Steroid-sulfatase activity was absent in the cultured fibroblasts of nine affected members of eight families with sex-linked ichthyosis. An intermediate value of enzyme activity was found in an obligate heterozygote and a normal value in a patient with ichthyosis vulgaris. Cultured epidermal cells of an affected individual also had no enzyme activity, while normal cultured epidermal cells did.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synthesis of oestrogens occurs, during the greater part of pregnancy, in the placenta starting with two fetal precursors: DHA-S and 16 OH DHA-S. In the case of a deficit in sulphatase, an enzyme which is mainly localised in the placenta, these precursors cannot be transformed so that the level of oestrogens stays very low, without the level of secretion of progesterone being altered. Faced with such hormonal abnormalities it is worth while remembering the diagnosis of placental enzyme deficiency. In fact, this abnormality has no repercussions on the progress of the pregnancy and carries no dan
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arylsulfatase activity has been studied in the developing molar of the Swiss albino mouse from the lamina stage to the appositional stage. Timed-pregnant Swiss albino mice were utilized in this study. Females were sacrificed by ether anesthesia and fetuses extirpated or newborns anesthetized and decapitated. Frozen sections were fixed and incubated for arylsulfatase activity according to a modification of the method of PEARSE (1972). The tissue was dehydrated, cleared and covered. Phase light microscopy was utilized in evaluating arylsulfatase activity in the developing molar. Arylsulfatase ac
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin fibroblasts cultured from patients affected with the Hunter syndrome are deficient in the activity of a protein, named the "Hunter corrective factor," that is required for degradation of dermatan and heparan sulfates. We now show that this factor, purified from human urine, removes about 2% of the sulfate residues from [(35)S]mucopolysaccharide accumulated within Hunter fibroblasts; these groups are derived from "oversulfated" regions of the polymer. Acetone-powder extracts of fibroblasts derived from patients with the Hunter syndrome are deficient in this sulfatase, in contrast to simila
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The enzyme steroid sulfatase (STS) hydrolyses 3-beta-hydroxysteroid sulfates. The female-male STS activity ratio is 1.04-1.7:1 in several cell lines in adults and reaches 2:1 in prepubertal subjects. In fibroblasts, STS values in X-chromosome abnormalities show a partial positive correlation according to the number of X-chromosomes. X-linked ichthyosis (XLI) carriers, with only one copy of the STS gene, present lower STS levels than normal controls. This study analyzes the STS activity in leukocytes of 46,Xi(Xq); 45,X; XLI carriers and normal controls using 7-[3H]-dehydroepiandrosterone sulfat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sulfatases are critical enzymes regulating the dynamic sulfation states of biomolecules and have profound implications in human physiology and pathology. Abnormal sulfatase activity is strongly connected to various diseases such as hormone-dependent cancers, infectious diseases like tuberculosis, lysosomal storage disorders, and bacterial virulence, making these enzymes emerge as crucial biomarkers and therapeutic targets. This review highlights the advances in small-molecule probes for selectively detecting sulfatase activity through various imaging modalities, such as fluorescence, photoacou…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the difficulty in recognizing multiple sulfatase deficiency (MSD; Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] database No. 272200) in an infant. MSD is a rare autosomal recessive disorder that affects the posttranslational activation of various sulfatase enzymes. It is both biochemically and clinically variable. Currently, there are 12 known sulfatases in humans, and the clinical presentation of MSD is a unique composite of those individual enzyme defects. Here we report a black girl who presented with bilateral broad thumbs and great toes, both with angulation deformities at birth.…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The high serum concentration of estrone sulfate and the presence of estrone sulfatase in breast tumors constitute an important mechanism of local synthesis of estrogens in the tissue. Thus, inhibitors of estrone sulfatase may be effective in the treatment of estrogen-dependent breast cancer. In this study, we synthesized several isostructural analogs of estrone sulfate (estrone-3-methylsulfonate, estrone phosphate, 3-desoxyestradiol-3-methylenesulfonate, and 3-desoxyestrone-3-methylenesulfonate) and tested them on human placental sterylsulfatase. The results were (i) The Ki of 3-desoxyestrone-
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid sulfatase (STS) activity was studied in scrotal and abdominal testes from genetically unilateral cryptorchid rats. Specific STS activity was significantly increased in microsomes from abdominal and scrotal testes of the cryptorchid animals as compared to that of control ones. When expressed per gonad, STS activity was only enhanced in the scrotal testis. No difference in the enzyme affinity was observed between descended and undescended testes. Testosterone content was markedly reduced in the abdominal testes. Normal plasma testosterone levels together with elevated LH levels were meas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral blood leukocytes isolated from men and women were studied for their capacity to metabolize estrone (E1) sulfate. Fresh human leukocytes (granulocytes and mononuclear cells) were incubated in phosphate buffer, pH 7.4, containing [3H]E1S for 1 h at 37 C. The samples were extracted with chloroform for measurement of the [3H]E1 formed, and the results were corrected for nonenzymatic hydrolysis. The mean E1 sulfatase activity in leukocytes isolated from normal women in the follicular phase of their cycle was 75% higher than that during the luteal [1840 +/- 179 (+/- SE) vs. 1048 +/- 101 f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sulfatase and aromatase are the key enzymes of estrogen biosynthesis in the human placenta. A total of 76 pregnancies with sulfatase deficiency have been reported. Reduced sulfatase activity occurs in 1:2000 of 1:6000 pregnancies. It can be suspected in patients with low urinary excretion or low serum estriol levels. The sulfatase deficiency can be detected during pregnancy by a prolongation of the half-life of dehydroepiandrosterone sulfate (DHAS) after venous DHAS loading (50 or 100 mg). Post partum the placental sulfatase deficiency can be demonstrated in vitro by nonconversion of radioacti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cultured fibroblasts from two individuals with multiple sulfatase deficiency (MSD) were found to have decreased activities of arylsulfatases (aryl-sulfate sulfohydrolase, EC 3.1.6.1) A, B, and C as well as iduronate-sulfate sulfatase, sulfamidase, and N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase. The activity of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase was decreased in one line but not in the other. Mixtures of MSD cell extracts with extracts from normal cells did not result in inhibition of normal sulfatase activities. Mixtures of MSD cell extracts with extracts of fibroblasts from patients with …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Placental steroid sulfatase deficiency is an unusual cause of low estriol production during pregnancy. Its importance lies in the differentiation of this disorder from the more ominous fetal defects that result in low estriol levels. Serum free estriol levels were found to be low or absent in a 25-year-old gravida 3, para 2 woman, while placental lactogen and chorionic gonadotropin levels were normal. An abdominal x-ray revealed no apparent congenital abnormalities and an oxytocin challenge test was negative. The dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S) level in the patient's amniotic fluid was
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI; Maroteaux-Lamy syndrome) is the lysosomal storage disorder resulting from the deficient activity of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B; ASB). MPS VI has been described in man, cats and rats, and several mutations in the ASB gene have been identified in human patients and the animal models. Notably, ASB belongs to a family of sulfatases which are highly conserved, suggesting that they are related evolutionarily and functionally. In this manuscript, four new mutations causing MPS VI are described within the human ASB gene. Each of these muta…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sulfatases catalyze essential cellular reactions, including degradation of glycosaminoglycans (GAGs). All sulfatases are post-translationally activated by the formylglycine generating enzyme (FGE) which is deficient in multiple sulfatase deficiency (MSD), a neurodegenerative lysosomal storage disease. Historically, patients were presumed to be deficient of all sulfatase activities; however, a more nuanced relationship is emerging. Each sulfatase may differ in their degree of post-translational modification by FGE, which may influence the phenotypic spectrum of MSD. Here, we evaluate if residua…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sulfatase deficiency is an autosomal recessive lysosomal storage disorder due to a deficiency in formylglycine-generating enzyme, which is encoded by the Sulfatase Modifying Factor 1 ( SUMF1) gene. Clinically, the disorder is variable. The most common characteristics are developmental regression, intellectual disability, ichthyosis, and periventricular white matter disease. Herein, we report 6 Saudi patients with multiple sulfatase deficiency caused by a novel homozygous missense mutation in the SUMF1 gene (NM_182760.3; c.785A>G [p.Gln262Arg]). The patients are 2 females and 4 males b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents a case of steroid sulfatase deficiency with bilateral periventricular nodular heterotopia. A 13-year-old male was diagnosed as having steroid sulfatase deficiency because steroid sulfatase activity was not detected in his leukocytes. In deoxyribonucleic acid studies, steroid sulfatase locus and adjacent loci were found to be deleted in his deoxyribonucleic acid. Cranial magnetic resonance imaging revealed periventricular nodular heterotopia, disclosing an irregular contour of the lateral walls of the lateral ventricles due to small nodular masses that were isointense as to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To clarify histologic localization of estrone sulfatase in normal uterine endometrium and adenomyotic tissue and to confirm that estrone sulfatase is one of the enzymes that supplies estrogen to adenomyotic tissue.
METHODS: Specimens from 21 patients who had undergone hysterectomy were obtained from uteri with histopathologically proven adenomyosis. Specimens from 28 patients who had undergone hysterectomy for a disease of the uterine cervix were used as control specimens of normal uterine endometrium. Cases of hormone-dependent disease, such as leiomyoma, adenomyosis, and endometr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования