We report on a case of dup(18q) due to de novo translocation 46,XX,-21,t(18;21)(18qter----cen----21qter). The patient had many characteristic signs of full trisomy 18 except for internal organ malformations and early death. We review the phenotype-karyotype correlations between full trisomy 18 and dup(18q) and discuss the possibility of the existence of "critical zone(s)" at the proximal or/and distal region of 18q responsible for most signs of trisomy 18, such as congenital heart defect and early death.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DNA/cell content was measured by flow cytometry in samples obtained from 98 unselected children with acute lymphocytic leukaemia (ALL) at diagnosis. The frequency of anomalies in modal DNA content was compared to that encountered in acute childhood non-lymphocytic leukaemia (ANLL) and disseminated non-Hodgkin's lymphoma (NHL). In ALL the most frequent (35%) aberration in DNA content was an increase by 20% relative to the modal value of normal white blood cells. This subcategory, referred to as hyperdiploid ALL (HD-ALL), was characterized by a close association with the expression of the c-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypes were determined in 109 patients with acute myeloid leukemia. The proportions of patients with nonclonal chromosomal abnormalities, with numeric changes only, and with severe chromosomal aberrations were all found to increase to a statistically significant degree with patient age. Most patients in whom less than half of all cells were abnormal were elderly males. These results indicate that the cell karyotype was less stable in elderly patients than in younger patients. A higher frequency of nonclonal chromosomal changes was found in patients with clonal abnormalities compared with t
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a study to correlate the genetic origin of hydatidiform moles with the subsequent fate of the patients, 62 complete moles were examined for cytogenetic and/or biochemical polymorphisms. Comparisons of polymorphisms in molar tissue with those seen in white blood cells from the parents have shown that the majority of complete hydatidiform moles are androgenetic in origin and homozygous for all polymorphisms examined. Where karyotyped, these moles were found to be 46,XX. Three exceptions were found in which the molar tissue was heterozygous for enzyme polymorphisms. Cytogenetic analysis of two
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the significance of karyotypic evolution of tumor cells with an 8;14 translocation [t(8;14)(q24;q32)], we examined the clinicopathologic features and immunologic phenotypes of nine Japanese patients with various types of B-cell malignancy with the translocation. All these patients had structural rearrangements of the long arm of chromosome No. I (Iq) in a stem line or the subline of tumor cells with a t(8;14). The rearrangements were composed of a translocation involving Iq with other chromosomes and a tandem duplication of Iq, and they were exclusively associated with a partial tr
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report the case of a 2-month-old infant with psychomotor retardation and several physical stigmata. Cytogenetic studies of the patient using the normal technique show in all the cells a karyotype 46,XY with a G group chromosome substituted by an F-like mediocentric element with satellites. The R, G and C-banding methods reveal that it is the 22 with too developed short arms (22p+). This element was found in the mother's and maternal grandfather's karyotypes although they both present normal phenotypes. The authors advance two hypotheses concerning the origin of the alteration but c
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Assessment of the clinical utility of combined karyotyping and CNV-seq for detecting sex chromosome and autosomal mosaicism in amniotic fluid.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on the data of 3307 pregnant women who underwent both amniotic fluid chromosome karyotyping and CNV-seq testing.
RESULTS: The two techniques collectively detected 66 cases of mosaicism, with a detection rate of 2.00%. The concordance rate between the two techniques was 43.94% (29/66). The concordance rate for sex chromosome mosaicism was 77.78% (21/27), while it was 20.51% (8/39) for autosomal…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Achieving a definitive genetic diagnosis of unexplained multiple congenital anomalies (MCAs) in neonatal intensive care units (NICUs) infants is challenging because of the limited diagnostic capabilities of conventional genetic tests. Although the implementation of whole genome sequencing (WGS) has commenced for diagnosing MCAs, due to constraints in resources and faculty, many NICUs continue to utilize chromosomal microarray (CMA) and/or karyotyping as the initial diagnostic approach. We aimed to evaluate the diagnostic efficacy of WGS in infants with MCAs who have received negati…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the additional diagnostic value of CNV-seq over conventional karyotyping on the part of chromosomal abnormalities in prenatal diagnosis.
METHOD: This was a systematic review conducted in accordance with PRISMA criteria. In order to clarify related research, PubMed, Web of Science databases (including Core Collection, BIOSIS Previews, MEDLINE, and so on), The Cochrane Library and Wiley Online Library were searched with the terms: "prenatal diagnosis," "CNV-seq," "karyotyping," published from January 2010 to May 2022. No language restrictions. RenMan 5.4 was used for the …
МетаанализСистематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования