OBJECTIVE: The molecular basis of the mutations in the PCSK9 gene that produces familial hypercholesterolemia (FH) in the Turkish population is unknown. This study was conducted to determine the presence of four different PCSK9 gain-of-function (GOF) mutations (F216L, R496W, S127R, and D374Y) in a group of patients with FH.
METHODS: A total of 80 consecutive patients with FH (mean age: 56±11 years; mean maximum LDL cholesterol: 251±76 mg/dL) were included in the study. Patients with FH were diagnosed according to the Dutch Lipid Clinic Network criteria based on serum cholesterol levels, perso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to provide a descriptive analysis of familial male-limited precocious puberty (FMPP), which is a rare inherited disease caused by heterozygous constitutively activating mutations of the luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene (LHCGR). The patient was a ten-month-old boy, presenting with penile enlargement, pubic hair formation, and spontaneous erections. Based on the clinical manifestations and laboratory data, including sexual characteristics, serum testosterone levels, GnRH stimulation test, and bone age, this boy was diagnosed with peripheral precocious
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neoplastic degeneration represents a rare but serious complication of Paget's disease of bone (PDB). Although osteosarcomas have been described in up to 1% of PDB cases, giant cell tumors are less frequent and mainly occur in patients with polyostotic disease. We recently characterized a large pedigree with 14 affected members of whom four developed giant cell tumors at pagetic sites. The high number of affected subjects across multiple generations allowed us to better characterize the clinical phenotype and look for possible susceptibility loci. Of interest, all the affected members had polyo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the epidemiological characteristics of human T cell leukemia/lymphoma virus type I (HTLV-I) infection in the endemic village of Maripasoula, French Guiana, 1,614 persons (83.2% of the population) aged 2 to 91 years (mean age 21) were studied from November 1994 through April 1995. Plasma samples were screened by an HTLV-I ELISA and an IFA test (on MT2 cells), and positive samples were tested by an HTLV-I and -II type-specific Western blot. Overall seropositivity in the village was 6.7%, but HTLV-I infection was restricted to 3 of 6 ethnic groups, including the Noir-Marron (descenda
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parents of children with fragile X syndrome (FXS) experience elevated levels of parenting stress due to the challenges associated with raising a child with significant disabilities. Biological mothers of children with FXS are at an increased genetic risk for experiencing mental health challenges. Parental mental health challenges and stress are often associated with reduced marital cohesion and satisfaction, which may spill over and negatively affect the parent-child relationship for both mothers and fathers.
AIM: The current study examined relationships among characteristics of p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with special healthcare needs (CSHCN) require more support than the average of their peers. Support systems for CSHCN were particularly affected by pandemic control measures. Perceived social support is a resource for health and wellbeing for CSHCN and their families. Associations of social support, mental health and socioeconomic status (SES) have been described. This study aims to (1) assess perceived social support in families with and without CSHCN; (2) describe structure and types of social networks of families with and without CSHCN; and (3) explore associations betw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To improve the recognition of Familial glucocorticoid deficiency type 1 (FGD1) due to variants of melanocortin 2 receptor (MC2R) gene.
METHODS: Two children with FGD1 diagnosed at the Henan Children's Hospital respectively in 2019 and 2021 were selected as the study subjects. Clinical data, treatment, follow-up and results of genetic testing were collected and retrospectively analyzed.
RESULTS: Whole exome sequencing revealed that both children had harbored compound heterozygous variants of the MC2R gene, including c.433C>T (p.R145C) and c.710T>C (p.L237P) in child 1, and c.145del
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to determine femoral cartilage thickness (FCT) in patients with familial Mediterranean fever (FMF) and healthy individuals and to assess the relationship of FCT with the development of amyloidosis and clinical features.
METHODS: Patients diagnosed with FMF according to the Tel-Hashomer criteria and healthy controls were included in the study. FCT of both knees was measured with a 7-12 MHz linear probe in maximum knee flexion. Three midpoint measurements were obtained from each knee: Lateral femoral condyle (LFC), intercondylar area (ICA), and medial femoral condyl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to analyze the different clinical characteristics between children and their families infected with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2. Clinical data from nine children and their 14 families were collected, including general status, clinical, laboratory test, and imaging characteristics. All the children were detected positive result after their families onset. Three children had fever (22.2%) or cough (11.2%) symptoms and six (66.7%) children had no symptom. Among the 14 adult patients, the major symptoms included fever (57.1%), cough (35.7%), chest tightness/pain
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is unclear why some children develop food allergy. The EuroPrevall birth cohort was established to examine regional differences in the prevalence and risk factors of food allergy in European children using gold-standard diagnostic criteria. The aim of this report was to describe pre-, post-natal and environmental characteristics among the participating countries. In nine countries across four major European climatic regions, mothers and their newborns were enrolled from October 2005 through February 2010. Using standardized questionnaires, we assessed allergic diseases and self-reported foo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Hereditary pancreatitis is an autosomal dominant disease which is caused by mutations in the PRSS1 gene.
OBJECTIVE: The aim of our study was to describe the penetrance and phenotype-genotype correlations of the c.346C>T (p.R122C) mutation.
DESIGN: Case series descriptive study.
PATIENTS: Forty-one members of six families from whom DNA samples were analyzed.
MAIN OUTCOME MEASURES: In subjects with R122C mutation symptoms, pancreatic calcifications, main pancreatic duct changes, diabetes, steatorrhea, pancreatic cancer and surgery were recorded.
RESULTS: The R122C mutation was dete
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In this study we investigated whether the association between measures of fetal growth restriction and intellectual performance was mediated by socioeconomic or familial factors.
METHODS: This was a population-based cohort study of 357,768 Swedish males born as singletons without congenital malformations between 1973 and 1981. The main outcome measure was intellectual performance at military conscription.
RESULTS: Compared with men born with appropriate birth weight for gestational age, men born light for gestational age suffered an increased risk of low intellectual performance a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical features and neuropsychological data of chromosome-14 linked early-onset Alzheimer's disease in a large family (FAD-RO1). Information available in the literature from eight additional chromosome 14-linked Alzheimer's disease kindreds was compared with the data obtained from six kindreds with amyloid precursor protein gene mutations (APP). In the chromosome 14-linked families the disease has an earlier onset and a shorter duration than in families with APP mutations, with an age at death lower than sixty years of age. Seizures, myoclonus and extra pyramidal signs were fre
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the in vitro reproduction of the classic histologic and ultrastructural features of familial benign chronic pemphigus (FBCP) by seeding suspensions of lesional keratinocytes onto healthy heterologous dead deepidermized dermis (DED). With the use of normal keratinocytes, control cultures showed a well-differentiated epidermis, with keratohyaline granules and lamellar bodies. To the best of our knowledge this is the first successful culture of FBCP with the use of dispersed lesional keratinocytes. The results suggest that in FBCP the epidermis is the site of the defect leading to acant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital heart disease requires complex care, placing mothers at risk of high burden and low self-efficacy. Family-centered care (FCC), emphasizing collaboration with healthcare providers, may alleviate these challenges. However, its predictive role in the Turkish context remains underexplored.
METHODS: This cross-sectional, descriptive correlational study included mothers of 131 children aged 0 to 2 years who were followed at a pediatric cardiac surgery unit. Data were collected using the FCC Scale, Zarit Caregiving Burden Scale, and Parental Self-Efficacy Scale. Analyses invol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Indonesia faces a substantial burden of depression, yet population-level evidence on symptom heterogeneity is limited. This study aimed to explore the latent structure of depressive symptoms in the Indonesian population using data from the 5th wave of the Indonesian Family Life Survey (IFLS-5). Latent class analysis revealed three groups: severe risk (16.8 %), moderate risk (36.9 %), and low risk (46.3 %). Age, sex, and marital status predicted the latent class of older, married individuals and women who may fall into higher-risk categories. Despite increased symptom burden, all groups reporte
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Eating disorders (ED) can adversely affect the psychological health of patients' caregivers. The present study aimed to validate a Japanese version of the Family Coping Questionnaire for Eating Disorders (FCQ-ED-J) and investigate the association between the coping strategies and psychological states of the caregivers of ED patients.
METHODS: The caregivers completed the FCQ-ED-J and the Profile of Mood States. The FCQ-ED measures the coping strategies of caregivers of ED patients to the ED symptom-related behaviors. As confirmatory factor analysis did not yield an adequate model
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Literature shows that choice for unsafe abortion is often driven by poverty. However, factors related to the family formation behaviour of women are also implied as determinants of this decision. This study assessed which family formation characteristics of women are associated with the risk of unsafe abortion, without being confounded by their low socio-economic status among Sri Lankan women admitted to hospital following post-abortion complications.
METHODS: An unmatched case-control study was conducted in nine hospitals in eight districts in Sri Lanka among 171 women with post-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our goal was to examine relationships among access to a medical home, special-health-care-needs status, and child and family characteristics in one Southern state. We hypothesized that access to a medical home is influenced by several family and child sociodemographic characteristics, including special-health-care status.
METHODS: We used data from the 2003 National Survey of Children's Health. The study sample comprised all Alabama resident children. The main dependent variable was a medical home; the primary independent variable classified children according to children-with-spec…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования