Neurofibromatosis (NF) is a common genetic disease that affects multiple organ systems. We studied eight women with NF and the outcome of their 14 pregnancies. One patient and her fetus died of a massive intracranial hemorrhage as a result of ruptured glioblastoma of the basal ganglia. The incidence of live birth and preterm labor were 50% and 28.6%, respectively. One of 14 pregnancies (7.1%) resulted in spontaneous abortion. There was also one growth-retarded fetus in this series (7.1%). Perinatal implications of this disease and management guidelines are discussed.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Damselfish neurofibromatosis [DNF], a neoplastic disease characterized by multiple, neurofibromas and malignant schwannomas, is currently the only naturally occurring animal model of human neurofibromatosis type-1. Previous studies of immune function in DNF affected fish indicated the potential for significant immunosuppression in advanced stages of the disease. The current study compares healthy animals with fish captured in the wild bearing spontaneous tumors and with animals bearing experimental tumors transmitted in the laboratory. In order to determine the effects of tumor burden on the i
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the reliability and validity of a modified Mini Balance Evaluation Systems Test (Mini-BESTest) in patients with NF2- related schwannomatosis (NF2-SWN).
DESIGN: Repeated-measures design.
SETTING: Neuro-oncology outpatient clinic.
PARTICIPANTS: Individuals with NF2-SWN and clinician-confirmed balance impairment were recruited during outpatient clinic visits. All participants were ambulatory and cognitively capable of providing informed consent.
MAIN OUTCOME MEASURES: Reliability was assessed using intraclass correlation coefficients (ICC) for inter-rater and intra-rate
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first case of pleural mesothelioma (PM) occurring in a child affected by NF2-related schwannomatosis (NF2-SWN) and without any history of environmental exposure to asbestos. Mesothelioma is a rare secondary tumor in brain cancer patients and the association with NF2-SWN has been described only in a few anecdotal cases and never in the pediatric field. NF2-SWN is an autosomal dominant disease caused by inactivating germline mutations of the NF2 tumor suppressor gene, one of the most common mutations associated with human primary mesothelioma too. By MLPA assay, array-CGH analysis,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Distinguishing between sporadic and germline/mosaic NF2-related schwannomatosis is important to ensure that patients have appropriate long-term care. With this report, we describe a unique case of a patient with 4 ipsilateral schwannomas and identify a combination of sequencing modalities that can accurately diagnose mosaic NF2-related schwannomatosis.
METHODS: We present a 32-year-old woman with a familial history of vestibular schwannoma in her father and right-sided schwannomas involving the apical and basal turns of cochlea, lateral semicircular canal, and internal auditory ca
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibroma is an autosomal benign disorder. It can be localized, diffuse or invasive like plexiform neurofibroma that involves the nerves, muscle, tissues, skeleton. It represents itself as a destructive variant of neurofibroma, mostly present as orbital or periorbital neurofibroma or may be associated with autosomal dominant disease. Clinical diagnosis of neurofibromatosis (NF) according to National Institutes of Health (NIH) criteria should have more than two of the seven features including lisch nodules, cafe'- au-lait spots, plexiform neurofibroma, optic glioma, freckling, first degree r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Individuals with neurofibromatosis, including neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2)-related schwannomatosis (SWN), and other forms of SWN, often experience disease manifestations and mental health difficulties for which psychosocial interventions may help. An anonymous online survey of adults with neurofibromatosis assessed their physical, social, and emotional well-being and preferences about psychosocial interventions to inform clinical trial design.
METHODS: Neurofibromatosis clinical researchers and patient representatives from the Response Evaluation in Ne
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Because clinically validated biomarkers for neurofibromatosis 1 (NF1) and neurofibromatosis 2 (NF2) have not been identified, we aimed to determine whether genotype-phenotype correlations are useful in clinical trials in NF1 and NF2.
METHODS: The Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis (REiNS) Biomarker Group first performed a systematic literature search and reviewed existing data on genetic biomarkers in NF1 and NF2 and in in malignant peripheral nerve sheath tumors. The group then met during a series of consensus meetings to develop a joint report.
RESULTS:
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional LZTR1 or SMARCB1 pathogenic variants (PVs) have been found in ∼86% of familial and ∼40% of sporadic schwannomatosis cases. Hence, we performed massively parallel sequencing of the entire LZTR1, SMARCB1, and NF2 genomic loci in 35 individuals with schwannomas negative for constitutional first-hit PVs in the LZTR1/SMARCB1/NF2 coding sequences; however, with 22q deletion and/or a different NF2 PV in each tumor, including six cases with only one tumor available. Furthermore, we verified whether any other LZTR1/SMARCB1/NF2 (likely) PVs could be found in 16 cases carrying a SMARCB1 co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the study was to describe the mobility outcomes of neurofibromatosis (NF) patients who received acute inpatient rehabilitation.
DESIGN: This is a retrospective study of 62 consecutive neurofibromatosis patients of any age who received physical medicine and rehabilitation consultations at a comprehensive cancer center. Postoperative, inpatient rehabilitation admission and discharge functional independence measures (FIM scores) of transfers and gait and length of hospital stay were obtained from 37 patients who were transferred to inpatient rehabilitation (acute rehabilita
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-optic gliomas occur in 5% of children with NF1, but little is known about these tumours in adults. We aimed to investigate progression, spontaneous regression and the natural history of non-optic gliomas in adults and compare these findings to the results found in children.
RESULTS: One thousand seven hundred twenty-two brain MRI scans of 562 unselected individuals with NF1 were collected at the NF outpatient department of the University Hospital Hamburg-Eppendorf between 2003 and 2015. The number of scans per patient ranged from one to 12; patients were followed for a median
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tumors and other disease complications of neurofibromatosis (NF) can cause pain and negatively affect physical functioning. To document the clinical benefit of treatment in NF trials targeting these manifestations, patient-reported outcomes (PROs) assessing pain and physical functioning should be included as study endpoints. Currently, there is no consensus on the selection and use of such measures in the NF population. This article presents the recommendations of the PRO group of the Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis (REiNS) International Collaboration fo
Consensus StatementСтатьяКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jaffe-Campanacci syndrome (JCS) is a well-known condition with its clinical and radiological characteristics. Extraskeletal congenital anomalies of this syndrome include café-au-lait spots, mental retardation, cardiovascular abnormalities, ocular deformities, hypogonadism or cryptorchidism. Multiple non-ossifying fibromas are also characteristic bone lesions. In this article, we present a new syndrome mimicking JCS, which is characterized by a simple bone cyst and extraskeletal lesions.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the clinical, radiological, and pathological features of two cases of intraosseous schwannoma that arose in patients with multiple soft tissue schwannomas. In both cases, the patients were adult females and the tibial bone was affected. Vestibular schwannomas were not identified, indicating that these were not cases of neurofibromatosis 2 (NF2). Radiographs showed a well-defined lytic lesion in the proximal tibia; in one case, this was associated with a pathological fracture. Histologically, both cases showed typical features of benign schwannoma. Molecular analysis of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis (NF) is a hereditary disease and carries increased risk of both benign and malignant tumor development. Pheochromocytoma or hyperparathyroidism have been reported to be associated with NF type 1 (NF1). However, the coexistance of pheochromocytoma and parathyroid adenoma in a patient with NF1 is very rare. We report a case of a 37-year-old male with NF1, bilateral pheochromocytoma and parathyroid adenoma. This association sould be kept in mind in patients with NF1 in initial evaluation as well as during follow-up.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования