Neurodegenerative disorders such as Huntington's disease (HD) are fundamentally caused by accumulation of misfolded aggregate-prone proteins. Previous investigations have shown that these toxic protein aggregates could be degraded through autophagy induced by small molecules as well as by nanomaterials. However, whether engineered nanomaterials have the capacity to degrade these protein aggregates via the ubiquitin-proteasome system (UPS), the other major pathway for intracellular protein turnover, was unknown. Herein, we have synthesized biocompatible MnFe2O4 nanoparticles (NPs) and demonstra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently identified a novel, heterozygous, and non-synonymous ACTC1 mutation (p.Gly247Asp or G247D) in a large, multi-generational family, causing atrial-septal defect followed by late-onset dilated cardiomyopathy (DCM). Molecular dynamics studies revealed possible actin polymerization defects as G247D mutation resides at the juncture of side-chain interaction, which was indeed confirmed by in vitro actin polymerization assays. Since polymerization/de-polymerization is important for the activation of Rho-GTPase-mediated serum response factor (SRF)-signaling, we studied the effect of G247D m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral simultaneous radial palsy is uncommon, and the few cases reported in the literature are due to compressive injuries, such as in th … suspected, and most acquired causes of neuropathy were excluded. A sequence analysis showed a novel point mutation in NM_000304.3(PMP22):c.83G>A (p.Trp28Ter), an heterozygous pathogenic variant. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies is an autosomal dominant disorder characterized by recurrent painless entrapment neuropathies; no case of bilate …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichophyton is the most common dermatophyte genus responsible for tinea corporis and topical treatment with terbinafine is effective for li … late revealed a high MIC for terbinafine but a low MIC for posaconazole and itraconazole. An A1223T point mutation leading to a Q408L substitution was identified by DNA sequencing the SQLE gene of the isolate. Itraconazole 200mg daily was then introduced but stopped because of elevated liver transaminases in the man. Finally, complete healing was achieved only s …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A guanine mononucleotide repeat in the rpsA (tp0279) gene was evaluated for improved strain discrimination using 72 Treponema pallidum-positive specimens. The tandem repeat combined with the enhanced Centers for Disease Control and Prevention typing system resulted in increased discrimination and should be useful for molecular epidemiologic studies on syphilis especially in outbreaks and among men who have sex with men.
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) mutations have been implicated in a wide variety of neurological conditions and are maternally inherited through a complex process which is not fully understood. Genetic counselling for mitochondrial conditions secondary to a mtDNA mutation can be challenging as it is not currently possible to accurately predict the mutational load/heteroplasmy of the mutation which could be passed to the offspring. In general, one expects that the higher the level of heteroplasmy the more likely that the same mtDNA mutation will be seen in the offspring. We report here a family which
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is a hereditary glomerular disease caused by mutation in type IV collagen α3-α5 chains (α3-α5(IV)), which disrupts trimerization, leading to glomerular basement membrane degeneration. Correcting the trimerization of α3/α4/α5 chain is a feasible therapeutic approach, but is hindered by lack of information on the regulation of intracellular α(IV) chain and the absence of high-throughput screening (HTS) platforms to assess α345(IV) trimer formation. Here, we developed sets of split NanoLuc-fusion α345(IV) proteins to monitor α345(IV) trimerization of wild-type and clinically assoc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several mutations associated with congenital cataracts in human beings target conserved arginine residues in αA-crystallin. The N-terminal region of αA-crystallin is a "mutational hotspot," with multiple cataract-related mutations reported in this region. Two mutations at arginine 21 in the N-terminal domain of αA-crystallin - αA-R21L and αA-R21W have been associated with congenital cataract. A third mutant of R21, αA-R21Q, was recently identified to be associated with congenital cataract in a South Australian family. The point mutation was reported to compromise the quaternary structure of αA…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The past decade has seen a wealth of 3D structural information about complex structured RNAs and identification of functional intermediates. … imal tertiary contact. However, this preference was only ∼10 fold and could be reversed by a single point mutation, indicating that a model akin to a protein-folding contact order model will not suffice to describe RNA folding. Instead, our results suggest a strong analogy with a modified RNA diffusion-collision model in which tertiary elements within preformed …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the Balkan and Taiwan, the relationship between exposure to aristolochic acid and risk of urothelial neoplasms was inferred from the A>T genetic hallmark in TP53 gene from malignant cells. This study aimed to characterize the TP53 mutational spectrum in urothelial cancers consecutive to Aristolochic Acid Nephropathy in Belgium. Serial frozen tumor sections from female patients (n=5) exposed to aristolochic acid during weight-loss regimen were alternatively used either for p53 immunostaining or laser microdissection. Tissue areas with at least 60% p53-positive nuclei were selected for microd
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rise of inhibitor-resistant and other β-lactamase variants is generating an interest in developing new β-lactamase inhibitors to complement currently available antibiotics. To gain insight into the chemistry of inhibitor recognition, we determined the crystal structure of the inhibitor preacylation complex of sulbactam, a clinical β-lactamase inhibitor, bound in the active site of the S70C variant of SHV-1 β-lactamase, a resistance enzyme that is normally present in Klebsiella pneumoniae. The S70C mutation was designed to affect the reactivity of that catalytic residue to allow for capture
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study the varied clinical and haematological profile of β-thalassaemia homozygotes, compound heterozygotes and heterozygotes with the Poly A (T→C) mutation and its implication in prenatal diagnosis.
MATERIALS AND METHODS: Forty individuals were included in the study. Peripheral smear examination, complete blood count and haemoglobin analysis were carried out. β-thalassaemia mutation analysis was carried out by reverse-dot-blot hybridization, amplification refractory mutation system and DNA sequencing of the β-globin gene.
RESULTS: Five of the six β-thalassaemia homozygotes wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary mutation m.3460G>A occurs with a very low frequency (approximately 1%) in Chinese patients with Leber hereditary optic neuropathy (LHON). Up to now, there is no comprehensive study of Chinese patients harboring this mutation. We characterized six unrelated probands with m.3460G>A in this study, which were identified from 1,626 patients with LHON or suspected with LHON. The overall penetrance of LHON (25.6% [10/39]) in four pedigrees with m.3460G>A was substantially lower than those families with m.11778G>A (33.3% [619/1859]) as reported in our previous study. Intriguingly, family L
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic juvenile idiopathic arthritis (SJIA) is a disorder characterized by arthritis in children starting before 16 years of age associated with daily high fever, persisting for more than 2 weeks, and at least one of the following clinical features: evanescent cutaneous rash, lymphadenopathy, serositis or hepatosplenomegaly. SJIA patients carry a significantly higher frequency of MEFV mutations, the gene responsible for familial Mediterranean fever, and may be characterized by a more aggressive disease. In this line, we describe a 9-year-old girl affected with SJIA who carried a heterozygous
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was aimed to investigate the JAK2V617F mutation in myeloproliferative disorders (MPD) and to evaluate the significance of JAK2V617F in diagnosis and therapy of MPD. The bcr/abl fusion gene in 70 MPD patients was detected by reverse transcription polymerase chain reaction (PT-PCR). The JAK2V617F mutation was detected by allele-specific polymerase chain reaction (AS-PCR) and the results were confirmed by sequence analysis. The results indicated that the bcr/abl fusion gene could be detected in 38 patients with chronic myeloid leukemia (CML), but not in the 32 none-CML patients. The JA
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An elevated level of homocysteine (hyperhomocysteinemia) has been implicated as an independent risk factor for cardiovascular diseases. Deficiency of dietary factors like vitamin B(12), folate, and genetic variations can cause hyperhomocysteinemia. The prevalence of hyperhomocysteinemia in the Indian population is likely to be high because most Indians adhere to a vegetarian diet, deficient in vitamin B(12). In the
BACKGROUND: deficiency, variations in genes involved in homocysteine metabolism might have a greater impact on homocysteine levels.
METHODS AND RESULTS: We genotyped 4
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования