Trichothiodystrophy (TTD) is a rare hereditary multisystem disorder associated with defects in nucleotide excision repair (NER) as a consequence of mutations in XPD, XPB or TTDA, three genes that are all related to TFIIH, the multiprotein complex involved in NER and transcription. Here we show that all the mutations found in TTD cases, irrespective of whether they are homozygotes, hemizygotes or compound heterozygotes, cause a substantial and specific reduction (by up to 70%) in the cellular concentration of TFIIH. Intriguingly, the degree of reduction in the level of TFIIH does not correlate …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Within the head and neck region, neurilemmomas are rarely found in the nasal cavity or paranasal sinuses. A 70-year-old man presented with complaints of left-sided epiphora, rhinorrhea, epistaxis, and transient diplopia. Nasal endoscopy showed a large necrotic mass filling the left middle meatus. A computed tomography scan showed a large left ethmoid mass, with erosion of the medial wall of the orbit and the anterior cranial base. Multiple biopsies were nondiagnostic. Complete excision of the tumor was performed with endoscopic techniques. Small dural defects were repaired with a middle turbin
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purine dimers are formed by oxidation of DNA. There is evidence that these dimers are not repaired by cells from the human disease xeroderma pigmentosum. It has been suggested that unrepaired purine dimers are involved in the etiogenesis of internal cancers and neural degeneration that are observed in this disease. In order to study the properties and biological consequences of such moieties, these compounds were synthesized: 8-8-(2'-deoxyadenosyl)-2'-deoxyadenosine; 8-8-(2'-deoxyadenosyl)-2'-deoxyadenosine-5'-monophosphate; 8-8-(2'-deoxyadenosyl)-2'-deoxyguanosine; 8-8-(2'-deoxyadenosyl)-2'-d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case with successfully repaired acute aortic dissection due to cross-clamp injury during coronary bypass surgery was reported. A 54-year-old man had usual coronary artery bypass surgery by using 3 saphenous vein grafts (4 distal anastomosis). Immediately after the completion of cardiopulmonary bypass, acute aortic dissection, which was caused by aortic cross-clamp, was noted. Cardiopulmonary bypass was resumed and the injured ascending aorta was replaced with prosthetic graft under profound hypothermia and circulatory arrest. An "Island flap" of the ascending aorta (3 x 4 cm in diameter), co
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 27-year-old male with a history of congenital heart disease was admitted for pre-operative evaluation of a cardiac malformation. Echocardiography and cardiac catheterization revealed an incomplete endocardial cushion defect with a persistent left superior vena cava which drained into the left atrium but echo-cardiographic evidence of an abnormal intra-atrial septum was not found. The patient was placed on cardiopulmonary bypass and prepared for the surgical correction of his primary cardiac lesion. Intra-cardiac examination during reconstruction of Raghib's syndrome also revealed the presenc
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The operative management of large and giant aneurysms is complicated by their typically atheromatous and thick walls, frequent intramural thrombosis with calcification, and broad-based necks that often incorporate perforating and other vital vessels. Not infrequently, it is necessary to at least focally arrest the intracranial circulation and open or excise these aneurysms to facilitate vascular reconstruction. This maneuver, in patients whose disease processes have destroyed autoregulatory function or who have inadequate sources of anatomical collateral supply, may cause the threshold for per
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent results are discussed which have led to a two-step model for UV mutagenesis in excision-deficient Escherichia coli. After exposure to UV, the replication fork is assumed to continue until immediately before certain photoproducts where it stops and leaves a gap which cannot be dealt with by recombination repair. In the first (misincorporation) step, bases (a proportion of which are 'wrong') are postulated to be inserted opposite the photoproduct under the direct influence of the recA gene product. These misincorporated bases can be revealed as mutations by delayed photoreversal in umuD,C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From a total of 1,164 cases of hypospadias operations between 1966 and 1981 we report our experience in the operative treatment of distal hypospadias (n = 208). The best time for hypospadias repair is between 3 and 6 years of life. With correction of chordee it is most important to excise all penile skin of poor quality. The standard operation for the correction of chordee is the procedure described by Erdely and Bosio. If there is insufficient penile skin, scrotal skin is used to cover the skin gap. In the case of a small scrotum, only the proximal defect is covered by scrotal skin and the di
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nodal staging is crucial in determining the use of adjuvant chemotherapy for colon cancer. The number of metastatic lymph nodes has been positively correlated with the number of lymph nodes examined. Current guidelines recommend that at minimum 12 to 14 lymph nodes be assessed. In some studies, mismatch repair deficiency has been associated with lymph node yield.
OBJECTIVE: The purpose of this work was to determine whether mismatch repair-deficient colorectal tumors are associated with increased lymph node yield.
DESIGN: We queried an institutional database to analyze colectomy s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A search for genetic alterations within the XPG gene has been conducted on skin and blood cells cultured from a newly characterized xeroderma pigmentosum (XP) patient (XP20BE). This patient is the ninth known case that falls into the extremely rare XP complementation group G. Four genetic markers within the XPG gene (including two polymorphisms) demonstrated the Mendelian distribution of this gene from the parents to the patient and to an unaffected sibling. The patient (XP20BE) inherited a G to T transversion from his father in exon 1 of the XPG gene that resulted in the conversion of a gluta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The meniscus is essential for knee joint biomechanics, contributing to load distribution and stability. Variations such as the anterior medial meniscofemoral ligament (AMMFL) originating from the anterior horn of the medial meniscus (AHMM) are rare but significant. These variations may predispose individuals to medial meniscus injuries and knee dysfunction, though their biomechanical implications remain unclear. The AMMFL disrupts normal anchorage of the AHMM to the tibial plateau, increasing meniscal mobility and potentially altering load transmission and predisposing to degenerat
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Gunshot wounds are rare events in European countries, but stab and impalement injuries occur more frequently and are often spectacular. The aim of the study was to describe several types of penetrating abdomino-thoracic injuries as well as the appropriate surgical interventions, including complex wound management.
MATERIAL AND METHODS: The representative case series includes four patients with abdomino-thoracic penetrating trauma (two impalements and two stabbings), who were treated in a surgical university hospital (tertiary) centre during a 12-month period.
RESULTS: 1. A man wa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human DNA repair mechanisms protect the genome from DNA damage caused by endogenous and environmental agents. Polymorphisms in DNA repair genes and differences in repair capacity between individuals have been widely reported in different cancers. In this study we aimed to evaluate the associations between XPC Lys939Gln (rs2228001), XPD Lys751Gln (rs13181) and XPG Asp1104His (rs17655) polymorphisms and leukemia risk in a Tunisian population. Genotypes were determined by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 206 patients with leukemia and 206 health
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the effects of XPG His1104Asp polymorphism (rs17655) on the risk of lung cancer and squamous cell carcinomas of the oropharynx, larynx and esophagus (SCCOLE). This population-based case-control study involves 611 new cases of lung cancer, 601 new cases of oropharyngeal, laryngeal and esophageal cancers, and 1,040 cancer-free controls. The XPG polymorphism was assayed by PCR-RFLP method for 497 lung cancer cases, 443 cases of oropharyngeal, laryngeal and esophageal cancers and 912 controls. Binary and polytomous unconditional logistic regression models were fitted to assess the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Xeroderma pigmentosum group C(XPC) gene is involved in nucleotide excision repair (NER). Single nucleotide polymorphisms (SNP) in XPC gene may affect DNA repairing capacity and genetic susceptibility to cancer. This study was to investigate the correlation of XPC exon 8 Ala499Val and exon 15 Lys939Gln SNPs to the susceptibility of esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) and gastric cardiac adenocarcinoma (GCA) in a population at a high incidence region of Hebei Province.
METHODS: XPC exon 8 Ala499Val and exon 15 Lys939Gln SNPs were genotyped by polymerase chain react…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundLipomas are common benign mesenchymal tumors; however, intravascular localization is exceedingly rare. Superior vena cava (SVC) involvement represents an exceptional entity, with only a limited number of cases reported in the literature. Intravascular lipomas are frequently detected incidentally but may present with symptoms related to venous obstruction, including superior vena cava syndrome. We report a rare case of SVC-origin intravascular lipoma extending into the right brachiocephalic vein, accompanied by a focused review of previously published upper extremity cases.Case Presen
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Patent urachus is a rare congenital anomaly resulting from failed obliteration of the embryonic urachus. The educational value of this report lies in showing a pragmatic diagnostic and surgical pathway for a symptomatic infant in a resource-limited setting where ultrasonography, fistulography, and MRI were unavailable.
CASE PRESENTATION: A 2-month-old male infant presented with a 3-week history of persistent umbilical discharge and intermittent fever. Examination showed a small patent umbilical opening with continuous seropurulent discharge and mild peri-umbilical
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2017eng
OBJECTIVE: Analyze the presentation and evolution of chronic suppurative otitis media (CSOM) in children with cochlear implants (CI) and explore the merit of early intervention.
STUDY DESIGN: Retrospective patient review.
SETTING: Tertiary referral hospital and cochlear implant programme.
PATIENTS: Children with a CI who developed CSOM.
INTERVENTION: Tympanoplasty.
MAIN OUTCOME MEASURES: Disease control, recurrence of cholesteatoma, cochlear implant preservation.
RESULTS: Eight children fit our inclusion criteria with a mean follow up of 8 years. Onset of CSOM symptoms was observed on an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In 1996, we introduced the free tracheal autograft technique for repair of congenital tracheal stenosis from complete tracheal rings in infants and children. Sources of possible concern with this procedure include the potential for autograft ischemia, patch dehiscence, and recurrent stenosis. Vascular endothelial growth factor is a potent angiogenic inducer (particularly in the setting of ischemia, hypoxia, or both) and is postulated to promote tissue healing. The purpose of this study was to test the hypothesis that pretreatment of tracheal autografts with topical vascular endothel
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report the association of complete urethral duplication and bladder exstrophy in 5 males, and describe the main characteristics to achieve diagnosis.
MATERIALS AND METHODS: From 1983 to 2000, 5 males with single bladder exstrophy and complete urethral duplication were seen at 3 institutions. Although bladder exstrophy was obvious at birth, only 1 patient had the preoperative diagnosis of associated urethral duplication. All patients were evaluated with abdominal ultrasound, voiding cystourethrogram after bladder closure and cystoscopy.
RESULTS: All patients were totally incontine
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования