Split-hand/foot malformation (SHFM) is a genetically heterogeneous congenital limb malformation typically limited to a defect of the central rays of the autopod, presenting as a median cleft of hands and feet. It can be associated with long bone deficiency or included in more complex syndromes. Among the numerous genetic causes, WNT10B homozygous variants have been recently identified in consanguineous families, but remain still rarely described (SHFM6; MIM225300). We report on three novel SHFM families harboring WNT10B variants and review the literature, allowing us to highlight some clinical
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lanqin Oral Liquid is a Chinese patent medicine which contains Isatidis Radix, Scutellariae Radix, Gardeniae Fructus, Phellodendri Chinensis Cordex and Sterculiae Lychophorae Semen. It is known for the pharmaceutical effect on the upper respiratory tract infection as it is beneficial for relieving the swelling of pharyngeal. In terms of Chinese medicine, it offers a clearing action on heat and toxic materials. According to the principle of Chinese medicine, different diseases can be treated by the same therapy as long as they have the same syndrome. Based on this unique diagnosis and treatment
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pattern of correlative changes in lateralization in individuals with known or suspected brain injury recently has been advanced as the syndrome of pathological left-handedness (PLH). This syndrome, which is believed to be caused by an early left-sided cerebral lesion, may include asymmetric motor and/or trophic changes on the right side of a body part in addition to changes in higher-level cognitive processing abilities. Several clinical case studies have provided support for such a syndrome. Despite their clinical subject to inherent biases of selection. The present study was therefore desi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digitocutaneous dysplasia is a rare X-linked dominant genetic syndrome characterized by multiple digital fibromas, atrophic plaques, dental anomalies, dysmorphic features, and bone anomalies. We report the case of a 2-year-old Mexican girl with this rare condition and discuss the clinical, histologic, and genetic features.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To present a developmental coordination disorder in children with attention deficit/hyperactivity syndrome (ADHS) characterized by anomalous handwriting posture of hands and fingers.
PATIENTS AND METHODS: Forty-five children who presented with ADHS were studied (39 males and 6 females) with ages ranging from 6 to 16 years (average 10.8 years) and an analysis of the position of the hands and fingers during handwriting was made within the context of a complete neurological evaluation.
RESULTS: Only 2 of the 6 hyperactive patients showed a discrete anomalous posture of the fingers, with no
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Musculoskeletal diseases (MSDs) are functional disabilities in the musculoskeletal area that occur when continuous damage to the muscles or tissues is caused by performing a repetitive task. These diseases are usually found in the waist, shoulder, neck, arm, and wrist. MSD is also referred to as cumulative trauma disorder, repetitive strain injury, occupational overuse syndrome, and visual display terminal, depending on the country. The condition is now commonly referred to as work-related musculoskeletal disorder.
OBJECTIVES: The aim of this study was to develop a prevention plan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofaciodigital syndromes (OFDS) are a group of diseases classified according to the phenotype and the mode of inheritance. We report on a female patient with ocular hypertelorism, broad nasal root, midline cleft of the upper lip, lobulated tongue, polydactyly of both hands, polysyndactyly of the right big toe and fifth toe, and polydactyly of the left foot. These clinical manifestations resembled OFDS type I. Other associated features included congenital heart defect, bilateral hydronephrosis, and vaginal atresia. To our knowledge, this is the first reported case of OFDS with vaginal atresia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Split hand/split foot malformation (SHFM), which typically appears as lobster-like limb malformation, is a rare clinical condition caused by a partial deletion of chromosome 7q. Hearing impairment sometimes accompanies syndromic SHFM cases; a case of inner and middle ear malformation with SHFM is described in this report. We conducted a genetic evaluation of this patient and found a deleted region that overlaps a previously reported locus of SHFM as well as a DFNB14 locus that can cause nonsyndromic hearing impairment by autosomal recessive inheritance.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genitourinary cancers are associated with a range of cutaneous syndromes, which can reflect direct metastatic spread, non-metastatic manifes … n iatrogenic cutaneous complications is provided, and includes Raynaud's phenomenon, purpura, rash, hand-foot syndrome, the consequences of marrow failure, and bleomycin-induced pigmentation.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haglund's syndrome is a triad of posterosuperior calcaneal prominence, retrocalcaneal bursitis, and insertional Achilles tendonitis. Endoscopic treatment of patients with this triad allows for earlier weight bearing, direct visualization of the Achilles insertion, and less soft tissue disruption. In addition, it allows excellent visualization of the pathology. The authors present a technique of endoscopic calcaneoplasty in the prone position with the monitor at the foot of the bed and the surgeon standing beside the patient. Prone positioning allows for easier access to the Haglund's deformity
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital enlargement of one or several digits of the hands or feet, known as macrodactyly, is a rare malformation. True macrodactyly, characterized by overgrowth of all mesenchymal elements, must be differentiated from that due to tumorous enlargement of a single element, as in hemangioma, lymphangioma or enchondroma. Furthermore, macrodactyly may be isolated, but it can also be associated with several syndromes. Here we present a case of prenatally diagnosed isolated true macrodactyly of the second toe of the left foot at 24 weeks of gestation, and discuss the key points in its differential
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper is devoted to the description of a rare hereditary systemic skeletal disease--chondroectodermal dysplasia (CED). The clinical symptoms of CED are divided into 4 groups. On the basis of 2 cases, symptoms of the affection of the locomotor system in patients with Ellis-van Creveld syndrome are analyzed. An x-ray picture of hand and foot lesions is characterized not only by change in the shape, size, number and synostosis of some bones but also by marked reorganization of osseous tissue in the epimetaphysial regions. X-ray examination was shown to be the chief method for investigation of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glomus tumors are painful benign neoplasms. They commonly present in the hand and are mostly solitary lesions. We report a rare case of multiple glomus tumors in the lower leg. Moreover, 1 of the tumors was in the tarsal tunnel. Resection of the tumors resulted in the early diagnosis of glomus tumors and complete symptom relief. Because of its rarity, diagnosing an extradigital glomus tumor is difficult. Recognition of glomus tumors allows for an early diagnosis and resection, and preoperative magnetic resonance imaging helps in the detection of multiple lesions. Before resection, we considere
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pfeiffer syndrome (PS) is an autosomal dominant skeletal disorder which affects the bones of the skull, hands and feet. Previously, we have mapped PS in a subset of families to chromosome 8cen by linkage analysis and demonstrated a common mutation in the fibroblast growth factor receptor-1 (FGFR1) gene in the linked families. Here we report a second locus for PS on chromosome 10q25, and present evidence that mutations in the fibroblast growth factor receptor-2 (FGFR2) gene on 10q25 cause PS in an additional subset of familial and sporadic cases. Three different point mutations in FGFR2, which
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting (EEC) syndrome is a rare genetic anomaly described as ectrodactyly (hands and feet), ectodermal dysplasia, and facial cleft with an incidence of around 1 in 90,000 in the population. This syndrome belongs to the TP63 gene's mutation family. Ectrodactyly is described as the absence of the central toes or fingers or parts of these appendages. Ectodermal dysplasia usually includes changes in the skin, teeth, hair, nails, endocrine glands, nasolacrimal ducts, genitourinary system, conductive hearing loss.
CASE PRESENTATION: This is a uniq
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biochemical analysis of involved and uninvolved skin of a 16-year-old female with acrogeria showed that hyaluronic acid and collagen contents were decreased only in involved skin. Explant cultures from both involved and uninvolved skin synthesized mainly hyaluronic acid in similar amounts. Since the glycosaminoglycans and hydroxyproline excreted in the urine were not increased, we speculate that a localized rather than a systemic abnormality may be present in acrogeria. Decreased collagen and hyaluronic acid contents in the patient are discussed in relation to Werner's syndrome and type IV Ehl
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the toxicity profile, activity, and pharmacokinetics of a novel L-nucleoside analog, troxacitabine (BCH-4556), in pa … reated. Median age was 61 years (range, 23 to 79 years), and 29 patients were males. Stomatitis and hand-foot syndrome were the DLTs. The MTD was defined as 8 mg/m(2)/d. The pharmacokinetic behavior of troxacitabine is linear over the dose range of 0.72 to 10.0 m/m(2). Approximately 69% of troxacitabine was excreted as unchanged drug in the urine. Marrow hypoplasia …
Клиническое исследованиеКлиническое исследование I фазыСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования