Histochemical assay for ornithine transcarbamylase (OTC) activity in fixed frozen hepatic sections from a woman heterozygous for OTC deficiency revealed two populations of hepatocytes: those with normal activity and those with no activity. This observation, in conjunction with data from previous family studies, confirms the hypothesis that the gene for OTC is X-linked. It also provides the first cytologic demonstration of cellular mosaicism for a liver-specific cell product.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS), a disorder caused by the complete or partial absence of an X chromosome, exhibits significant clinical variability that cannot be fully explained by chromosomal anomalies alone. This narrative review highlights the crucial role of epigenetic mechanisms, particularly X-chromosome inactivation (XCI), in shaping the TS phenotype. The haploinsufficiency of genes that normally escape XCI is a primary driver of TS features. The specific epigenetic consequences depend on the chromosomal anomaly. In complete monosomy (45,X), the absence of escape-mediated dosage compensation gene
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using genetic and cytogenetic markers, we assessed early development and X-chromosome inactivation (X-inactivation) in XX mouse androgenones produced by pronuclear transfer. Contrary to the current view, XX androgenones are capable of surviving to embryonic day 7.5, achieving basically random X-inactivation in all tissues including those derived from the trophectoderm and primitive endoderm that are characterized by paternal X-activation in fertilized embryos. This finding supports the hypothesis that in fertilized female embryos, the maternal X chromosome remains active until the blastocyst s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies on aneuploidy have shown that the X is the most frequently lost chromosome in females, and that the number of X chromosome-positive micronuclei increases with age in women. Recently, we showed that the inactive X chromosome is incorporated preferentially in micronuclei. The objectives of the current study were, firstly, to determine the incidence of X chromosome incorporation into micronuclei in males and, secondly, to determine the incidence of X chromosome incorporation into micronuclei of females with Turner syndrome. Blood samples were obtained from 18 male newborns and 35 normal a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the two X-chromosomes in female mammals is epigenetically silenced in embryonic stem cells by X-chromosome inactivation. This creates a mosaic of cells expressing either the maternal or the paternal X allele. The X-chromosome inactivation ratio, the proportion of inactivated parental alleles, varies widely among individuals, representing the largest instance of epigenetic variability within mammalian populations. While various contributing factors to X-chromosome inactivation variability are recognized, namely stochastic and/or genetic effects, their relative contributions are poorly un
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term common variable immunodeficiency (CVID) encompasses a clinically diverse group of disorders, mainly characterized by hypogammaglobulinemia, insufficient specific antibody production, and recurrent infections. The genetics of CVID is complex, and monogenic defects account for only a portion of cases, typically <30%. Other proposed mechanisms include digenic, oligogenic, or polygenic inheritance and epigenetic dysregulation. In this study, we aimed to assess the role of skewed X-chromosome inactivation (XCI) in CVID. Within our cohort of 131 genetically analyzed CVID patients, we select
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-chromosome inactivation (XCI) is the epigenetic mechanism that ensures X-linked dosage compensation between cells of females (XX karyotype) and males (XY). XCI is essential for female embryos to survive through development and requires the accurate spatiotemporal regulation of many different factors to achieve remarkable chromosome-wide gene silencing. As a result of XCI, the active and inactive X chromosomes are functionally and structurally different, with the inactive X chromosome undergoing a major conformational reorganization within the nucleus. In this Review, we discuss the multiple
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Almost 5% of the world's population develops an autoimmune disease (AID), it is considered the fourth leading cause of disability for women, who represent 78% of cases. The sex ratio when it comes to the most prevalent AID varies from 9:1 in systemic lupus erythematosus (SLE) to 13:1 in endemic Tunisian pemphigus foliaceus (PF).
METHODS: To test the potential involvement of skewed x-inactivation in the pathogenesis of Tunisian PF, we analyzed the methylation status of a highly polymorphic CAG repeat in the androgen receptor gene and evaluated the x chromosome inactivation (XCI) pa…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segmental hemangiomas of the head and neck can be associated with multiple congenital anomalies in the disorder known as PHACE syndrome (OMIM 606519) (posterior fossa malformations, hemangioma, arterial anomalies, cardiac defects, and eye anomalies). All reported cases of PHACE syndrome to date have been sporadic, and the genetic basis of this disorder has not yet been established. PHACE syndrome has a striking female predominance which has raised the question of X-linked inheritance. In this study, the X chromosome-inactivation (XCI) patterns of 31 females with PHACE syndrome and their mother
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inactivation of one X chromosome in female mammals (XX) compensates for the reduced dosage of X-linked gene expression in males (XY). However, the inner cell mass (ICM) of mouse preimplantation blastocysts and their in vitro counterparts, pluripotent embryonic stem cells (ESCs), initially maintain two active X chromosomes (XaXa). Random X chromosome inactivation (XCI) takes place in the ICM lineage after implantation or upon differentiation of ESCs, resulting in mosaic tissues composed of two cell types carrying either maternal or paternal active X chromosomes. While the status of XCI in human…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies suggest that highly skewed X chromosome inactivation (HSXI) is associated with recurrent spontaneous abortion. We hypothesized that this association reflects an increased rate of trisomic conceptions due to anomalies on the X chromosome that lead both to HSXI and to a diminished oocyte pool. We compared the distribution of X chromosome inactivation (XCI) skewing percentages (range: 50%-100%) among women with spontaneous abortions in four karyotype groups-trisomy (n = 154), chromosomally normal male (n = 43), chromosomally normal female (n = 38), nontrisomic chromosomally abnorm…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Rett syndrome (RTT), an X-linked disorder essentially limited to females, neurological development goes awry. Causing this disarray in neuronal function is a mutated form of a protein known as methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2). Because the MECP2 gene is subject to X chromosome inactivation (XCI) in females, a number of studies have addressed whether the percentage of cells inactivating the normal vs. mutant chromosome in heterozygous females influences the phenotypic outcome of MECP2 mutations. Because most of these studies measured XCI in peripheral blood, however, interpretation of the…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied X-chromosome inactivation patterns in blood cells from normal females in three age groups: neonates (umbilical cord blood), 25-32 years old (young women group) and >75 years old (elderly women). Using PCR, the differential allele methylation status was evaluated on active and inactive X chromosomes at the human androgen receptor (HUMARA) and phosphoglycerate kinase (PGK) loci. A cleavage ratio (CR) > or = 3.0 was adopted as a cut-off to discriminate between balanced and unbalanced X-chromosome inactivation. In adult women this analysis was also performed on hair bulbs. The frequency
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the two X chromosomes in each somatic cell of normal human females becomes inactivated very early in embryonic development. Although the inactivation of an X chromosome in any particular somatic cell of the embryonic lineage is thought to be a stochastic and epigenetic event, a strong genetic influence on this process has been described in the mouse. We have attempted to uncover evidence for genetic control of X-chromosome inactivation in the human by examining X chromosome-inactivation patterns in 255 females from 36 three-generation pedigrees, to determine whether this quantitative ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nearly 20% of genes located on the X chromosome are associated with neurodevelopmental disorders (NDD) due to their expression and role in brain functioning. Given their location, several of these genes are either subject to or can escape X-chromosome inactivation (XCI). The degree to which genes are subject to XCI can influence the NDD phenotype between males and females. We provide a general review of X-linked NDD genes in the context of XCI and detailed discussion of the sex-based differences related to MECP2 and FMR1, two common X-linked causes of NDD that are subject to XCI. Understanding
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carrier detection of three of the X-linked primary immunodeficiency diseases (X-linked agammaglobulinemia, X-linked severe combined immunodeficiency disease, and the Wiskott-Aldrich syndrome) is possible by analyzing patterns of X-chromosome inactivation in those cells affected by the disorder. Normal women have balanced patterns of X-chromosome inactivation; that is, in a given population of cells, approximately half of their active X chromosomes are of paternal origin and half of their active X chromosomes are of maternal origin. In contrast, female carriers of these X-linked immunodeficienc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic granulomatous disease (CGD) is a heterogeneous primary immunodeficiency. X-linked (XL) CGD caused by gene defects of CYBB is the most prevalent type of CGD.
OBJECTIVE: We aim to understand the clinical and molecule features of XL-CGD secondary to skewed X-chromosome inactivation (XCI) in female.
METHODS: We retrospectively reviewed the medical records of a female patient diagnosed with XL-CGD. Flow cytometry was used to detect the respiratory burst function. After restriction enzyme digestion of DNA, XCI was calculated by detecting fluorescent PCR products with capillary
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the α-galactosidase A gene (GLA), women may develop severe symptoms. We investigated X-chromosomal inactivation patterns (XCI) as a potential determinant of symptom severity in FD women.
PATIENTS AND METHODS: We included 95 women with mutations in GLA (n = 18 with variants of unknown pathogenicity) and 50 related men, and collected mouth epithelial cells, venous blood, and skin fibroblasts for XCI analysis using the methylation status of the androgen receptor gene. The mutated X-chromosome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-chromosome inactivation (XCI) is random in the majority of patients with classical Rett syndrome (RTT). Preferential inactivation of the X chromosome with the mutated MECP2 gene is found in mildly symptomatic or asymptomatic carrier females. These findings lead to a hypothesis that random XCI is causally involved in the pathogenesis of RTT in heterozygous females. It is the cluster of functionally defective nerve cells lacking fully functional MeCP2 generated by inactivation of normal MECP2 allele that causes the wide spectrum of RTT symptoms. Thus, RTT is a rare human disease manifestation
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования