CONTEXT: Pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP-1b) results from methylation defects at the G protein stimulatory α subunit (GNAS) exon A/B-differentially methylated region (DMR). Although microduplications in the GNAS region were recently identified in two PHP-1b patients, genetic information on these patients remained fragmentary.
CASE DESCRIPTION: A 20-year-old Japanese male and his mother presented with hypocalcemia and elevated blood levels of intact PTH. The proband had a maternal uncle who was previously diagnosed with PHP-1b. Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe ampl
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain-derived neurotrophic factor (BDNF), a member of the neurotrophin family, exists in several isoforms, which differentially impacts neuronal and immune cell survival and differentiation. The role of BDNF and its isoforms in asthma remains unclear. The objectives of this study were to compare the BDNF protein isoforms and specific splice variant expression in sputum and bronchoscopic samples from healthy control subjects and participants with asthma, and to relate these changes to findings in IL-13-stimulated human airway epithelial cells. Sputum and bronchoscopic samples from healthy contr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify potential mutation underlying hereditary coagulation factor XII (FXII) deficiency in a pedigree and explore its molecular pathogenesis.
METHODS: Activated partial thromboplastin time (APTT), FXII activity (FXII:C) and FXII antigen(FXII:Ag) and other coagulant parameters of the proband and 5 family members were measured. Potential mutations in the 14 exons and intron-exon boundaries of the FXII gene were screened with polymerase chain reaction (PCR) and direct DNA sequencing. Suspected mutations were confirmed with reverse sequencing. Corresponding PCR fragments from oth…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In T-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma (T-ALL/LBL), activating mutations of NOTCH1 are observed in more than 50% of cases, whereas the t(7;9)(q34;q34) involving NOTCH1 at 9q34 and TRB@ at 7q34 is an extremely rare but recurrent translocation.
PATIENT: A 41-year-old male with a large mediastinal mass, pleural effusion, and lymphadenopathy was diagnosed as having T-LBL. Lymphoma cells were positive for CD4, CD8, CD2, CD3, CD5, CD7, CD10, and TdT.
RESULTS: G-banding and spectral karyotyping of pleural effusion cells showed 47,XY,dup(1)(q21q32),t(7;9)(q34;q34),+20. Genomic p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although both physiological hypertrophy (PHH) and pathological hypertrophy (PAH) of the heart have similar morphological appearances, only PAH leads to fatal heart failure. In the present study, we used RNA sequencing (RNA-Seq) to determine the transcriptomic signatures for both PHH and PAH. Approximately 13-20 million reads were obtained for both models, among which PAH showed more differentially expressed genes (DEGs) (2,041) than PHH (245). The expression of 417 genes was barely detectable in the normal heart but was suddenly activated in PAH. Among them, Foxm1 and Plk1 are of particular in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Keratins 8 and 18 (K8/K18) are intermediate filament proteins that protect the liver from various forms of injury. Exonic K8/K18 variants associate with adverse outcome in acute liver failure and with liver fibrosis progression in patients with chronic hepatitis C infection or primary biliary cirrhosis. Given the association of K8/K18 variants with end-stage liver disease and progression in several chronic liver disorders, we studied the importance of keratin variants in patients with hemochromatosis.
METHODS: The entire K8/K18 exonic regions were analyzed in 162 hemochromatosis p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to further elucidate the immunohistochemical and genetic characteristics of cribriform adenocarcinoma of minor salivary glands (CAMSG). The study comprised five CAMSG from two males and three females, aged 21-72 years. Four tumors were localized at the base of tongue and one in the floor of mouth. At the time of diagnosis, four tumors had metastasised to regional lymph nodes. After tumor resection, two patients were treated by radiotherapy and one by chemoradiotherapy. During the follow-up (median 14 months), two patients developed lymph node metastasis. Microscopicall
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In B-cell malignancies, genes implicated in B-cell differentiation, germinal center formation, apoptosis, and cell cycle regulation are juxt … '-untranslated region of BACH2 exon 2. The Cδ-BACH2 fusion transcript consisted of exon 1 of Cδ and exons 2 to 9 of BACH2, encompassing the entire BACH2 coding region, and the BACH2 was highly expressed in this patient. These results indicate that Cδ-BACH2 fusion may cause constitutive activation of BACH2. Although additional screening of 47 samples of …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate clinical features, laboratory alterations and gene mutations of 6 patients with Wiskott-Aldrich syndrome (WAS).
METHODS: T lymphocyte subtypes were measured by flow cytometer. The routine blood tests including platelet count and mean platelet volume were performed by complete blood analyzer Sysmex XE2100. Serum immunoglobulin was measured by immunoturbidimetry. Mutations in WAS protein (WASP) gene (including all the exons and exon-intron boundaries and 3', 5' untranslation region) of 6 patients and their family members were identified by PCR and sequencing.
RESULTS:…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blind sterile 2 (bs2) is a spontaneous autosomal recessive mouse mutation exhibiting cataracts and male sterility. Detailed clinical and his … aberrantly spliced Agps transcripts: Agps(∆exon14) lacking exon 14 or Agps(exon∆13-14) lacking both exons 13 and 14 as well as full-length Agps transcript. Agps is a peroxisomal enzyme which catalyzes the formation of the ether bond during the synthesis of ether lipids. Both aberrantly spliced Agps(∆exon14) and Agps(exon∆13-14) transcripts led to a fram …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present monozygotic twins discordant for the autosomal dominant disorder neurofibromatosis type 1 (NF1). The affected twin was diagnosed with NF1 at age 12, based upon accepted clinical criteria for the disorder. Both twins were re-examined at ages 35 and 57, at which times the unaffected twin continued to show no clinical manifestations of NF1. Short tandem repeat marker (STR) genotyping at 10 loci on chromosome 17 and 10 additional loci dispersed across the genome revealed identical genotypes for the twins, confirming their monozygosity. The affected twin has three children, two of whom a
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Organ transplant recipients (OTRs) have an increased risk of skin cancer. Treatment with azathioprine, commonly used in post-transplant immunosuppressive regimens, results in incorporation of 6-thioguanine (6-TG) into DNA. Mismatch repair (MMR)-defective cells are resistant to killing by 6-TG. Azathioprine exposure confers a survival advantage on MMR-defective cells, which are hypermutable and may therefore contribute to azathioprine-related nonmelanoma skin cancer, a phenomenon we have previously demonstrated in transplant-associated sebaceous carcinomas. The MSH2 protein is an im
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mahogunin ring finger-1 (MGRN1) is a RING domain-containing ubiquitin ligase mutated in mahoganoid, a mouse mutation causing coat color darkening, congenital heart defects, high embryonic lethality, and spongiform neurodegeneration. The melanocortin hormones regulate pigmentation, cortisol production, food intake, and body weight by signaling through five G protein-coupled receptors positively coupled to the cAMP pathway (MC1R-MC5R). Genetic analysis has shown that mouse Mgrn1 is an accessory protein for melanocortin signaling that may inhibit MC1R and MC4R by unknown mechanisms. These melanoc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pseudohypoparathyroidism type Ib (PHPIb) is characterized by parathyroid hormone (PTH) resistance, which can lead to hypocalcemia, hyperphosphatemia, and increased serum PTH. The disorder is caused by mutations in regulatory regions of the GNAS gene (GNAS complex locus) that lead to interferences in the methylation status of alternative GNAS promoters, such as exon A/B, NESP55, and XL alpha-s. PHPIb comprises disorders that show distinctive changes in methylation status but share the same clinical phenotype: (a) loss of methylation only at exon A/B of the GNAS gene and involving no
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant hereditary disorder associated with mutations of the MEN1 gen … alysis, using temporal temperature gradient gel electrophoresis and direct sequencing of all coding exons and the corresponding exon-intron boundaries of the MEN1 gene, was performed.
PATIENTS AND MEASUREMENTS: Peripheral blood DNA was obtained from 32 patients (19 index patients with familial or sporadic MEN1 and 13 index patients with familial or spo …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Inherited polymorphisms of DNA repair genes may contribute to variations in DNA repair capacity (DRC) and genetic susceptibility to different cancers. The aim of this study was to determine whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) of xeroderma pigmentosum group A (XPA) and XPC can influence the risk of esophageal squamous cell carcinoma (ESCC).
METHODS: In this report, one SNP of XPA and three SNPs of XPC were genotyped by polymerase-chain reaction (PCR) and PCR-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) assay in 327 ESCC patients and 612 healthy controls in a high inciden
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pendred syndrome (PS) is an autosomal recessive disease that is characterized by congenital sensorineural hearing loss, goiter, and a partial iodine organification defect. In this study, we characterized the thyroid status and identified mutations in the SLC26A4 gene in Chinese subjects with PS. We evaluated 7 unrelated Chinese subjects who had PS. Biochemical analysis, formal audiogram, ultrasonography of the thyroid gland, perchlorate discharge test, computerized tomography scan of the vestibular aqueducts, and DNA sequence analysis of SLC26A4 were performed. Levels of thyroid hormones were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 5alpha-Steroid reductase deficiency (5alphaSRD) is an autosomal recessive enzymatic deficiency. Mutations in the 5alpha-steroi … at the age of 4 years, and underwent gonadectomy. For this patient sequencing analysis of all five exons of the SRD5A2 gene and exons 2 to 8 of the androgen receptor (AR) gene was performed. Patients 2 and 3 were also born with ambiguous genitalia. The hCG test for these two patients was informative of 5alphaSRD, as it showed elevated T/DHT ratio after …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pinschers and other dogs with coat color dilution show a characteristic pigmentation phenotype. The fur colors are a lighter sha … e (MLPH).
RESULTS: We sequenced the canine MLPH gene and performed a mutation analysis of the MLPH exons in 6 Doberman Pinschers and 5 German Pinschers. A total of 48 sequence variations was identified within and between the breeds. Three families of dogs showed co-segregation for at least one polymorphism in an MLPH exon and the dilute phenotype. No s …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic susceptibility to visceral leishmaniasis (VL) is indicated by differences in incidence and clinical phenotypes between ethnic groups in Sudan. In mice, innate susceptibility to Leishmania donovani, the etiological agent of VL, is controlled by Slc11a1 (formerly Nramp1). We therefore examined polymorphisms at SLC11A1 in 59 multicase families of VL from the high-incidence Masalit tribe in Sudan. Multipoint nonparametric analysis in ALLEGRO shows a significant linkage across SLC11A1 (Zlr scores 2.38-2.55; 0.008< or =P< or =0.012; information content 0.88). The extended transmission disequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования