In a survey of more than 12,000 persons referred to a hematological outpatient clinic in Algiers, we estimated that the incidence of hereditary spherocytosis (HS) is 1/1000. Another 9 cases were found in nine of the corresponding families. Anemia was present in a total of 44 subjects (81%). The transmission was dominant in five of eight informative families (63%). No firm conclusion could be reached concerning the amount of spectrin and ankyrin in nine families; however two-dimensional peptide maps ruled out any alphaII domain abnormality in these families. We estimate that HS has roughly the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among 80 hereditary spherocytosis (HS) kindreds studied using denaturing electrophoretic separation of solubilized eythrocyte membrane proteins, we recognized three prominent subsets: HS with isolated spectrin deficiency, HS with combined spectrin and ankyrin deficiency, and HS with band 3 deficiency These three subsets represent more than 80% of the HS kindreds studied. In this study, eight dominant HS kindreds with band 3 deficiency were investigated for band 3 mutations. In three of these kindreds, linkage analyses confirmed the band 3 gene as the culprit gene. In an attempt to identify the…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The developing brain is uniquely susceptible to oxidative stress, and endogenous antioxidant mechanisms are not sufficient to prevent injury … e hippocampus of all transgenic groups and WT with HI and normothermia, at 24 h, but not at 30 min. Spectrin 150 was higher in all groups with HI, while spectrin 120 was higher in HI groups only at 24 h. There was reduced ERK1/2 activation in both WT and GPX1-tg HI at 30 min. Thus, with a relatively moderate insult, we see a benefit with cooling in the WT …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropathic pain due to peripheral nerve injury may be associated with abnormal central nerve activity. Glial cell-line-derived neurotrophic … D1, IL6, IL1β, AIF, caspase-9, cleaved caspase-9, caspase-3, cleaved caspase-3, PARP, cleaved PARP, SPECTRIN, cleaved SPECTRIN, Beclin-1, PKCσ, PKCγ, iNOS, eNOS and nNOS were detected. Microglial activity was measured by observing changes in immunoreactivity with OX-42. NeuN and TUNEL staining were used to reveal whether apoptosis was attenuated by GDNF. R …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult rat telecephalon was surveyed for cells demonstrating immunopositivity for muscarinic receptor (M35 antibody), microtubule-associated proteins, neurofilaments, and brain-spectrin. Neurons immunostained for muscarinic receptor were found in frontal, parietal, temporal, and occipital isocortex where they accounted for approximately 15-16% of all neurons. This labeling involved a large proportion of layer V pyramidal cells, some layer III pyramidal cells and a small proportion of non-pyramidal cells in layers II-VI. In the hippocampus, pyramidal cells, non-pyramidal cells and granular cells…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of red blood cell membrane material in the form of microvesicles has been noted in sickle cells, in Ca++-loaded and adenosine triphosph … yacrylamide gels and by immunoblot. The vesicles all contained band 3, glycophorin A, and band 4.1. Spectrin was depleted in all vesicles. Thiol disulfide exchange chromatography revealed evidence of oxidative cross-linking of spectrin in pathologic and normal red blood cells that had undergone vesiculation. This suggests that the mechanism of vesiculation …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During development, asymmetric Ca(2+) signals across the growth cone mediate bidirectional axon guidance depending on intracellular levels of cyclic AMP: Ca(2+) signals trigger attractive or repulsive turning when cyclic AMP levels are high or low, respectively. Here, we report that the cell adhesion molecule L1 elevates cyclic AMP levels in neurons via ankyrin(B), a protein that links the L1 cytoplasmic tail with the spectrin network. We also show that the loss of ankyrin(B) expression converts Ca(2+)-triggered attraction to repulsion when the growth cone migrates via an L1-dependent mechanis…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we show that E1, an ankyrin-related, potentially protective, neuronal protein of the human filarial nematode Onchocerca volvulus contains a death domain (DD), most similar to that of human Mort1/FADD (39% identity). In addition, sequence comparison of E1 to its homologue from Litomosoides sigmodontis and to Caenorhabditis elegans ankyrin defines two further putative functional domains. One represents the end of the spectrin-binding domain of ankyrins, the other an unique domain, most highly conserved between these nematodes, containing a calpain sequence motif. Thus, E1 may be involved in…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fresh human blood samples were collected from healthy controls and splenectomized and unsplenectomized patients with hereditary spherocytosis due to band 3 or ankyrin and spectrin deficiency. The erythrocytes were separated into age-related fractions using self-forming Percoll density gradients. Membrane proteins were analysed by 2D electrophoresis and identified by mass spectrometry. Annexin VII was present in reticulocytes but was then lost as the cells matured. A different pattern was found in band 3-deficient samples: annexin VII was in fact present in both mature and immature red cell mem…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expression of dystrophin, beta-spectrin, merosin, and alpha- and beta-sarcoglycans on the vacuolar membranes in some types of vacuolar myopathies has previously been reported. We studied expression of caveolin-3; alpha-, beta-, gamma-, and delta-sarcoglycans; dystrophin; and merosin on the vacuolar membranes in various vacuolar myopathies. Caveolin-3 and dystrophin were expressed on the vacuolar membranes in lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase, hypokalemic myopathy, and centronuclear myopathy. Sarcoglycans and merosin were expressed only on the vacuolar membrane in lyso…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Content of rat erythrocyte membrane proteins was studied in experimental rickets as well as during treatment of the disease with various doses of vitamin D3. Distinct alterations in content of spectrin and protein 3 simultaneously with approximately constant level of membrane total proteins were observed in D-hypovitaminosis. Composition of main membrane proteins tended to be normalized after administration of vitamin D3 (400 IU) into the animals with experimental rickets within 10 days, while the vitamin at a dose exceeding 100-fold the physiological requirements, caused a decrease in the con…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present 2 siblings with a severe congenital haemolytic anaemia. Red cells displayed a variety of abnormal shapes, including leptocytes, schizocytes and elliptocytes. Repeatedly, skeletal protein 4.1 appeared reduced by 30%. The 4.1a/4.1b ratio was normal despite the haemolytic state. No change could be detected in spectrin, nor in sialoglycoproteins. Band 3 was denser, narrower and displaced downward. The parents, who are consanguineous, were devoid of any obvious biochemical abnormality; however, their red cells were not normal. These 2 cases with reduced protein 4.1 clearly depart from 4.…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Hereditary spherocytosis (HS) is a common hereditary hemolytic anemia characterized by chronic hemolysis, increased indirect serum bilirubin, the presence of reticulocytes and spherocytes in blood smears, and great heterogeneity at the clinical, biochemical, and molecular levels. The molecular pathology of HS includes genetic variants at five genes: ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, and SPTB. Alpha spectrin (SPTA1) deficiency is the second leading cause of HS in Mexican patients. Aim: To assess the effects of five SPTA1 variants on the hematological phenotype of Mexican patients with H…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spherocytosis is clinically and genetically heterogeneous disorder and its clinical characteristics are spherocytosis, anaemia, jaundice and splenomegaly. The aetiology is associated to the genes encoding proteins involved in the interaction between the erythrocyte membrane and the lipid bilayer. Causative variants in βI-spectrin (SPTB) gene presenting as mild to moderately severe disease are responsible for approximately 25% cases in the USA and Europe. Among kidney disease, isolated cases of nephrotic syndrome due to membranoproliferative glomerulonephritis and macrosc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spherocytosis (HS) is a chronic non-immune hemolytic anemia caused by congenital defects in the erythrocyte membrane. … analysis revealed that these two pathogenic variations all cause decreased protein expression of β-spectrin.
CONCLUSIONS: We have identified two novel SPTB variations in HS with cholangiolithiasis and intrahepatic cholestasis. Moreover, our study enhances current understanding of the phenotype and molecular mechanisms associated with SPTB variation.
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary elliptocytosis (HE) is a genetic red blood cell disorder characterized by elliptical-shaped cells. Clinical manifestations range from asymptomatic cases to severe hemolysis and are influenced by underlying gene mutations, including those in spectrin alpha, erythrocytic 1 (SPTA1). This case report examines whether zygosity of the mutation correlates with clinical severity. The case involved a comprehensive diagnostic approach including complete blood count, peripheral blood smear, sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis, and whole exome sequencing using the CentoXom…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Hereditary spherocytosis (HS) is an inherited disorder characterized by the presence of spherical-shaped red blood cells (RBCs) on the peripheral blood (PB) smear. To date, a number of mutations in 5 genes have been identified and the mutations in SPTB gene account for about 20% patients.
PATIENT CONCERNS: A 65-year-old female had been diagnosed as hemolytic anemia 30 years ago, based on a history of persistent anemia and hyperbilirubinemia for several years. She received RBC transfusion several times and a cholecystectomy roughly 20 years ago before. Round, densely staining spheri
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 20 (SCA20), first reported in 2004, is a slowly progressive dominantly inherited disorder so far reported in a single Anglo-Celtic family from Australia. It is characterized by dentate calcification from an early stage of the illness. Dysarthria without ataxia is the first symptom in the majority - an unusual feature amongst the SCAs. In addition to ataxia, examination often reveals spasmodic dysphonia and palatal tremor, but the syndrome is otherwise fairly pure. The responsible genetic abnormality has been tentatively identified as a 260-kb duplication in the peri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования