Pemphigus foliaceus (PF) is an autoimmune blistering disease characterized by the disruption of the epidermal cell adhesion protein desmoglein 1 (DsG1). PF classically presents with superficial erosions or blisters, but can rarely mimic other dermatological conditions, which makes diagnosis challenging. We report the case of a 57-year-old Sri Lankan man with a one-month history of widespread ichthyosis-like plaques and scales which started on his scalp and progressed in a cranio-caudal fashion and were associated with pruritus and few blisters. Histopathology revealed features consistent with …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lamellar Ichthyosis is an autosomal recessive, inherited skin disorder characterized by thickening, fissuring and scaling of the skin.
OBJECTIVE: To report a case of lamellar icthyosis and highlight the importance of monitoring corneal health in these patients.
CASE: We report a rare case of bilateral spontaneous corneal perforation in a patient with lamellar ichthyosis .The patient presented with complaints of diminution of vision, foreign body sensation, watering and discharge in both of his eyes for the last three months followed by pain and redness for one week. Visual acui…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Evaluation of the auditory manifestations of Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome, a rare genodermatosis characterized by follicular hyperkeratosis, vascularizing keratitis, and congenital hearing loss.
STUDY DESIGN: Five individuals with sporadic KID syndrome were evaluated in the outpatient audiology clinic at the Warren Grant Magnuson Clinical Center of the National Institutes of Health.
METHODS: Audiologic examinations included pure-tone audiometry, speech audiometry, and middle ear immittance testing. Auditory brainstem responses and otoacoustic emissions were analyze…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaplastic, CD30(+), large-cell lymphoma (ALCL) is a subtype of non-Hodgkin's lymphoma that accounts for 2% to 8% of all lymphomas. Its most common form is a classical systemic type, which involves multiple nodal and extranodal sites, including the skin. Malignant lymphoproliferative disorders, especially Hodgkin's disease, are known rarely to be associated with acquired ichthyosis, whereas only 1 case of ALCL has been reported to be associated with acquired ichthyosis. We describe a 74-year-old Japanese man with ALCL, involving lymph nodes and the skin, who exhibited acquired ichthyosis. The …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive lamellar ichthyosis is a severe congenital disorder of keratinization, characterized by variable erythema of the whole body surface and by different scaling patterns. Recently, mutations have been identified in patients with lamellar ichthyosis in the TGM1 gene coding for keratinocyte transglutaminase, and a second locus has been mapped to chromosome 2. We have now analyzed the genotype/phenotype correlation in a total of 14 families with lamellar ichthyosis. Linkage analyses using microsatellites in the region of the TGM1 gene confirmed genetic heterogeneity. In patients n…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive lamellar ichthyosis (ARLI) is a congenital disorder of keratinization, the gene of which has been mapped to chromosome 14q11. This band is also the breakpoint in various chromosomal rearrangements in T cell acute lymphoblastic leukemia (ALL). We describe a patient with ARLI who developed ALL at the age of 2.5 years. High resolution banding showed no abnormality or rearrangement involving chromosome 14. To our knowledge, this is the first description of the occurrence of the two conditions in one patient.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamellar ichthyosis (nonbullous congenital ichthyosis) has been explained as an autosomal recessive trait. We have found an autosomal dominant type of this disorder. Four patients, belonging to three consecutive generations of a family, were affected from birth. The disorder was characterized by large, dark brown scales covering the entire body including flexural folds, palms and soles. X-linked recessive ichthyosis was excluded by clinical appearance, pattern of transmission and normal electrophoretic mobility of beta-lipoproteins. Autosomal dominant ichthyosis vulgaris and bullous ichthyosif…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-year-old girl had the ichthyosis hystrix variant of the epidermal nevus syndrome with ocular fundus manifestations of Coats' disease. Her hearing was impaired because of serous otitis media and her visual acuity decreased because of hard yellow exudate in the macula as a result of decompensation and plasma leakage from the peripheral retinal vascular anomalies. Treatment of the vascular malformations with cryotherapy resulted in a reabsorption of the retinal edema and hard yellow exudate.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An assay of cultured skin fibroblasts identified several individuals with 3 beta-hydroxysteroid-sulphate sulphatase deficiency. All patients with this inborn error of metabolism had clinically apparent ichthyosis and a family history of this skin disorder compatible with X-linked inheritance. It is concluded that steroid-sulphatase deficiency is the bio-chemical basis of at least some cases of X-linked ichthyosis.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital ichthyoses (CIs) adversely affect quality of life (QOL) in patients. However, the effects of CIs on patient QOL have not been studied sufficiently.
OBJECTIVE: To investigate the association between disease severity and QOL in patients with harlequin ichthyosis (HI) and ichthyosis: syndromic forms (ISFs) METHODS: Clinical information of patients with HI and ISFs from 2010 to 2015 were obtained from 100 dermatology departments/divisions of principal institutes/hospitals throughout Japan. We examined the relationship between disease severity and QOL in patients with HI and…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования