AIMS: Anderson-Fabry Disease (AFD) is an important cause of cardiomyopathy characterized by concentric left-ventricular hypertrophy (LVH). We evaluated the extent of left-atrial (LA) structural and functional remodelling in this group of patients given that LA remodelling is a marker of adverse outcomes in the presence of LVH.
METHODS AND RESULTS: Clinical profiles were obtained and cardiac MRI was performed in cohorts of patients with AFD (n = 31), healthy controls (n = 23), and a positive control cohort with known concentric remodelling and LVH (CR/H, n = 21). Of patients with AFD, 58% were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A multicentre observational study was aimed to assess the prevalence of late-onset Pompe disease (LOPD) in a large high-risk popu … a, but two had already manifested with relevant changes on muscle morphology and MRI. Consequently, enzyme replacement therapy was started in 14/17 patients, including the 2 patients still clinically presymptomatic but with a laboratory evidence of disease progression.
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2015eng
PURPOSE: This study presents 3-year postoperative outcomes of posterior spinal correction and fusion of a patient diagnosed with late-onset Pompe disease (PD) for his progressive scoliosis.
METHODS: The patient was diagnosed for PD during his infancy. Enzyme replacement therapy (ERT) was initiated at the age of 13. First office visit for his spinal deformity was at the age of 15, and 40°, 34°, 6° spinal curvatures were seen in T6-L3, T1-6, and L3-S, respectively. Reduced pulmonary function, limited gait function and atrophied limb were documented. Initial brace treatment could not control cur…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to investigate the impact of myocardial fibrosis in Fabry disease. Seventy-three patients with genetically confirmed Fabry disease were followed for 4.8 ± 2.4 years. In accordance with current guidelines, 57 patients received enzyme replacement therapy (ERT) after study inclusion, whereas 16 did not. At baseline and latest possible follow-up, myocardial fibrosis was assessed noninvasively by cardiac magnetic resonance, and biomarkers of collagen metabolism were determined. Holter electrocardiography and clinical follow-up at yearly intervals were used to monitor malig…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging phenotypes in long-term survivors with Pompe disease on standard enzyme replacement therapy (ERT) (alglucosidase alfa 20 mg/kg/2 weeks) can include patients with worsening motor function. Whether higher doses of ERT improve skeletal function in these patients has not been systematically studied. This exploratory, randomized, open-label, 52-week study examined the safety and efficacy of 2 ERT regimens of alglucosidase alfa (20 mg/kg/week or 40 mg/kg/2 weeks) in 13 patients with Pompe disease and clinical decline or a lack of improvement on standard ERT: late-onset (n = 4), infantile-on…
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked, multisystemic lysosomal storage disorder due to alpha-galactosidase A deficiency. It is characterized by the accumulation of glycosphingolipids, mainly globotriaosylceramide (Gb(3)), in biological fluids, vascular endothelium, heart, and kidneys. Treatment by enzyme replacement therapy has been shown to be beneficial in both males and females affected with the disease. In addition to Gb(3), increased concentrations of globotriaosylsphingosine (lyso-Gb(3)) have recently been reported in urine and plasma of Fabry patients. The overall objective of this metabolomic s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type II (GSDII) is a lysosomal storage disorder caused by acid alpha-1,4-glucosidase deficiency and associated with … rmation, to develop follow-up strategy and, more importantly, to improve the decision algorithm for enzyme replacement therapy administration. The demonstration of genotype-phenotype correlations could help to reach this objective. Clinical assessment homogeneity is required to overcome limitations due to the lack of power of most studies.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) is a rare and life-limiting multisystemic disorder with an X-linked recessive pattern of inheritance. Short stature is a prominent feature of this condition. This analysis aimed to investigate the effects of enzyme replacement therapy with idursulfase on growth in patients enrolled in HOS - the Hunter Outcome Survey which is a multinational observational database. As of Jan 2012, height data before treatment were available for 567 of 740 males followed prospectively after HOS entry. Cross-sectional analysis showed that short stature became appare…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enzyme replacement therapy (ERT) in adults with Pompe disease, a progressive neuromuscular disorder, is of promising but variable efficacy. We investigated whether it alters the course of disease, and also identified potential prognostic factors.
METHODS: Patients in this open-label single-center study were treated biweekly with 20 mg/kg alglucosidase alfa. Muscle strength, muscle function, and pulmonary function were assessed every 3-6 months and analyzed using repeated-measures ANOVA.
RESULTS: Sixty-nine patients (median age 52.1 years) were followed for a median of 23 months. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prior studies suggest that the incidence of ventricular arrhythmias is high in patients with Fabry cardiomyopathy. This study ev … ewed in those who did not have implantable devices.
