Recently, it was shown that schizophrenia is accompanied by an activation of the inflammatory response system with signs of an acute phase response, such as increased plasma haptoglobin (Hp) concentrations. Hp is characterized by a molecular variation with three known phenotypes, i.e. Hp 1-1, Hp 2-1 and Hp 2-2. The aim of the present study was to examine Hp phenotypic and genotypic frequencies in schizophrenic patients. Hp phenotyping was carried out in 98 Northwestern Italian schizophrenic patients and the phenotypic and genotypic distributions were compared with the distributions established
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a result of carrying out sequence analyses on the HLA-DR genes of several Japanese donors, we found three new DRB1 alleles, DRB1-12b, DRB1-14c, and DRB1-JX6, that had not been identified using immunological procedures. Sequence-specific oligonucleotide (SSO) probes directed against various DRB1 alleles, including the above three, enabled DNA typing of all the DRB types in the Japanese population and calculation of their gene frequencies based on this typing to be carried out for the first time. The SSO-DNA typing yielded higher DR13 and DR14 gene frequencies than those reported by serologic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: This study aimed to investigate the association between the methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C677T and A1298C polymorphisms and premature delivery susceptibility.
METHODS: With matched age and gender, 108 premature delivery pregnant women as cases and 108 healthy pregnant women as controls were recruited in this case-control study. The cases and controls had same gestational weeks. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method was adopted to analyze C677T and A1298C polymorphisms of the participants. Linkage disequilibrium (LD) and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methadone is difficult to administer as a therapeutic agent because of a wide range of interindividual pharmacokinetics, likely due to genetic variability of the CYP450 enzymes responsible for metabolism to its principal metabolite 2-ethylidene-1,5-dimethyl-3,3-diphenylpyrrolidine (EDDP). CYP3A4 is one of the primary CYP450 isoforms responsible for the metabolism of methadone to EDDP in humans. The purpose of this study was to evaluate the role of CYP3A4 genetic polymorphisms in accidental methadone fatalities. A study cohort consisting of 136 methadone-only and 92 combined methadone/benzodiaz
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In China, brucellosis is an endemic disease typically caused by Brucella melitensis infection (biovars 1 and 3). Brucella canis infection in dogs has not traditionally recognized as a major problem. In recent years however, brucellosis resulting from Brucella canis infection has also been reported, suggesting that infections from this species may be increasing. Data concerning the epidemiology of brucellosis resulting from Brucella canis infection is limited. Therefore, the purpose of this study was to assess the diversity among Chinese Brucella canis strains for epidemiological purposes. Firs
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Filaggrin is a key protein that facilitates the formation of skin barrier by forming a stratum corneum. Mutations in the gene encoding filaggrin (FLG) have recently been reported in patients with ichthyosis vulgaris (IV). Interestingly, there are ethnic differences between FLG mutations identified in Asians and Europeans, and few FLG mutations are overlapping between Chinese and Japanese IV patients.
OBJECTIVE: The aim of this study was to investigative the genetic polymorphism of FLG in Korean IV patients.
METHODS: Genomic DNA was extracted from whole venous blood specimen of Ko
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rats are an important tool in pharmacology and toxicology. The authors focus on rat P450s in relation to diazepam metabolism. In particular, considerable attention is devoted to the CYP2D subfamily, which is a group of highly polymorphic enzymes. First, the metabolic profiles of diazepam of humans and other animals are compared. In this review, the authors describe a novel genetic polymorphism of diazepam observed in commonly used rat strains and compare it to human genetic polymorphisms. The genetic basis underlying diazepam polymorphism in rats is also discussed. The authors conclude that th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyse the genetic polymorphism of Arg-gingipainB (rgpB), a virulent factors of Porphyromonas gingivalis (P.gingivalis) and discuss the role of the different genotypes in the genesis and progress of chronic periodontitis.
METHODS: A total of 104 subgingival plaque samples were included in this study. The extracted DNA was amplified with the primers designed to obtain the gene encoding the catalytic domain of rgpB (rgpB-cd), P.gingivalis was typed into four genotypes by restriction fragment length polymorphism (RFLP).
RESULTS: In lesion site, the detection rate of type IV was t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polymorphisms within the human genome include several functional variants that cause debilitating inherited diseases. An elevated frequency of some of these deleterious mutations can be explained by a beneficial effect that confers a selective advantage owing to disease resistance in carriers of such mutations during an infectious disease outbreak. We here review plausible examples of balanced functional polymorphisms and their roles in the defense against pathogens. The genome organization of the chemokine receptor and HLA gene clusters and their influence on the HIV/AIDS epidemic provide
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome P450 2C19 (CYP2C19) is the main (or partial) cause for large differences in the pharmacokinetics of a number of clinically important drugs. On the basis of their ability to metabolise (S)-mephenytoin or other CYP2C19 substrates, individuals can be classified as extensive metabolisers (EMs) or poor metabolisers (PMs). Eight variant alleles (CYP2C19*2 to CYP2C19*8) that predict PMs have been identified. The distribution of EM and PM genotypes and phenotypes shows wide interethnic differences. Nongenetic factors such as enzyme inhibition and induction, old age and liver cirrhosis can a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The KCC1 K-Cl cotransporter is a major regulator of erythroid and non-erythroid cell volume, and the KCC1 gene is a candidate modifier gene for sickle cell disease and other hemoglobinopathies. We have cloned and sequenced the mouse KCC1 (mKCC1) gene, defined its intron-exon junctions, and analyzed (AC)/(TG) intragenic polymorphisms. A highly polymorphic (AC) repeat of mKCC1 intron 1 was characterized in musculus strains, and used to prove lack of linkage between the mKCC1 gene and the rol (resistant to osmotic lysis) locus. The intron 1 (AC) repeat in CAST/Ei and SPRET/Ei was not only more di
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors systematized the descriptions of different ataxic degenerative syndromes associated with the development of pyramidal symptomatology. Demonstrated the genetic pleomorphism of hereditary spastic ataxias, described the clinical features characteristic of different types of inheritance of spastic ataxias. Based on the authors' observations and analysis of the reported data the following criteria for the diagnosis "spastic ataxia" are suggested: autosomal dominant inheritance type, with the onset on the 3rd-4th decade of life, cerebellar ataxia and dysarthria coupled with tendinous hyp
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used an oligonucleotide probe specific for a polymorphic sequence in the HLA-DQ beta gene to investigate the role of DQ polymorphism in genetic susceptibility to Felty's syndrome (FS) and rheumatoid arthritis (RA). The sequence of this gene was identified from a complementary DNA library derived from an RA patient's B lymphoblastoid cell line. With this probe, we studied the prevalence of the specific DQ beta allele in DR4 positive FS patients, RA patients, and normal control subjects. Significantly more FS patients (17 of 25) showed hybridization with this oligonucleotide probe, compared w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combined effects of a double genetic polymorphism on sulfamethazine-induced changes in erythrocyte-reduced glutathione (GSH) concentration were investigated in 16 healthy Ghanaian men. The subjects were divided into four subgroups on the basis of their glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) activity levels and acetylator phenotypes. Each received a single oral dose of sulfamethazine (1.5 gm). Erythrocyte concentration of GSH and plasma concentrations of drug were determined in samples taken at specific times after dosing. Sulfamethazine treatment induced a decrease in erythrocyte GSH conce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The possible genetic variants associated with blepharospasm (BSP) and facial dystonia have been investigated. Although genetic variants associated with BSP have been extensively studied, the contribution of single-nucleotide polymorphisms towards this condition remains poorly understood. In addition, the etiology of BSP remains to be fully elucidated. Therefore, the present study aimed to assess the role of polymorphisms in the torsin 1A (TOR1A), dopamine receptor D (DRD)2 and DRD5 genes in South Korean patients with BSP. Furthermore, the role of genetic variants of these three aforementioned
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Outcomes for peritoneal dialysis (PD) patients are affected by the characteristics of the peritoneal membrane, which may be determined by genetic variants. We carried out a systematic review of the literature to identify studies which assessed the association between genetic polymorphisms, peritoneal membrane solute transport, and clinical outcomes for PD patients.
METHODS: The National Library of Medicine was searched using a variety of strategies. Studies which met our inclusion criteria were reviewed and data abstracted. Our outcomes of interest included: high transport status
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To validate the association between genetic polymorphisms and gout in Japanese patients, and to investigate the cumulative effects of multiple genetic factors on the development of gout.
METHODS: Subjects were 153 Japanese male patients with gout and 532 male controls. The genotypes of 11 polymorphisms in the 10 genes that have been indicated to be associated with serum uric acid levels or gout were determined. The cumulative effects of the genetic polymorphisms were investigated using a weighted genotype risk score (wGRS) based on the number of risk alleles and the OR for gout. A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Susceptibility to infection by bacterium such as Bacillus anthracis has a genetic basis in mice and may also have a genetic basis in humans. In the limited human cases of inhalation anthrax, studies suggest that not all individuals exposed to anthrax spores were infected, but rather, individuals with underlying lung disease, particularly asthma, sarcoidosis and tuberculosis, might be more susceptible. In this study, we determined if polymorphisms in genes important in innate immunity are associated with increased susceptibility to infectious and non-infectious lung diseases, particularly tuber
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotype distributions of some genetic polymorphisms are reported in a sample of 721 diabetics and 515 non-diabetic, non-blood donor controls. Reference is also made, in the case of the ABO and Rhesus systems, to previously published results for blood donors resident in the Durham area. Non-insulin-taking diabetics show an increased frequency of blood group A1 (and A1 + A2) when compared with controls. This difference is particularly marked in male diabetics. When diabetics are compared with age matched controls, the difference is confined to the older cases. It is proposed that this effect i
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent studies have highlighted the multifactorial nature of bruxism, with behavioral, psychosocial, and physiological factors, including genetic predisposition, contributing to its development. However, the role of genetic markers in determining susceptibility to bruxism remains poorly understood, with limited studies offering significant findings.
OBJECTIVES: To identify the current knowledge to investigate the susceptibility of genetic markers for sleep (SB) and/or awake bruxism (AB).
MATERIALS AND METHODS: Seven electronic databases and two grey literature platforms were sear
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.