MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

6 156 публикаций

Поиск: 19 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 39 с найденным полным текстом

Dyschondrostéose (Leri-Weill syndrome): congenital short forearms, Madelung-type wrist deformities, and moderate dwarfism.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5837961Открыть статью

Insights into growth retardation and dwarfism caused by goose parvovirus in goslings: a transcriptomic profiling study.

Goose parvovirus (GPV) poses a significant threat to the waterfowl industry as it results in a high mortality rate and stunted growth in surviving goslings, leading to significant economic losses. We used 120 goslings and goose embryo fibroblasts inoculated with the GPV SYG61 strain to study the pathogenesis of GPV by pathological and gene expression profile changes. Fourteen days after infection with the GPV SYG61 strain, goslings showed a mortality rate of 63.33%, along with dwarfism, significant weight loss, and severe histopathological lesions in the liver and jejunum. Serum analysis revea

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40395806Открыть статью

Evaluation of thyrotrophic and lactotrophic reserves in patients with pituitary dwarfism with and without empty sella turcica.

OBJECTIVES: Empty sella turcica (ES) is commonly observed in idiopathic growth hormone deficiency (GHD) in children. This study aims to determine the frequency of ES in children with GHD, assess their pituitary thyroid-stimulating hormone (TSH) and prolactin (PRL) reserves using the thyrotropin-releasing hormone (TRH) stimulation test, and investigate whether ES is associated with a higher prevalence of combined pituitary hormonal deficiencies. METHODS: TSH and PRL pituitary reserves were assessed through the TRH stimulation test in 22 patients with ES and 31 without this finding (non-ES). Al

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40959864Открыть статью

Pituitary Dwarfism and Adrenocorticotropic Hormone Deficiency in a White Swiss Shepherd Dog With LHX3 Mutation.

LHX3 mutation in dogs is associated with combined pituitary hormone deficiency. However, ACTH secretion is usually preserved. A 9-week-old female White Swiss Shepherd dog presented with growth retardation and was diagnosed with pituitary dwarfism due to LHX3 mutation. In the 2 years after diagnosis, the dog developed persistent lymphocytosis and eosinophilia. Endogenous ACTH measurement, ACTH stimulation test, and CRH stimulation test confirmed pituitary hypocortisolism. The dog was administered physiological doses of prednisolone, with improvement of activity levels. These findings are simila

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40833232Открыть статью

First use of gene therapy to treat growth hormone resistant dwarfism in a mouse model.

The only treatment tested for growth hormone receptor (GHR) defective Laron Syndrome (LS) is injections of recombinant insulin-like-growth factor 1 (rhIGF1). The response is suboptimal and associated with progressive obesity. In this study, we treated 4-5-week-old Laron dwarf mice (GHR-/-) with an adeno-associated virus expressing murine GHR (AAV-GHR) injection at a dose of 4 × 1010 vector genome per mouse. Serum growth hormone (GH) levels decreased, and GH-responsive IGF1, IGF binding protein 3 (IGFBP3) and acid labile subunit (ALS) increased. There was a significant but limited increase in b

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35105948Открыть статью

Prostate biopsy free system for laparoscopic radical prostatectomy in a pituitary dwarfism: a case report.

Prostate biopsy is the gold standard for the diagnosis of prostate cancer. However, not all patients are suitable for prostate biopsy. For example, some patients have anal stenosis, some patients are too old to withstand the pain caused by puncture, patients who are unwilling to undergo prostate biopsy. We found that there was currently no literature report on a specific solution to this problem. This is the first report of a laparoscopic radical prostatectomy (LRP) in a pituitary dwarfism who didn't have a prostate biopsy before LRP due to anal stenosis. And this report added a new method to

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33457254Открыть статью

Lemierre Syndrome Presenting as Acute Mastoiditis in a 2-Year-Old Girl with Congenital Dwarfism.

Lemierre syndrome is defined by septic thrombophlebitis of the internal jugular vein caused by Fusobacterium. Historically, these infections originate from the oropharynx and typically are seen in older children, adolescents and young adults. More recently, otogenic sources in younger children have been described with increasing frequency. We present a case of a two-year old, who initially developed an otitis media with perforation of the tympanic membrane and went on to develop mastoiditis and non-occlusive thrombosis of the venous sinus and right internal jugular vein. Fusobacterium necropho

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26294952Открыть статью

An unusual association of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I with cardiac and brain anomalies.

Less than 100 cases of primordial dwarfism have been reported worldwide out of which Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I comprise about <30 cases. We report a rare case of extreme growth failure in a neonate with primordial dwarfism of antenatal onset due to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I. Our case is also unique in being associated with hitertho unreported association of subpulmonic ventricular septal defect and a dorsal interhemispheric cyst in the brain.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24741545Открыть статью

A novel mutation in the thyroglobulin gene that causes goiter and dwarfism in Wistar Hannover GALAS rats.

Outbred stocks of rats have been used extensively in biomedical, pharmaceutical and/or toxicological studies as a model of genetically heterogeneous human populations. One of such stocks is the Wistar Hannover GALAS rat. However, the colony of Wistar Hannover GALAS rat has been suspected of keeping a problematic mutation that manifests two distinct spontaneous abnormalities, goiter and dwarfism, which often confuses study results. We have successfully identified the responsible mutation, a guanine to thymine transversion at the acceptor site (3' end) of intron 6 in the thyroglobulin (Tg) gene

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24582622Открыть статью

"Ocular moyamoya" syndrome in a patient with features of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II.

Primordial dwarfism refers to severely impaired growth beginning early in fetal life. There are many genetic causes of primordial dwarfism, including disorders classified as microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II is an autosomal-recessive disease characterized by small stature, bone and dental anomalies, and characteristic facies. Affected patients have a high risk of stroke secondary to progressive cerebral vascular anomalies, which often are classified as moyamoya disease. We present the case of a boy with features suggest

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23337351Открыть статью

Clinical spectrum of LIG4 deficiency is broadened with severe dysmaturity, primordial dwarfism, and neurological abnormalities.

DNA double-strand break repair via non-homologous end joining (NHEJ) is involved in recombination of immunoglobulin and T-cell receptor genes. Mutations in NHEJ components result in syndromes that are characterized by microcephaly and immunodeficiency. We present a patient with lymphopenia, extreme radiosensitivity, severe dysmaturity, corpus callosum agenesis, polysyndactily, dysmorphic appearance, and erythema, which are suggestive of a new type of NHEJ deficiency. We identified two heterozygous mutations in LIG4. The p.S205LfsX29 mutation results in lack of the nuclear localization signal a

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24027040Открыть статью

Osteological evidence of short-limbed dwarfism in a nineteenth century Dutch family: Achondroplasia or hypochondroplasia.

An opportunity to explore osteological features of a form of disproportionate dwarfism is presented by a recent archaeological discovery. Excavation of a predominately nineteenth century Dutch cemetery from the rural, agricultural village of Middenbeemster revealed an older adult female with skeletal changes consistent with achondroplasia. The most marked features are a rhizomelic pattern of shortened and thickened upper and lower limbs, frontal bossing and a moderately depressed nasal bridge, small lumbar neural canals with short pedicles, bowing of the femora and tibiae, and short stature (1

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29539561Открыть статью

A novel hypothyroid dwarfism due to the missense mutation Arg479Cys of the thyroid peroxidase gene in the mouse.

Recently, we found a novel dwarf mutation in an ICR closed colony. This mutation was governed by a single autosomal recessive gene. In novel dwarf mice, plasma levels of the thyroid hormones, T3 and T4, were reduced; however, TSH was elevated. Their thyroid glands showed a diffuse goiter exhibiting colloid deficiency and abnormal follicle epithelium. The dwarfism was improved by adding thyroid hormone in the diet. Gene mapping revealed that the dwarf mutation was closely linked to the thyroid peroxidase (Tpo) gene on chromosome 12. Sequencing of the Tpo gene of the dwarf mice demonstrated a C

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16762971Открыть статью

Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia.

Achondroplasia (ACH) is the most common genetic form of dwarfism. This disorder is inherited as an autosomal dominant trait, although the majority of cases are sporadic. A gene for ACH was recently localized to 4p16.3 by linkage analyses. The ACH candidate region includes the gene encoding fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), which was originally considered as a candidate for the Huntington's disease gene. DNA studies revealed point mutations in the FGFR3 gene in ACH heterozygotes and homozygotes. The mutation on 15 of the 16 ACH-affected chromosomes was the same, a G-->A transition, a

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7913883Открыть статью

[Clinical, radiological and genetic characteristics of various types of short-limb dwarfism in the newborn infant].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7093013Открыть статью

Hereditary lymphopenic agammaglobulinemia associated with a distinctive form of short-limbed dwarfism and ectodermal dysplasia.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5809843Открыть статью

[About a case of familial, functional, diencephal-pituitary syndrome with dwarfism, infantilism, glycogenosis and lipemia].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20297397Открыть статью

[About a case of familial, functional, diencephalic-pituitary syndrome with dwarfism, infantilism, glycogenosis and lipemia].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20295448Открыть статью

In-frame deletion of SMC5 related with the phenotype of primordial dwarfism, chromosomal instability and insulin resistance.

BACKGROUND: SMC5/6 complex plays a vital role in maintaining genome stability, yet the relationship with human diseases has not been described. METHODS: SMC5 variation was identified through whole-exome sequencing (WES) and verified by Sanger sequencing. Immunoprecipitation, cytogenetic analysis, fluorescence activated cell sorting (FACS) and electron microscopy were used to elucidate the cellular consequences of patient's cells. smc5 knockout (KO) zebrafish and Smc5K371del knock-in mouse models were generated by CRISPR-Cas9. RNA-seq, quantitative real-time PCR (qPCR), western blot, microquan

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36627765Открыть статью

Integrated metabolomic and transcriptomic analyses of regulatory mechanisms associated with uniconazole-induced dwarfism in banana.

BACKGROUND: Uniconazole is an effective plant growth regulator that can be used in banana cultivation to promote dwarfing and enhance lodging resistance. However, the mechanisms underlying banana dwarfing induced by uniconazole are unknown. In uniconazole-treated bananas, gibberellin (GA) was downregulated compared to the control groups. An integrative analysis of transcriptomes and metabolomes was performed on dwarf bananas induced by uniconazole and control groups. The key pathways involved in uniconazole-induced dwarfism in banana were determined according to the overlap of KEGG annotation

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36575388Открыть статью