Congenital deficiencies of developmental hormones, such as growth hormone and thyroxine, are responsible for the thymus-dependent immunodeficiency disease observed in dwarf mice. Such an immunodeficiency state is associated with early aging phenomena. This fact suggests that lymphoid cells and primarily T-derived cells are involved in the control of aging processes.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RASopathies are a group of similar genetic syndromes with cardiovascular abnormalities, characteristic facial features, short stature, abnormalities of the skin and musculoskeletal system, and variable neurodevelopmental challenges. The most common cardiovascular abnormalities include pulmonary valvular stenosis and hypertrophic cardiomyopathy. Congenital polyvalvular disease (CPVD) refers to congenital dysplasia of two or more cardiac valves. We diagnosed a RASopathy in two individuals with CPVD and noted that CPVD in RASopathies has rarely been reported in the literature. Thus, we perfor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy characterized by retinitis pigmentosa (RP), truncal obesity, cognitive impairment, hypogonadism in men, polydactyly, and renal abnormalities with severe renal dysfunction. Twenty-two causative genes have already been reported for this disorder. In this study, we identified two unrelated Japanese patients with clinical diagnoses of BBS associated with compound heterozygous SCLT1 mutation. Patient 1 was a 10-year-old girl, and patient 2 was a 22-year-old man. Both the patients showed severe renal dysfunction in childhood, RP, m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHOPS syndrome is a multisystem disorder caused by missense mutations in AFF4. Previously, we reported three individuals whose primary phenotype included cognitive impairment and coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, and short stature. This syndrome overlaps phenotypically with Cornelia de Lange syndrome, but presents distinct differences including facial features, pulmonary involvement, and obesity. Here, we provide clinical descriptions of an additional eight individuals with CHOPS syndrome, as well as neurocognitive analysis of three individuals. All 11 individuals p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RING finger protein TRAIP protects genome integrity and its mutation causes Seckel syndrome. TRAIP encodes a nucleolar protein that migrates to UV-induced DNA lesions via a direct interaction with the DNA replication clamp PCNA. Thus far, mechanistically how UV mobilizes TRAIP from the nucleoli remains unknown. We found that PCNA binding is dispensable for the nucleolus-nucleoplasm shuttling of TRAIP following cell exposure to UV irradiation, and that its redistribution did not rely on the master DNA damage kinases ATM and ATR. Interestingly, I-PpoI-induced ribosomal DNA damage led to TRAI
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oliver-McFarlane syndrome is characterised by trichomegaly, congenital hypopituitarism and retinal degeneration with choroidal atrophy. Laurence-Moon syndrome presents similarly, though with progressive spinocerebellar ataxia and spastic paraplegia and without trichomegaly. Both recessively inherited disorders have no known genetic cause.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed to identify the genetic causes of these disorders. Mutations were functionally validated in zebrafish pnpla6 morphants. Embryonic expression was evaluated via in situ hybridisation in human embryonic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the prevalence of skeletal dysplasias (SDs) in patients with idiopathic short stature (ISS) or small for gestational age (SGA) status.
SETTING: Rare Endocrine/Growth Diseases Center in Paris, France.
DESIGN: A prospective study on consecutive patients with ISS and SGA enrolled from 2004 to 2009.
METHOD: We used a standardized workup to classify patients into well-established diagnostic categories. Of 713 patients with ISS (n=417) or SGA status (n=296), 50.9% underwent a skeletal survey. We chose patients labeled normal or with a prepubertal slowdown of growth as a compa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifteen years ago orexins were identified as central regulators of energy homeostasis. Since then, that concept has evolved considerably and orexins are currently considered, besides orexigenic neuropeptides, key modulators of sleep-wake cycle and neuroendocrine function. Little is known, however, about the effect of the neuroendocrine milieu on orexins' effects on energy balance. We therefore investigated whether hypothalamic-pituitary axes have a role in the central orexigenic action of orexin A (OX-A) by centrally injecting hypophysectomized, adrenalectomized, gonadectomized (male and femal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia and rad3 (ATR)-related Seckel syndrome is associated with growth retardation and premature aging features. ATR-Seckel fibroblasts have a reduced replicative capacity in vitro and an aged morphology that is associated with activation of stress-associated p38 mitogen-activated protein kinase and phosphorylated HSP27. These phenotypes are prevented using p38 inhibitors, with replicative capacity restored to the normal range. However, this stressed phenotype is retained in telomerase-immortalized ATR-Seckel fibroblasts, indicating that it is independent of telomere erosion. A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thanatophoric dysplasia (TD) and hypochondroplasia are both caused by FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) gene mutations. Temporal lobe dysplasia has been well described in thanatophoric dysplasia; however, only a couple of anecdotal cases of temporal lobe dysplasia in hypochondroplasia have been described.
OBJECTIVE: To define temporal lobe abnormalities in patients with hypochondroplasia, given that they share the same genetic mutation.
MATERIALS AND METHODS: We identified brain imaging studies of nine children with hypochondroplasia. The temporal lobes were assessed on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aarskog-Scott syndrome [OMIM 100050] is a predominantly X-linked disorder that is phenotypically characterized by short stature, craniofacial dysmorphisms, brachydactyly and urogenital abnormalities. The level of intelligence shows a great variability and no specific behavioural phenotype has been described so far. In about 20 percent ofAarskog families, a mutation in the FGD1 gene located in Xp11.21 can be identified. In the present study, four affected males from the fourth generation of a large Dutch family (published in 1983 by Van de Vooren et al. (41)) are described. A novel FGD1 missens
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinow syndrome (RS) is a genetically heterogeneous disorder characterized by skeletal dysplasia and a distinctive facial appearance. Previous studies have revealed locus heterogeneity with rare variants in DVL1, DVL3, FZD2, NXN, ROR2, and WNT5A underlying the etiology of RS. The aforementioned "Robinow-associated genes" and their gene products all play a role in the WNT/planar cell polarity signaling pathway. We performed gene-targeted Sanger sequencing, exome sequencing, genome sequencing, and array comparative genomic hybridization on four subjects with a clinical diagnosis of RS who had n
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Growth hormone (rhGH) is used in children with intrauterine growth retardation without catch-up growth. The Advisory Committee of Castilla y León was implemented in 2010 to watch for consistent application of the criteria for using rhGH. The aim is to assess anthropometric and clinical changes in children treated with growth hormone.
PATIENTS AND METHODS: A retrospective, longitudinal study of patients diagnosed with intrauterine growth retardation without catch-up growth in Castilla y León since 2010 who have received treatment for at least 3 years. Changes in an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a male patient with sporadic Aarskog syndrome, cleft palate, mild intellectual disability, and autism spectrum disorder (ASD). A submicroscopic discontiguous deletion was detected on chromosome Xp11.2 encompassing FGD1, FAM120C, and PHF8. That the deletion encompassed FGD1 (exons 2-8) explains the Aarskog features while the deletion of PHF8 most likely explains the cleft palate and mild intellectual disability. We identify FAM120C as a novel X-linked candidate gene for autism for two reasons: first, a larger deletion encompassing FAM120C segregates with autism in a previously report
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования