UNLABELLED: MAIN CLINICAL FEATURES: Xeroderma pigmentosum is a rare, recessive disorder clinically characterized by extreme photosensitivity, pigmented abnormalities of the skin-exposed areas, and frequent ocular and neurological abnormalities. Xeroderma pigmentosum syndrome is associated with an estimated 2000-fold increase in the risk to develop skin cancer (basal cell carcinoma, squamous cell carcinoma and melanoma).
A HETEROGENEOUS DISEASE: Skin or blood cells from Xeroderma pigmentosum patients are hypersensitive to killing by ultraviolet and hypermutable after ultraviolet C treatment Ce…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP), an autosomal recessive disorder, is characterized by extreme sensitivity to sun exposure, a high incidence of skin cancer and frequent neurological abnormalities. Cells from XP patients of seven complementation groups (A-G) have defects in the nucleotide excision repair of UV damage, whereas the defect of another type, the XP variant, is not yet known. Recent discoveries of causative genes of XP have uncovered the molecular mechanisms of nucleotide excision repair. The analysis of gene mutation in XPA gene made a diagnosis of patients and carriers quicker and easier…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum is a rare, recessively inherited, sun-sensitive disorder with a defective DNA repair mechanism that is the best model currently available linking human cancer to exposure to a specific carcinogen. Laboratory and epidemiological studies of this disease are providing extensive insight into the etiology of cancer in the general population.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования