OBJECTIVE: Disruption of the vascular supply to the bone and subsequent hypoxia has been implicated in the pathogenesis of osteonecrosis (ON) of the femoral head (ONFH). To evaluate the genetic effect of HIF1alpha, a key transcription factor in controlling hypoxia condition, on ONFH, we analyzed HIF1alpha polymorphism and its genetic association with ONFH.
METHODS: We directly sequenced the HIF1alpha gene in 24 Korean individuals and identified four sequence variants. Four polymorphisms (-2755C>A, +41224T>C, +45319C>T, +51610C>T) were genotyped in ONFH (n=384). ONFH patients were divided into
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of the present study was to evaluate the genetic variation of Pneumocystis jirovecii dihydrofolate reductase (DHFR) gene in an immunocompromised Portuguese population and to investigate the possible association between DHFR genotypes and P. jirovecii pneumonia (PcP) prophylaxis with co-trimoxazole.
METHODS: One hundred and thirty-eight P. jirovecii isolates were submitted to DHFR genetic characterization by PCR and sequencing.
RESULTS: In the studied population, 72.7% of the patients presented sequences identical to the wild-type sequence of the P. jirovecii DHFR gene and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystroglycan (DG) is an extracellular matrix receptor that serves as an adhesion molecule and is essential for the stability of the plasma membrane. DG is highly expressed within the epithelial cell layer where it supports morphogenesis, adhesion and wound repair. Mechanically ventilated newborns often develop bronchopulmonary dysplasia (BPD), characterized by a progressive impairment of wound repair capacity in their lung.
METHODS: To verify if the susceptibility to BPD might be linked to genetic abnormalities in the DG gene (DAG1), we searched for possible mutations in 33 premat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The superior temporal sulcus (STS) is a conserved fold that divides the middle and superior temporal gyri. In humans, there is considerable variation in the shape, folding pattern, lateralization, and depth of the STS that have been reported to be associated with social cognition and linguistic functions. We examined the role that genetic factors play on individual variation in STS morphology in chimpanzees. The surface area and depth of the STS were quantified in sample of 292 captive chimpanzees comprised of two genetically isolated population of individuals. The chimpanzees had been previou
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review aims to elucidate environmental and genetic factors, as well as their epigenetic and neuroendocrine moderators, that may underlie the association between early childhood experiences and Substance Use Disorders (SUD), through the lens of parental attachment. Here we review those attachment-related studies that examined the monoaminergic systems, the hypothalamic pituitary adrenal stress response system, the oxytoninergic system, and the endogenous opioid system from a genetic, epigenetic, and neuroendocrine perspective. Overall, the selected studies point to a moderating effect of i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine is a common neurovascular disorder classified by the World Health Organization as one of the most debilitating diseases. Migraine is a complex disease and is a consequence of an interaction between genetic, epigenetic and environmental factors. The MTHFR gene is one of the few replicated genetic risk factors for migraine and encodes an enzyme that is crucial for the folate and the methionine cycles. Individuals carrying the T allele of the MTHFR C677T polymorphism have increased plasma concentrations of homocysteine which leads to endothelial cell injury and alterations in coagulant p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single-nucleotide polymorphisms in genes encoding immunological mediators can affect the biological activity of these molecules by regulating transcription, translation, or secretion, modulating the genetic risk of inflammatory damage in Alzheimer's disease (AD). Nonetheless, the Brazilian contingent is highly admixed, and few association trials performed herein with AD patients have considered genetic ancestry estimates as co-variables when investigating markers for this complex trait.
METHODS: We analyzed polymorphisms in 10 inflammatory genes and compared the genotype distribut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is a common skeletal disorder with a strong genetic component. In recent years, significant progress has been made in understanding the genetic basis of osteoporosis. Given the biological significance of signalling through steroid hormone receptors, bone biology and calcium homeostasis, alleles of steroid hormone receptor genes have been postulated to contribute to the well-documented genetic predisposition to osteoporosis; and in different studies, these alleles have been associated with variation in bone mass and fracture risk. Even though results are still conflicting and the m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetics of Alzheimer's disease (AD) is complex. Three genes (amyloid precursor protein, presenilin 1 and presenilin 2) have been described in the relatively rare, early-onset, autosomal dominant familial form of AD. In the common, non-familial (sporadic) late-onset AD, the major known genetic risk factor is the epsilon4 allele of the apolipoprotein E (APOE) gene. However, at least half of the people who develop AD do not carry this allele, and not all people who do carry this allele develop AD even if they live to an old age. Therefore, approximately 30 other candidate genes involving a p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a complex condition influenced by both environmental and genetic factors. Among the genetic determinants, polymorphisms in the CHRNA3/5 and EPHX1 genes have been implicated in nicotine dependence and susceptibility to COPD in several populations. However, evidence remains limited in admixed populations such as Brazilians. Methods: This cross-sectional study investigated the association between CHRNA3 (rs1051730, rs8034191) and EPHX1 (rs2234922) polymorphisms with tobacco nicotine dependence and COPD in a Brazilian cohort. Genotyping w
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ethanol is one of the most widely used recreational substances in the world and due to its ubiquitous use, ethanol abuse has been the cause of over 3.3 million deaths each year. In addition to its effects, ethanol's primary metabolite, acetaldehyde, is a carcinogen that can cause symptoms of facial flushing, headaches, and nausea. How strongly ethanol or acetaldehyde affects an individual depends highly on the genetic polymorphisms of certain genes. In particular, the genetic polymorphisms of mitochondrial aldehyde dehydrogenase, ALDH2, play a large role in the metabolism of acetaldehyde. Thus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kawasaki disease (KD) is an acute pediatric vasculitis in which host genetics influence both susceptibility to KD and the formation of coronary artery aneurysms. Variants discovered by genome-wide association studies and linkage studies only partially explain the influence of genetics on KD susceptibility.
METHODS AND RESULTS: To search for additional functional genetic variation, we performed pathway and gene stability analysis on a genome-wide association study data set. Pathway analysis using European genome-wide association study data identified 100 significantly associated pa
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL ± P) is the most common orofacial birth defect, exhibiting variable prevalence around the world, often attributed to ethnic and environmental differences. Linkage analyses and genome-wide association studies have identified several genomic susceptibility regions for NSCL ± P, mostly in European-derived or Asian populations. Genetic predisposition to NSCL ± P is ethnicity-dependent, and the genetic basis of susceptibility to NSCL ± P likely varies among populations. The population of Brazil is highly admixed, with highly variable ancestr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals who abuse methamphetamine (MA) exhibit heightened aggression, but the neurobiological underpinnings are poorly understood. As variability in the serotonin transporter (SERT) gene can influence aggression, this study assessed possible contributions of this gene to MA-related aggression. In all, 53 MA-dependent and 47 control participants provided self-reports of aggression, and underwent functional magnetic resonance imaging while viewing pictures of faces. Participants were genotyped at two functional polymorphic loci in the SERT gene: the SERT-linked polymorphic region (SERT-LPR)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: With the rise of molecular and genetic epidemiology, molecular association studies are increasingly common; however, meta-analysis of these studies has been a neglected area. This study performed a meta-analysis of the association of the vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms and BMD. We also highlight methodological issues that need to be resolved.
INTRODUCTION: With the rise of molecular and genetic epidemiology, molecular association studies are increasingly common; however, meta-analysis of these studies has been a neglected area. This study performed a meta-analysis of t
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreas fat deposition, measured by pancreatic proton density fat fraction (PDFF) in the MRI, has emerged as a critical area of research within the metabolic field. However, its genetic basis and how genetic predisposition impacts the pancreatic disorders remain poorly understood.
METHODS: We conducted a genome-wide association study (GWAS) in 20,040 European individuals (excluding those with acute/chronic pancreatitis and pancreatic cancer) from the UK Biobank. Subsequent post-GWAS analyses including colocalization, transcriptome-wide association studies (TWAS) and integrative a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type I clinical diagnosis confirmation as well as antenatal diagnostics of the disease are recently provided by molecular genetics. The authors analyze 17 Slovak families with multiple NFI incidence, in whom the detection of mutated gene transfer was performed using indirect diagnostics-bound with of restrictive fragments length polymorphism RFLP. With the help of PCR 7 polymorphic sequencies were amplified and subsequently broken with restrictive endonucleases localized close to the neurofibrin gene. The system informative capacity was comparable with the results of other Ca
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological evidence suggests an association between chronic periodontitis and immunoglobulin A nephropathy (IgAN), although this association remains controversial. This study aimed to investigate the causal effect between chronic periodontitis and IgAN using a 2-sample bidirectional Mendelian randomization (MR) analysis, using single nucleotide polymorphisms as genetic instrumental variables obtained from publicly available genome-wide association study data. The main MR analysis employed the inverse variance weighted method, complemented by supplementary analyses utilizing MR-Egger and w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vitamin B12-binding protein, transcobalamin II, is a trace component of plasma with a rapid turnover. This protein is essential for absorption, transport, cellular uptake and for recycling of vitamin B12 (cobalamin). Congenital transcobalamin II deficiency, an inborn error of metabolism is inherited as a recessive trait. The homozygous form of the deficiency is accompanied by severe clinical, hematological and immunological disturbances in the first months of life. Analytical, genetic, biochemical and clinical aspects of transcobalamin II in man and in vertebrates have been reviewed here.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования