UNLABELLED: The occurrence of X inactivation in mammals has the consequence that all women are functional mosaics. In X-linked skin disorders, Lyonization usually gives rise to a mosaic pattern, as manifest by the appearance of the lines of Blaschko. This arrangement of lesions is observed in male-lethal X-linked traits, such as incontinentia pigmenti, focal dermal hypoplasia, Conradi-Hünermann-Happle syndrome, oral-facial-digital syndrome type 1 and MIDAS (microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea) syndrome, as well as in various X-linked non-lethal phenotypes, such as hypohidrotic ecto
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the evolution of the families of LINE-1 (L1) retrotransposons that have amplified in the human lineage since the origin of primates. We identified two phases in the evolution of L1. From approximately 70 million years ago (Mya) until approximately 40 Mya, three distinct L1 lineages were simultaneously active in the genome of ancestral primates. In contrast, during the last 40 million years (Myr), i.e., during the evolution of anthropoid primates, a single lineage of families has evolved and amplified. We found that novel (i.e., unrelated) regulatory regions (5'UTR) have been fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysregulation of long interspersed nuclear element 1 (LINE-1, L1), a dominant class of transposable elements in the human genome, has been linked to neurodegenerative diseases, but whether elevated L1 expression is sufficient to cause neurodegeneration has not been directly tested. Here, we show that the cerebellar expression of L1 is significantly elevated in ataxia telangiectasia patients and strongly anti-correlated with the expression of epigenetic silencers. To examine the role of L1 in the disease etiology, we developed an approach for direct targeting of the L1 promoter for overexpressi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autonomous and active Long-Interspersed Element-1 (LINE-1, L1) and the non-autonomous Alu retrotransposon elements, contributing to 30% of the human genome, are the most abundant repeated sequences. With more than 90% of their sequences being methylated in normal cells, these elements undeniably contribute to the global DNA methylation level and constitute a major part of circulating-cell-free DNA (cfDNA). So far, the hypomethylation status of LINE-1 and Alu in cellular and extracellular DNA has long been considered a prevailing hallmark of ageing-related diseases and cancer. This study de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Physical activity is associated with a lower risk of breast, colon, and endometrial cancer. Epigenetic mechanisms such as changes in DNA methylation may help to explain these protective effects. We assessed the impact of a one year aerobic exercise intervention on DNA methylation biomarkers believed to play a role in carcinogenesis. The Alberta Physical Activity and Breast Cancer Prevention (ALPHA) Trial was a two-armed randomized controlled trial in 320 healthy, inactive, postmenopausal women with no history of cancer. In an ancillary analysis, frozen blood samples (n = 256) were
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal CpG island hypermethylation and diffuse genomic hypomethylation signify the changes in the DNA methylation status in cancer cells. ALU and LINE-1 repetitive DNA elements comprise ~28% of the human genome. PCR-based measurements of these repetitive DNA elements can be used as a surrogate marker of the genomewide methylation content. Our study aimed to identify the timing of ALU and LINE-1 hypomethylations during multistep gastric carcinogenesis and their prognostic implications in gastric cancer (GC). In our study, we analyzed the methylation statuses of ALU and LINE-1 in 249 cases of gas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Prenatal exposure to tobacco smoke increases the risk for diseases later in the child's life that may be mediated through alterations in DNA methylation.
OBJECTIVES: To demonstrate that differences in DNA methylation patterns occur in children exposed to tobacco smoke and that variation in detoxification genes may alter these associations.
METHODS: Methylation of DNA repetitive elements, LINE1 and AluYb8, was measured using bisulfite conversion and pyrosequencing in buccal cells of 348 children participating in the Children's Health Study. Gene-specific CpG methylation differences
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Retrotransposons are genomic parasites frequently reactivated in cancers, in which their mobility can cause genetic alterations. However, it remains unclear whether their gene products contribute to cancer beyond mutagenesis. In this study, we uncover a chromatin-associated function of RNAs from long interspersed element-1 (LINE-1), the only autonomous retrotransposon in the human genome. Subcellular-resolved transcriptomics revealed that LINE-1 RNAs are primarily nascent transcripts produced by full-length, cell type-specific genomic copies of evolutionarily young subfamilies. Usi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activation of endogenous retrotransposons frequently occurs in cancer cells and contributes to tumor genomic instability. To test whether inhibition of retrotranspositions has an anticancer effect, we used treatment with the nucleoside reverse transcriptase inhibitor (NRTI) stavudine (STV) in mouse cancer models, MMTV-HER2/Neu and Th-MYCN, that spontaneously develop breast cancer and neuroblastoma, respectively. In both cases, STV in drinking water did not affect tumor incidence nor demonstrate direct antitumor effects. However, STV dramatically extended progression-free survival in both model
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behcet's Disease (BD) is a multisystem chronic inflammatory disease. The pathology is believed to involve both genetic susceptibility and environmental factors. Hypomethylation leading to activation of interspersed repetitive sequences (IRSs) such as LINE-1 and Alu contributes to the pathologies of autoimmune diseases and cancer. Herein, the epigenetic changes of IRSs in BD were evaluated using combined bisulfite restriction analysis-interspersed repetitive sequences (COBRA-IRS). DNA from neutrophils and peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of BD patients with ocular involvement that wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of Alu and L1 retroelements in the human genome changes with their age. Active retroelements target AT-rich regions, but their frequency increases in GC- and gene-rich regions of the genome with increasing age of the insertions. Currently there is no consensus on the mechanism generating this pattern. In this paper we test the hypothesis that selection against deleterious deletions caused by ectopic recombination between repeats is the main cause of the inhomogeneous distribution of L1s and Alus, by means of a detailed analysis of the GC distribution of the repeats on the sex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long interspersed element-1 (LINE-1) family is the sole remaining transposable element family that is capable of autonomous retrotransposition in humans. LINE-1 expression, tightly controlled through epigenetic mechanisms, has complex effects on gene regulation. Due to their similarity to retroviruses, once activated, LINE-1s have the ability to trigger pathways involved in innate and adaptive immunity with both beneficial and detrimental effects. This review will explore the mechanisms and importance of LINE-1 epigenetic repression and the potential outcomes of LINE-1 expression, with a f
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A spontaneous mutation in the wild type C57BL/6NTac mouse was discovered that is associated with early-onset histopathologic sequalae typical of thyroid dysplasia. The spontaneous mutation resulted from insertion of a L1 long interspersed nuclear element (LINE-1) into an intron within the Thyroglobulin (Tg) gene. The mouse genome contains a significant amount of retrotransposon DNA, and these mobile genetic elements routinely change genomic location through retrotransposition, including in germ cells. Analysis of the thyroid transcriptome suggested that the presence of the LINE-1 interferes wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is typically diagnosed after the disease has metastasized; it is among the most lethal forms of cancer. We recently described aberrant expression of an open reading frame 1 protein, ORF1p, encoded by long interspersed element-1 (LINE-1; L1) retrotransposon, in PDAC. To test whether LINE-1 expression leads to somatic insertions of this mobile DNA, we used a targeted method to sequence LINE-1 insertion sites in matched PDAC and normal samples. We found evidence of 465 somatic LINE-1 insertions in 20 PDAC genomes, which were absent from corresponding normal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Barrett's esophagus (BE) is a common disease in which the lining of the esophagus transitions from stratified squamous epithelium to metaplastic columnar epithelium that predisposes individuals to developing esophageal adenocarcinoma (EAC). We hypothesized that BE provides a unique environment for increased long-interspersed element 1 (LINE-1 or L1) retrotransposition. To this end, we evaluated 5 patients with benign BE, 5 patients with BE and concomitant EAC, and 10 additional patients with EAC to determine L1 activity in this progressive disease. After L1-seq, we confirmed 118 somatic insert
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transposable elements (TEs), once dismissed as genomic "junk," are now recognized as major forces shaping the architecture, function, and evolution of the nervous system. Among them, retrotransposons-particularly Long Interspersed Nuclear Elements (LINEs) play a dual role as both architects of neuronal diversity and saboteurs of genomic integrity. During neurodevelopment, transient retrotransposon activation contributes to somatic mosaicism, activity-dependent transcription, and synaptic plasticity, thereby enhancing cognitive adaptability. However, the same mechanisms that promote neuronal co
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenetic dysregulation is an important emerging hallmark of cutaneous melanoma development. The global loss of DNA methylation in gene-poor regions and transposable DNA elements of cancer cells contributes to increased genomic instability. Long interspersed element-1 (LINE-1) sequences are the most abundant repetitive sequence of the genome and can be evaluated as a surrogate marker of the global level of DNA methylation. In this work, LINE-1 methylation levels were evaluated in cutaneous melanomas and normal melanocyte primary cell cultures to investigate their possible association with bot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transposable elements mobilize within and occasionally between genomes, including from host to virus. We identified two insertions of the human BC200 noncoding RNA gene in the poxvirus molluscum contagiosum virus (MCV), which were likely acquired through long interspersed nuclear element 1 (LINE-1 or L1)-mediated retrotransposition during modern human history. Although BC200 was co-opted approximately 40 million years ago to regulate neuronal translation, we show that it never lost its mobilization capacity. Rather, BC200 functioned as a "master" source of L1-mediated germline retrotranspositi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In vitro fertilization has transformed reproductive medicine, yet offspring conceived through in vitro fertilization display elevated risks for diverse long-term health conditions, with underlying mechanisms unclear. Long Interspersed Nuclear Elements-1, a mobile genetic element responsive to environmental stress, represents a potential mediator.
OBJECTIVE: This study aimed to test the hypothesis that in vitro fertilization procedures may act as an embryonic stressor that alters Long Interspersed Nuclear Elements-1 dynamics, potentially contributing to genomic instability associat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIRT1, a sirtuin family member, has been extensively documented to be closely linked to aging and aging-related disease. Cellular senescence is a state of irreversible cell cycle arrest that functions as a key driver of aging. During cellular senescence, LINE-1 (L1) retrotransposable elements become transcriptionally activated and stimulate a type-I interferon (IFN-I) response. L1 activity has been strongly linked to aging and a variety of age-related disorders. However, whether SIRT1 influences cellular senescence through the transposable element L1 remains unknown. In this study, we discover
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.