RESULTS: Eighteen of nineteen patients were on enzyme replacement therapy (ERT). Nine (47%) out of 19 patients had implantable devices. Implant indications included symptomatic bradycardia, nonsustained ventricular tachycardia, conduction abnormalities, palpitations, and syncope. Mean follow-up in the patients with device …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is an autosomal recessive, progressive, debilitating, and often fatal neuromuscular disorder caused by deficiency of lysosomal … symptom onset ≤12 months of age. Seventy-eight percent (582/742) of registry patients have received enzyme replacement therapy. Overall, Registry data appear to be consistent with smaller natural history studies in terms of symptoms and disease course in classical infantile Pompe disease (≤12 months of age with cardiomyopathy) and late-onset Pompe disease (>12 months of age …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder that is caused by deficient acid alpha-glucosidase activity and results in progressive, debilitating, and often life-threatening symptoms involving the musculoskeletal, respiratory, and cardiac systems. Recently, enzyme replacement therapy with alglucosidase alpha has become possible, but the best outcomes in motor function have been achieved when treatment was initiated early. The aim of this study was to test the feasibility of screening newborns in Taiwan for Pompe disease by using a fluorometric enzymatic assay t…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease, or alpha-galactosidase A (alpha-Gal A) deficiency, is a lysosomal storage disorder in which accumulation of globotriaosylceramide (Gb(3)) is thought to be responsible for the development of renal, cardiac and cerebral complications. The availability of enzyme replacement therapy has led to an increased awareness and the screening of patients suffering from complications that may be associated with Fabry disease. An association between alpha-Gal A deficiency and atherosclerosis has been suggested, although there is controversy. We therefore studied the prevalence of Fabry disease…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary hyperparathyroidism is highly prevalent in patients with end-stage renal disease. After successful kidney transplantation, however, parathyroid glands gradually involute to normal size with subsequent normalization of intact parathyroid hormone (PTH), serum calcium, and phosphorous concentrations. This report describes a 48-year-old diabetic end-stage renal disease patient who underwent a successful cadaveric kidney transplant. Serum calcium and phosphorous concentrations normalized within 6 months. Three years later, he presented with complaints of proximal muscle weakness that was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A global, observational disease registry has been established to characterize the course of disease and track clinical outcomes in patients … of patients regardless of the age of symptom onset. Approximately 80% of the patients have received enzyme replacement therapy, hematopoietic stem cell transplantation, or both. Overall, the MPS I Registry database contains a broad sample of the global patient population, providing a potentially useful tool for expanding knowledge of MPS I and facilitating evidence-based de …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although previous studies reported that the prevalence of Fabry's disease was 0.16 - 1.2% in hemodialysis (HD) patients based on … alpha-Gal A activities and gene analysis. These patients and their family members may benefit from enzyme replacement therapy for Fabry's disease.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In men with classical Fabry disease (alpha-galactosidase A [alpha-Gal A] deficiency), kidney failure occurs as early as the second decade of … -onset renal dysfunction. These findings have important implications for the renal effectiveness of enzyme replacement therapy in classically affected patients and for the aggressive treatment of proteinuria in Fabry disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of severe acute renal failure in 3 patients who developed diarrhoea while taking angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitors led us to undertake a retrospective cohort survey to determine the frequency with which diarrhoea and vomiting are associated with acute renal failure in patients taking this class of drug. Serum creatinine was measured as part of the diagnostic workup of 2398 consecutive admissions to an acute medical receiving unit in a district general hospital. Outcome measures were the presence of diarrhoea and/or vomiting, and whether taking an ACE inhibitor, NSAI
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To delineate the extent to which bone marrow transplantation provides "enzyme replacement therapy", we have determined metabolite concentrations in two patients with adenosine deaminase (ADA) deficiency treated with bone marrow transplants and rendered immunologically normal. 10 yr after engraftment of lymphoid cells, erythrocyte deoxy ATP was markedly decreased compared to the marked elevations of deoxy ATP observed in untreated patients, but was still significantly elevated (62 and 90 vs. normal of 6.0 +/- 6.0 nmol/ml packed erythrocytes). Similarly, deoxyadenosine and adenosine excretion we…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BioMarin Pharmaceutical is developing laronidase, recombinant alpha-L-iduronidase enzyme replacement therapy for the treatment of mucopolysaccharidosis I (MPS-I) [the most severe form of this is called Hurler syndrome]. The company has received US and European orphan drug designation for the enzyme and has fast-track review status with the FDA. In 1998, BioMarin Pharmaceutical and Genzyme General formed a joint venture for development and marketing of laronidase. A Phase I trial in 10 patients with a range of disease severity of MPS-I required for US and European filing was completed at the Ha…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования