Eight calves with osteogenesis imperfecta were born in a Danish Holstein-Friesian herd during a two-year period. In total 92 calves were born (84 normal), and all were sired by a clinically normal Holstein-Friesian bull. The defect was probably due to a de novo dominant mutation present as a gonadal mosaicism in the bull. Affected calves were characterised by multiple fractures, congenital bone deformations, general joint laxity, dentinogenesis imperfecta, and light blue sclerae. The skin seemed normal. Electron microscopical studies revealed slightly decreased average diameter of cutaneous co…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a heterogeneous group of disorders of type I collagen with both lethal and nonlethal forms. Prenatal sonographic findings in affected fetuses are variable and depend on the severity of the disease. Six cases of osteogenesis imperfecta in which prenatal sonography had been performed were reviewed. Two cases of lethal type II osteogenesis imperfecta revealed short femurs at 16 to 17 weeks' gestation with development of bowing and fractures by 19 weeks' gestation. Four fetuses with the nonlethal type III or IV had femoral bowing with or without shortening in the late se…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogenous group of inherited conditions arising from a variety of biochemical and morphological collagen defects. We report 2 cases with a clinical diagnosis of OI. The first case was classified as Silence type IIA. He was delivered at 38 weeks' gestation with severe bowing of long bones, blue sclera and craniotabes at birth. Radiographs showed severe generalized osteoporosis, broad and crumpled long bones, beading ribs and poorly mineralized skull. Histological examination of the long bones revealed the trabecula of the calcified cartilage with an abnormal…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie1992eng
Osteogenesis imperfecta, an inherited disorder of connective tissues, affects roughly (OI) 4000 people in Germany (11). The main clinical symptoms are fragile bones, progressing skeletal deformities, generalized osteoporosis and short stature. Incidentally, the clinical manifestations can range from perinatal lethal forms to phenotypical normal adults. In many instances the underlying causes of the disease are mutations in gene coding for collagen I, the predominant protein in most connective tissues. Fracture healing is usually not impaired, although in a unique group of OI-patients, a tumor-…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deciduous and permanent teeth from seven patients with five different osteogenesis imperfecta (OI) syndromes and three normal subjects were demineralized with ethanolic trimethylammonium EDTA, enzymatically pretreated and immunostained with antihuman plasma fibronectin (FN) sera. Staining for FN in the dentin matrix was positive in halo and reticular patterns in the one patient with Sillence type I B OI and in two patients of three with type IV B OI, all with dentinogenesis imperfecta (DI). The staining was negative in type I A OI without DI, in type III, in one patient with type IV B, and in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1982 and 1986, osteogenesis imperfecta was diagnosed by ultrasound in seven fetuses. The known heterogeneity of osteogenesis imperfecta was confirmed by the prenatal ultrasonographic findings. Dependent on the type of osteogenesis imperfecta, the appearance of the limbs varied from severely shortened and broad, with very low echogeneity and absent acoustic shadow (type IIA), to only moderately shortened and thin, with almost normal echogeneity and acoustic shadow but clearly visible fractures causing angulation of the bone (types IIC and III). Ultrasonography offers the possibility to …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular abnormalities are infrequently documented in osteogenesis imperfecta, one of a group of hereditary, generalized connective tissue disorders. A patient with osteogenesis imperfecta is described with mitral valve prolapse, significant coronary artery disease and a coronary artery aneurysm. The latter two cardiac defects are apparently rare in this disease. The option of surgery was carefully considered with regard to technical feasibility and potential deterioration of the graft anastomoses. Although successful aortocoronary bypass surgery had not been previously reported in osteo…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 60 year old man with features of osteogenesis imperfecta presented in biventricular failure with evidence of mitral regurgitation. He responded to conventional treatment but later collapsed and died at home. Necropsy showed a haemopericardium caused by a tear in the left atrium. There was also rupture of the mitral chordae tendineae.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cases of severe osteogenesis imperfecta are reported. Each was treated by closed intramedullary rodding, combined with osteoclasis to correct deformity. Operation was performed within a few months of birth. Both tibiae and both femora were stabilised in one operation, using x-ray image intensification to monitor placement of the rods. The technique used to insert the rods is described. The procedure appeared to be entirely satisfactory in reducing the incidence of fractures and it allowed the affected infants to be handled much more easily.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Audiologic evaluations and impedance audiometry were obtained on persons from 13 families with dominant osteogenesis imperfecta (OI). Hearing impairment appeared in the late second or early third decade, usually with a conductive loss. Older patients had mixed or sensorineural losses. There was an increasing risk for hearing loss with advancing age. Impedance tests suggested that ossicular fixation may be the primary cause of middle ear disorders in patients with mixed or conductive hearing losses. The cause of sensorineural hearing loss could not be determined. The long-term success of otolog…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования