A 36-year-old man sought medical attention because of pressure in his head and distention of the veins in his neck. Physical examination disclosed a murmur of aortic insufficiency, and a chest roentgenogram showed a dilated ascending aorta. Two-dimensional echocardiography and angiography demonstrated a large intimal tear in the ascending aorta and aortic insufficiency. The patient underwent a surgical procedure, which revealed that his symptoms were caused by compression of the superior vena cava by the dilated ascending aorta. The aortic dissection was successfully repaired by replacement of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platelet-type von Willebrand's disease is a recently described autosomal dominant bleeding disorder characterized by decreased ristocetin cofactor activity, lack of the higher molecular weight von Willebrand Factor (vWF) multimers on SDS agarose gel electrophoresis, increased platelet aggregation with low concentrations of ristocetin, and increased ristocetin-induced binding of normal vWF to patient platelets. In this report the authors describe a 17-month-old male with Platelet-type von Willebrand's disease, inherited from the paternal side of his family, who developed an inhibitor specific t
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in PTRHD1 have recently been implicated in autosomal recessive neurodevelopmental syndromes characterized by intellectual disability, and variably penetrant early-onset parkinsonism, mainly in consanguineous families of Middle Eastern or African origin.
OBJECTIVES: To describe the clinical and genetic findings of the first Italian family carrying a homozygous PTRHD1 nonsense mutation associated with early-onset parkinsonism and intellectual disability.
METHODS: A 45-gene Parkinson's disease panel was analyzed by targeted next-generation sequencing in a proband, a 32-yea
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High oxygen-affinity hemoglobin (HOAH) variants are rare causes of familial secondary erythrocytosis. Hb Coimbra [HBB: c.300T>A p.(Asp100Glu)] is a rare variant that can mimic β-thalassemia traits on HPLC, leading to diagnostic delays.
CASE PRESENTATION: We describe a three-generation Italian family affected by Hb Coimbra. The 5-year-old female proband presented with asymptomatic erythrocytosis (Hb 15.9 g/dL) and a spurious hemoglobin A2 (HbA2) peak of 39.6% on cation-exchange HPLC. Family screening revealed that her father was managed with erythroexchange (EEX), while her paterna
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: X chromosomal structural changes involving PHEX result in X-linked hypophosphatemia (XLH). However, their underlying mechanisms were poorly determined. Moreover, X chromosome inactivation (XCI) statuses in female patients with XLH remain to be studied.
CASE PRESENTATION: We conducted systematic genomic analyses for a woman with XLH and detected a 3.2 Mb tandem duplication at Xp22.33, a 1.9 Mb tandem duplication at Xp22.31, and a 0.8 Mb deletion involving PHEX at Xp22.11 on the paternally derived chromosome. The fusion junctions contained templated insertions and short nucleotide
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mexican-origin populations tend to reside in disadvantaged neighborhoods, increasing adolescents' vulnerability to internalizing symptoms. While prior research highlights neighborhood disadvantage's impact on adolescents, few studies explore its effects on both perceived parenting (maternal and paternal) and internalizing symptoms and the underlying mechanism (i.e., subjective neighborhood violence) explaining such association. Notably, adolescents' perceptions of their neighborhood may vary across adolescent discrimination experiences (i.e., ethnic and group discrimination), subsequently cont
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paired box 2 (PAX2)-related disorder, also known as renal coloboma syndrome, is a variably penetrant autosomal dominant condition, associated with renal and ophthalmological abnormalities. We report a child with PAX2-related disorder who presented atypically with acute ataxia on a background of stage 3 chronic kidney disease. Extensive biochemical, radiological and gene agnostic rapid trio exome sequencing was non-diagnostic. Identification of bilateral optic disc colobomas in the proband and his father raised the suspicion of an inherited PAX2-related disorder. No causative variants were iden
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sperm small RNAs are implicated in non-genetic transmission of paternal environmental effects; however, their biogenesis and functions remain poorly understood. We previously identified a 5' fragment of tRNA-valine-CAC-2 (tRFValCAC) as one of the most abundant tRNA fragments (tRFs) in mature mouse sperm. tRFValCAC is enriched in sperm during epididymal maturation, and extracellular vesicles (EVs) secreted by epididymal epithelial cells can deliver tRFValCAC to sperm. Here, we investigate the mechanistic basis of tRFValCAC delivery to sperm and its potential functions in the preimplantation emb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to analyze a genetic family with the GJB2 gene c.551G>A (p.R184Q) variant, exploring the relationship between its genotype and clinical phenotype, and summarizing the inheritance pattern and clinical features associated with this locus.
METHODS: Detailed medical history collection and physical examinations were conducted for the proband and their family members. Audiological assessments and genetic sequencing analyses were performed on some members. Additionally, a review of existing literature concerning GJB2 c.551G>A (p.R184Q) was conducted.
RESULTS: The proband,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axenfeld-Rieger syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized primarily by developmental anomalies of the anterior segment of the eye and systemic manifestations, including craniofacial abnormalities, dental anomalies, and neurological involvement. Although genetic mutations in the forkhead box C1 (FOXC1) or paired-like homeodomain transcription factor 2 (PITX2) have been implicated, the full extent of associated neurological features remains underexplored. We present the case of a 2-year-old boy diagnosed with Axenfeld-Rieger syndrome who exhibited mild facial dysmorphism and r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The placenta is a unique organ for ensuring normal embryonic growth in the uterine. Here, we found that maternal RNA transcription in Dlk1-Dio3 imprinted domain is essential for placentation. PolyA signals were inserted into Gtl2 to establish a mouse model to prevent the expression of maternal RNAs in the domain. The maternal allele knock-in (MKI) and homozygous (HOMO) placentas showed an expanded junctional zone, reduced labyrinth and poor vasculature impacting both fetal and maternal blood spaces. The MKI and HOMO models displayed dysregulated gene expression in the Dlk1-Dio3 domain. In situ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder with progressive myopathy and myotonia. The clinical study was conducted in the Republic of North Ossetia-Alania (RNOA), and in it 39 individuals from 17 unrelated families were identified with DM1. Clinical presentations varied, including muscle weakness, fatigue, intellectual disability, hypersomnia, ophthalmological abnormalities, and alopecia. Using clinical and genotyping data, we confirmed the diagnosis and enabled the study of CTG-repeat anticipation and DM1 prevalence in the Ossetian and Ingush populations. CTG expansion correla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia is one of the most severely debilitating mental disorders that affects 1.1% of the world's population. The exact cause of the disease is not known, but genetics, environmental factors (such as infectious agents, season and region of birth, exposure to viruses, low birth weight, advanced paternal age, and tobacco), and immune system dysfunction can all contribute to the development of schizophrenia. Recently, the role of the immune system in schizophrenia has received much attention. Both acquired and innate immune systems are involved in the pathogenesis of schizophrenia and faci
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemolytic disease of the newborn (HDN) refers to the destruction of the fetal and newborn red cells by maternal red cell antibodies specific for paternally inherited antigens on fetal red cells or erythroid precursors.[1] ABO-incompatibility is the most common cause of HDN. Rh-negative mothers can be alloimmunized with Rh-positive fetus. Prophylactic Rh immunoglobulin use has greatly reduced the HDN due to Rh incompatibility. Alloimmunization can also occur due to other clinically significant minor blood group antigens such as E, c, C, k, KP(a), Js(a), Js(b), Jk(a), Jk(b), Fy(a), Fy(b), S, s,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the clinical manifestations and genotype of an infant with hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure in infancy, and alkalosis syndrome (HUPRAS). Methods: Clinical data of the patient were collected. Peripheral blood samples from the patient and his parents were acquainted for whole exome sequencing. The filtrated variants were verified by Sanger sequencing. The pathogenicity of the variants was predicted by bioinformatic tools. Results: The patient is a male infant of 6 months old, carrying two missense variants in the SARS2 allele: a paternal inherited c.1205
ОбзорАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hodgkin lymphoma (HL) affects older and younger patients and includes multiple options for initial treatment. We sought to examine the decision processes of practicing oncologists caring for patients with newly diagnosed HL. Through semi-structured interviews, we explored their perspectives about treatment decisions. We completed thematic analysis using the Anderson Behavioral Model of Health Services framework to identify factors associated with initial decisions. We completed 22 interviews, grouping findings into contextual factors, individual characteristics, and physician preferences. Pate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Germline pathogenic variants in the BRCA1 and BRCA2 genes lead to a highly increased lifetime risk for breast and ovarian cancer. These variants are usually inherited and reports of de novo occurrences are a very rare phenomenon.
CASE PRESENTATION: We report on a breast cancer patient with a de novo BRCA1 variant c.121C>T (p.His41Tyr). The pathogenic variant was detected in leukocyte DNA of a patient with negative family history who had developed early onset, triple-negative breast cancer. The variant was not found in any of the maternal and paternal tissues tested, but it was d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homologous recombination between the maternal and paternal copies of a chromosome is a key mechanism for human inheritance and shapes population genetic properties of our species. However, a similar mechanism can also act between different copies of the same sequence, then called non-allelic homologous recombination (NAHR). This process can result in genomic rearrangements-including deletion, duplication, and inversion-and is underlying many genomic disorders. Despite its importance for genome evolution and disease, there is a lack of computational models to study genomic loci prone to NAHR. I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Don Marquis' future-like-ours account is regarded as the best secular anti-abortion position because he frames abortion as a wrongful killing via deprivation of a valuable future. Marquis objects to the reductio ad absurdum of contraception as being immoral because it is too difficult to identify an individual that is deprived of a future. To demonstrate why Marquis' treatment of the contraception reductio is flawed by his own future-like-ours line of reasoning, I offer an argument for why there is indeed a candidate for harm-the ovum-for it can be viewed as providing the functional foundation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Embryonal rhabdomyosarcomas (ERMS) of the uterine cervix and corpus are rare pediatric tumors usually associated with a late age of onset and frequent somatic DICER1 mutation. It may also develop in the context of a familial predisposition such as DICER1 syndrome requiring specific medical care for children and young adults at risk for a broad range of tumors.
CASE PRESENTATION: This is a case of a prepubescent 9-year-old girl who was presented to our department for metrorrhagias due to a vaginal cervical mass, initially classified as a müllerian endocervical polyp on negative myo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования