In this study, a consanguineous family with progressive myoclonus epilepsy (PME) was clinically examined and molecularly investigated to determine the molecular events causing disease. Since exclusion of known genes indicated that novel genes causing PME still remained unidentified, homozygosity mapping, exome sequencing, as well as validation and disease-segregation analyses were subsequently carried out for both loci and gene identification. To further assure our results, a muscle biopsy and gene expression analyses were additionally performed. As a result, a homozygous, disease-segregating
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) is a critical mitochondrial enzyme responsible for aldehyde detoxification and maintenance of redox homeostasis. The rs671 variant, a prevalent loss-of-function mutation in East Asian populations (30-50% carrier frequency), diminishes ALDH2 enzymatic activity by 60-90% and is associated with elevated thrombotic risk. Although platelet activation is known to play a central role in thrombosis formation, the specific contribution of ALDH2 to this process has not been fully elucidated. This study was designed to investigate the functional role of ALDH2 in pla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To perform an immunohistochemical evaluation of corneas with INTACS for post-laser in situ keratomileusis (LASIK) keratectasia and keratoconus, obtained after corneal transplantation.
METHODS: Corneas from 1 patient with INTACS for post-LASIK keratectasia and 2 patients with INTACS for keratoconus were obtained within 3 hours after penetrating keratoplasty, and cryostat sections were analyzed by immunostaining for 35 extracellular matrix (ECM) components and proteinases.
RESULTS: In the stroma of all corneas next to an INTACS implant, ECM components typically associated with fibrosi
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common entity of cystic diseases of the kidney leading to end-stage renal insufficiency. Changes in extracellular matrix (ECM) are regarded to be an important pathogenic factor connected with the genes assumed to be responsible for human ADPKD. In order to assess the biological significance of altered expression and deposition of ECM glycoproteins for human ADPKD at molecular levels fresh-frozen tissue from ADPKD kidneys, fetal kidneys and normal adult kidneys were comparatively tested by immunohistochemistry for the presence of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sharpey's "perforating" fibers (SF) are well known skeletally in tooth anchorage. Elsewhere they provide anchorage for the periosteum and ar … ng, providing unique microanatomical avenues for musculoskeletal exchange, their composition (e.g., collagen type VI, elastin, tenascin) combined with a multiaxial pattern of insertion suggesting a role more complex than attachment alone would justify. A proportion permeate the cortex to the endosteum (and beyond), fusing into a CIII-rich osteoid layer (<2 μ thick …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in collagen VI genes cause two major clinical myopathies, Bethlem myopathy (BM) and Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), and the rarer myosclerosis myopathy. In addition to congenital muscle weakness, patients affected by collagen VI-related myopathies show axial and proximal joint contractures, and distal joint hypermobility, which suggest the involvement of tendon function. To gain further insight into the role of collagen VI in human tendon structure and function, we performed ultrastructural, biochemical, and RT-PCR analysis on tendon biopsies and on cell cultures derive
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate acute histological changes and the induced wound healing response in corneal tissue following noncontact holmium:YAG laser thermal keratoplasty (LTK).
METHODS: LTK using 10 pulses and a range of radiant energies was performed on 3 human corneas one day prior ro their removal at penetrating keratoplasty. Rabbit corneas were treated with 10-pulse and 5-pulse LTK and followed for up to 3 months. Tissues were studies with light and transmission electron microscopy and immunohistochemistry.
RESULTS: The amount of acute tissue injury increased with increasing pulse radiant ene
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To carry out a detailed morphological study of the cornea of a 16 year old female with a Maroteaux-Lamy syndrome (MLS).
METHODS: Following a penetrating keratoplasty in July 1999, ultrastructural changes in the cornea were examined using electron microscopy. Proteoglycans were visualised using cuprolinic blue dye; and betaig-h3 and keratan sulphate were detected by immunoelectron microscopy.
RESULTS: The epithelial cells were degenerate and contained apoptotic nuclei. Proteoglycans were present in epithelial cells, intercellular spaces, and in swollen desmosomes. An abnormally large qua
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pericellular matrix (PCM) serves a critical role in signal transduction and mechanoprotection in chondrocytes. Osteoarthritis (OA) leads … eas MMP-1,-7, and -13 were predominantly intracellular. We found that MMP-2 and -3 directly disrupt collagen type VI, and MMP-3 and -7 destroy perlecan. MMP-2, -3, and -7 emerge as central players in early PCM degradation in OA. With the disease's initial stages already displaying elevated peaks in MMP expression, this insight may guide early targeted therapies to …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In cartilage tissue engineering, one key challenge is for regenerative tissue to recapitulate the biomechanical functions of native cartilage while maintaining normal mechanosensitive activities of chondrocytes. Thus, it is imperative to discern the micromechanobiological functions of the pericellular matrix, the ~ 2-4 µm-thick domain that is in immediate contact with chondrocytes. In this study, we discovered that decorin, a small leucine-rich proteoglycan, is a key determinant of cartilage pericellular matrix micromechanics and chondrocyte mechanotransduction in vivo. The pericellular matrix
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Histologic differences (e.g., dermal thickness, collagen fibers) between Caucasian and other racial and ethnic groups may affect wrinkle formation and influence responses to treatment with botulinum toxin type A (BoNT-A).
OBJECTIVE: To evaluate the degree and duration of efficacy of 20 and 30 U of BoNT-A for the treatment of glabellar lines in African-American women with skin types V and VI.
MATERIALS & METHODS: Women aged 18 to 65 with a glabellar rhytid score of 2 or more at maximum frown on an investigator-rated 4-point facial wrinkle scale (FWS; 0=none, 3=severe) were eligibl
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the past decades there has been minimal improvement in prevention and treatment of hypertrophic scarring. Reasons include the lack of a validated animal model, imprecise techniques to dissect scar into the histologic components, and limited methodology for measurement of gene expression. These problems have been addressed with the Duroc/Yorkshire model of healing, laser capture microdissection, and the Affymetrix Porcine GeneChip. Here we compared collagen gene expression in fibroproliferative healing in the Duroc breed to nonfibroproliferative healing in the Yorkshires. We made shallow
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Assays measuring platelet aggregation (thrombus formation) at arterial shear rate mostly use collagen as only platelet-adhesive surface. Here we report a multi-surface and multi-parameter flow assay to characterize thrombus formation in whole blood from healthy subjects and patients with platelet function deficiencies. A systematic comparison is made of 52 adhesive surfaces with components activating the main platelet-adhesive receptors, and of eight output parameters reflecting distinct stages of thrombus formation. Three types of thrombus formation can be identified with a predicted hierarch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Snake venoms contain a number of proteins that interact with components of the haemostatic system that promote or inhibit events leading to blood-clot formation. The snake-venom protein convulxin (Cvx) binds glycoprotein (GP) VI, the platelet receptor for collagen, and triggers signal transduction. Here, the 2.7 A resolution crystal structure of Cvx is presented. In common with other members of this snake-venom protein family, Cvx is an alphabeta-heterodimer and conforms to the C-type lectin-fold topology. Comparison with other family members allows a set of Cvx residues that form a concave su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three variants of the Ehlers-Danlos syndrome type VI are described: a severe form with skeletal, dermal and ocular manifestations associated with a lack of hydroxylysine in skin and little lysyl hydroxylase activity in cultured fibroblasts; a similarly affected form with a nearly normal hydroxylsine content in skin, but with only little enzyme activity in cultured fibroblasts; and a predominantly ocular form with no biochemical abnormality in skin or cultured skin fibroblasts. The activities of prolyl 4-hydroxylase and the two hydroxylysyl glycosyltransferases were normal in all cases, and the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Paclitaxel is a microtubule-stabilizing drug used to treat several types of cancer, including ovarian and breast cancer. Because of its antiproliferative effect on vascular smooth muscle cells, balloons and stents are coated with paclitaxel for use in coronary revascularization and prevention of in-stent restenosis (ISR). However, mechanisms underlying ISR are complicated. Platelet activation is one of the major causes of ISR after percutaneous coronary intervention. Although the antiplatelet activity of paclitaxel was noted in rabbit platelets, the effect of paclitaxel on platel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The pathogenesis of uterine leiomyomas, the most common benign tumor in women, remains unclear. Since acquired factors such as obesity, hypertension and early menarche place women at greater risk for uterine leiomyomas, uterine leiomyomas may be associated with epigenetic abnormalities that are caused by unfavorable environmental exposures.
PRINCIPAL FINDINGS: Profiles of genome-wide DNA methylation and mRNA expression were investigated in leiomyomas and in myometrium with and without leiomyomas. Profiles of DNA methylation and mRNA expression in the myometrium with and without le
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Extracellular matrix (ECM) deposition and excessive fibrosis are important factors in the deterioration of cardiac function after myocardial ischaemia‒reperfusion injury (I/RI). However, therapeutic strategies for inhibiting ECM deposition and excessive fibrosis have still not been elucidated.
METHODS AND RESULTS: Single-nucleus RNA sequencing (snRNA-seq) revealed that the overexpression of type VI collagen-α 3 (Col6a3) in fibroblasts in the myocardial infarction area strongly promotes the process of myocardial fibrosis. Consistent results were not observed in the infarcted myocar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platelet Bruton's tyrosine kinase (Btk) is an essential signalling protein for the collagen receptor glycoprotein VI (GPVI) and podoplanin receptor C-type-lectin-like receptor-2, which are platelet receptors implicated in the maintenance of vascular integrity during inflammation. Moreover, platelets, platelet GPVI and Btk are important for host defence during murine bacterial pneumosepsis. The aim of this study was to determine the role of platelet Btk in vascular integrity and host defence during murine pneumosepsis caused by the common human pathogens Streptococcus pneumoniae and Klebsiella
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysyl hydroxylase was isolated as an essentially homogeneous protein from human fetal tissues and as a homogeneous protein from placental tissue by a procedure involving ammonium sulfate fractionation, affinity chromatography on concanavalin A-agarose, affinity chromatography on collagen linked to agarose and gel filtration. The specific activity of the best enzyme preparations from human fetal tissues was about 80,000 times, and from human placenta about 63,000 times that in the 15,000 X g supernatant of the corresponding tissue homogenate. The molecular weight of lysyl hydroxylase from both
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования