Serum concentrations of soluble human leukocyte class I antigens (sHLA-I) and of the intercellular adhesion molecule-1 (sICAM-1) are increased in the early inflammatory stages of several immune-related diseases. These soluble molecules also exert immunomodulatory activity, including regulation of natural killer (NK) cell cytotoxicity. The aim of this study was to verify whether sHLA-I and sICAM-1 serum concentrations are related to the various stages of pelvic endometriosis, which is an immune-related disorder associated with impaired in-vitro NK cell activity. Serum sHLA-I and sICAM-1 concent
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is an autosomal-dominant neural crest cell disorder phenotypically characterized by hearing impairment and disturbance of pigmentation. A presence of dystopia canthorum is indicative of WS type 1, caused by loss of function mutation in the PAX3 gene. In contrast, type 2 WS (WS2) is characterized by normally placed medial canthi and is genetically heterogeneous; mutations in MITF (microphthalmia associated transcription factor) associated with WS2 have been identified in some but not all affected families. Here, we report on a three-generation Indian family with a poin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to investigate possible alterations in c-kit protein expression on epidermal melanocytes in different hypopigmentary disorders, we have examined skin specimens from one patient with piebaldism, one patient with naevus depigmentosus, and five patients with vitiligo. Cryosections were examined by immunohistochemistry using monoclonal antibodies against the c-kit protein (YB5.B8) and melanosomes (TA99). In piebaldism, hypomelanotic epidermis contained only a few TA99-positive epidermal melanocytes and no detectable c-kit protein, whereas in naevus depigmentosus the expression of c-kit pr
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCC) is an autosomal dominant multisystem disorder with variable expressivity. We present the clinical findings on 11 African-American NBCC cases from 2 families and a review of the literature of NBCC in African-Americans. The 2 new families, as well as those previously reported, suggest minimal expression of the basal cell carcinomas and full expression of the other components of the syndrome. The 3 most common findings in the 11 cases were jaw cysts, palmar and/or plantar pits, and calcification of the falx cerebri. Only 44% (4/11) of these cases ha
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscle involvement may occur at all stages of human immunodeficiency virus (HIV)-infection, and represents the first manifestation of the disease in some patients. There have been many controversies about the classification of myopathies related to HIV infection. We usually classify muscle involvement in HIV-infected patients in one of the following categories: (1) HIV-associated myopathy, a myopathy that meets the criteria for polymyositis in a majority of patients, and those for acquired nemaline myopathy in some; (2) zidovudine myopathy, a reversible mitochondrial myopathy; (3) the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pseudoexfoliation (PSX) syndrome has recently been suggested to represent the intraocular manifestation of a systemic disorder. In the present study, we examined the correlation between the extraocular occurrence of PSX material in eyelid skin and clinical indications of early stages of PSX syndrome using transmission and immunoelectron microscopy. Typical PSX aggregates were demonstrated in 7 of the eyelid-skin biopsy specimens taken from 12 patients who had been categorized as "PSX suspects" on the basis of certain clinical signs related to loss and dispersion of melanin from the iris pi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited retinal disorder characterized by the progressive loss of photoreceptors that currently lacks effective treatment. Here, we investigated the effects of the PRPF8-Y2334N variant on neural retina cells using human induced pluripotent stem cell (hiPSC)-derived retinal organoids. Expression of PRPF8-Y2334N variant resulted in photoreceptor defects, including thinning of the outer segment layer. This indicates that the neural retina is impacted independently of retinal pigment epithelium (RPE). At the molecular level, we observed relatively minor changes in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammary and extramammary Paget disease (PD; MPD, EMPD) is a rare neoplastic disorder characterised by intraepithelial infiltration of malignant cells with glandular differentiation. Diagnosis of PD remains challenging, as its clinical presentation frequently mimics inflammatory diseases or other cutaneous neoplasms. It is estimated that approximately 10-15 % of EMPD cases and up to 50 % of MPD cases are invasive at the time of definitive diagnosis, largely due to diagnostic delays that may last several years. In this retrospective case series, we analysed non-pigmented EMPD (n = 8) and MPD (n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An acquired pigmenting disorder, vitiligo, occurs worldwide with a prevalence of 0.5-2% and in India with 0.25%-4%. Stress-related pathways are involved may contribute to autoimmune melanocyte loss and HSP 70 (a stress-response molecular chaperone with immune- modulatory effects) may be a key link between stress and disease activity. In this case-control study, 40 vitiligo patients and 40 age and sex-matched controls underwent skin biopsies (lesional and non-lesional skin in patients; normal skin in controls) and HSP 70 mRNA expression was quantified using real-time PCR; patients were also gro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eosinophilic fasciitis (EF) is a rare connective tissue disorder characterized by symmetrical or asymmetrical skin induration, fascial inflammation, and peripheral eosinophilia. We report the case of a middle-aged man presenting with left knee pain and swelling, progressive skin induration and pigmentation changes on the thigh and trunk. Blood workup showed peripheral eosinophilia and weakly positive PM-Scl-100 antibodies. MRI demonstrated fascial thickening with subcutaneous edema and fluid tracking along fascial planes, as well as a moderate knee effusion. Muscle biopsy confirmed eosinophili
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by mucocutaneous pigmentation and gastrointestinal hamartomatous polyps. Women with PJS have a significantly increased risk of breast cancer, with surveillance recommended from an early age.
CASE PRESENTATION: A 36-year-old premenopausal woman with PJS was found to have a suspicious lesion in the right breast during routine ultrasound. Subsequent MRI demonstrated an enhancing lesion extending close to the nipple, and biopsy revealed ductal carcinoma in situ. Mammography showed widespread microcalcif
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of irreversible vision loss, with limited treatments available. Recent studies suggest intermittent fasting (IF) may offer neuroprotective benefits for aging and age-related disorders, but its efficacy in AMD has not yet been established. Here, using a sodium iodate (NaIO3)-induced AMD model in male mice, we find that pretreatment with an IF diet regimen mitigates NaIO3-induced cellular damage and loss of both retinal pigment epithelium (RPE) and photoreceptors. Visual function tests indicate that IF preserves vision in NaIO3-treated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retinal pigment epithelium (RPE) is essential for maintaining retinal integrity, and its dysfunction underlies several progressive ocular diseases, including age-related macular degeneration, choroidal neovascularization (CNV), inherited retinal disorders (IRDs), and proliferative vitreoretinopathy (PVR). Although current therapies have improved disease management, they mainly target secondary pathological mechanisms and do not directly preserve or restore RPE function. Moreover, the delivery of therapeutic molecules or genes to the RPE remains a major challenge due to the presence of mult
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melasma is a common pigmentary disorder involving melanin deposition and structural alterations. Current diagnostic methods mainly target pigmentation and lack real-time assessment of histopathology. This study proposes a noninvasive, quantitative evaluation of basement membrane (BM) disruption in melasma using optical coherence tomography (OCT) with deep learning. Cross-sectional skin images were generated by attenuation coefficient (AC) mapping of OCT B-scans. An improved Unet (Res-Att-Unet), integrating residual and attention modules, was developed for BM segmentation. AC mapping enhanced i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preeclampsia (PreE) and placental malaria (PM) are leading causes of perinatal morbidity and mortality in Africa with overlapping pathophysiology. Utilizing data collected during a randomized, controlled clinical trial of intermittent preventive therapy during pregnancy in Malawi, we examined the association between PM and PreE, including severe manifestations, such as eclampsia. All singleton pregnancies with placental histopathology and polymerase chain reaction (PCR) were included. Among 751 pregnancies, 125 (16.7%) had evidence of PM by histopathology or PCR identifying PM parasites, inclu
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex (CNC), an inherited disorder, is rarely diagnosed in children. We present two siblings diagnosed with CNC. The younger sister presented with primary amenorrhoea, while the brother sought evaluation for weight gain. Both siblings were cushingoid. The sister displayed characteristic features of CNC, including facial lentigines, adrenocorticotropic hormone (ACTH)-independent Cushing's syndrome (CS), a paradoxical cortisol rise in response to dexamethasone and primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD). The second case was more challenging as he had CS but normal ACTH.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current evidence indicates that most types of autophagy represent a pivot in promoting retinal integrity. In healthy conditions, autophagy acts on multiple pathways, which are fundamental for the biochemistry and the fine structure of the retina. Autophagy is essential in granting visual processes. On the other hand, autophagy dysfunction characterizes several retinal disorders. This is mostly evident in age-related macular degeneration (AMD), which represents the most common degenerative disease leading to blindness. The involvement of autophagy in AMD is documented in vitro and in vivo exper
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canine Alopecia X is a non-inflammatory hair loss disorder of unknown etiology that predominantly affects German Spitz dogs. Treatment modalities include hormone and/or melatonin supplementation and low trauma microneedling. Melatonin influences hair growth and pigmentation in several species and presents a low risk of adverse effects when used in dogs with Alopecia X. Photobiomodulation (PBM) is frequently used in human androgenetic alopecia and alopecia areata; despite this, PBM remains unexplored in canine Alopecia X. To address this knowledge gap, sixty dogs of both sexes will be randomly
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GM3 synthase deficiency (GM3SD) is an autosomal recessive disorder resulting from mutations in the ST3GAL5 gene. It is characterized by intellectual disability, microcephaly, psychomotor and developmental delay, hearing and visual impairments, and changes in skin pigmentation. This study aims to broaden the genetic mutation spectrum of GM3SD through the report of a de novo mutation and a comprehensive summary of GM3SD phenotype to aid in genetic counseling and prenatal diagnosis.
RESULTS: Compound heterozygous variants in ST3GAL5 (NM_003896.4: c.1000delC, p.Arg334Glufs*15 and c.20
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type I (NF1) is a genetic disorder characterized by the tumor's development in nerve tissue. Complications of NF1 can include pigmented lesions, skin neurofibromas, and heart problems such as cardiomyopathy. In this study, we performed whole-exome sequencing (WES) on an Iranian patient with NF1 to identify the genetic cause of the disease.
METHODS: Following clinical assessment, WES was used to identify genetic variants in a family with a son suffering from NF1. No symptomatic manifestations were observed in other family members. In the studied family, in silico
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования