Hemizygous variants in the RLIM gene, which is located on chromosome Xq13, cause Tønne-Kalscheuer syndrome (TOKAS). This X-linked recessive disorder is characterized by intellectual disability (ID), global developmental delay, behavioral impairment, gait disturbances, minor facial anomalies, congenital diaphragmatic hernia, skeletal and urogenital abnormalities, including hypogenitalism, micropenis, and cryptorchidism. In this study, we report on a novel, likely pathogenic RLIM variant in a proband, the clinical phenotype of which is consistent with a diagnosis of TOKAS. Whole-exome sequencing
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC) is a leading cause and mortality worldwide. Aurora A and haspin kinases act pivotal roles in mitotic progression. Ho … e decreased by the Haspin gene knockdown. Moreover, the gene knockdown of Aurora A induced abnormal chromosome segregation, mitotic catastrophe, and cell growth inhibition. Combined targeted by co-treatment of CHR6494, a Haspin inhibitor, and MLN8237, an Aurora A inhibitor, enhanced apoptosis and CRC tumor inhibition. MLN8237 and CHR6494 induced abnormal chromosome segr …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BUB-related 1 (BubR1) encoded by Budding Uninhibited by Benzimidazole 1B (BUB1B) is a crucial mitotic checkpoint protein ensuring proper seg … progenitors in mitosis, specifically in metaphase, suggesting shortened mitosis owing to premature chromosome segregation. In the BubR1 mutant, massive apoptotic cell death, which is likely due to the compromised genomic integrity that results from aberrant mitosis, depletes progenitors and neurons during neurogenesis. There is no apparent alteration in centrosome numb …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data were collected on six large multigenerational pedigrees, four ascertained through a proband with major depression and two ascertained through a proband with a bipolar form of illness. Diagnoses were made using the SADS-L structured interview and Research Diagnostic Criteria (RDC). Complex segregation analyses were conducted on the bipolar and the major depression pedigree sets using a model allowing for both major locus and polygenic inheritance; in these analyses a variety of diagnostic schemes and assumptions concerning the lifetime population prevalence were examined. Linkage analyses
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We document a sib pair born to a mother with a reciprocal translocation, t(15;22)(q13;q11.2): the daughter had the Angelman syndrome phenotype associated with a maternally derived 15q deletion, and the son had a phenotype associated with a 22q deletion. Adjacent two-type segregation during gametogenesis in the mother can account for the unbalanced karyotypes of the siblings. From a tetravalent chromatid formed by normal chromosome 15, derivative chromosome 15, normal chromosome 22, and derivative chromosome 22, the daughter inherited chromosome 22 and derivative chromosome 22 and the son inher
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counselling of patients with small supernumerary ring chromosomes (sSRCs) can be difficult, especially in prenatal testing, due to the complexity in establishing a karyotype-phenotype correlation. In fact, it has been estimated that about 10% of extra ring(1) chromosomes are associated with an unremarkable phenotype. We report on five new cases of extra ring chromosomes(1) manifesting different clinical outcome. One case was familial, segregating from a mother with mosaic karyotype, while the others were de novo. Ring chromosomes were characterised by FISH. In three subjects the involv
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tethering of viral genomes to host chromosomes has been recognized in a variety of DNA and RNA viruses. It can occur during both the productive cycle and latent infection and may impact viral genomes in manifold ways including their protection, localization, transcription, replication, integration, and segregation. Tethering is typically accomplished by dedicated viral proteins that simultaneously associate with both the viral genome and cellular chromatin via nucleic acid, histone and/or non-histone protein interactions. Some of the most prominent tethering proteins have been identified in DN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number control of DNA and centrosomes is essential for accurate genetic inheritance. DNA replication and centrosome duplication have been recognized as parallel key events for cell division. Here, we discover that the DNA replication machinery directly regulates the licensing and execution processes of centrosome duplication to prevent centrosome amplification. We find that the microcephaly protein DONSON couples DNA replication initiation with Cdc6 translocation to centrosomes. The Cdc6 signal prevents the precocious occurrence of centriole disengagement, the licensing step for centrosom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear envelope (NE) disassembly during mitosis is critical to ensure faithful segregation of the genetic material. NE disassembly is a phosphorylation-dependent process wherein mitotic kinases hyper-phosphorylate lamina and nucleoporins to initiate nuclear envelope breakdown (NEBD). In this study, we uncover an unexpected role of the PP2A phosphatase B55SUR-6 in NEBD during the first embryonic division of Caenorhabditis elegans embryo. B55SUR-6 depletion delays NE permeabilization and stabilizes lamina and nucleoporins. As a result, the merging of parental genomes and chromosome segregation …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cohesin and cohesin regulatory proteins function in an essential pathway enabling proper cohesion and segregation of sister chromatids. Addi … to RBS, mouse Esco2 turns out to be a cell viability factor, the absence of which results in severe chromosome segregation defects and apoptosis. We found that the acetylation of the cohesin subunit Smc3 is significantly reduced in Esco2-deficient cells resulting in a marked reduction of Sororin recruitment to several, but not all cohesin bound loci. Here, we provide ev …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spindle assembly checkpoint (SAC) promotes faithful chromosome segregation by delaying mitosis until all kinetochores attach to spindle microtubules. However, unusually prolonged mitoses block daughter cell proliferation through a p53-dependent memory mechanism-the "mitotic stopwatch"-suggesting a selective pressure to avoid significant mitotic delays. Here, we show that microtubule occupancy at kinetochores is a cornerstone linking SAC silencing with mitotic duration and memory. By combining live-cell with super-resolution microscopy, photobleaching and laser microsurgery in Indian muntja…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL; B-ALL) is the most common pediatric cancer, and high hyperdiploidy (HyperD) identifies the most common subtype of pediatric B-ALL. Despite HyperD being an initiating oncogenic event affiliated with childhood B-ALL, the mitotic and chromosomal defects associated with HyperD B-ALL (HyperD-ALL) remain poorly characterized. Here, we have used 54 primary pediatric B-ALL samples to characterize the cellular-molecular mechanisms underlying the mitotic/chromosome defects predicated to be early pathogenic contributors in HyperD-ALL. We report that HyperD-ALL bl
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The centromere is a genetic locus, required for faithful chromosome segregation, where spindle fibers attach to the chromosome through kinetochore. Loss of centromere or formation of multiple centromeres on a single chromosome leads to chromosome missegregation or chromosome breakage, respectively, which are detrimental for fitness and survival of a cell. Therefore, understanding the mechanism of centromere locus determination on the chromosome and perpetuation of such a locus in subsequent generation (known as centromere identity) is very fundamental to combat conditions like aneuploidy, spon…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR)/Cas9 nuclease system has allowed the generation of disease models and … othripsis, was originally described in cancer cells, where it is believed to be caused by defective chromosome segregation during mitosis or DNA double-strand breaks. Here, we will discuss the factors influencing CRISPR/Cas9-induced chromothripsis, hereafter termed CRISPRthripsis, and its outcomes, the tools to characterize these events and strategies to minimize them.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a severe X-linked, recessive disorder, with a high mortality rate at early age due to hemorrhages, infections, and lymphoid malignancies. The molecular pathogenesis of the disease is unknown. Carrier females of WAS are clinically and immunologically normal, thus precluding carrier detection by simple laboratory tests. Major advances in molecular genetics have allowed mapping of the WAS gene to the pericentromeric short arm of the X chromosome, and have made carrier detection and prenatal diagnosis feasible by segregation analysis with closely linked polymo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The replication terminus region (Ter) of the unique chromosome of most bacteria locates at mid-cell at the time of cell division. In several species, this localization participates in the necessary coordination between chromosome segregation and cell division, notably for the selection of the division site, the licensing of the division machinery assembly and the correct alignment of chromosome dimer resolution sites. The genome of Vibrio cholerae, the agent of the deadly human disease cholera, is divided into two chromosomes, chrI and chrII. Previous fluorescent microscopy observations sugges…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Subtelomeric chromosome imbalances are increasingly known as a cause for mental retardation. New phenotypes associated with specific rearrangements are also being delineated, such as 9q microdeletion syndrome. Here we define the major phenotypic features and the parental origin of 9q deletion.
PATIENTS AND METHOD: We present 2 children with a phenotype that is characterized by mental retardation, distinctive facial features and congenital anomalies. Both patients showed a chromosome 9q subtelomeric deletion detected by MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplifi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptic rearrangements involving the telomeres are thought to account for a substantial number of patients with unexplained mental retardation and multiple congenital anomalies, although the exact incidence of these rearrangements is still unclear. With the advent of chromosome-specific telomeric probes and the use of FISH (fluorescence in situ hybridization), it is now possible to identify submicroscopic rearrangements of the distal ends of chromosomes that may otherwise go undetected using conventional cytogenetic studies. We report on a 4 1/2 year-old girl with severe mental retardation and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gordon's syndrome (GS) is a salt-sensitive, hyperkalaemic, familial hypertension syndrome which may masquerade in milder forms as essential hypertension. The response of hyperakalaemia to dietary salt restriction and to mineralocorticoids is heterogeneous, suggesting genetic heterogeneity. In a recently published study using small pedigrees, possible linkage of GS to chromosomes 1 and 17 was described. Studying the largest pedigree so far reported with GS, and using fluorescent-labelled microsatellite markers, we sought evidence of linkage to chromosomes 1 and 17. In this family there was no s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome breakage is a fairly widespread phenomenon in preimplantation embryos affecting at least 10% of day 3 cleavage stage embryos. It may be detected during preimplantation genetic diagnosis (PGD). For carriers of structural chromosomal abnormalities, PGD involves the removal and testing of single blastomeres from cleavage stage embryos, aiming towards an unaffected pregnancy. Twenty-two such couples were referred for PGD, and biopsied blastomeres on day 3 and untransferred embryos (day 5/6) were tested using fluorescence in situ hybridisation (FISH) with appropriate probes. This study i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования