Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disease caused by heterozygous loss-of-function variants in TSC1 or TSC2. Patients present with benign tumours known as hamartomas in the brain, eyes, lungs, kidneys, heart and skin. Many hamartomas contain mosaic second hit variants in TSC1 or TSC2. The most disabling features of TSC include epilepsy and TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND) such as intellectual disability and autism spectrum disorder. Remarkable progress has been made both in understanding the pathogenesis of TSC and in its clinical management, largely due to the …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLINICAL BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a phakomatosis and is a tumor predisposition syndrome. As a genetic multisystem disease, patients present with a broad range of changes in the brain, heart, skin, kidneys, and lungs.
OBJECTIVES: Which imaging modalities are required to monitor TSC patients according to current international recommendations?
MATERIALS AND METHODS: Common findings in TSC are cortical tubers, subependymal nodules, and giant cell astrocytomas in the central nervous system (CNS), rhabdomyomas in the heart, and cysts and angiomyolipomas in the kidneys. Magne…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal-dominant or sporadic multisystem disorder that results from mutations in either TSC1 or TSC2. The primary organs affected include the brain, skin, lung, kidney, and heart, all with variable frequency, penetrance, and severity. There are over 2000 known allelic variants for TSC, including nonsense and misssense mutation, and all pathogenic mutations are inactivating, leading to loss-of-function effects on the encoded proteins, TSC1 and TSC2. These proteins form a complex to constitutively inhibit the mammalian target of rapamycin (mTOR) signaling…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder that affects multiple organ systems and is caused by loss-of-function mutations in one of two genes: TSC1 or TSC2. The disorder can affect both adults and children. First described in depth by Bourneville in 1880, it is now estimated that nearly 2 million people are affected by the disease worldwide. The clinical features of TSC are distinctive and can vary widely between individuals, even within one family. Major features of the disease include tumours of the brain, skin, heart, lungs and kidneys, seizures and TSC-associated n…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant disorder with variable affection of the central nervous system (CNS) and many other organ systems. Radiological features include various lesions of the brain as well as lesions of the lungs, kidneys and the heart. Imaging is important for the early detection of complications. This article provides an overview of the clinical features and therapy as well as the specific imaging of tuberous sclerosis complex.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous Sclerosis Complex, also known as Epiloia or Bourneville-Pringle disease is an autosomal dominant neurocutaneous syndrome with variable clinical expression. It is a multisystem disorder that may be associated with hamartomas in multiple organs in an unpredictable manner. The dermatologist plays an essential role in the history of the disease, since skin manifestations represent the most prevalent clinical features, enabling early diagnosis and intervention in its natural course. This article aims to inform the scientific community about advances made in the study of genetics and molecu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) as a syndrome has not previously been reviewed in the Journal of the Norwegian Medical Association. TSC is a genetic disorder characterised by growth of tumours in many organs; most often in the brain, heart, kidneys and skin. The diagnosis is based on revised clinical criteria approved at a consensus conference in 1998.
MATERIAL AND METHOD: This is a short summary of the current knowledge about tuberous sclerosis complex, based on relevant literature and our own clinical experience; with special emphasis on diagnosis, treatment, and how to follow …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the group of hereditary histodysplasia, Bourneville's tuberous sclerosis demonstrate original and important place. Its clinical and histopathological polymorphism make more difficult the diagnosis because many symptoms are non specific and/or appeared at different age of life. The variability of the expression and of the penetrance are a very serious unpeachement for the genetic counselling. A recent reevaluation of several series of case reports seems to demonstrate that the frequency of new mutations has been probably surestimated. The gene location in 9q3-4 is quite certain and will i…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant inherited disease characterized by systemic hamartomas, neuropsychiatric symptoms known as TAND (TSC-associated neuropsychiatric disorders), and vitiligo. These symptoms are attributed to the constant activation of mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1) caused by genetic mutations in the causative genes TSC1 or TSC2. The elucidation of the pathogenesis of this disease and advances in diagnostic technologies have led to dramatic changes in the diagnosis and treatment of TSC. Diagnostic criteria have been created at a global l…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Affecting approximately 1 per 6000-10,000 individuals, tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous disorder that is not only uncommon but at risk to go underrecognized. Similar to other phakomatoses, TSC is a disorder of cellular proliferation and migration producing hamartomas-benign tumors or malignant cancers affecting the skin and brain-and also involving the heart, kidneys, lungs and eyes in ways that can vary across the lifetime. It also occurs and varies across generations. Among medical subspecialists, the pediatric neurologist is often responsible for making the initial diagn…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования