Both neurolathyrism and konzo are associated with the nutritional dependence of human populations on a single plant food. These diseases exp … ns of plasma methionine as a result of a dietary deficiency of this amino acid. However, the plasma cystine concentration is also compromised because cyanide released from cyanogenic glycosides in cassava probably reacts with plasma cystine non-enzymatically. The product of this reaction is 2-imino-4-thiazolidine carboxylic acid. Since both plasma methion …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to classify phenotypically cystinuria patients in the Comunidad Valenciana using their genealogy and to study the large heterogeneity of the disease expression.
SUBJECTS AND METHOD: From 29 patients diagnosed of cystinuria, 20 families were enrolled in the study. An urine sample of every subject was collected to quantify urine amino acids using high pressure liquid chromatography. We also looked for the presence of cystine crystals. Genetic analyses were carried out using PCR (Polymerase Chain Reaction), and RFLPs (Restriction Fragment Length Polymorphism…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystinosis is a lysosomal storage disorder characterized by an autosomal recessive phenotype. Intermediate cystinosis, which progresses slowly and causes renal failure, accounts for approximately 5% of all cystinosis cases. Patients with intermediate cystinosis may not exhibit the typical symptoms of cystinosis, such as Fanconi syndrome and ocular symptoms. Because of its diverse clinical presentation and rarity, intermediate cystinosis can be difficult to diagnose. Additionally, few patients can tolerate cystine-depleting drugs, such as cysteamine, because of their complicated adm…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is an autosomal recessive storage disease due to impaired transport of cystine out of lysosomes. Since the accumulation of intracellular cystine affects all organs and tissues, the management of cystinosis requires a specialized multidisciplinary team consisting of pediatricians, nephrologists, nutritionists, ophthalmologists, endocrinologists, neurologists' geneticists, and orthopedic surgeons. Treatment with cysteamine can delay or prevent most clinical manifestations of cystinosis, except the renal Fanconi syndrome. Virtually all individuals with classical, nephropathic cystinosi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases are characterized by a metabolic paradox, a balance regulated at the molecular level by a narrow set of redox-sensitive signaling checkpoints. The cystine/glutamate antiporter SLC7A11 plays a central role in this challenge. Traditionally recognized as an antioxidant guardian that prevents ferroptosis through NRF2-KEAP1-driven glutathione synthesis, SLC7A11 can become a burden under metabolic stress. Under glucose restriction or mitochondrial dysfunction, impaired NADPH regeneration prevents cells from reducing imported cystine, leading to disulfide stress in cytoskel…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize a contemporary cohort of patients with heterozygous (TZ) cystinuria and compare them with a concurrent cohort of patients with homozygous (MZ) cystinuria.
METHODS: A retrospective review of prospectively collected data was performed for 42 consecutive patients presenting with a positive cyanide-nitroprusside test from September 2009 to September 2011. Clinical data were collected, including the findings from a detailed metabolic stone workup that included two 24-hour urine collections with quantitative cystine. The patients were divided into 2 groups: those with TZ …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altered glutamate signaling is associated with Parkinson's disease. To study the involvement of the cystine/glutamate antiporter in the pathogenesis of Parkinson's disease, we developed new polyclonal antibodies recognizing xCT, the specific subunit of this antiporter. The striatal xCT protein expression level was investigated in a hemi-Parkinson rat model, using semiquantitative western blotting. We observed time-dependent changes after a unilateral 6-hydroxydopamine lesion of the nigrostriatal pathway with increased expression levels in the deafferented striatum after 3 weeks. Twelve weeks p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cystinosis is a hereditary disease with clinical symptoms that are caused by the accumulation of cystine crystals in different tissues. Distal vacuolar myopathy has been reported as one of its later complications.
CASE REPORT: Here, we present the case of a 20-year-old male diagnosed with cystinosis at the age of 2 years, with severe renal involvement that required a transplant. The patient gradually developed weakness and atrophy of the muscles in his hands. Neurophysiological and histological studies enabled a diagnosis of distal vacuolar myopathy to be established, and electr…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The experimental rations commonly used in studies on the vitamin B(2) complex are, as a rule, low in content of choline. Addition of vitamin … with thiamine, riboflavin and vitamin B(6), are indistinguishable from those attributed hitherto to cystine intoxication. Attention is drawn to the rôle of choline as a potential member of the vitamin B(2) complex and, in this connection, to the importance of the ratio cystine/methionine in the diet.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephropathic cystinosis is a rare genetic lysosomal storage disorder caused by loss-of-function variants of the CTNS gene encoding for the lysosomal H+/cystine symporter cystinosin. The lack of cystinosin causes cystine accumulation in lysosomes and cell damage. Children with nephropathic cystinosis commonly exhibit skeletal abnormalities, including growth retardation, osteopenia and rickets. The only cystine-depleting drug available is cysteamine. However, several observations suggest that cysteamine, particularly at high doses, may have negative effects on the skeleton. In this study, we cha…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystinosis is caused by mutations in CTNS that encodes cystinosin, the lysosomal cystine transporter. The most severe and frequent form is characterized by a proximal tubulopathy that appears around 6 to 12 months of age. In the absence of treatment, end-stage renal disease is reached by 10 years. Ctns(-/-) mice of a mixed 129Sv x C57BL/6 genetic background show elevated renal cystine levels; however, proximal tubulopathy or end-stage renal disease is not observed.
METHODS: As renal phenotype can be influenced by genetic background, we generated congenic C57BL/6 and FVB/N Ctns(-/-…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complete covalent structure of the insect toxin purified from the venom of the North-African scorpion Androctonus australis Hector was described. Its amino acid sequence was established by phenylisothiocyanate degradation of several protein derivatives and proteolytic fragments in a liquid protein sequencer using either a "protein" or a "peptide" program. The position of the four disulfide bridges were deduced by analysis of proteolytic peptides before and after diperformic oxidation, and by partial labeling of the half cystine residues with [14C]-iodoacetic acid and determining the specif…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ferroptosis is a cell death mechanism characterized by the accumulation of iron-catalyzed lipid peroxides in membrane lipid acyl chains and … on potently induces tumor regression and triggers a form of non-ferroptotic cell death regulated by cystine availability and translation. These analyses further reveal that the principal essential function of environmental cystine in cultured cells is to support selenoprotein function, identified through investigating our finding that β-mercaptoethanol su …
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diet interventions such as calorie restriction or time-restricted feeding offer potential for weight management, but long-term success is of … d oxidation were observed in the heart, brain, BAT, lungs, etc. The reintroduction of methionine or cystine negated these metabolic benefits. Further 13C and 2H tracing experiments indicated that cystine, rather than its derivatives like taurine or H2S, directly regulates adiposity. In a high-fat diet model, SAAR diet led to sustained fat mass reduction, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is a rare lysosomal storage disease affecting amino acid metabolism, characterized by the accumulation and crystallization of cystine in various tissues, primarily in the eye and kidney. The major ophthalmic symptom is photophobia, which is related to the corneal deposition of cystine crystals. The light sensitivity significantly impairs the quality of life of the affected patients, thus, effective ophthalmic treatment to reduce the crystal density is very importance. In the current case report, we present the characteristic ocular clinical appearance and treatment options of cystin…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developing effective therapies for triple-negative breast cancer (TNBC) requires the identification of key molecular regulators. Here, among … duction, but also reduces the mRNA stability of ATF4, thereby suppressing the overexpression of the cystine/glutamate antiporter SLC7A11 to prevent excessive cystine uptake and glutamate export. YTHDC1 knockdown simultaneously disrupts glucose metabolism and upregulates SLC7A11, triggering disulfidptosis in TNBC cells in vitro and in vivo. Leveraging this …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystinuria is a hereditary disorder that affects luminal transport of cystine and dibasic amino acids in kidney and small intestine. Three subtypes have been defined on the basis of urinary excretion of cystine in obligate heterozygotes. Mutations in the SLC3A1 gene have been associated with the Type I phenotype.
METHODS: We investigated 20 cystinuria patients from Quebec (8 Type I/I, 9 Type I/III and 3 Type II/N) for mutations in SLC3A1. DNA was studied by Southern blotting and by the single strand conformation polymorphism (SSCP) protocol to identify mutations. Expression of mut…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is a rare autosomal recessive disorder resulting from defective lysosomal transport of cystine due to mutations in the cystinosin lysosomal cystine transporter (CTNS) gene. The clinical phenotype of nephropathic cystinosis is characterized by renal tubular Fanconi syndrome and development of end-stage renal disease during the first decade. Although metabolic acidosis is the classically prominent finding of the disease, a few cases may present with hypokalemic metabolic alkalosis mimicking Bartter syndrome. Bartter-like presentation may lead to delay in diagnosis and initiation of sp…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disulfide-rich peptides containing three or more disulfide bonds are promising therapeutic and diagnostic agents, but their preparation is often limited by the tedious and low-yielding folding process. We found that a single cystine-to-diaminodiacid replacement could significantly increase the folding efficiency of disulfide-rich peptides and thus improve their production yields. The practicality of this strategy was demonstrated by the synthesis and folding of derivatives of the μ-conotoxin SIIIA, the preclinical hormone hepcidin, and the trypsin inhibitor EETI-II. NMR and X-ray crystallograp…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is a very rare autosomal recessive lysosomal storage disorder with an incidence of 1 : 150,000 - 1 : 200,000, and is caused by mutations in the CTNS gene encoding the lysosomal membrane protein cystinosin, which transports cystine out of the lysosome into the cytoplasm. As a result, accumulation of cystine occurs in almost all cells and tissues, especially in the kidneys, leading to multiple organ involvement. Introduction of drug therapy with cysteamine in the mid 1980s, along with the availability of renal replacement therapy in childhood, have dramatically improved patient outcom…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования