MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

3 735 публикаций

Поиск: 27 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 693 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Electroanalysis of Apocynin Part 2: Investigations on a Boron-Doped Diamond Electrode in Aqueous Buffered Solutions.

In this study, the voltammetric behavior of apocynin on a boron-doped diamond electrode in a phosphate buffer (pH 7.3) has been reported for the first time. The oxidation process is quasi-reversible, diffusion-controlled, and involves one electron and one proton. The product of the electrode reaction is an unstable radical that undergoes successive chemical transformations near the working electrode. The proposed mechanism of this process can be described as EqCi and served as the basis for the development of a new voltammetric method for determining apocynin in natural samples. The analytical…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40363547Открыть статью

Case Report: A case report and literature review of shwachman-diamond syndrome concurrent with klinefelter syndrome.

Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a rare genetic disorder characterized by pancreatic insufficiency, metaphyseal chondrodysplasia, and bone marrow failure. These clinical features collectively contribute to the multisystemic nature of SDS, affecting multiple organ systems. In contrast, Klinefelter syndrome is defined by the presence of an additional X chromosome. Its clinical presentation primarily includes an abnormal testicular microenvironment, impaired spermatogenesis, decreased testosterone levels, and elevated gonadotropin levels. We identified a pediatric patient presenting with SDS c…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41383570Открыть статью

A novel MAP7D1 mutation causes mitotic defects and RPS14 accumulation in Shwachman-Diamond syndrome patient cells.

The importance of microtubule stability and microtubule-associated proteins in the etiology of Shwachman-Diamond syndrome (SDS) has been highlighted in recent studies. In one patient with SDS, a novel MAP7D1:c.601C>T, p.R201W variant has been identified. In this study, the causality of this variant in the pathogenesis of SDS was investigated. Mutation in the microtubule-binding domain of MAP7D1 caused disruption of its interaction with microtubules. SDS fibroblasts exhibited a decreased cell size with reduced microtubule density, and mitotic defects, including multipolar or bipolar unstable sp…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40856631Открыть статью

Ataluren improves hematopoietic and pancreatic disorders in Shwachman-Diamond syndrome patients: a compassionate program case-series.

Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is characterized by exocrine pancreatic insufficiency, neutropenia, and a high risk of myeloid malignancy. Most patients with SDS harbor nonsense mutations in Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene (SBDS), which encodes a ribosome assembly factor. We investigated the translational read-through effect of ataluren in three patients with SDS undergoing a compassionate use program for twelve months. The primary and secondary endpoints were restoring SBDS protein levels in hematopoietic cells and improving myelopoiesis, respectively. SBDS synthesis increased in hema…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40897730Открыть статью

Sensitive electrochemical sensor of levofloxacin using boron-doped diamond (BDD) electrode modified with Ti3C2TX (MXene) material.

Overuse of levofloxacin (LEV) is often associated with bacterial resistance and serious health problems, underscoring the need for reliable sensing and monitoring of LEV molecules. Therefore, this study aimed to investigate LEV using boron-doped diamond (BDD) and boron-doped diamond modified with MXene (Ti3C2TX) (BDD-MXene) electrode. The successful deposition of MXene on the BDD surface was confirmed using scanning electron microscope (SEM). Cyclic voltammetry (CV) and square wave voltammetry (SWV) methods were also applied to evaluate the electrochemical behavior. The results showed that bot…

СтатьяОценочное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39636777Открыть статью

Quantification of caffeine in coffee cans using electrochemical measurements, machine learning, and boron-doped diamond electrodes.

Electrochemical measurements, which exhibit high accuracy and sensitivity under low contamination, controlled electrolyte concentration, and … cation even though numerical data alone are challenging to analyze. This study utilized boron-doped diamond (BDD) single-chip electrochemical detection to quantify caffeine content in commercial beverages without dilution. By applying PCA, we integrated electrochemical signals with known caffeine contents and subsequently utilized principal component regr …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38530838Открыть статью

Topical Ethylenediaminetetraacetic acid (EDTA) administration following corneal diamond burr keratotomy for calcareous corneal degeneration in canines.

OBJECTIVE: To evaluate the outcomes of canine patients diagnosed with corneal ulceration associated with presumed calcareous corneal degeneration (CCD) that were treated with diamond burr keratotomy (DBK) and ongoing postoperative topical 3% or 4% Ethylenediaminetetraacetic acid (EDTA). PROCEDURES: Retrospective assessment of CCD cases treated with ongoing topical EDTA following DBK between 2011 and 2020 at Veterinary Ophthalmic Referrals. Descriptive statistics of the study population were assessed, and a survival analysis was performed using R statistical software. RESULTS: A total of 51 e…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35006635Открыть статью

Investigation of the molecular causes underlying physical abnormalities in Diamond-Blackfan anemia patients with RPL5 haploinsufficiency.

Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a genetic disorder caused by mutations in genes encoding ribosomal proteins and characterized by erythroid aplasia and various physical abnormalities. Although accumulating evidence suggests that defective ribosome biogenesis leads to p53-mediated apoptosis in erythroid progenitor cells, little is known regarding the underlying causes of the physical abnormalities. In this study, we established induced pluripotent stem cells from a DBA patient with RPL5 haploinsufficiency. These cells retained the ability to differentiate into osteoblasts and chondrocytes. Howe…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34587661Открыть статью

A new murine Rpl5 (uL18) mutation provides a unique model of variably penetrant Diamond-Blackfan anemia.

Ribosome dysfunction is implicated in multiple abnormal developmental and disease states in humans. Heterozygous germline mutations in genes encoding ribosomal proteins are found in most individuals with Diamond-Blackfan anemia (DBA), whereas somatic mutations have been implicated in a variety of cancers and other disorders. Ribosomal protein-deficient animal models show variable phenotypes and penetrance, similar to human patients with DBA. In this study, we characterized a novel ENU mouse mutant (Skax23m1Jus) with growth and skeletal defects, cardiac malformations, and increased mortality. A…

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34464976Открыть статью

Genotype-phenotype association and variant characterization in Diamond-Blackfan anemia caused by pathogenic variants in RPL35A.

Diamond Blackfan anemia (DBA) is predominantly an autosomal dominant inherited red cell aplasia primarily caused by pathogenic germline variants in ribosomal protein genes. DBA due to pathogenic RPL35A variants has been associated with large 3q29 deletions and phenotypes not common in DBA. We conducted a multi-institutional genotype-phenotype study of 45 patients with DBA associated with pathogenic RPL35A germline variants and curated the variant data on 21 additional cases from the literature. Genotype-phenotype analyses were conducted comparing patients with large deletions versus all other …

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32241839Открыть статью

Persulfate enhanced electrochemical oxidation of highly toxic cyanide-containing organic wastewater using boron-doped diamond anode.

Cyanide-containing organic wastewater is discharged in large quantities by coking, electroplating and pharmaceutical industries, which seriously endangers environmental safety and human health. In this paper, Electrochemical Oxidation-Persulfate (EO-PS) Advanced Oxidation Process (AOP) was firstly used to treat high concentration cyanide-containing organic wastewater obtained from a chemical enterprise. The potential application of this process in the treatment of high concentration cyanide-containing organic wastewater was explored for the first time, and the effects of current density, initi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32224356Открыть статью

Exploring the role of elongation Factor-Like 1 (EFL1) in Shwachman-Diamond syndrome through molecular dynamics.

Shwachman-Diamond Syndrome (SDS) is an autosomal recessive disorder whose patients present mutations in two ribosome assembly proteins, the Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome protein (SBDS) and the Elongation Factor-Like 1 (EFL1). Due to the lack of knowledge of the molecular mechanisms responsible for SDS pathogenesis, current therapy is nonspecific and focuses only at alleviating the symptoms. Building on the recent observation that EFL1 single-point mutations clinically manifest as SDS-like phenotype, we carried out comparative Molecular Dynamics (MD) simulations on three mutants, T127A, M88…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31838967Открыть статью

[Successful long-term management with low-dose prednisolone in an adult patient with Diamond-Blackfan anemia].

Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a rare congenital disease caused by mutations in ribosomal protein genes and is characterized by pure red cell aplasia. While the prognosis is relatively favorable, quality of life (QOL) among DBA patients is negatively impacted by the adverse effects of long-term prednisolone (PSL) therapy and blood transfusions. We describe a 43-year-old man who was diagnosed with DBA (Hb of 2.18 g/dl) at the age of two months. He was initially treated with PSL and blood transfusions, followed by cyclosporine and low-dose (6 mg/day) PSL, which resulted in a sustained hemoglob…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28883274Открыть статью

An amperometric urea bisosensor based on covalent immobilization of urease on N2 incorporated diamond nanowire electrode.

N2 incorporated diamond nanowire (N-DNW) film electrochemical biosensor has utilized for the quantitative determination of urea in aqueous solution and urine sample. N-DNW electrode is wet-chemically cleaned (oxidation) by boiling in a mixture of H2SO4 and HNO3 (3:1) at 200°C for 2h to remove graphite. Urease (Urs) and glutamate dehydrogenase (GLDH) are covalently attached to the oxidized N-DNW electrode by activating the COOH group of N-DNW using ethyl(dimethylaminopropyl)carbodiimide as the coupling agent and N-hydroxysuccinimide as activator. Fourier transform infrared spectroscopy and X-ra…

Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24463194Открыть статью

Osteoblast adhesion to orthopaedic implant alloys: effects of cell adhesion molecules and diamond-like carbon coating.

In total joint arthroplasty, long-term outcomes depend in part on the biocompatibility of implant alloys. This study analyzed effects of surface finish and diamond-like carbon coating on osteoblast cell adhesion to polished titanium-aluminum-vanadium and polished or grit-blasted cobalt-chromium-molybdenum alloys. Osteoblast binding was tested in the presence and absence of the cell adhesion proteins fibronectin, laminin, fibrinogen, and vitronectin and was quantified by measurement of DNA content. Although adherence occurred in serum-free medium, maximal osteoblast binding required serum and w…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8982128Открыть статью

Influence of repetitive diamond bur use on the trueness and surface roughness of subtractively manufactured PICN restorations.

OBJECTIVES: Progressive diamond bur degradation during the subtractive manufacturing (SM) of polymer-infiltrated ceramic networks (PICNs) compromises restorative clinical quality. To evaluate the degradation extent across two SM systems and investigate its effects on the trueness and surface roughness of PICN crowns. MATERIALS AND METHODS: A total of 121 premolar crowns were fabricated from PICN blocks (Vita Enamic) using two SM machines (PrograMill PM7 and inLab MC X5). Crown trueness was quantified by superimposing crown scans onto the original digital design using three-dimensional inspect…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42325545Открыть статью

Intrafamilial variability in Diamond-Blackfan anemia with a novel canonical splice-site variant in the RPL11 gene.

INTRODUCTION: Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a rare disease characterized by macrocytic anemia and congenital malformations. METHODS: We present a familial case of DBA caused by a novel variant in the RPL11 gene. The proband was an 11-month-old Korean boy with macrocytic anemia and erythroid hypoplasia in bone marrow. He had a cleft palate and congenital heart defects. RESULTS: Massively parallel sequencing analysis identified a novel heterozygous variant, NM_000975.3(RPL11):c.157+1G>C. Laboratory investigation revealed that the father carried the same variant. DISCUSSION: This report exp…

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40720759Открыть статью

Characteristics of Craniofacial Morphology and Occlusion in Shwachman-Diamond Syndrome: A Case Report of a Japanese Sibling Pair.

Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a rare autosomal recessive disorder mainly caused by mutations in the Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene on chromosome 7q11. Although skeletal abnormalities are a feature of SDS, no reports have focused on the craniofacial morphology of patients with SDS. Moreover, the detailed dental characteristics of SDS remain unknown. In the present case report, we evaluated the craniofacial morphology and dental findings of two patients with SDS. A Japanese adolescent sibling pair with SDS had the chief complaint of excessive overjet. Cephalometric analysis reveale…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38435186Открыть статью

RPL26 variants: A rare cause of Diamond-Blackfan anemia syndrome with multiple congenital anomalies at the forefront.

PURPOSE: Diamond-Blackfan anemia syndrome (DBS) is a rare congenital disorder originally characterized by bone marrow failure with or without various congenital anomalies. At least 24 genes are implicated, the vast majority encoding for ribosomal proteins. RPL26 (ribosomal protein L26) is an emerging candidate (DBA11, MIM#614900). We aim to further delineate this rare condition. METHODS: Patients carrying heterozygous RPL26 variants were recruited. In one of them, erythroid proliferation and differentiation from peripheral blood CD34+ cells were studied by flow cytometry, and RPL26 expression…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39268718Открыть статью

Two mutations in the SBDS gene reveal a diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome in a patient with atypical symptoms.

We present the case of a 53-yr-old woman with an inherited bone marrow failure coexisting with uncommon extrahematological symptoms, such as cirrhosis and skin abnormalities. Whole-exome sequencing revealed a diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome (SDS) with an atypical presentation. Unexpected was the age of disease expression, normally around the pediatric age, with a predominantly median survival age of 36 yr. To our knowledge, she was the first adult patient with a molecular diagnosis of Shwachman-Diamond in Uruguay. The patient was referred to our service when she was 43-yr-old with a hi…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36577524Открыть статью