Homomorphic sex chromosomes and their turnover are common in teleosts. We investigated the evolution of nascent sex chromosomes in several populations of two sister species of African annual killifishes, Nothobranchius furzeri and N. kadleci, focusing on their under-studied repetitive landscape. We combined bioinformatic analyses of the repeatome with molecular cytogenetic techniques, including comparative genomic hybridization, fluorescence in situ hybridization with satellite sequences, ribosomal RNA genes (rDNA) and bacterial artificial chromosomes (BACs), and immunostaining of SYCP3 and ML…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Terminal deletions of the chromosome 6q27 region are rare genomic abnormalities, linked to specific brain malformations and other neurological phenotypes. Reported cases have variable sized genomic deletions that harbor several genes including the DLL1 and TBP. We report on an inherited 0.38 Mb terminal deletion of chromosome 6q27 in a 22-week fetus with isolated bilateral ventriculomegaly and her affected mother using microarray-based comparative genomic hybridization and fluorescent in situ hybridization (FISH). The deleted region harbors at least seven genes including DLL1 and TBP. The affe…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HER2 gene is an important prognostic and therapeutic marker in newly diagnosed breast cancer. Currently, HER2 status is most frequently … nown immunohistochemistry and fluorescence in situ hybridization results for HER2, were analyzed by comparative genomic hybridization to a commercially available bacterial artificial chromosome whole-genome array containing 99 probes targeted to chromosome 17 and the HER2/TOP2 amplicon. Results were 97% concordant for HER2 status, meeting the College of American Pathologists/Ameri …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a derivative chromosome der(18;18)(q10;q10)del(18)(q1 … oloprosencephaly. Repeated amniocentesis was requested and performed at 21 gestational weeks. Array-comparative genomic hybridization analyses revealed a 14-Mb deletion of 18p11.32-p11.21, a 37.8-Mb duplication of 18q12.1-q22.1, and a 6.9-Mb duplication of 18q22.3-q23. Metaphase fluorescence in situ hybridization study showed the absence of an 18q12.1-specific probe signal in one …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waldenström macroglobulinemia (WM) is a lymphoproliferative disease characterized by a heterogeneous lymphoplasmacytic bone marrow infiltrate and monoclonal immunoglobulin M production. WM shows similarities in presentations with related B-cell malignancies, sometimes making it difficult to distinguish them. To better characterize the genetic basis of WM, we performed a comparative genomic analysis with the related entities, lymphoplasmacytic lymphomas without monoclonal immunoglobulin M protein, marginal zone lymphomas, chronic lymphocytic leukemia, and monoclonal gammopathy of undetermined s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn boy with broad forehead, mild microretrognathia, large hands and feet, arachnodactyly and a cortical thumb also had left renal agenesis, dysgenesis of corpus callosum with psychomotor delay. After olignucleotide array comparative genomic hybridization (array-CGH) analysis, we detected a 900 kb duplication in cytoband 5p13.2, apperently a first clinical description.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low copy repeat (LCR) sequences in 17p11.2 predispose this region to genomic deletions and duplications. Duplication of 17p11.2, also known … ens from all three individuals and confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH) and array comparative genomic hybridization (aCGH). Here we provide a thorough description of the phenotypes of the affected individuals, as well as describe physical features not reported previously for PTLS.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variation (CNV) represents another important source of genetic variation complementary to single nucleotide polymorphism (SNP). High-density SNP array data have been routinely used to detect human CNVs, many of which have significant functional effects on gene expression and human diseases. In the dairy industry, a large quantity of SNP genotyping results are becoming available and can be used for CNV discovery to understand and accelerate genetic improvement for complex traits.
RESULTS: We performed a systematic analysis of CNV using the Bovine HapMap SNP genotyping d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Primary extranodal diffuse large B-cell lymphomas of the thyroid (ptDLBCL) constitute a rare entity, which until now was not fully explored.
OBJECTIVE: Due to recently published data genetically linking ptDLBCL to a subset of thyroid carcinoma, we assessed the occurrence of oncogenic mutations and copy number alterations.
DESIGN: A high-resolution array-based comparative genomic hybridization approach was applied to quantify genomic aberrations in a study population of 21 ptDLBCL patients. In addition, we investigated the frequency of mutations involving the BRAF, NRAS, and MYD88 ge…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 25% of stillbirths have been attributed to cytogenetic, mendelian, or biochemical causes with 75% still unknown. The most common autosomal trisomies are 21, 18, and 13, and the most common karyotypic abnormality is 45x. The remaining are sporadic multiple malformation syndromes and single organ malformations. Little is known about the genetic and metabolic causes of stillbirth; however, with new cytogenetic techniques such as fluorescent in situ hybridization, comparative genomic hybridization, and telomeric probes, cytogenetic errors will be identified more accurately. Advances …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: XX male is a rare sex chromosomal disorder in infertile men. The purpose of this study was to distinguish the clinical a … ation for detection and localization of the sex-determining region of the Y gene (SRY), array-based comparative genomic hybridization screening, and real-time qualitative polymerase chain reaction of FGF9, WT1, NR5A1, and SPRY2 genes were performed in this genetic investigation.
RESULTS: Our three patients with 46,XX male syndrome had a much higher follicular-stimulating hormone …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three siblings are described with a distinct phenotype characterized by dysmorphic facial features, profound hypotonia, seizures and precocious puberty. No cause has been identified in spite of numerous investigations, including array-comparative genomic hybridization at a resolution of 1 Mb. Autosomal recessive inheritance is a possibility given that three siblings of both sexes are affected.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Chromosomal abnormalities such as aneuploidy have been shown to be responsible for causing spontaneous abortion. Genetic evaluati … he mean gestational age was 10.2 weeks (range: 4.6-14.1). HLPA was performed in parallel with array comparative genomic hybridization, which is the gold standard for aneuploidy detection in clinical practices. The results from the two platforms were compared.
RESULTS: Forty-nine out of ninety-eight samples were found to be aneuploid. HLPA showed concordance with array comparative …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Microphthalmia with linear skin defects syndrome (MLS or MIDAS, OMIM #309801) is a rare X-linked male-lethal disorder characterized … The mother also underwent full-field flash electroretinography. In addition, high-resolution array comparative genomic hybridization analysis was performed in both as well as in the maternal grandparents of the proband.
RESULTS: Microphthalmia and retinal abnormalities were noted in the proband and the mother, whereas only the mother presented with scars of the typical neonatal …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our knowledge about miscarriages mainly concerns pregnancies of at least 8 weeks' gestation. Information about the morphology and … riage were collected by hystero-embryoscopy. The extracted DNA was analyzed by low resolution array comparative genomic hybridization and high resolution single nucleotide polymorphism arrays to detect aneuploidies, polyploidies, submicroscopic copy number variants or copy neutral loss of heterozygosity.
RESULTS: Chromosomal aberrations were identified in 65.6% (21/32) of miscarr …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 10-year-old patient with childhood apraxia of speech (CAS) and mild dysmorphic features. Although multiple karyotypes were reported as normal, a bacterial artificial chromosome array comparative genomic hybridization revealed the presence of a de novo 14.8-Mb mosaic deletion of chromosome 7q31. The deleted region involved several genes, including FOXP2, which has been associated with CAS. Interestingly, the deletion reported here was observed in about 50% of cells, which is the first case of mosaicism in a 7q31 deletion. Despite the presence of the deletion in only 50% of cells,…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectopia cordis and mosaic trisomy 16 are two rare fetal anomalies, which have not been reported in association. We report a case of an isolated ectopia cordis at 11(+3) weeks. Subsequent embryological examination confirmed thoracic ectopia cordis with normal heart structure and array comparative genomic hybridization of fetal tissue detected trisomy 16 mosaicism.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many loci in the human genome harbor complex genomic structures that can result in susceptibility to genomic rearrangements leading to vario … hism involving the NPHP1 gene flanked by two inverted ~358 kb LCRs. Using optical mapping and array-comparative genomic hybridization, we identified three potential novel structural variant (SV) haplotypes at the NPHP1 locus that may protect a haploid genome from the NPHP1 deletion. Inter-species comparative genomic analyses among primate genomes revealed massive genomic changes d …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The multiple de novo copy number variant (MdnCNV) phenotype is described by having four or more constitutional de novo CNVs (dnC … the impact of dnCNV on human diseases.
METHODS: Chromosomal microarray analysis (CMA), array-based comparative genomic hybridization, short- and long-read genome sequencing (GS) were performed on the newly identified MdnCNV family to identify de novo mutations including dnCNVs, de novo single-nucleotide variants (dnSNVs), and indels. Short-read GS was performed on four previously …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования