X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP or Duncan disease) is characterized by extreme sensitivity to Epstein-Barr virus (EBV), resulting in a complex phenotype manifested by severe or fatal infectious mononucleosis, acquired hypogammaglobulinemia and malignant lymphoma. We have identified a gene, SH2D1A, that is mutated in XLP patients and encodes a novel protein composed of a single SH2 domain. SH2D1A is expressed in many tissues involved in the immune system. The identification of SH2D1A will allow the determination of its mechanism of action as a possible regulator of the EBV-induced im
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a C-to-T transition in exon 6 of the PLP gene in a male with Pelizaeus-Merzbacher disease/X-linked spastic paraplegia. The transition changes a glutamine at amino acid residue 233 to a termination codon. This premature stop codon probably results in a truncated protein that is not functional. Six other relatives were analyzed for the mutation and two female carriers were identified. Autopsy data on one male are presented.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is characterized by defective platelet and lymphocyte function associated with eczema and increased susceptibility to malignancies. It is caused by mutations of the WAS protein-encoding gene (WASP). X-lined thrombocytopenia, defined by low platelet counts and volume, may be an allelic variant of WAS. In patients with XLT from two unrelated families, WASP gene defects were identified by single-strand conformational polymorphism and by sequencing. Point mutations in exon 2 of the WASP gene were found in the patients from both families in which XLT segregated. S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dent disease, an X-linked familial renal tubular disorder, is a form of Fanconi syndrome associated with proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, kidney stones, and eventual renal failure. We have previously used positional cloning to identify the 3' part of a novel kidney-specific gene (initially termed hClC-K2, but now referred to as CLCN5), which is deleted in patients from one pedigree segregating Dent disease. Mutations that disrupt this gene have been identified in other patients with this disorder. Here we describe the isolation and characterization of the complete open reading fr
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The critical importance of dosage compensation is underscored by a novel human syndrome ("XYXq syndrome") in which we have detected partial X disomy, demonstrated supernormal gene expression resulting from the absence of X inactivation, and correlated this overexpression with its phenotypic consequences. Studies of three unrelated boys with 46,XYq- karyotypes and anomalous phenotypes (severe mental retardation, generalized hypotonia and microcephaly) show the presence of a small portion of distal Xq on the long arm of the Y derivative. Cells from these boys exhibit twice-normal activity of glu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, CD40L has been identified as the gene responsible for X chromosome-linked hyper-IgM syndrome (HIGM1). CD40L on activated T cells from HIGM1 patients fails to bind B-cell CD40 molecules, and subsequent analysis of CD40L transcripts by reverse transcription PCR demonstrated coding region mutations in these patients. This approach, however, is of limited use for prenatal diagnosis of HIGM1 in the early-gestation fetus. In this report, we have defined the genomic structure of the CD40L gene, which is composed of five exons and four intervening introns. With this information, we have defi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PIG-A gene, whose product is involved in one of the early steps in the synthesis of glycan phosphatidylinositol (GPI) anchors, has been recently found to be defective in all cases of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH). By isolating genomic clones from a human phage library we now show that the PIG-A gene consists of six exons (the first of which is non-coding) spanning 17 kb of DNA, and we have mapped the gene to chromosomal position Xp22.1. The PIG-A promoter has features of a housekeeping gene. We have also isolated additional clones which cross-hybridize to PIG-A cDNA, and we ha
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male patient carrying an interstitial deletion in Xp22.3 and affected by Kallmann syndrome, X-linked ichthyosis and mental retardation, but without chondrodysplasia punctata or short stature, was investigated with molecular probes from the distal Xp22.3 region. By means of a novel probe, M115, from the relevant region, the distal deletion breakpoint was shown to be between 3.18 and 3.57 Mb from Xptel. As the patient is not affected by X-linked recessive chondrodysplasia punctata, the gene for this disease can therefore be located to within an interval of less than one megabase proximal to th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human craniofacial malformations are a class of common congenital anomalies in which the etiology is heterogeneous and often poorly understood. To better delineate the molecular basis of craniofacial development, we have undertaken a series of experiments directed toward the isolation of a gene involved in human secondary palate formation. DNA marker linkage studies have been performed in a large British Columbia (B.C.) Native family in which cleft palate segregates as an X-linked trait. We have examined 62 family members, including 15 affected males and 8 obligate carrier females. A previous
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We report on a 20-week-old female fetus with a diaphragmatic hernia and other malformations, all of which appeared after the first-trimester ultrasound.
METHODS AND RESULTS: Whole trio exome sequencing (WES) on cell-free fetal DNA (cff-DNA) revealed a de novo frameshift variant of the X-linked STAG2 gene. Loss-of-function (LoF) STAG2 variants cause either holoprosencephaly (HPE) or Mullegama-Klein-Martinez syndrome (MKMS), are de novo, and only affect females, indicating male lethality. In contrast, missense mutations associate with milder forms of MKMS and follow the classic X-li
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2008eng
Several lines of evidence indicate a role of mutations in the two X-linked genes neuroligin 3 (NLGN3) and neuroligin 4 (NLGN4X) in the etiology of autistic spectrum disorders. To analyze whether genetic variants in the NLGN3 and NLGN4X genes occurs in patients with autistic disorders on high functioning level, we performed a mutation screen of both genes using SSCP in 107 probands with Asperger syndrome, high-functioning autism and atypical autism. We identified four polymorphisms (rs2290488, rs7049300, rs3747333, rs3747334) and one novel synonymous variant (A558) in the NLGN4X. The polymorphi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opitz G/BBB syndrome (OS) is a genetically heterogeneous disorder with an X-linked locus and an autosomal locus linked to 22q11.2. OS affects multiple organ systems with often variable severity even between siblings. The clinical features, which include hypertelorism, cleft lip and palate, defects of cardiac septation, hypospadias, and anorectal anomalies, indicate an underlying disturbance of the developing ventral midline of the embryo. The gene responsible for X-linked OS, FXY/MID1, is located on the short arm of the human X chromosome within Xp22.3 and encodes a protein with both an RBCC (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study presents several cases of mosaicism for STS gene deletions in uncultured chorionic villus samples analyzed with chromosomal microarray without prior trypsinization. We aimed to confirm these results with MLPA on the chorionic villus samples and to evaluate the presence of mosaicism in follow-up amniocentesis.
METHODS: We retrospectively collected cases of prenatally identified STS gene deletions in chorionic villus samples and amniocenteses at Aarhus University Hospital. A subgroup with mosaic microarray results was analyzed with MLPA.
RESULTS: Four non-mosaic (of which
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canine X-linked hereditary nephritis is an animal model for human X-linked hereditary nephritis with a premature stop codon in the alpha5(IV) gene of collagen type IV. We used this model to examine the other alpha(IV) chains at the mRNA and protein level in the kidney, since in human X-linked hereditary nephritis, the alpha3(IV) and alpha4(IV) chains are often absent from the glomerular basement membrane, although both are encoded by autosomal genes. cDNA probes for the alpha1(IV)-alpha6(IV) chains were generated from normal dog kidney using the polymerase chain reaction. Sequences were >/=88%
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS), an X-linked recessive disorder, is characterized by progressive T-cell immunodeficiency. Laboratory findings generally demonstrate reduced response to T-cell mitogens, markedly decreased serum concentration of IgM, and thrombocytopenia with small platelet volume. Allogeneic HLA-matched sibling bone marrow transplantation (BMT) can correct this disorder. We report the usefulness of X-linked polymorphic loci to detect X-allele gene tracking among WAS siblings and chimerism between a pre- and post-allogeneic matched sibling peripheral blood stem cell transplantatio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family with two male members showing an X/Y translocation (karyotype: 46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11]. At physical examination both patients showed ichthyosis, mental retardation and dysmorphic features. Chondrodysplasia punctata and short stature were present in one case. Direct DNA analysis, using a steroid sulphatase cDNA probe, was performed in one patient, his mother and sister, both carriers of the translocation. We found that the translocated region of the Y chromosome includes the steroid sulphatase pseudogene. These results suggest that in our patients the X/Y translocation m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To develop and evaluate an rAAV5-based gene therapy vector expressing an optimized human RPGR ORF15 transgene (rAAV5-RPGR) for the treatment of X-linked retinitis pigmentosa caused by RPGR mutations, addressing the challenges of cloning the unstable wild-type ORF15 sequence.
DESIGN: This was a prospective experimental study.
SUBJECTS: This was an animal study.
METHODS: An optimized RPGR ORF15 sequence was designed to eliminate problematic secondary structures and cryptic splice sites. In vitro expression was validated in HEK 293T and photoreceptor-like 661 W cells. A complete Rpgr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Houge type of X-linked syndromic intellectual developmental disorder (MRXSHG) caused by CNKSR2 gene variants is a rare neurodevelopmental disorder. Patients commonly present with refractory epilepsy and are prone to developing electrical status epilepticus during sleep (ESES), which may further aggravate cognitive impairment. This study analyzes 7 patients with CNKSR2 gene variants causing MRXSHG, combined with a literature review, aiming to provide a reference for the clinical diagnosis of similar patients.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on the clinical data of 7
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования