Nonclassic or the mild form of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (NC3 beta-HSD) deficiency is an entity which is identified with typical features of premature pubarche, hirsutism, or oligomenorrhea. In this study, type II 3 beta-HSD gene from 4 girls who were diagnosed as NC3 beta-HSD deficient, base on the adrenal steroidogenic responses to ACTH, was analyzed to determine whether NC3 beta-HSD deficiency was an allelic variant of classical 3 beta-HSD deficiency by polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP). We could not detect any alterations of type II 3 be
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature adrenarche and functional adolescent androgen excess are common disorders which may evolve into polycystic ovary syndrome (PCOS). In all three disorders, ACTH-stimulated 17-hydroxyprogesterone concentrations are often somewhat elevated. To determine the role of 21-hydroxylase (CYP21) gene mutations in these disorders, we performed molecular genotype analysis on 48 children and adolescents referred for evaluation of hyperandrogenic findings and diagnosed as having premature adrenarche or functional androgen excess. For comparison, DNA samples from 80 healthy adults were genotyped. Sev
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty three patients (19 girls, 4 boys) presented with typical features of premature pubarche between the ages of 2-7 yr. The patients were studied for the presence of an adrenal steroidogenic defect by ACTH stimulation testing (Cortrosyn, 0.25 mg iv bolus dose). Based on published nomogram standards for serum 17-hydroxyprogesterone (17-OHP), seven patients (30%) were diagnosed as having the nonclassical symptomatic form of 21-hydroxylase deficiency [mean post ACTH 4244 +/- 1113 (SD) ng/dl]. Three patients (13%) were diagnosed to have a mild form of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiencies in anterior pituitary hormones secretion ranging from subtle to complete occur following radiation damage to the hypothalamic-pituitary (h-p) axis, the severity and frequency of which correlate with the total radiation dose delivered to the h-p axis and the length of follow up. Selective radiosensitivity of the neuroendocrine axes, with the GH axis being the most vulnerable, accounts for the high frequency of GH deficiency, which usually occurs in isolation following irradiation of the h-p axis with doses less than 30 Gy. With higher radiation doses (30-50 Gy), however, the freque
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Children with classical congenital adrenal hyperplasia (CAH) have an impaired steroid synthesis due to 21-hydroxylase dysfunction and require glucocorticoid replacement. Therapy management in children and adolescent is based on auxological, clinical, and laboratory monitoring. The measurement of steroid precursors in saliva is particularly suitable for patients in pediatric endocrinology.
METHODS: In this retrospective and longitudinal study of 22 patients with CAH, we analyzed 546 saliva samples for 17-hydroxyprogesterone (s17-OHP) in prepubertal/pubertal patients. Additionally
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypothalamic hamartoma (HH) is one of the most common causes of central precocious puberty (CPP) in first few years of life. It can present with either seizures or CPP, although both manifestations coexist in the majority of the children. Gelastic seizures (GS), or laughing spells, are usually the first type of seizures seen in patients with HH. Although a wide variety of seizure types are known to occur in children with HH, GS are most common and consistent seizure type. The clinical presentation of HH may vary with the size and position of the mass, although large tumours typically present w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) caused by deficiency of the 21-hydoxylase (21-OH) enzyme is the most common form of CAH worldwide.
OBJECTIVE: To evaluate the prevalence of CAH due to 21-OH deficiency, and its clinical presentation and biochemical profiles in affected children.
METHODS: We performed a retrospective subset analysis of 44 children with confirmed CAH.
RESULTS: All the children had classic CAH. The majority (59.8%) had classic salt-wasting (CSW) CAH and 40.1% had simple virilising (SV) CAH. The median age of presentation was 8.1 years (interquartile range (IQR)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The gonadotropin-releasing hormone agonist (GnRHa) is widely used to treat patients with precocious puberty. However, its effect on growth is often difficult to predict because of the diverse nature of its causes and presentation. This study aims to show the impact of GnRHa treatment on insulin-like growth factor-1 (IGF-I) and IGF binding protein-3 (IGFBP-3) secretion, growth, and on other parameters that may help estimate the height velocity.
METHODS: Data from 60 girls (mean age, 8.8±0.7 years) treated with GnRHa were analyzed. Their height, bone age (BA), serum IGF-I, and IGFBP-3
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
17-Hydroxyprogesterone (17-OHP) is an intermediate steroid in the adrenal biosynthetic pathway from cholesterol to cortisol and is the substrate for steroid 21-hydroxylase. An inherited deficiency of 21-hydroxylase leads to greatly increased serum concentrations of 17-OHP, while the absence of cortisol synthesis causes an increase in adrenocorticotrophic hormone. The classical congenital adrenal hyperplasia (CAH) presents usually with virilisation of a girl at birth. Affected boys and girls can have renal salt loss within a few days if aldosterone production is also compromised. Diagnosis can
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Solitary median maxillary central incisor syndrome [SMMCI] is an extremely rare anomaly, especially when no other abnormalities are present. The defect is often found together with various nasal abnormalities and short stature with or without decreased levels of growth hormone. In more severe cases, SMMCI has been associated with holoprosencephaly, the CHARGE and the VACTERL association. Also, published sporadic cases have been related with rare variants of ectodermal dysplasia, chromosomal abnormalities, precocious puberty, hypothalamic hamartoma, congenital heart defects, physica
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The exoloops of glycoprotein hormone receptors (GpHRs) transduce the signal generated by the ligand-ectodomain interactions to the transmembrane helices either through direct hormonal contact and/or by modulating the interdomain interactions between the hinge region (HinR) and the transmembrane domain (TMD). The ligand-induced conformational alterations in the HinRs and the interhelical loops of luteinizing hormone receptor/follicle stimulating hormone receptor/thyroid stimulating hormone receptor were mapped using exoloop-specific antibodies generated against a mini-TMD protein designed to mi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The Paediatric and Adolescent Gynaecology service (PAG) at Kettering General Hospital is a designated service meeting the needs of children with gynaecological problems. National guidelines reinforce the fact that children should be seen within specific paediatric areas in hospital. We aim to review the role of such a service in the context of a British district general hospital.
DESIGN: Retrospective review spanning 15 years.
SETTING: The outpatient/inpatient service of a UK district general hospital.
POPULATION: A total of 800 patients were included in the study.
METHODS: We i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sparse data is available on the incidence of endocrine disorders among children in Germany.
AIM: A pioneer study was established to analyse, in the German states of Baden-Wuerttemberg (BW) and Bavaria (BY), the incidence and prevalence of congenital adrenal hyperplasia (AGS; CAH), precocious puberty (PP), primary congenital hypothyreosis (PCH), Graves disease (MB), and growth disorders related to the Ullrich-Turner syndrome (UTS) and growth hormone deficiency (GHD).
METHODS: Participation in the study involved each paediatric hospital in BW and BY (n = 63),and all regional paedia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of the study was to evaluate the long-term effect of GnRH analog (GnRHa) treatment on final height (FH), body mass index (BMI), body composition, bone mineral density (BMD), and ovarian function.
SUBJECTS/METHODS: Ninety-two females, evaluated in adulthood, were categorized as follows: group A, 47 girls with idiopathic central precocious puberty (33 GnRHa treated and 14 nontreated); group B, 24 girls with isolated GH deficiency (15 GnRHa and GH treated and nine GH treated); group C, 21 girls with idiopathic short stature (seven GnRHa and GH treated, seven GnRHa treate
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrous dysplasia (FD) of bone is an uncommon disease caused by sporadic, congenital mutations in the cAMP regulating protein, G(s)alpha. It is an example of somatic mosaicism in which a wide spectrum of disease is possible. Widespread skeletal involvement is often associated with varying combinations of café-au-lait skin spots, and/or endocrine dysfunction (precocious puberty, renal phosphate wasting, hyperthyroidism, and/or growth hormone excess). Unrecognized and untreated endocrine dysfunction can exacerbate the skeletal disease. The diagnosis is usually established on clinical grounds on
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Surgical removal and radiation therapy are associated with significant risk for morbidity in the pediatric population with craniopharyngioma. Intracystic therapies have been utilized in some centers to potentially decrease morbidity associated with cystic craniopharyngioma. The aim of the study was to review the Canadian experience with intracystic bleomycin therapy (ICB).
METHODS: All centers in the Canadian Pediatric Brain Tumor Consortium (CPBTC) were invited to participate in a retrospective review of this treatment. A questionnaire was sent to each center. The data were analy
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrous dysplasia of bone is a rare disease related to a genetic mutation in which bone formation at osseous sites is altered. In the last few years, bisphosphonates have become one of the choice drugs to treat this disease. A 26-yr-old woman presented after 6 wk of spontaneous right leg pain owing to a fissure fracture of the right femoral neck. She reported precocious puberty at the age of 2, with diagnosis of McCune-Albright syndrome. Radioisotope bone scanning, radiographic, biochemical, and densitometric studies were performed. Treatment with bisphosphonates was started because bone turno
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadotropin (luteinizing hormone: LH, and follicle stimulating hormone: FSH) receptors are members of the seven-transmembrane (TM) receptor family. Recently, point mutations have been identified in the LH receptor gene, leading to constitutive activation (ligand-independent activation) of the receptor in patients with familial male-limited precocious puberty. Most of such point mutations were found in the coding region consisting of TM V, VI and the intracellular loop 3 (i3). Because the primary structures of gonadotropin receptors are highly conserved, in vitro mutagenesis was performed to i
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования