The full length-mouse XPC cDNA contains a 2703 bp orf which encodes a polypeptide containing 900 amino acids. Overall, there is 75% identity in nucleotide sequence and 73% identity in amino acid sequence between mouse and human genes. The C-terminal half is more conserved (80%) than the N-terminal half (65%). Northern analysis has revealed a constitutive expression pattern for both human and mouse transcripts in various tissues examined. However, high level expression was observed in liver, testis and kidney in both species. The human XPC gene was cloned from a cosmid library and the full-leng
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A glycoprotein expressed in exocrine pancreas (where it has been called lithostathine) and endocrine pancreas (where it has been called the regeneration protein) is encoded by a gene (REG) which maps to 2p12. A REG-related sequence (REGL) is also located in 2p12 and expressed in the pancreas. Here we describe the physical mapping of these genes within a 100-kb genomic region. A YAC clone was converted into an ordered cosmid contig. We constructed a restriction map of the cosmid contig and localized the loci corresponding to the genes. A third REG-related sequence also maps to this region. Alth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aniridia is a semidominant disorder in which development of the iris, lens, cornea and retina is disturbed. The mouse mutation Small eye (Sey), which has been proposed as a model for aniridia, results from defects in Pax-6, a gene containing paired-box and homeobox motifs that is specifically expressed in the developing eye and brain. To test the role of PAX6 in aniridia, we isolated human cDNA clones and determined the intron-exon structure of this gene. PAX6 spans 22 kilobases and is divided into 14 exons. Analysis of DNA from 10 unrelated aniridia patients revealed intragenic mutations in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human colostrum is rich in a variety of nutrients and beneficial bacteria known to benefit host health. Whole genome sequencing was performed to explore the probiotic potential of six bacterial strains isolated from human colostrum, i.e., Staphylococcus haemolyticus, Micrococcus luteus, Micrococcus lylae, Staphylococcus warneri, and Bacillus altitudinis. The genome was completely annotated and characterized by various bioinformatics tools and databases, including RAST, eggNOG, KEGG, CAZy, antiSMASH, and BAGEL. The analysis showed the existence of essential probiotic-associated genes involved i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human astroviruses (HAstV) are emerging viral pathogens responsible for gastroenteritis worldwide, but whole-genome data from Africa, including from Tanzania, remains scarce. A genomic analysis of stools of children with diarrhea was performed using nanopore sequencing. We successfully assembled HAstV-MLB1 complete genomes from two different stool samples, achieving high sequence coverage of 354.75x and 769.94x, respectively. Analyses included phylogeny, synteny, comparative genomics, and structural characterization of the capsid protein. The two Tanzanian HAstV-MLB1 strains showed high geneti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultraconserved elements (UCEs) are among the most evolutionarily conserved DNA sequences in vertebrate genomes, yet the biological mechanisms underlying their extraordinary conservation remain poorly understood. Using the recently developed dedUCE database comprising 12,813 human UCEs, we performed a comprehensive genome-wide analysis of their distribution relative to protein-coding genes, transcription factor (TF) genes, and long noncoding RNA (lncRNA) genes. UCEs showed a highly non-random genomic organization, with approximately 40% occurring in clusters within 20 kb genomic intervals. Non-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fungal skin infections represent a significant global health burden, affecting approximately one billion people annually. Despite their prevalence and major global health impact, the molecular mechanisms underlying pathogenicity remain largely uncharacterized. Here we present the genomes of 66 fungal strains, representing highly prevalent and clinically relevant species associated with human skin infections. Using comparative genomics, we investigate whether the taxonomic groups in this collection of skin fungi differ in their genome architecture, metabolic capacity, secreted enzyme repertoire
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is widely suspected that a small percentage of males have exceptional reproductive output (ERO) but progeny numbers of males are rarely measurable, even in humans. If we define the variance ratio of reproductive-output in males and females as α' = VM /VF , the ERO hypothesis would predict α' ≫ 1. Since autosomal, X, and, Y chromosomes are found in males 1/2, 1/3, and 100% of the time, their DNA diversities can inform about α'. For example, autosomal and Y-linked diversities are governed, respectively, by (VM + VF )/2 and VM . When comparing the chromosomal diversities, α' appears to be nea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five years before the 2022 multi-country mpox outbreak, Nigeria and Cameroon reported their first cases in more than three decades1,2. Whereas the outbreak in Nigeria is recognized as an ongoing human epidemic, the drivers of the resurgence in Cameroon remain unclear3,4. The rate of zoonoses remains uncertain in both countries, and gaps in genomic data obscure the timing and zoonotic and geographic origin of monkeypox virus (MPXV) emergence in humans. Here, to address these uncertainties, we sequenced 118 MPXV genomes isolated from cases in Nigeria and Cameroon between 2018 and 2023. We show t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella enterica serotype Enteritidis (SE) is a common foodborne pathogen that can cause human salmonellosis. Identifying closely related cases is essential to control the pathogen through, e.g. outbreak investigation, but it is often challenging due to the low genetic diversity of SE, particularly with traditional typing methods. This study aimed to investigate the population structure of SE genomes collected during routine surveillance in the Netherlands using whole-genome sequencing (WGS), their clustering, temporal distribution and the association between epidemiological and phenotypic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide mutations in the mitochondrial genome are linked to aging in humans, primates, and rodents and cause neuromuscular diseases in humans. Load of mitochondrial variants in healthy tissues, however, is little known. Employing an unbiased detection method with no prior enzymatic amplification, we observed that the mitochondrial genome of embryonic, adult, and aged mouse brain from two different strains contains a diversity of single nucleotide variants with no age-related increase in abundance. We also observed de novo variants in single oocytes and adult liver arising at 5x10-5 a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prophages, viral genomes integrated into bacterial genomes, are known to enhance bacterial colonization, adaptation, and ecological fitness, providing a better chance for pathogenic bacteria to disseminate and cause infection. Streptococcus agalactiae (Group B Streptococcus or GBS) is a common bacterium found colonizing the genitourinary tract of humans. However, GBS-colonized pregnant women are at risk of passing the organism to the neonate, where it can cause severe infections. GBS typically encode one or more prophages in their genomes, yet their role in pathogen fitness and virulence has n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oral cavity harbors highly diverse communities of microorganisms. However, the number of isolated species and high-quality genomes is limited. Here we present a Cultivated Oral Bacteria Genome Reference (COGR), comprising 1089 high-quality genomes based on large-scale aerobic and anaerobic cultivation of human oral bacteria isolated from dental plaques, tongue, and saliva. COGR covers five phyla and contains 195 species-level clusters of which 95 include 315 genomes representing species with no taxonomic annotation. The oral microbiota differs markedly between individuals, with 111 cluster
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
rRNAs are transcribed from ribosomal DNA (rDNA) repeats, the most intensively transcribed loci in the genome. Due to their repetitive nature, there is a lack of genome assemblies suitable for rDNA mapping, creating a vacuum in our understanding of how the most abundant RNA in the cell is regulated. Our recent work revealed binding of numerous mammalian transcription and chromatin factors to rDNA. Several of these factors were known to play critical roles in development, tissue function, and malignancy, but their potential roles in rDNA regulation remained unexplored. This demonstrated the blin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unlike copy number variants (CNVs), inversions remain an underexplored genetic variation class. By integrating multiple genomic technologies, we discover 729 inversions in 41 human genomes. Approximately 85% of inversions <2 kbp form by twin-priming during L1 retrotransposition; 80% of the larger inversions are balanced and affect twice as many nucleotides as CNVs. Balanced inversions show an excess of common variants, and 72% are flanked by segmental duplications (SDs) or retrotransposons. Since flanking repeats promote non-allelic homologous recombination, we developed complementary approach
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Inherited cardiomyopathies display variable penetrance and expression, and a component of phenotypic variation is genetically determined. To evaluate the genetic contribution to this variable expression, we compared protein coding variation in the genomes of those with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and dilated cardiomyopathy (DCM). Methods and Results Nonsynonymous single-nucleotide variants (nsSNVs) were ascertained using whole genome sequencing from familial cases of HCM (n=56) or DCM (n=70) and correlated with echocardiographic information. Focusing on nsSNVs in 102 genes lin
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic inactivating mutations in IL21R causes a combined immunodeficiency that is often complicated by cryptosporidium infections. While eight IL-21R-deficient patients have been reported previously, the natural course, immune characteristics of disease, and response to hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) remain to be comprehensively examined. In our study, we have collected clinical histories of 13 patients with IL-21R deficiency from eight families across seven centers worldwide, including five novel patients identified by exome or NGS panel sequencing. Eight unique mutations i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromatin is folded into successive layers to organize linear DNA. Genes within the same topologically associating domains (TADs) demonstrate similar expression and histone-modification profiles, and boundaries separating different domains have important roles in reinforcing the stability of these features. Indeed, domain disruptions in human cancers can lead to misregulation of gene expression. However, the frequency of domain disruptions in human cancers remains unclear. Here, as part of the Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium of the International Cancer Genome Consortium
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paracoccidioidomycosis (PCM) is a life-threatening systemic mycosis widely reported in the Gran Chaco ecosystem. The disease is caused by different species from the genus Paracoccidioides, which are all endemic to South and Central America. Here, we sequenced and analyzed 31 isolates of Paracoccidioides across South America, with particular focus on isolates from Argentina and Paraguay. The de novo sequenced isolates were compared with publicly available genomes. Phylogenetics and population genomics revealed that PCM in Argentina and Paraguay is caused by three distinct Paracoccidioides genot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human adenovirus commonly causes infections of respiratory, gastrointestinal, genitourinary, and ocular surface mucosae. Although most adenovirus eye infections are mild and self-limited, specific viruses within human adenovirus species D are associated with epidemic keratoconjunctivitis (EKC), a severe and highly contagious ocular surface infection, which can lead to chronic and/or recurrent, visually disabling keratitis. In this review, we discuss the links between adenovirus ontogeny, genomics, immune responses, and corneal pathogenesis, for those viruses that cause EKC.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования