Human severe combined immunodeficiencies (SCID) are phenotypically and genotypically heterogeneous diseases. Reticular dysgenesis is the most severe form of inborn SCID. It is characterized by absence of granulocytes and almost complete deficiency of lymphocytes in peripheral blood, hypoplasia of the thymus and secondary lymphoid organs, and lack of innate and adaptive humoral and cellular immune functions, leading to fatal septicemia within days after birth. In bone marrow of individuals with reticular dysgenesis, myeloid differentiation is blocked at the promyelocytic stage, whereas erythro-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the application of a translated version of an established self-administered questionnaire for carpal tunnel syndrome on Chinese patients in Hong Kong.
DESIGN: Evaluation of an instrument tool.
SETTING: Department of Orthopaedics and Traumatology, Queen Mary Hospital, Hong Kong; Holistic Medical Centre, Aberdeen, Hong Kong.
PARTICIPANTS: Patients with carpal tunnel syndrome, translators.
MAIN OUTCOME MEASURES: The adaptation was based on forward-backward translation from English to Chinese (Hong Kong) and vice versa. Meetings with translators, investigators, and pati
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In acquired immunodeficiency syndrome patients with human cytomegalovirus (HCMV), disseminated infection, and end-organ disease, autopsy findings show a generalized HCMV infection of endothelial cells. On the other hand, immunocompromised transplanted patients show presence of virus and virus products in peripheral blood leukocytes (PBL), when affected by a disseminated HCMV infection. All diagnostic assays are based on the detection of virus and viral components in PBL or whole blood, including polymorphonuclear leukocytes and monocytes. The interplay between endothelial cells and leukocytes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRK and CRKL (CRK-like) encode adapter proteins with similar biochemical properties. Here, we show that a 50% reduction of the family-combined dosage generates developmental defects, including aspects of DiGeorge/del22q11 syndrome in mice. Like the mouse homologs of two 22q11.21 genes CRKL and TBX1, Crk and Tbx1 also genetically interact, thus suggesting that pathways shared by the three genes participate in organogenesis affected in the syndrome. We also show that Crk and Crkl are required during mesoderm development, and Crk/Crkl deficiency results in small cell size and abnormal mesenchyme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Annales de readaptation et de medecine physique : revue scientifique de la Societe francaise de reeducation fonctionnelle de readaptation et de medecine physique2005fre
OBJECTIVE: To identify disability, handicap and quality of life questionnaires available for patients with cognitive impairment.
MATERIALS AND METHODS: We systematically reviewed the literature in Medline using the keywords assessment, evaluation, deficiency, disability, disadvantage, handicap, quality of life, scale, index, questionnaire, ICIDH-1, and ICIDH-2, combined with the cognitive deficits dysexecutive syndrome, memory deficits, attention deficits, neglect, apraxia, aphasia, agnosia and mood disorders. We focused on validated scales and distinguished scales dedicated to assess disabil
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the function of the Grb10 adapter protein, we have generated mice in which the Grb10 gene was disrupted by a gene-trap insertion. Our experiments confirm that Grb10 is subject to genomic imprinting with the majority of Grb10 expression arising from the maternally inherited allele. Consistent with this, disruption of the maternal allele results in overgrowth of both the embryo and placenta such that mutant mice are at birth approximately 30% larger than normal. This observation establishes that Grb10 is a potent growth inhibitor. In humans, GRB10 is located at chromosome 7p11.2-p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Due to their anti-inflammatory action, corticosteroids are the reference treatment for brain injuries and many inflammatory diseases. However, the benefits of acute corticotherapy are now being questioned, particularly in the case of acute peripheral vestibulopathies (APV), characterized by a vestibular syndrome composed of sustained spinning vertigo, spontaneous ocular nystagmus and oscillopsia, perceptual-cognitive, posturo-locomotor, and vegetative disorders. We assessed the effectiveness of acute corticotherapy, and the functional role of acute inflammation observed after sudde
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is evidence for defective DNA repair in xeroderma pigmentosum, Cockayne's syndrome, and trichothiodystrophy, but for increased cancer risk only in xeroderma pigmentosum. Natural and adaptive immune surveillance and mutant frequency to 6-thioguanine resistance in circulating T-lymphocytes were studied in five patients with xeroderma pigmentosum, two with Cockayne's syndrome, and one with trichothiodystrophy. Forty-eight-hour cutaneous hypersensitivity responses to recall antigens excluded anergy and circulating CD3+, CD4+, CD8+, and CD16+ cell numbers were within normal limits in all pati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability (ID) is one of the most common developmental disorders characterized by a congenital limitation in intellectual functioning and adaptive behavior. More than 800 genes have been implicated so far in the pathogenesis of syndromic and non-syndromic ID conditions with the actual number is expected to be over two thousand. The advent of next-generation sequencing resulted in the identification of many novel ID genes with new genes are being reported on weekly basis. The level of evidence on ID genes varies with some of them being preliminary. MAST1 have been hinted at as bei
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the different cellular adaptive patterns found in the conjunctival epithelium from patients with aqueous-deficient and mucous-deficient dry eyes.
METHODS: The authors studied different conjunctival areas, by impression cytology and by biopsy, 50 eyes with facial nerve paralysis (FNP), 50 eyes with ocular cicatricial pemphigoid (OCP), and 50 eyes from patients with primarily Sjögren syndrome (1SS).
RESULTS: Eyes with FNP from the first clinical grade showed a progressive alteration of the nonsecretory cells, with a significant decrease in density goblet cells, generally w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: We review newly discovered monogenic immune-dysregulatory disorders that were reported in Pubmed over the last year.
RECENT FINDINGS: Fourteen novel monogenic immune-dysregulatory disorders that present with innate and acquired/adaptive immune dysregulation and inflammatory clinical phenotypes were identified. These include autosomal-dominant gain-of function mutations in viral innate immune sensors or their adaptors, TMEM173/STING IFIH1/MDA5 and DDX58/RIG-I that cause complex clinical syndromes distinct from IL-1-mediated diseases and present with a chronic type I interfer
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The objectives of the study were to: (1) identify psychosocial profiles of people with pain associated with spinal cord injuries (SCI), and (2) compare the psychosocial profiles with other chronic pain syndromes.
METHODS: History questionnaires and the Multidimensional Pain Inventory (MPI) were mailed to 159 persons with chronic pain and SCIs (SCICP) and 120 (75.5%) agreed to participate.
RESULTS: Cluster analysis of MPI scores identified 2 subgroups of SCICP. One (42.5%) was characterized by high Pain Severity (PS), Affective Distress (AD), Life Interference (LI), and low Life C
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Remembering the past and imaging the future are both manifestations of 'mental time travel'. These processes have been found to be impaired in patients with bilateral hippocampal lesions. Here, we examined the question of whether future thinking is affected by other Papez circuit lesions, namely: damage to the mammillary bodies/fornix.
METHOD: Case (SL) was a 43-year-old woman who developed dense anterograde and retrograde amnesia suddenly, as a result of Wernicke-Korsakoff's syndrome. A region of interest volumetric Magnetic resonance imaging (MRI) analysis was performed. We asses
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postmortem genetic testing is increasingly used in selected sudden unexplained deaths, particularly when inherited arrhythmia syndromes or cardiomyopathies are suspected. Existing recommendations address clinical indications, multidisciplinary investigation, sample storage, family evaluation, communication, and ethical or legal challenges. This Clinical Practice article proposes a locally adaptable medico-legal implementation framework for the interface between postmortem genetic investigation and family clinical care. The framework contains two related pathways: phenotype- or circumstance-bas
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Comorbidity of autism spectrum disorder (ASD) and Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is not well understood. Prior research regarding social functioning in WHS is inconsistent and largely focuses on reporting general social difficulties or positive screening results rather than confirmed ASD diagnoses. This case series aims to promote reconsideration of ASD diagnoses in children with WHS and is the only report of ASD symptoms and confirmed diagnoses in WHS based on a comprehensive diagnostic assessment. Two children with WHS completed comprehensive clinical neuropsychological evaluation
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) exhibits high prevalence and heritability despite causing negative impacts on fertility and fecundity. Previous hypotheses have postulated that some PCOS-associated traits, especially above-average levels of testosterone, were associated with benefits in ancestral environments. As such, PCOS would represent, in part, a maladaptive extreme of adaptations related to relatively high testosterone. To evaluate this hypothesis, we conducted a series of systematic literature reviews on the associations of testosterone levels, and prenatal testosterone metrics, with me
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychopathy is characterized by glibness and superficial charm, as well as a lack of empathy, guilt and remorse, and is often accompanied by antisocial behaviour. The cerebral bases of this syndrome have been mostly studied in violent subjects or those with a criminal history. However, the antisocial component of psychopathy is not central to its conceptualization, and in fact, psychopathic traits are present in well-adjusted, non-criminal individuals within the general population. Interestingly, certain psychopathy characteristics appear to be particularly pronounced in some groups or profess
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a severe autosomal dominant connective tissue disorder that might influence peoples work ability. This cross sectional study aims to investigate work participation in adults with verified MFS diagnosis and to explore how the health related consequences of MFS and other factors might influence work participation. The prevalence of health problems in young adults compared to older adults with MFS was examined in association to work participation. A postal questionnaire including questions about work participation, demographic characteristics, MFS related health problems,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA viruses are notorious for their genetic plasticity and propensity to exploit new host-range opportunities, which can lead to the emergence of human disease epidemics such as severe acute respiratory syndrome, AIDS, dengue, and influenza. However, the mechanisms of host-range change involved in most of these viral emergences, particularly the genetic mechanisms of adaptation to new hosts, remain poorly understood. We studied the emergence of Venezuelan equine encephalitis virus (VEEV), an alphavirus pathogen of people and equines that has had severe health and economic effects in the Americ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Shoulder impingement syndrome (SIS) is a common musculoskeletal disorder that requires individualized therapeutic exercise prescription. However, it is challenging to provide individualized prescriptions based on the latest evidence.
OBJECTIVES: This study aimed to develop and evaluate an automated literature-driven architecture that generates personalized therapeutic exercise prescriptions for SIS by integrating real-time clinical literature with patient-specific shoulder range of motion (ROM) data.
DESIGN: a cross-sectional secondary data analysis.
METHODS: A generative artifi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования