MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

3 357 публикаций

Поиск: 23 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 834 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Diagnosis of tuberculous uveitis by the macrogenome of intraocular fluid: A case report and review of the literature.

BACKGROUND: Tuberculous uveitis caused by tuberculosis infection factors is common, but tuberculous uveitis caused by Mycobacterium tuberculosis found in the intraocular fluid is rare. This report describes the use of intraocular fluid in the diagnosis of tuberculous uveitis in a patient and reviews the relevant literature. CASE SUMMARY: A 24-year-old woman who was 31-wk pregnant visited Hebei Chest Hospital due to intermittent chest pain, fever, and decreased vision for 3 mo. The hydrothorax test suggested "tuberculous pleurisy", and yellow effusion was extracted from the chest tube twice re

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37274036Открыть статью

Morpholino antisense oligonucleotides targeting intronic repressor Element1 improve phenotype in SMA mouse models.

Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by the loss of Survival Motor Neuron-1 (SMN1). In all SMA patients, a nearly identical copy gene called SMN2 is present, which produces low levels of functional protein owing to an alternative splicing event. To prevent exon-skipping, we have targeted an intronic repressor, Element1 (E1), located upstream of SMN2 exon 7 using Morpholino-based antisense oligonucleotides (E1(MO)-ASOs). A single intracerebroventricular injection in the relatively severe mouse model of SMA (SMNΔ7 mouse model) elicited a robust induction of SMN pro

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24781211Открыть статью

Molecular cloning and functional analysis of scavenger receptor zebrafish CL-P1.

BACKGROUND: Scavenger receptors are generally expressed in macrophages and vascular endothelial cells and some scavenger receptors are thought to contribute to the development of atherosclerosis. METHODS: We cloned the cDNA of a zebrafish CL-P1 (collectin placenta 1) and performed a knockdown study using its antisense morpholino oligonucleotides (MO). RESULTS: Zebrafish CL-P1 (zCL-P1) is 51% identical to human CL-P1 in its amino acid sequence. Microbes and OxLDL bound to zCL-P1 cDNA transfected cells. zCL-P1 mRNA expression gradually increased after 6hours post-fertilization (hpf), reached i

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22001438Открыть статью

Evidence of autosomal dominant mutations in childhood-onset proximal spinal muscular atrophy.

Autosomal recessive and dominant inheritance of proximal spinal muscular atrophy (SMA) are well documented. Several genetic studies found a significant deviation from the assumption of recessive inheritance in SMA, with affected children in one generation. The existence of new autosomal dominant mutations has been assumed as the most suitable explantation, which is supported by three observations of this study: (1) The segregation ratio calculated in 333 families showed a significant deviation from autosomal recessive inheritance in the milder forms of SMA (P = .09 +/- .06 for onset at 10-36 m

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8023839Открыть статью

BMI1 promotes spermatogonia proliferation through epigenetic repression of Ptprm.

Spermatogonia are accountable for spermatogenesis and male fertility, but the underlying mechanisms involved in spermatogonia maintenance are not clear. B lymphoma Mo-MLV insertion region 1 (BMI1) is a key component of epigenetic silencers. BMI1 is essential for stem-cell maintenance. Here, we attempted to uncover the role of BMI1 in spermatogonia maintenance using a mouse spermatogonia cell line (GC-1) and Bmi1-knockout (KO) mouse model. We showed that BMI1 promoted the proliferation and inhibited apoptosis of GC-1 cells. Mechanistically, we present in vitro and in vivo evidence to show that

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34739857Открыть статью

Effects of steroid treatment on growth, nutrient partitioning, and expression of genes related to growth and nutrient metabolism in adult triploid rainbow trout (Oncorhynchus mykiss).

The contribution of sex steroids to nutrient partitioning and energy balance during gonad development was studied in rainbow trout. Specifically, 19-mo old triploid (3N) female rainbow trout were fed treatment diets supplemented with estradiol-17β (E2), testosterone (T), or dihydrotestosterone at 30-mg steroid/kg diet for a 1-mo period. Growth performance, nutrient partitioning, and expression of genes central to growth and nutrient metabolism were compared with 3N and age-matched diploid (2N) female fish consuming a control diet not supplemented with steroids. Only 2 N fish exhibited active g

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26905215Открыть статью

Novel mutations of the Alström syndrome 1 gene in an infant with dilated cardiomyopathy: A case report.

BACKGROUND: Alström syndrome (AS) is a rare autosomal recessive disease that is generally induced by mutations of the Alström syndrome 1 (ALMS1) gene. We report a case of AS, extend the spectrum of ALMS1 mutations and highlight the biological role of ALMS1 to explore the relationship between dilated cardiomyopathy (DCM) and mutations in ALMS1. CASE SUMMARY: We present the case of an infant with AS mainly manifesting with DCM that was caused by a novel mutation of the ALMS1 gene. Whole-exome sequencing revealed a simultaneous large deletion and point mutation in ALMS1, leading to frameshift an

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35321175Открыть статью

Expanding the Phenotype of the Founder South Asian Mutation in the Nuclear Encoding Mitochondrial RMND1 Gene.

BACKGROUND: Mitochondrial disorders have a wide variability in the phenotype. A 10-mo-old girl presented with a severe phenotype of multisystem involvement due to an uncommon mitochondrial disease. Mutations in the RMND1 gene of nuclear DNA were identified on next generation sequencing. This mutation results in combined oxidative phosphorylation deficiency -11 (OMIM #614922) of the respiratory chain complex. So far in South Asia, patients of this disorder have been reported only from Pakistan and Bangladesh. RESULTS: In addition to the features reported in other patients of South Asia with th

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29071585Открыть статью

Expression and tumorigenicity of the Epstein-Barr virus BARF1 gene in human Louckes B-lymphocyte cell line.

We previously showed that the Epstein-Barr virus, which encodes the BARF1 gene, could transform rodent fibroblasts. In this work, the expression of the BARF1 gene was studied in the human Louckes B-lymphocyte cell line. Introduction of the BARF1 open reading frame under the control of the Mo-MuLV LTR promotor into nontumorigenic Louckes lymphoid cells led to the activation of the c-myc protooncogene and increased expression of the B-cell surface proteins, the transferrin receptor, CD21, and CD23. BARF1-expressing cells induced a diffuse lymphoma-like tumor in newborn rats treated with anti-thy

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8137299Открыть статью

Infertility due to bilateral ovarian hypoplasia in sheep homozygous (FecXI FecXI) for the Inverdale prolificacy gene located on the X chromosome.

Ewes heterozygous (I+) for the Inverdale prolificacy gene (FecXI) located on the X chromosome have ovulation rates about 1.0 units higher than noncarriers. The purpose of this study was to examine the reproductive performance of ewes that were either heterozygous or homozygous (II) carriers of the Inverdale gene. Carrier rams (I) were mated with heterozygous ewes (I+) to produce females, half of which were expected to be I+ and half II. The 59 female progeny were examined by laparoscopy at 8 mo or 1.5 yr of age; 48% were found to have nonfunctional "streak" ovaries, which were about one eighth

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1533540Открыть статью

Correction of renal tubular acidosis in carbonic anhydrase II-deficient mice with gene therapy.

Carbonic anhydrase II (CAII) deficiency in humans is associated with a syndrome of renal tubular acidosis, osteopetrosis, and cerebral calcification. A strain of mice of CAII deficiency due to a point mutation also manifests renal tubular acidosis. We report here that retrograde injection of cationic liposome complexed with a CAII chimeric gene, using a cytomegalovirus (CMV) promoter/enhancer as an expression cassette to drive human CAII cDNA, into the renal pelvis of CAII-deficient mice results in expression of CAII in the kidney. The levels of both the CAII gene and its corresponding mRNA we

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9525974Открыть статью

Portulaca oleracea L seed extracts counteract diabetic nephropathy through SDF-1/IL10/PPARγ-mediated tuning of keap1/Nrf2 and NF-κB transcription in Sprague Dawley rats.

BACKGROUND & OBJECTIVE: While oxidative stress is the key player driving diabetic nephropathy (DN), firm glycemic control remains the pillar prophylactic measure. Purslane was extensively described as a potent hypoglycemic and hypolipidemic agent owing to its rich content of antioxidants. Therefore, this report aimed to assess the renoprotective potentials of methanol (MO) and methylene chloride (MC) fixed oil extracts of purslane seeds in a diabetic nephropathy (DN) model. METHODS: Purslane seeds were extracted using absolute methanol and methylene chloride, and type-1 diabetes was induced w

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38811991Открыть статью

EGFR-targeted antibody-toxin conjugate in recurrent glioma: a phase 1 trial.

D2C7-ATC is a recombinant antibody-toxin conjugate (ATC) targeting wild-type epidermal growth factor receptor (EGFR) and mutant EGFR variant III (EGFRvIII). We conducted a single-arm, single-site, open-label phase 1 trial evaluating a single infusion of D2C7-ATC via convection-enhanced delivery in the enhancing disease of 81 patients with biopsy-confirmed recurrent malignant glioma. The primary objective was to determine toxicity and the recommended phase 2 dose (RP2D) of D2C7-ATC. Secondary objectives included describing overall survival (OS) and assessing the association between EGFR express

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42888247Открыть статью

Clinical and immunological spectrum of five patients with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 1: A multicentric study from India.

Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 1 (APDS1) is a combined immunodeficiency caused by monoallelic gain-of-function mutations in the PIK3CD gene. Patients with APDS1 have significant sinopulmonary involvement, lymphoproliferation, and autoimmune manifestations. We analyzed the clinical profile, treatment, and outcomes of five patients with APDS1. A total of 556 patients were diagnosed with inborn errors of immunity at our center between February 2017 and October 2025. Five patients had APDS1, confirmed by next-generation sequencing. Their records were analyzed in detail. The male-to

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42169679Открыть статью

Minimal Residual Disease Detection with Urine-derived DNA Is Prognostic for Recurrence-free Survival in Bacillus Calmette-Guérin-unresponsive Non-muscle-invasive Bladder Cancer Treated with Nadofaragene Firadenovec.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Urinary tumor DNA (utDNA) profiling identifies mutations associated with urothelial carcinoma and can be used to detect minimal residual disease (MRD). We evaluate the utility of utDNA profiling to predict treatment failure in bacillus Calmette-Guérin-unresponsive high-grade (HG) non-muscle-invasive bladder cancer (NMIBC) treated with nadofaragene firadenovec. METHODS: Urine was collected from participants prior to induction (n = 32) and at their 3-mo evaluation (n = 18) in the parallel-arm, phase 2 study (NCT01687244) of nadofaragene firadenovec. The UroAmp MRD assa

Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39406613Открыть статью

Independent contribution of gonads and sex chromosomes to sex differences in bone mass and strength in the four-core genotypes mouse model.

Vertebrate sexual dimorphism is ascribed to the presence of testes or ovaries, and, hence, to the secretion of gonad-specific hormones. However, mounting evidence indicates that sex differences in tissues and organs also stem from the presence of sex chromosomes (XX or XY). To tease out the contribution of gonads from sex chromosomes to the musculoskeletal system, we used the Four-Core Genotypes (FCG) mouse model, in which the Sry gene, which dictates testis formation, was either deleted from the Y chromosome, resulting in XY mice with ovaries (XY-SryO), or overexpressed in XX mice, resulting

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39255371Открыть статью

Phenotypic and genotypic characterization of inflammatory bowel disease in children under six years of age in China.

AIM: To analyze clinical differences between monogenic and nonmonogenic very-early-onset inflammatory bowel disease (VEO-IBD) and to characterize monogenic IBD phenotypically and genotypically via genetic testing. METHODS: A retrospective analysis of children aged 0 to 6 years diagnosed with VEO-IBD in a tertiary hospital in southern China from 2005 to 2017 was performed. Clinical data for VEO-IBD patients were collected, and genetic characteristics were analyzed using whole exome sequencing or target gene panel sequencing. RESULTS: A total of 54 VEO-IBD patients were included in this study.

Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29531467Открыть статью

ACE inhibition prevents myocardial infarction-induced skeletal muscle mitochondrial dysfunction.

Heart failure is associated with alterations in cardiac and skeletal muscle energy metabolism resulting in a generalized myopathy. We investigated the molecular and cellular effects of angiotensin-converting enzyme inhibition (ACEi) on skeletal muscle metabolism in infarcted animals. Myocardial infarction (MI) was obtained by left descending coronary artery ligation. Sham, MI, and MI-treated rats (perindopril, 2 mg.kg(-1).day(-1) given 7 days after MI) were studied 1 and 4 mo after surgery. Oxygen consumption of white gastrocnemius (Gas) muscle was studied in saponin-permeabilized fibers, usin

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16614354Открыть статью

Раннее профилирование эмбриональных генов прионового белка зебры (Prp2) морфантами.

Прионский белок (PRNP/Prp) играет ключевую роль в трансмиссии губчатых энцефалопатий (TSE), таких, как болезнь Креуцфельдта-Якоба (CJD), скрипи и сумасшедшая коровья болезнь. Несмотря на важное значение болезней людей и животных, основные аспекты функции ПНП/Прп и передачи по-прежнему остаются незамеченными. В геноме Zebrafy (Danio rerio) содержатся три гена, кодирующие prp, отнесенные к prp1, prp2 и prp3. В настоящее время второй паралог считается наиболее схожим с геном млекопитающих PPRP в структуре и функции. Функциональные исследования геноортолога PRNP проводились в рамках экспериментов

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21042590Открыть статью

Niraparib in pancreatic cancer with germline or somatic DNA damage repair (DDR) gene alterations (BRCA and beyond): a phase II study (NIRA-PANC).

BACKGROUND: Globally, pancreatic cancer is one of the leading causes of cancer-related mortality. Although FDA-approved chemotherapy regimens are available, rapid deterioration is often observed after first-line treatment. The PARP inhibitor niraparib may offer a therapeutic benefit in patients with advanced pancreatic cancer, necessitating thorough investigation. PATIENTS AND METHODS: This was an open-label, single-arm, phase II trial involving 37 patients with metastatic or unresectable pancreatic cancer with DNA damage repair (DDR) gene alterations. Patients were administered niraparib (30

Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42249558Открыть статью