BACKGROUND: The causative genes for over 60% of inherited peripheral neuropathy (IPN) remain unidentified. This study endeavours to enhance the genetic diagnostic rate in IPN cases by conducting screenings focused on non-coding repeat expansions.
METHODS: We gathered data from 2424 unrelated Japanese patients diagnosed with IPN, among whom 1555 cases with unidentified genetic causes, as determined through comprehensive prescreening analyses, were selected for the study. Screening for CGG non-coding repeat expansions in LRP12, GIPC1 and RILPL1 genes was conducted using PCR and long-read sequen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Prolonged distal median motor latency (DML) may occur in carpal tunnel syndrome (CTS), potentially causing an electrodiagnostic dilemma in acquired demyelinating polyneuropathies. We aimed to demonstrate that parameter values obtained from conventional median nerve conduction studies can distinguish immune-mediated demyelination from compression-induced damage.
METHODS: We retrospectively reviewed the median nerve records of 73 control individuals, 125 patients with pure CTS, 31 with CTS and diabetic distal symmetric polyneuropathy, 36 with acute inflammatory demyelinating
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Radial mononeuropathy is a common peripheral nerve disorder, but comprehensive clinical or electrodiagnostic (EDX) studies remain limited. This study aims to analyze the clinical features, etiologies, and EDX characteristics of radial mononeuropathy.
METHODS: A retrospective cohort study was conducted on 177 patients (178 lesions) with motor-involved radial mononeuropathy. Lesions were classified by location and etiology into four subgroups: traumatic and nontraumatic, in arm or forearm. Demographics, clinical presentations, and etiologies were compared across subgroups. ED
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: This study was undertaken to compare the sensitivity and specificity of the 2010 European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society (EFNS/PNS) diagnostic criteria for multifocal motor neuropathy (MMN) with those of the American Association of Electrodiagnostic Medicine (AAEM).
METHODS: Sensitivity and specificity of the two sets of criteria were retrospectively evaluated in 53 patients with MMN and 280 controls with axonal peripheral neuropathy, inflammatory demyelinating polyneuropathy, or amyotrophic lateral sclerosis. Comparison of the utility of
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inhibition of HDAC6 has been proposed as a broadly applicable therapeutic strategy for Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). Inhibition of HDAC6 increases the acetylation of proteins important in axonal trafficking, such as α-tubulin and Miro, and has been shown to be efficacious in several preclinical studies using mouse models of CMT.
AIMS: Here, we sought to expand on previous preclinical studies by testing the effect of genetic deletion of Hdac6 on mice carrying a humanized knockin allele of Gars1, a model of CMT-type 2D.
METHODS: Gars1ΔETAQ mice were bred to an Hdac6 knockout s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study examines the associations between the median nerve (MN) shear wave elastography (SWE), the MN cross-sectional area (CSA), patient's symptoms, and the neurophysiological severity of carpal tunnel syndrome (CTS). The most appropriate site to perform SWE was also tested.
METHODS: This prospective study comprised 86 wrists of 47 consecutive patients who volunteered for MN ultrasound after an electrodiagnostic study. The neurophysiological severity of CTS was assessed according to the results of a nerve conduction study (NCS). The MN CSA was measured at the carpal tunnel inl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: We investigated sudomotor dysfunction, small fiber neuropathy (SFN), and their clinical significance in female fibromyalgia patients.
METHODS: Fibromyalgia patients and healthy controls (HCs) were recruited. Clinical and laboratory data were measured. Electrochemical skin conductance (ESC) values of hands and feet were assessed by SUDOSCAN. Additionally, several other methods were employed, including nerve conduction study (NCS), electromyography (EMG), and questionnaires. Spearman correlation coefficient was calculated to identify factors associated with ESC values of SUDOSC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The use of ultrasound in the diagnosis of cubital tunnel syndrome (CuTS) is an attractive alternative to electrodiagnostic (EDX) studies, but its utility is binary with poor severity correlation. We hypothesize that increasing ulnar nerve cross-sectional area (CSA) and power Doppler measurement of intraneural vascularity may predict the extent of disease.
METHODS: We identified 20 elbows from patients with a history of CuTS and 20 elbows in 10 asymptomatic controls. Electrodiagnosis was performed for symptomatic patients. Gray-scale ultrasound and power Doppler ultrasound were per
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the impact of early vs. delayed surgical decompression on peripheral motor axonal dysfunction following acute traumatic central cord syndrome (ATCCS).
METHODS: Both axonal excitability testing and motor unit number estimation (MUNE) were performed in 30 ATCCS patients (early- vs. delayed-surgical treatment: 12 vs. 18) before operation and 28 healthy subjects. Axonal excitability testing was repeated 3-5 days and 1-year after operation, and MUNE was re-evaluated 1-year after operation.
RESULTS: Preoperatively, an obvious modification in membrane potentials was observ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Aminoacyl-tRNA synthetase-interacting multifunctional protein 1 (AIMP1) is a non-catalytic component of the multi-tRNA synthetase complex that catalyzes the ligation of amino acids to their correct tRNAs. Bi-allelic truncating variants in the AIMP1 gene have been associated with hypomyelinating leukodystrophy-3 (HLD3; MIM 260600), which is characterized by hypomyelination, microcephaly, seizures and decreased life expectancy. Although peripheral nerve involvement has been assumed for HLD3, no compelling evidence is available to date.
CASE REPORT: The case was a first-born Filipi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elsberg syndrome is a rare cause of lumbosacral radiculitis with concomitant thoracic and lumbosacral myelitis that can be seen after an acute or reactivated viral infection. After the initial coronavirus surge in New York City, a 68-year-old man developed progressive lower extremity weakness and a defined sensory level at the lower abdomen. He had highly elevated SARS-CoV-2 IgG antibodies despite an absence of preceding COVID-19 symptoms. Serial electrodiagnostic testing revealed absent lower extremity late responses, with otherwise normal distal sensorimotor conductions. Electromyography rev
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A distal-predominant demyelinating symmetric pattern is most frequent in patients with neuropathy associated with anti-myelin-associated glycoprotein (MAG) antibodies. The literature however lacks longitudinal data to describe whether this is consistent over time.
METHODS: From the Ottawa Neuromuscular Center database, we identified 23 patients with both immunoglobulin M gammopathy and anti-MAG antibodies. For median, ulnar and fibular motor conduction studies, we analyzed distal latency and amplitude, negative peak duration, terminal latency index (TLI), and conduction velocity.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to evaluate whether the upper extremity spasticity and hemiplegic posture have any effect on the morphology of the carpal tunnel and median nerve in stroke patients. Nerve conduction studies (NCS) were performed in 46 stroke patients and compared to those of 30 healthy controls. The cross-sectional area (CSA) of the carpal tunnel (CT) and median nerve (wrist/mid-forearm levels) was assessed by ultrasonography. The mean ages of the stroke and control group were 55.6 ± 13.5 and 56 ± 12.1 years, respectively. The median spasticity score of the forearm pronators and wrist flexor mu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A 38-year-old woman was diagnosed autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) with a novel pathogenic variant in the SACS gene presented with gradually progressive spastic ataxia since the age of 2 years; then, she became wheelchair-bound at the age of 28 years.
PHENOMENOLOGY: The patient presented a combination of cerebellar dysfunctions e.g., gaze-evoked nystagmus, scanning speech, finger dysmetria, and wide-based gait, lower limb spasticity, and typical funduscopic examination which was a hypermyelinated nerve fibers radiating from the optic disc.
EDUCAT
Клинический случайСтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Zika virus (ZIKV) epidemic in Brazil in 2015-2016 was followed by an increase in the incidence of patients with Guillain-Barré syndrome (GBS). With this national survey study, we aimed to gain a better understanding of how neurologists in Brazil are currently diagnosing and treating patients with GBS, and how this increase in incidence has impacted the management of the disease. The questionnaire consisted of 52 questions covering: personal profile of the neurologist, practice of managing GBS during and outside of the ZIKV epidemic, and limitations in managing GBS. All 3264 neurologists th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peripheral nerve compression and entrapment can be debilitating. Using a validated animal model of peripheral nerve compression, we examined the utility of 2 drugs approved for other uses in humans, 4-aminopyridine (4-AP) and erythropoietin (EPO), as treatments for surgically induced ischemia and as adjuvants to surgical decompression.
METHODS: Peripheral nerve compression was induced in wild-type mice by placing an inert silicone sleeve around the sciatic nerve. Decompression surgery was performed at 6 weeks with mice receiving 4-AP, EPO, or saline solution either during and afte
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In this study, we aim to evaluate the diagnostic value of echogenicity ratio with histogram analyses.
MATERIALS & METHODS: This retrospective study was performed on 22 patients with 44 hands. The patients had clinical presentations consistent with CTS, in at one hand. Quantitative ultrasound scanning and image capture were completed using a diagnostic sonography machine. For gray scale histogram analysis, image J software was used.
RESULTS: Mean flexor tendons histogram analysis echogenicity/Mean median nerve histogram analysis echogenicity was significantly high for 1,7 cutoff valu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The development of a noninvasive, objective, and accurate method to assess peripheral nerve disorders in Guillain-Barre syndrome (GBS) is of clinical significance. Diffusion tensor imaging (DTI) has been used to evaluate some peripheral nerve disorders.
PURPOSE: To investigate the feasibility of DTI in evaluating the peripheral nerve disorders in patients with GBS.
STUDY TYPE: Case control.
SUBJECTS: Twenty GBS patients and 16 healthy volunteers.
FIELD STRENGTH/SEQUENCE: 3.0T, T1 WI-SE, T2 WI-SPAIR, DTI; electrophysiology.
ASSESSMENT: MRI data were analyzed by two radiologists
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The slow-channel congenital myasthenic syndrome (SCCMS) is a postsynaptic form of congenital myasthenic syndromes (CMSs), a clinically heterogeneous group of disorders caused by genetic defects leading to an abnormal signal transmission at the endplate.
METHODS: We report clinical and molecular data of a multigenerational family in which the presentation of a progressive proximal-distal weakness with ocular involvement led to a number of different clinical diagnoses.
RESULTS: A comprehensive genetic study which included whole-genome linkage analysis and whole-exome sequencing i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования