Lamin A, a main constituent of the nuclear lamina, is the major splicing product of the LMNA gene, which also encodes lamin C, lamin A delta 10 and lamin C2. Involvement of lamin A in the ageing process became clear after the discovery that a group of progeroid syndromes, currently referred to as progeroid laminopathies, are caused by mutations in LMNA gene. Progeroid laminopathies include Hutchinson-Gilford Progeria, Mandibuloacral Dysplasia, Atypical Progeria and atypical-Werner syndrome, disabling and life-threatening diseases with accelerated ageing, bone resorption, lipodystrophy, skin ab
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, light-microscopic, and electron-microscopic features of a new type of ichthyosis are presented. The ichthyotic disease of a 75-year-old woman appeared in early childhood as dry and scaly skin. It slowly progressed to thickened and folded hyperkeratosis on her neck and axillae. The skin on the other parts of her body was shiny, red and hard. Her physical development was normal. Light microscopy showed acanthosis and papillomatosis with hyperkeratosis. The granular cells were vacuolated. Electron microscopy revealed diagnostic changes, i.e., concentric or parallel lamellar membrane str
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the LMNA gene cause a collection of diseases known as laminopathies, including muscular dystrophies, lipodystrophies, and early-onset aging syndromes. The LMNA gene encodes A-type lamins, lamins A/C, intermediate filaments that form a meshwork underlying the inner nuclear membrane. Lamins have a conserved domain structure consisting of a head, coiled-coil rod, and C-terminal tail domain possessing an Ig-like fold. This study identified differences between two mutant lamins that cause distinct clinical diseases. One of the LMNA mutations encodes lamin A/C p.R527P and the other code…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the LMNA gene, which encodes the nuclear envelope (NE) proteins lamins A/C, cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy, congenital muscular dystrophy and other diseases collectively known as laminopathies. The mechanisms responsible for these diseases remain incompletely understood. Using three mouse models of muscle laminopathies and muscle biopsies from individuals with LMNA-related muscular dystrophy, we found that Lmna mutations reduced nuclear stability and caused transient rupture of the NE in skeletal muscle cells, resulting in DNA damage, DNA damage response activation and re…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The behavior of chimeric proteins consisting of A-type lamins and green fluorescent protein (GFP) was studied to investigate the localization and dynamics of nuclear lamins in living cells. Cell line CHO-K1 was transfected with cDNA constructs encoding fusion proteins of lamin A-GFP, lamin Adelta10-GFP, or lamin C-GFP. In the interphase nucleus lamin-GFP fluorescence showed a perinuclear localization and incorporation into the lamina for all three constructs. Our findings show for the first time that the newly discovered lamin A 10 protein is localized to the nuclear membrane. The GFP-tagged l…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the human LMNA gene cause a collection of diseases called laminopathies, which includes muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy. The LMNA gene encodes lamins, filamentous proteins that form a meshwork on the inner side of the nuclear envelope. How mutant lamins cause muscle disease is not well understood, and treatment options are currently limited. To understand the pathological functions of mutant lamins so that therapies can be developed, we generated new Drosophila models and human iPS cell-derived cardiomyocytes. In the Drosophila models, muscle-specific expression of t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in LMNA, which encodes A-type nuclear lamins, cause various human diseases, including myopathy, cardiomyopathy, lipodystrophy and progeria syndrome. To date, little is known about how mutations in a single gene cause a wide variety of diseases. Here, by characterizing an antibody that specifically recognizes the phosphorylation of Ser458 of A-type lamins, we uncover findings that might contribute to our understanding of laminopathies. This antibody only reacts with nuclei in muscle biopsies from myopathy patients with mutations in the Ig-fold motif of A-type lamins. Ser458 phosphoryl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous studies of the underlying causes of ageing have been attempted by examining diseases associated with premature ageing, such as Wern … ivation of mice carrying an autosomal recessive mutation in the lamin A gene (Lmna) encoding A-type lamins, major components of the nuclear lamina. Homozygous mice display defects consistent with HGPS, including a marked reduction in growth rate and death by 4 weeks of age. Pathologies in bone, muscle and skin are also consistent with progeria. The Lmna …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamins are intermediate filaments constituting the nuclear lamina which maintains the structural integrity of the nucleus and play a key role in the spatiotemporal genome organization. Mutations in lamin A/C have been associated with a plethora of diseases including dilated cardiomyopathy. In this study, we focused on lamin A mutants E161K and K97E which are widely reported in patients afflicted with dilated cardiomyopathy. We established that these mutations cause large scale disruption of the peripheral lamina and consequent heterochromatin (HC) organization, along with the formation of lami…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Lamins are the major component of nuclear lamina, maintaining structural integrity of the nucleus. Lamin A/C variants are well established to cause a spectrum of disorders ranging from myopathies to progeria, termed laminopathies. Phenotypes resulting from variants in LMNB1 and LMNB2 have been much less clearly defined.
METHODS: We investigated exome and genome sequencing from the Deciphering Developmental Disorders Study and the 100,000 Genomes Project to identify novel microcephaly genes.
RESULTS: Starting from a cohort of patients with extreme microcephaly, 13 individuals with he…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endocrinopathic causes of laminitis may be a common underlying causative pathogenesis in first-opinion or field cases presenting with laminitis, as opposed to laminitis produced in inflammatory research models. This study aimed to determine whether evidence of an underlying endocrinopathy was present in horses presented for laminitis to a first-opinion/referral veterinary teaching hospital. A second aim was to compare the signalment of horses and ponies with laminitis with the equine hospital population during the same period. All horses presenting for laminitis at Helsinki University Equine T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear intermediate filament networks formed by A- and B-type lamins are major components of the nucleoskeleton. Lamins have growing links to human physiology and disease including Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), lipodystrophy, cardiomyopathy, neuropathy, cerebellar disorders and segmental accelerated 'aging' syndromes. How lamins interact with other nucleoskeletal components, and even the identities of these other components, are open questions. Previous studies suggested lamins might bind actin. We report that the recombinant C-terminal tail domain of human A- and B-type lamins bi…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spatial organization of the genome within the nucleus is a critical determinant of gene regulation, genome stability, and cellular identity. Disruption of nuclear architecture is increasingly recognized as a hallmark of cancer, contributing to transcriptional dysregulation, epigenetic reprogramming, and metastatic progression. Nuclear lamins, as key structural components of the nuclear envelope, play central roles in maintaining nuclear integrity and organizing chromatin through lamina-associated domains that are enriched in transcriptionally repressive states. Emerging pan-cancer studies …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To elucidate the different roles of lamin A and lamin C in the metastasis of epithelial ovarian cancer (EOC) by examining their expression in EOC tissues and cell lines and their correlations with clinicopathological features.
METHODS: The expression of lamin A and lamin C was assessed in ovarian tissues from 61 EOC patients and 13 normal, 14 benign controls, respectively, using immunohistochemistry. Two pairs of EOC cell lines: HO-8910, HO-8910PM, SKOV-3 and SKOV-3ip were also examined to see the differential expression patterns of lamin A and lamin C.
RESULTS: Lamin A expression
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A general formulation is considered for the free vibration of curved laminated composite beams (CLCBs) with alterable curvatures and diverse boundary restraints. In accordance with higher-order shear deformation theory (HSDT), an improved variational approach is introduced for the numerical modeling. Besides, the multi-segment partitioning strategy is exploited for the derivation of motion equations, where the CLCBs are separated into several segments. Penalty parameters are considered to handle the arbitrary boundary conditions. The admissible functions of each separated beam segment are expa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamin A is a major contributor to nuclear mechanics and an important mediator of mechanotransduction. While its role in regulating nuclear architecture is well established, considerably less attention has been given to how mechanical cues regulate lamin A itself. Here, we review current evidence demonstrating that lamin A homeostasis is dynamically controlled by mechanical stimulation through transcriptional, translational, and post-translational mechanisms regulating protein abundance, stability, and turnover. We further discuss emerging evidence suggesting that prelamin A maturation, a highl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mediastinum tumors may grow slowly and reach giant proportions without symptoms, hindering surgical removal. Tumor big dimensions difficult surgical maneuvers, with risk of uncontrollable bleeding and prejudice to surrounding structures. It may be necessary the use of exceptional measures such as venous-venous circulatory deviation, pre-operatory embolization and total extracorporeal circulation. We describe the technique of tumor lamination that allows for complete or almost complete resection of such tumors that in many occasions are not resectable. The description is based on the results of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laminopathies are genetic diseases due to mutations or altered post-translational processing of nuclear envelope/lamina proteins. The majority of laminopathies are caused by mutations in the LMNA gene, encoding lamin A/C, but manifest as diverse pathologies including muscular dystrophy, lipodystrophy, neuropathy, and progeroid syndromes. Lamin-binding proteins implicated in laminopathies include lamin B2, nuclear envelope proteins such as emerin, MAN1, LBR, and nesprins, the nuclear matrix protein matrin 3, the lamina-associated polypeptide, LAP2alpha and the transcriptional regulator FHL1. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamin A/C belongs to type V intermediate filaments and constitutes the nuclear lamina and nuclear matrix, where a variety of nuclear activities occur. Lamin A/C protein is firstly synthesized as a precursor and is further proteolytically processed by the zinc metallo-proteinase Ste24 (Zmpste24). Lamin A/C mutations cause a series of human diseases, collectively called laminopathies, the most severe of which is Hutchinson Gilford progeria syndrome (HGPS) and restrictive dermopathy (RD) which arises due to an unsuccessful maturation of prelamin A. Although the exact underlying molecular mechanis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования