Ataxia telangiectasia in humans results from homozygous loss-of-function mutations in ATM. Neurological deterioration is the major cause of death in ataxia telangiectasia patients: in the cerebellum, mainly Purkinje cells are affected. We have generated Atm-deficient mice which display neurological abnormalities by several tests of motor function consistent with an abnormality of cerebellar function, but without histological evidence of neuronal degeneration. Here we performed a more detailed morphological analysis and an electrophysiological study on Purkinje cells from Atm-deficient mice of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The initial stages of pancreatic development occur early during mammalian embryogenesis, but the genes governing this process remain largely unknown. The homeodomain protein Pdx1 is expressed in the developing pancreatic anlagen from the approximately 10-somite stage, and mutations in the gene Pdx1 prevent the development of the pancreas. The initial stages of pancreatic development, however, still occur in Pdx1-deficient mice. Hlxb9 (encoding Hb9; ref. 6) is a homeobox gene that in humans has been linked to dominant inherited sacral agenesis and we show here that Hb9 is expressed at early sta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of the skeletal phenotypes caused by the genetic inactivation of individual Bmps, along with the study of their expression patterns, suggest possible functional redundancy of these molecules. To investigate the effect on skeleton development of the combined absence of some Bmp genes expressed in the same areas, we have intercrossed heterozygous Bmp7 mice with Bmp2 +/-, Bmp4 +/-, or Bmp5 +/- animals. Bmp2/7 and Bmp5/7 double heterozygous animals do not present with any abnormalities. In contrast, Bmp4/7 double heterozygotes develop minor defects in two restricted areas of the skeleton,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During development, many neurons in the dorsal root ganglia require neurotrophin-3 for survival. However, it is not known precisely which subpopulations of sensory neurons, other than the proprioceptive afferents, are neurotrophin-3 dependent in vivo. In this study, using a battery of neurochemical markers that label different subpopulations of dorsal root ganglion neurons, we found a widespread, about 60-65% loss of cells in most subpopulations in neurotrophin-3 deficient mice. Intermediate losses were found in the heterozygous mutant mice consistent with a gene dosage effect. In agreement wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MRL-lpr/lpr mice develop a distinctive immunologic disease characterized by accumulation of unusually large numbers of T cells in the peripheral lymphoid organs. Most of the accumulating T cells express an alpha beta-TCR but are peculiar in that they express neither CD4 nor CD8 co-ligands. Concurrent with lymphoaccumulation of such double negative (DN) T cells, MRL-lpr/lpr mice develop a lethal systemic lupus erythematosus-like autoimmune syndrome. This study focuses on the role of MHC class I molecules in this latter pathologic process. Highly backcrossed class I molecule-deficient MRL and MR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The murine X-linked lymphoproliferative disease scurfy is similar to the Wiskott-Aldrich syndrome in humans. Disease in scurfy (sf) mice is mediated by CD4+ T cells. Based on similarities in scurfy mice and transgenic mice that overexpress specific cytokine genes, we evaluated the expression of cytokines in the lesions of sf mice by Northern blotting, quantitative reverse-transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) and by hybridization in situ. Overall, the phenotypic characteristics of scurfy disease correlated well with increased interleukin (IL)-4 (lymphadenopathy), IL-6 (B cell prolif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sparse fur (spf/Y) mouse was evaluated as a model for studying gene therapy in ornithine carbamoyltransferase deficiency (OCTD), the most common inborn error of urea synthesis. Previous studies have defined a number of biochemical characteristics of this animal model that are analogous to the human disease: OCTD in liver, elevated ammonium and glutamine, low citrulline and arginine in plasma, elevated urinary orotic acid excretion, neurochemical alterations and responsiveness to alternative pathway therapy. In this study, metabolic flux, survival, behavior and learning of these animals wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An autosomal recessive genetic disease with clinical and histopathological skin features resembling human psoriasis vulgaris occurs naturally in flaky skin mice (fsn/fsn). Affected mice are normal at birth, except for a hypochromic anemia. Subsequently, they develop hyperkeratotic plaques and acanthosis with elongation of rete ridges. Scanning electron microscopic examination revealed a greatly thickened epidermis, a sparsity of hairs and scale accumulations on the epidermal surface. Hair shafts had conspicuous pits, striations, and exophytic protrusions. Nails were bent at a 90 degrees angle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphoid enhancer factor 1 (LEF-1) is a sequence-specific DNA-binding protein that is expressed in pre-B and T lymphocytes of adult mice, and in the neural crest, mesencephalon, tooth germs, whisker follicles, and other sites during embryogenesis. We have generated mice carrying a homozygous germ-line mutation in the LEF-1 gene that eliminates its protein expression and causes postnatal lethality. The mutant mice lack teeth, mammary glands, whiskers, and hair but show no obvious defects in lymphoid cell populations at birth. The LEF-1-deficient mice also lack the mesencephalic nucleus of the t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deafness in spontaneously occurring mouse mutants is often associated with defects in cochlea sensory hair cells, opening an avenue to systematically identify genes critical for hair cell structure and function. The classical semidominant mouse mutant varitint-waddler (Va) exhibits early-onset hearing loss, vestibular defects, pigmentation abnormalities, and perinatal lethality. A second allele, Va(J), which arose in a cross segregating for Va, shows a less severe phenotype. By using a positional cloning strategy, we identify two additional members of the mucolipin gene family (Mcoln2 and Mcol
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cellular gene expression machinery has coevolved with molecular parasites, such as viruses and transposons, which rely on host cells for their expression and reproduction. We previously reported that a wild-derived allele of mouse Nxf1 (Tap), a key component of the host mRNA nuclear export machinery, suppresses two endogenous retrovirus-induced mutations and shows suggestive evidence of positive selection. Here we show that Nxf1(CAST) suppresses a specific and frequent class of intracisternal A particle (IAP)-induced mutations, including Ap3d1(mh2J), a model for Hermansky-Pudlak syndrome, and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The engagement of the receptor for advanced glycation end-products (receptor for AGEs, RAGE) with diverse ligands could elicit chronic vascular inflammation, such as atherosclerosis. Binding of cytoplasmic tail RAGE (ctRAGE) to diaphanous-related formin 1 (Diaph1) is known to yield RAGE intracellular signal transduction and subsequent cellular responses. However, the effectiveness of an inhibitor of the ctRAGE/Diaph1 interaction in attenuating the development of atherosclerosis is unclear. In this study, using macrophages from Ager+/+ and Ager-/- mice, we validated the effects of an inhibitor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effective treatments for patients suffering from heat hypersensitivity are lacking, mostly due to our limited understanding of the pathogenic mechanisms underlying this disorder. In the nervous system, activating transcription factor 4 (ATF4) is involved in the regulation of synaptic plasticity and memory formation. Here, we show that ATF4 plays an important role in heat nociception. Indeed, loss of ATF4 in mouse dorsal root ganglion (DRG) neurons selectively impairs heat sensitivity. Mechanistically, we show that ATF4 interacts with transient receptor potential cation channel subfamily M memb
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The agouti viable yellow (Avy) allele is an insertional mutation in the mouse genome caused by a variably methylated intracisternal A particle (VM-IAP) retrotransposon. Avy expressivity is sensitive to a range of early-life chemical exposures and nutritional interventions, suggesting that environmental perturbations can have long-lasting effects on the methylome. However, the extent to which VM-IAP elements are environmentally labile with phenotypic implications is unknown. Using a recently identified repertoire of VM-IAPs, we assessed the epigenetic effects of different environmental contexts
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tumor microenvironment (TME) formation involving host cells and cancer cells through cell adhesion molecules (CAMs) is essential for the multiple steps of cancer metastasis and growth. Sphingomyelin synthase 2 (SMS2) is involved in inflammatory diseases such as obesity and diabetes mellitus by regulation of the SM/ceramide balance. However, the involvement of SMS2 in TME formation and metastasis is largely unknown. Here, we report that SMS2-deficient (SMS2-KO) mice show suppressed the EL4 cell infiltration to liver and prolonged survival time. ICAM-1 was identified as a candidate for the i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptophthalmos is a rare congenital disorder characterized by ocular dysplasia with eyelid malformation. Complete cryptophthalmos is characterized by the presence of continuous skin from the forehead over the eyes and onto the cheek, along with complete fusion of the eyelids. In the present study, we characterized the clinical manifestations of three patients with isolated bilateral cryptophthalmos. These patients shared the same c.6499C > T missense mutation in the FRAS1-related extracellular matrix protein 2 (FREM2) gene, while each individual presented an additional nonsense mutation in th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multicentric carpotarsal osteolysis (MCTO) is a condition involving progressive osteolysis of the carpal and tarsal bones that is associated with glomerular sclerosis and renal failure (MCTO nephropathy). Previous work identified an autosomal dominant missense mutation in the transactivation domain of the transcription factor MAFB as the cause of MCTO. Several methods are currently used for MCTO nephropathy treatment, but these methods are invasive and lead to severe side effects, limiting their use. Therefore, the development of alternative treatments for MCTO nephropathy is required; however
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR), or colonic aganglionosis, is a congenital disorder characterized by the absence of intramural ganglia along variable lengths of the colon, resulting in intestinal obstruction. It is the most common cause of congenital intestinal obstruction, with an incidence of 1 in 5,000 live births. N-ethyl-N-nitrosourea (ENU)-induced mutagenesis is a powerful tool for the study of gene function and the generation of human disease models. In the current study, a novel mutant mouse with aganglionic megacolon and coat color spotting was generated by ENU-induced mutagenesis. Histol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika virus (ZIKV) can be transmitted sexually between humans. However, it is unknown whether ZIKV replicates in the vagina and impacts the unborn fetus. Here, we establish a mouse model of vaginal ZIKV infection and demonstrate that, unlike other routes, ZIKV replicates within the genital mucosa even in wild-type (WT) mice. Mice lacking RNA sensors or transcription factors IRF3 and IRF7 resulted in higher levels of local viral replication. Furthermore, mice lacking the type I interferon (IFN) receptor (IFNAR) became viremic and died of infection after a high-dose vaginal ZIKV challenge. Notabl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common neurogenetic disorder, in which affected individuals develop tumors of the nervous system. Children with NF1 are particularly prone to brain tumors (gliomas) involving the optic pathway that can result in impaired vision. Since tumor formation and expansion requires a cooperative tumor microenvironment, it is important to identify the cellular and acellular components associated with glioma development and growth. In this study, we used 3-D matrix assisted laser desorption ionization imaging mass spectrometry (MALDI IMS) to measure the dis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования