Background: Bipolar disorder (BD) is one of the most heritable medical conditions, and certain phenotypic characteristics are especially familial in BD. BD is also strongly associated with elevated and premature cardiovascular disease (CVD) morbidity and mortality. Thus, far, little is known regarding the familiality of cardiovascular risk in BD. We therefore examined the extent of CVD-related conditions among relatives of: adolescents with BD with a family history of BD (familial BD), adolescents with BD without a family history of BD (non-familial BD) and healthy controls (HC). Materials and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular basis of triosephosphate isomerase (TPI) deficiency was studied in 3 patients from three separate families. In all 3 patients, genomic DNA directly sequenced after amplification by the polymerase chain reaction exhibited the point mutation TPI315C amino acid 104 Glu-->Asp. Although other mutations known to cause TPI deficiency have been restricted to single families, the amino acid 104 defect has now been described in nine apparently unrelated families throughout the world and is clearly the most frequently occurring form of the disorder. The basis of the repetitive occurrence of
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a family with conductive hearing loss due to congenital stapes ankylosis, and with hyperopia, broad thumbs, and broad first toes. Neither of the studied relatives had symphalangism, possibly distinguishing this syndrome as an entity separate from the facio-audio-symphalangism and proximal symphalangism syndromes. An alternative possibility is that this family falls within the spectrum of the facioaudio-symphalangism and proximal symphalangism syndromes. Visualization of the ossicular chain, and ophthalmologic and radiologic studies are important in the evaluation of families with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a family with a paracentric inversion of the long arm of chromosome 17 [inv(17)(q11.2q25.1)] and neurofibromatosis type one (NF1). The family was ascertained because of NF1 and multiple miscarriages. Fluorescence in situ hybridization using cosmid probes from opposite ends of the NF1 gene confirmed that the inversion disrupts the gene. Using field inversion gel electrophoresis we have found that the inversion separates cDNA probes FB5D and AE25, which are normally adjacent to one another in the NF1 gene. This is the third published report of a gross chromosomal rearrangement responsi
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three cases from two unrelated families of infants with arthrogryposis multiplex congenita, cholestatic jaundice, and renal Fanconi's syndrome. In both families the parents were consanguineous. All three children died by 7 months of age. This association was first reported in 1973 by Lutz-Richner and Landolt and again in another family by Nezelof et al in 1979. However, because of differing liver histology the two sibships were considered to have two separate conditions. Based on the histological findings in one of our cases we propose that all cases described so far represent variat
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Results of a family study of Gilles de la Tourette's syndrome (TS) suggest that TS and attention deficit disorder (ADD) with hyperactivity are genetically separate disorders transmitted independently in families at risk. Although the rate of TS among the relatives of the two proband groups was virtually the same (10.3% vs 11.1%), the rate of ADD among the relatives of probands with TS and ADD with hyperactivity was approximately eight times higher than the rate of ADD among the relatives of the probands with TS only. In those families where the proband had both TS and ADD, the two traits segre
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal regional activity and functional connectivity of the default-mode network (DMN) have been reported in schizophrenia. However, previous studies may have been biased by unmatched case-control design. To limit such bias, the present study used both the family-based case-control design and the traditional case-control design to investigate abnormal regional activity of the DMN in patients with schizophrenia at rest.Twenty-eight first-episode, drug-naive patients with schizophrenia, 28 age-, sex-matched unaffected siblings of the patients (family-based controls, FBC), and 40 healthy contro
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was 1) to identify recent and past life stresses as having a significant differential risk of childhood depression versus other childhood psychiatric illnesses, and 2) to establish if life stresses shared with other family members had a greater impact on the depression of the child than events of only personal relevance. Using a recently developed semi-structured interview (Diagnostic Evaluation Schedule for Children and Adolescents - Hungarian version, DESCA-H ), 68 life events of a total sample of 526 children were investigated. Two hundred and fifteen depressed preadole
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently identified a family with 6 deaths in 2 generations from primary pulmonary hypertension. The disease was undiagnosed in several of them, and the family members, geographically separated, were unaware that there was a familial disease. We hypothesized that familial primary pulmonary hypertension (FPPH) might be labeled as nonfamilial in situations where the family history was incomplete. In order to better define the clinical patterns of transmission of known FPPH, we surveyed as many of the previously reported families as possible (9 of 13) and found 8 new cases in 5 of these famili
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of spider venom gland transcriptomes focuses on the identification of possible neurotoxins, proteins and enzymes. Here, the first comprehensive transcriptome analysis of cupiennins, small linear cationic peptides, also known as cytolytic or antimicrobial peptides, is reported from the venom gland transcriptome of Cupiennius salei by 454- and Illumina 3000 sequencing. Four transcript families with complex precursor structures are responsible for the expression of 179 linear peptides. Within the transcript families, after an anionic propeptide, cationic linear peptides are separated by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronal craniosynostosis, hypertelorism, telecanthus, broad grooved nasal tip, dental anomalies, mild syndactyly and broad thumbs, consistent with craniofrontonasal dysplasia are described in a family of four affected females over three generations. Documentation of the family is of interest because of variable clinical features and an excess of affected females. The excess of females observed in this condition is as yet unexplained, but cannot be referred simply to X-linked dominance with lethality in the male. Autosomal dominance with less frequent and less severe expression in the male is m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a family suffering from dominant dystrophic epidermolysis bullosa, in whom linear lichenified lesions and troublesome pruritus were prominent features. We consider that this clinical picture may constitute a separate subtype of this disorder.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have screened index cases from 25 Russian breast/ovarian cancer families for germ-line mutations in all coding exons of the BRCA1 and BRCA2 genes, using multiplex heteroduplex analysis. In addition we tested 22 patients with breast cancer diagnosed before age 40 without family history and 6 patients with bilateral breast cancer. The frequency of families with germline mutations in BRCA was 16% (4/25). One BRCA1 mutation, 5382insC, was found in three families. The results of present study, and those of a separate study of 19 breast-ovarian cancer families, suggest that BRCA1 5382insC is a fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The reasons for the high risk of contralateral breast cancer are not understood, although polygenic mechanisms have been suggested to be involved. The nationwide Swedish Family-Cancer Database was used to examine the interaction of the risks for contralateral and familial cancer. Relative risks were separately determined for contralateral and familial breast cancers, and these were tested for additive and multiplicative interactions. The Database contained information on 102,176 first breast cancers. Familial risk for breast cancer was 1.76 and the risk for contralateral breast cancer was 3.40
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current genetic and molecular evidence places all the known type I restriction and modification systems of Escherichia coli and Salmonella enterica into one of four discrete families: type IA, IB, IC or ID. StySBLI is the founder member of the ID family. Similarities of coding sequences have identified restriction systems in E.coli and Klebsiella pneumoniae as probable members of the type ID family. We present complementation tests that confirm the allocation of EcoR9I and KpnAI to the ID family. An alignment of the amino acid sequences of the HsdS subunits of StySBLI and EcoR9I identify two v
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of dystrophies in which weakness and wasting initially appear at proximal groups of pelvic and shoulder girdles. Families in which LGMD is inherited as an autosomal recessive and rarely autosomal dominant trait were separated. Among autosomal recessive families, cases with rapid progression, called severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy (SCARMD) were isolated. In some of these families linkage to chromosome 13 has been demonstrated. In other families especially those with relatively slower progression the genes wer
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to examine the genetic linkage (but not the association) between HLA complex and Weber-Cockayne Subtype of epidermolysis bullosa (EBS-WC). We HLA typed 44 members of three multi-generation families in which 24 members have the clinical evidence of EBS-WC. The patterns of inheritance of various HLA haplotypes and the disease were mathematically analyzed to estimate frequency of recombination (i.e. genetic distance) between HLA complex and the disease by calculating Lod Scores for each family separately as well as all for three families combined. Our results show th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
See Josephs (doi:10.1093/brain/awx367) for a scientific commentary on this article.In many neurodegenerative disorders, familial forms have provided important insights into the pathogenesis of their corresponding sporadic forms. The first mutations associated with frontotemporal lobar degeneration (FTLD) were found in the microtubule-associated protein tau (MAPT) gene on chromosome 17 in families with frontotemporal degeneration and parkinsonism (FTDP-17). However, it was soon discovered that 50% of these families had a nearby mutation in progranulin. Regardless, the original FTDP-17 nomenclat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review treats selective ion separation in polymeric membrane systems as a design problem rather than as a fixed material property. To address the gap between laboratory performance and process-level relevance, a three-dimensional analytical framework that integrates transport mechanism, dynamic structural state, and separation-matrix complexity is proposed. Five research streams are compared: polymer inclusion membranes, ion-exchange membranes and electrodialysis, nanostructured and subnanometric frameworks, composite architectures, and polymer inclusion membrane - electrodialysis (PIM-ED
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
"Attention deficit disorder (ADD) psychosis" merits delineation as a separate entity. It constitutes the end result of the effects of a certain particular neurological deficit (ADD) on personality organization. It is my belief that about 10 percent of psychoses currently diagnosed most often schizophrenic and sometimes affective psychosis must best be considered a separate organic psychosis, i.e., an ADD psychosis. This ADD psychosis, then, is not merely a subgroup of schizophrenia, as I once thought. It merits a separate designation because its etiology, pathogenesis, and life history are dif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования