INTRODUCTION: Heterozygous UCHL1 variants have recently been associated with an autosomal dominant neurodegenerative disease characterized by spastic ataxia, optic atrophy and neuropathy.
METHODS: We describe two individuals from a single family who presented with optic atrophy and progressive vision loss, without demonstrable spasticity, ataxia or peripheral neuropathy.
RESULTS: Genetic testing revealed a novel pathogenic UCHL1 variant accounting for the two individuals' phenotype.
DISCUSSION: Our findings highlight the significant phenotypic variability related to heterozygous UCHL1-relat
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe papillitis as a clinical phenotype of IgLON5 autoimmunity.
METHODS: We retrospectively reviewed patients with IgLON5 autoimmunity who had optic neuropathy, optic neuritis, or optic disc edema. Sera from patients with recurrent papillitis were tested for IgLON5 antibodies.
RESULTS: We found two elderly males presenting with papillitis in the presence of IgLON5 antibodies. CSF pleocytosis was present and partial vision improvement occurred in one patient despite immunotherapy. Sera from 18 patients with recurrent papillitis were negative for IgLON5 antibodies.
CONCLUSI
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 49-year-old man presented with acute unilateral blurred vision one week after SARS-CoV-2 vaccination. A unilateral serous detachment of the macula, intraretinal hemorrhages, vitritis, and anterior chamber cell was found. Diagnostic testing was negative for infectious and inflammatory causes, and a diagnosis of acute idiopathic maculopathy (AIM) was made. Symptoms and serous detachment resolved over 12 weeks, with residual retinal pigment epithelial changes consistent with the disease course. AIM is a rare diagnosis that presented in close proximity to SARS-CoV-2 vaccination without evidence
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) is the most common primary mitochondrial DNA disorder. It is characterized by bilateral severe central subacute vision loss due to specific loss of Retinal Ganglion Cells and their axons. Historically, treatment options have been quite limited, but ongoing clinical trials show promise, with significant advances being made in the testing of free radical scavengers and gene therapy. In this review, we summarize management strategies and rational of treatment based on current insights from molecular research. This includes preventative recommendations fo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 26-year-old African American man with sickle cell disease noticed blurry vision in both eyes after a recent complicated hospital admission for sickle cell crisis. Anterior and posterior segment examination of each eye was normal, but visual field testing revealed binasal scotomas. Optical coherence tomography of the macula demonstrated severe thinning of the temporal inner retina, suggesting previous bilateral occlusions of terminal retinal arterioles involving the temporal macula, an uncommon complication of sickle cell disease. This case is a reminder that retinal pathology should always b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 61-year-old male patient presented with decreased vision and recurrent redness in his right eye since the past 4 years. He had been diagnosed elsewhere as HLA-B27 positive anterior uveitis and was on oral methotrexate and topical corticosteroids for recurrent disease. He was on maximal medical therapy for glaucoma. Examination showed prominent inferior corneal oedema with pigmented keratic precipitates and elevated intraocular pressure. He underwent combined trabeculectomy with mitomycin C and cataract surgery. The aqueous sample tested positive for cytomegalovirus. He responded well to oral
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the presence of direct sunlight or superbright light from artificial optical sources, the distribution of light intensity (brightness) over perceived scene objects typically has a dynamic range several orders of magnitude greater than the dynamic range of most optical sensors. In this paper, the locally adaptive optical protection (LAOP) filtering systems for technical vision sensors and human eyes (human visual system) are suggested. The LAOP filtering provides the reliable perception of the perceived scene objects with normal brightness simultaneously with preventing saturation ("blinding
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 49-year-old Caucasian woman presented with subacute headache and right eye pain associated with scotoma, blurred vision and photophobia. MRI was suggestive of optic neuritis of the right optic nerve and she was treated with steroids. Due to persistent symptoms, a lumbar puncture was performed and cerebrospinal fluid analysis was positive for venereal disease research laboratory and rapid plasma reagin titres. On further history, she recalled experiencing an illness associated with diffuse rash, likely secondary syphilis, 1-2 months prior. She tested negative for HIV. She was treated with int
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myasthenia gravis (MG) is generally caused by antibodies directed against the neuromuscular junction, including antibodies against the postsynaptic nicotinic acetylcholine receptor (AChR). Pathologic abnormalities of the thymus gland, including thymoma, are associated with MG. We report a 56-year-old woman who presented with double vision. Single fiber EMG confirmed myasthenia gravis. AChR, striational muscle and MuSK antibodies were absent in the serum. Chest CT demonstrated a malignant thymoma. We report the first case of seronegative myasthenia gravis associated with malignant thymoma. The
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olfaction and vision are two sensory functions that can be lost during surgery. Intraoperative neurophysiologic monitoring can be used to monitor the integrity of the olfactory and the visual pathways during surgery. No objective methods have been established to test olfactory evoked potentials (OEPs) in the operating room. It is a challenge to obtain reliable visual-evoked potentials (VEPs) in the operating room. However, it would be very valuable to reliably monitor these pathways during surgery to predict and prevent iatrogenic neurologic injury. The aim of the review is to describe the tec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blau syndrome (MIM 186580) is a rare autoinflammatory, familial granulomatous condition that occurs secondary to a single amino acid mutation of the NOD2/CARD15 gene on chromosome 16p12-q21. We report the case of a 2.5-year-old girl who presented for ophthalmic examination in the setting of rash and synovitis. Initially, small, evanescent, ovoid corneal subepithelial opacities unique to Blau syndrome were observed. She later developed a fulminant panuveitis that responded to immunomodulatory therapy. Subsequent genetic testing confirmed the diagnosis of Blau syndrome. Despite immunosuppression
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 17-year old boy, with decreased vision in right eye for 15 days, presented with retinal periphlebitis in multiple quadrants of the right eye and partially active serpiginous-like choroiditis in the left eye. Tuberculin test was positive (16 mm induration), and chest X-ray showed hilar lymphadenopathy. The patient was treated with a 9-month course of anti-tubercular therapy and a tapering dose of oral corticosteroids. Both retinal vasculitis and choroiditis lesions resolved over 3-4 months. Retinal neovascularization in the right eye was treated with laser photocoagulation. There was no recur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Three-wall orbital decompression was tested using a coronal approach as a technique.
PATIENTS AND METHODS: Three-wall orbital decompression by a coronal approach was performed in three patients with proptosis due to Grave's ophthalmopathy, in six patients with Grave's ophthalmopathy because their vision was threatened due to optic nerve compression, and in one patient with exorbitism due to Crouzon's syndrome for cosmetic rehabilitation.
RESULTS: Proptosis reduction averaged 4.7 mm. The technique provides good access to the orbital walls, facilitating adequate proptosis reduction, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whether or not unilateral occipital damage produces sparing of central vision, namely macular sparing, is controversial. We tested two subjects with left occipital lesions by means of fundus perimetry combined with fundus image analysis. This method made it possible to measure the distance of the stimulus projected on the retina from the foveal centre defined as the centre of the foveal reflex. The results indicated that macular sparing, if it exists, must be less than 0.4 degree wide. Two of the four eyes during the stimulus presentation often but not always showed eccentric fixation of a sma
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 74 year old, male patient had an acute, painful bilateral exophtalmos, ptosis, ophtalmopathy and vision impairment. The CT-scan showed a thickness of the extrinsic ocular muscles which oriented the diagnosis of Graves-Basedow disease, later confirmed by the laboratory test. We highlight the rarity of the acute onset contrary to the slowly progressive ophtalmopathy frequently seen in this type of thyrotoxicosis, as well as the importance of the orbital CT-scan for an early diagnosis. We review the pathogenic theories of the process with its important immunologic back-ground, taking part the h
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a pilot study preliminary to a large scale survey on chronic CS2 toxicity 30 workers of a viscose rayon industry in Belgium have been examined. Twenty of them were working in the xanthation spinning department where chronic CS2 intoxication is more likely to occur and ten controls were chosen form the supposedly safe bleaching division. Ophthalmological evaluation included visual fields, coulour vision testing, fluoro-angiography, ERG and EOG. In both groups fundus anomalies, abnormal EOG's and subnormal or supranormal ERG's were found. The fundus anomalies consisted either of discrete pigm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since the 17th centrury it was known that sounds could be perceived via air conduction and bone conduction and that this provided a means of differentiating between hearing disorders located in the middle ear and those located in the acoustic nerve. For a long time to come, however, there was no need for such a differential diagnosis. After the invention of the tuning fork in 1711 this instrument had soon become widely used in music, but it took well over 100 years until it was introduced into physiology and otology. FROM DIRECTIONAL HEARING TO WEBER'S TEST: J. B. Venturi, a physic
БиографияАннотация на английскомИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with Parkinson's disease (PD) experience visual hallucinations, which may be related to decreased contrast sensitivity (ie, the ability to discern shades of grey).
OBJECTIVE: The objective of this study was to investigate if an online research platform can be used to survey patients with Parkinson's disease regarding visual hallucinations, and also be used to assess visual contrast perception.
METHODS: From the online patient community, PatientsLikeMe, 964 members were invited via email to participate in this study. Participants completed a modified version of the Univer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Refractive errors cause significant preventable visual impairment globally, particularly in underserved areas. Conventional subjective refraction remains the gold standard but proves examiner-dependent, time-consuming and challenging in high-volume settings. The 3nethra Specto, a wearable digital subjective refractometer, offers rapid refractive assessment. This study evaluates its accuracy and repeatability versus conventional methods.
METHODS: A prospective comparative study was conducted on 135 subjects who underwent both conventional subjective refraction and 3nethra Specto as
СтатьяСравнительное исследованиеВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pituitary adenomas are the third most common intracranial tumor. Due to their growth, they may cause endocrine disturbances, compression, and visual deficits, particularly visual field defects. The Visual Field Index (VFI) is an objective parameter that accurately quantifies visual improvement or deterioration. Transsphenoidal resection is the first-line treatment; therefore, pre- and postoperative visual assessment is essential for follow-up and prognosis.
OBJECTIVE: To correlate pre- and postoperative VFI in patients with pituitary adenomas who underwent microscopic transsphenoi
Аннотация на английскомСтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования