNA isolated from patients with HPRT-deficiency with an emphasis on examining the more unusual partial variants of HPRT-deficiency. HPRT cDNA was amplified by PCR, cloned and analyzed by automated DNA sequence analysis. Twenty-two, unrelated individuals with HPRT deficiency were studied including eight classic Lesch-Nyhan patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The concentration of hypoxanthine in plasma was suggested as an indicator of hypoxic conditions in newborns. We examined the concentration of hypoxanthine in maternal venous as well as in umbilical cord blood during pregnancy and during and after labor. The concentration of hypoxanthine in the cubital venous blood of nonpregnant healthy women and in healthy pregnant women and in women with complicated pregnancies was the similar. During birth there is an increase of the hypoxanthine concentration in maternal blood. This could be caused by the muscular work involved in giving birth (contraction
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT; IMP: pyrophosphate phosphoribosyltransferase, EC 2.4.2.8) functions in the purine-metabolic salvage pathway. Two clinical syndromes are associated with a deficiency in HPRT enzyme activity. Virtually complete deficiency leads to the Lesch-Nyhan syndrome, whereas partial deficiency results in hyperuricemia and severe gouty arthritis. Marked heterogeneity in the mutations leading to HPRT deficiency has been found. Mutant enzymes vary with respect to levels of HPRT immunoreactive protein, electrophoretic migration, kinetic properties and amino
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We characterized 24 unrelated patients with a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) in an attempt to better understand the nature and spectrum of mutations that underlie this prototype-inherited disease. Lymphoblast cell lines derived from each patient were analyzed at multiple molecular levels including the structure and function of the residual HPRT enzyme, messenger RNA (mRNA), and gene. Our studies demonstrate the following: (a) at least 16 of the 24 patients represent unique and independent mutations at the HPRT structural gene; (b) the majority of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythrocyte assays for hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) activity performed on two male half-siblings with hyperuricemia, produced results consistent with classic Lesch-Nyhan syndrome. Due to the absence of neurologic abnormalities, cognitive deficits, or self-mutilation, HGPRT activity was measured by intact fibroblast assay which revealed partial enzyme deficiency. The presence of an unstable mutant enzyme may have led to the discrepancy between the erythrocyte and fibroblast studies. This discrepancy emphasizes the difficulty in assaying this enzyme solely utilizing red
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutant hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase from four patients with a partial deficiency of this enzyme has been studied by isoelectric focusing. The isoenzymes found in these hemolysates were different from the normal isoenzymes and were different from each other. These observations suggest that electrophoretic variation is a common occurrence in this disorder and they support the existence of structural gene mutations with genetic heterogeneity in this X-linked hyperuricemia.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A suspected case of xanthine oxidase deficiency has been further investigated. The patient complained of arthralgia and myalgia. Further studies included histochemical and ultramicroscopic analysis of muscle sarcoplasmic reticulum, and biochemical studies. High levels of xanthine and hypoxanthine were found, while uric acid was absent in the muscle extracts.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. Incubation (1-4 h) of normal human washed platelets (5-11-10-8 per ml) with [8-14C] hypoxanthine at a concentration of 10-5 M resulted in a linear incorporation of radioactivity into adenine and guanine nucleotides. 2. Washed platelets from patients with Lesch-Nyhan syndrome, deficient in hypoxanthine: guanine phosphoribosyltransferase, failed to demonstrate any significant incorporation of [8-14C] hypoxanthine but did incorporate [8-14C] adenine like normal platelets under the same incubation condition. 3. These findings are taken to indicate that normal platelets have the enzymes necessar
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N-Alkylated hypoxanthine derivatives were synthesized by one-pot substitution of different alkyl halides on hypoxanthine. The reaction procedure involved the utilization of mild base potassium carbonate to facilitate proton extraction. The synthesized compounds were characterized using spectral techniques 1H and 13C NMR, FT-IR, mass spectrometry, and elemental analysis. The in vitro antimicrobial activity of the derivatives (2a-f) was evaluated using the agar well diffusion method, targeting potato pathogens such as the bacterial strain Streptomyces sp. and the fungal strain Rhizoctonia solani
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency is an inborn error of purine metabolism, linked to the X chromosome. The clinical phenotypes associated with HPRT deficiency varied according to the level of enzyme deficiency, with a large spectrum of neurologic features like self-injurious behaviour in patients with complete deficiency. We report a 20-year-old man who had asymmetric polyarthritis, tophi, hyperuricemia, nephrolithiasis and mild neurologic symptoms with undetectable levels of HPRT activity in lysed erythrocytes. The genetic study identified the c.143G>A mutation in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT, EC 2.4.2.8) is a purine salvage enzyme that catalyses the conversion of hypoxanthine and guanine to their respective mononucleotides. Partial deficiency of this enzyme can result in the overproduction of uric acid leading to a severe form of gout, whilst a virtual absence of HPRT activity causes the Lesch-Nyhan syndrome which is characterised by hyperuricaemia, mental retardation, choreoathetosis and compulsive self-mutilation. The HPRT-encoding gene is located on the X chromosome in the region q26-q27 and consists of nine exons and eight i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) catalyzes the conversion of hypoxanthine and guanine to IMP and GMP, respectively, in the presence of 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate. Deficiencies of HPRT are associated with neurological abnormalities and gout. A human HPRT variant enzyme failed to bind to a GMP-affinity column under standard purification conditions. We developed a series of predictive tests for designing the affinity chromatography protocol which enabled purification of both normal and variant HPRT. The primary variable for the present variant was a difference in tolera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The concentration of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) cross-reacting material (CRM) was determined in haemolysates and/or lymphoblast lysates from nine patients with complete or partial deficiency of HPRT activity. Two of the patients had the fully developed Lesch-Nyhan syndrome and although they had undetectable HPRT activity, small amounts of CRM were found. HPRT-specific mRNA was not detected in lymphoblast lysates from one of these patients, while lysates from the other had a much reduced concentration. Samples from three patients with less than 0.1% of normal HPRT act
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования