Alzheimer's disease (AD) is a common neurodegenerative disorder in the elderly population, and early screening can effectively delay the progression of the disease. Mild cognitive impairment (MCI) occurs prior to the onset of AD; however, the accuracy of existing MCI-to-AD prediction methods remains relatively low. Additionally, small sample sizes and high feature dimensions often lead to model overfitting, highlighting the need for effective early screening approaches. To address the aforementioned issues, this study integrated non-paired multi-modal features-including clinical indicators fro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Acute myeloid leukemia (AML) is a severe hematologic cancer with complex genetic heterogeneity necessitating personalized treatment approaches. Artificial intelligence (AI) technologies may revolutionize risk stratification, diagnosis enhancement, and treatment planning in addressing critical gaps in AML management, particularly in low-resource health care environments.
OBSERVATIONS: This narrative review synthesizes existing AI applications in 3 primary areas of AML management. Machine learning algorithms integrating clinical, cytogenetic, and molecular data demonstrate greater p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TITLE: Advanced Diagnosis and Forecasting of Pregnancy-Induced Hypertension in Obstetrics and Gynecology Education through the Integration of Genetic Algorithms.
BACKGROUND: Pregnancy-induced hypertension represents a critical issue within the fields of obstetrics and gynecology, where precise diagnosis and forecasting are essential for effective management. The potential for misdiagnosis, often stemming from the inexperience of healthcare professionals, underscores the necessity for an advanced diagnostic system.
METHODS: This research introduces an innovative sampling and feature selection…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In the current study, we have screened the OPTN gene in a cohort of unrelated juvenile open-angle glaucoma (JOAG) patients negative for possible pathogenic variants in CYP1B1 and MYOC genes.
METHODS: Polymerase chain reaction (PCR) amplification and sequencing were employed to identify nucleotide variants within the coding sequence and intron-exon boundaries of the OPTN gene in 85 JOAG patients and 100 controls. A pathogenicity prediction of identified variants was performed by six distinct online algorithms. Possible structural alterations caused by pathogenic variants were investig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genome-wide association study (GWAS) is currently one of the most recommended approaches for discovering marker-trait associations (MTAs) for complex traits in plant species. Insufficient statistical power is a limiting factor, especially in narrow genetic basis species, that conventional GWAS methods are suffering from. Using sophisticated mathematical methods such as machine learning (ML) algorithms may address this issue and advance the implication of this valuable genetic method in applied plant-breeding programs. In this study, we evaluated the potential use of two ML algorithms, suppor
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Pheochromocytomas and paragangliomas (PPGLs) are uncommon catecholamine-producing neuroendocrine neoplasms that usually present with secondary hypertension. This review is to update the current knowledge about these neoplasms, the pathophysiology, genetic aspects and diagnostic and therapeutic algorithms based on scientific literature mostly within the past 3 years.
RECENT FINDINGS: Eighty to eighty-five percent of PPGLs arise from the adrenal medulla (pheochromocytomas; PCCs) and the remainder from the autonomic neural ganglia (paragangliomas; PGLs). Catecholamine excess c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the extent of HIV-1 genetic variation in Indian patients.
DESIGN: To avoid any bias in selecting viral variants, HIV-1 DNA was amplified directly from the peripheral blood mononuclear cells of patients and sequenced. Genetic similarity between Indian sequences and other geographic isolates was analysed by phylogenetic analysis algorithms.
METHODS: A fragment encompassing the C2/V3-V5 regions of HIV-1 gp120 was amplified from the lymphocyte DNA of 12 Indian patients. Multiple clones from each patient were sequenced. Nucleotide sequences encompassing about 650 base pair
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIFS: To propose a MRI cerebellar algorithm that may be applied to guide genetic/malformative or biochemical investigations for patients with cerebellar ataxia.
PATIENTS AND METHODS: Cerebral MRI of 158 patients with cerebellar ataxia and no supratentorial abnormality were examined according to a new categorization system based on posterior fossa imaging. The clinical and radiological findings were confronted to biochemical and/or genetic results using the MR cerebellar algorithm. Seven groups of cerebellar MRI pattern were described: vermian dysgenesis (n=27), cerebellar hypoplasia (n=1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early onset cerebellar Ataxia (EOAc) comprises a large group of rare heterogeneous disorders. Determination of the underlying etiology can be difficult given the broad differential diagnosis and the complexity of the genotype-phenotype relationships. This may change the diagnostic work-up into a time-consuming, costly and not always rewarding task. In this overview, the Childhood Ataxia and Cerebellar Group of the European Pediatric Neurology Society (CACG-EPNS) presents a diagnostic algorithm for EOAc patients. In seven consecutive steps, the algorithm leads the clinician through the diagnost
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The investigation aims - a quantitative assessment of cervical surface changes with digital analysis and computer technologies in dysplasia. Colposcopy was made in 90 women from 21 to 52 years (avr. age 33,9±8,13 y.o.) with mild epithelial dysplasia (CIN1), moderate dysplasia (CIN2), severe dysplasia (CIN3). The algorithm detected indicators which provide the cervical dysplasia classification on pre cytological and pre molecular-genetic patients investigations. The outcome of an algorithm was the identification of the cervix surface condition severity by an objective quantification. The cervic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tandem repeat (TR) catalogs are important components of repeat genotyping studies because they define the genomic coordinates and expected motifs of all TR loci being analyzed. In recent years, genome-wide studies have used catalogs ranging in size from fewer than 200,000 to over 7 million loci. These catalogs differed not only in which loci were included but often also in their definitions of TR locus boundaries and motifs. Now, with multiple groups developing public databases of TR variation in large population cohorts, there is a risk that the use of divergent repeat catalogs will lead to c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prior biological knowledge and phenotype information can help identify disease genes from whole genome/exome sequencing studies, but how best to incorporate external knowledge with variant data remains challenging. We developed a machine learning algorithm called RankVar to prioritize causative variants for rare diseases, based on clinical notes and genome/exome sequencing profiles.
METHODS: RankVar uses a random forest classifier trained on ~ 1 million variants from the 1000 Genomes Project with spiked-in pathogenic variants. For testing, we compiled sequencing data and phenotype
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is a structural brain anomaly characterized by failure of the forebrain to separate during early embryogenesis. Both genetic and environmental etiologies of HPE have been discovered over the last three decades. Traditionally, the genetic workup for HPE has been a karyotype, chromosomal microarray, and/or Sanger sequencing of select genes. The recent increased availability of next-generation sequencing has changed the molecular diagnostic landscape for HPE, associating new genes with this disorder such as FGFR1. We conducted a systematic review of the medical literature
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease is an autoimmune disorder triggered by gluten ingestion, and it affects approximately 1% to 2% of the population worldwide. Recent advancements in artificial intelligence (AI), including machine and deep learning methodologies, offer encouraging solutions to these difficulties. AI algorithms can enhance early detection of celiac disease by analyzing serologic, genetic, histopathologic, and endoscopic imaging data, to identify patterns not directly detectable via visual inspection. In scientific research, AI has accelerated the discovery of new understanding concerning onset of c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After more than two decades of successful laboratory and clinical research, the "new" entity of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphoma is reaching a noble maturity. Large series have demonstrated that most patients diagnosed with MALT lymphoma will be cured with relatively gentle and safe therapies, and evidence-based algorithms guide treatment with relatively minor controversies. The authors of this concise and practical review are well recognized for their important contributions to our current understanding of the disease. Their state-of-the-art review lucidly highlights the path
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of the study is to assess the predictive performance of three different techniques as classifiers for extra-intestinal manifestations in 152 patients with Crohn's disease. Naïve Bayes, Bayesian Additive Regression Trees and Bayesian Networks implemented using a Greedy Thick Thinning algorithm for learning dependencies among variables and EM algorithm for learning conditional probabilities associated to each variable are taken into account. Three sets of variables were considered: (i) disease characteristics: presentation, behavior and location (ii) risk factors: age, gender, smok
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polygenic risk scores (PRS) were initially developed as pragmatic tools to aggregate genome-wide association study (GWAS) signals for individual-level prediction, relying on heuristic strategies such as clumping and thresholding to approximate independence among variants. Although computationally efficient and widely accessible, these early approaches were sensitive to tuning parameters and limited in their ability to capture the diffuse signal characteristic of highly polygenic traits. As GWAS sample sizes expanded and biobank-scale resources emerged, methodological priorities shifted toward
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism Spectrum Disorder (ASD) encompasses a range of developmental disabilities marked by differences in social functioning, cognition, and behavior. Both genetic and environmental factors are known to contribute to ASD, yet the exact etiological factors remain unclear. Developing integrative models to explore the effects of gene expression on behavioral and cognitive traits attributed to ASD can uncover environmental and genetic interactions. A notable aspect of ASD research is the sex-wise diagnostic disparity: males are diagnosed more frequently than females, which suggests potential sex-s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic cardiac muscle disease characterized by clinical and genetic heterogeneity. Genetic testing can reveal the presence of disease-causing variants in genes encoding sarcomere proteins. However, it yields inconclusive or negative results in 40-60% of HCM cases, owing to, among other causes, technical limitations such as the inability to detect pathogenic intronic variants. Therefore, we aimed to increase the diagnostic yield of molecular analysis for HCM by improving the in-silico detection of intronic variants in MYBPC3 that may escape detection by a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic analysis is essential for diagnosing, treating, and predicting complications in neonatal diabetes mellitus (NDM) but is unavailable in some regions. Sulfonylureas are effective for NDM caused by KCNJ11 or ABCC8 mutations, which are among the most common genetic causes; therefore, they are often given before genetic testing. Unfortunately, in certain ethnicities, this mutation rarely occurs. This report presents a case of NDM with a heterozygous INS gene missense mutation and positive pancreatic autoantibodies in a single individual.
CASE PRESENTATION: A three-month-old b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования