Lysosomal lipid storage diseases, or lipidoses, are inherited metabolic disorders in which typically lipids accumulate in cells and tissues. Complex lipids, such as glycosphingolipids, are constitutively degraded within the endolysosomal system by soluble hydrolytic enzymes with the help of lipid binding proteins in a sequential manner. Because of a functionally impaired hydrolase or auxiliary protein, their lipid substrates cannot be degraded, accumulate in the lysosome, and slowly spread to other intracellular membranes. In Niemann-Pick type C disease, cholesterol transport is impaired and u…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage diseases are monogenic metabolic disorders resulting from a deficiency in intralysosomal enzymes involved in macromolecule catabolism. Various groups have been delineated according to the affected pathway and the accumulated substrate: mucopolysaccharidoses, lipidoses, glycoproteinoses and glycogenosis type II. Their clinical severity and the absence of efficient therapy for the majority of these disorders justify the development of gene transfer methods. Most of the genes encoding the normal lysosomal enzymes have been cloned and recently numerous animal models have been obt…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), also called Kufs' disease, is clinically distinct from the other NCLs. It is a rare condition which is difficult to diagnose. More than 50% of the reported cases of Kufs' disease are not adult NCL and correspond very likely to a heterogeneous spectrum of lipidoses. Various clinical and genetic phenotypes of adult NCL may be recognized, one featuring a progressive myoclonus epilepsy. It is important to stress that in contradistinction with the juvenile and protracted juvenile NCL, there is no pigmentary degeneration of the retina. Adult NCL is an auto…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin biopsies were performed in 71 patients affected by the following disorders: ceroid-lipofuscinoses (17 cases), mucopolysaccharidoses (13 cases) mucolipidoses (seven cases), lipidoses (18 cases), metabolic diseases to be further classified (seven cases), acid maltase deficiency (nine cases). After a survey of semithin sections, the skin specimens were examined with the electron microscope. In most of the cases, epithelial cells, hair follicles, fibroblasts, eccrine sweat glands, smooth muscle cells, sebaceous glands, and nerve bundles were available. In 62 cases (87.3%), positive diagnostic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare, neurovisceral lipid storage disorder caused by genetic defects in lipid transporting proteins. It is distinct from Niemann-Pick types A and B (sphingomyelin lipidoses) and displays genetic (mutations in the NPC1 or NPC2[=HE1] gene), biochemical, and clinical heterogeneity. Late infantile to juvenile forms of NPC predominate and are characterised by atypical behaviour, ataxia, dysarthria, dysphagia, dystonia, cataplexy, vertical gaze palsy, splenomegaly, and dementia. In adult variants, psychosis and dementia are common, and dysarthria, ataxia, splen…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a girl with mannosidosis, who died at 3 1/2 years of age, histopathological and ultrastructural changes in the nervous system are describ … distinct from those in neurons in other lysosomal storage disease such as Pompe's disease, various lipidoses and mucopolysaccharidoses. However, they resemble closely the storage vacuoles in neurons in fucosidosis and those in liver cells in various mucopolysaccharidoses.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suramin, a potent inhibitor of lysosomal enzymes, is commonly employed as a tool for inducing experimental mucopolysaccharidosis and lipidos … e suramin-induced cytoplasmic changes were reminiscent of the features of mucopolysaccharidoses and lipidoses. The basement membrane, separating the enamel organ from the dental papilla, displayed suramin-induced patches, and in predentin collagen fibrillogenesis was found to be disturbed. Furthermore, autoradiography was employed to reveal uptake and distr …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foam cells in the spleen, bone marrow, liver and lymph nodes were examined on the 73 reliably recorded and sampled leukemia autopsy cases en … ute myeloid leukemia, the incidence of foam cells in the spleen was 47.5% in 40 cases, and acquired lipidoses were more frequently seen in cases under 19 years of age, in male cases, in cases with an enlarged spleen over 400 g, and in cases of over 4 months' duration.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования