A 5-year-old boy with the history of intractable seizure for the past 2 years was transferred to the emergency room for cardiopulmonary resuscitation because of the prolonged seizure and profound cyanosis. He was intubated and resuscitated by cardioversion for a bizarre shape ventricular tachycardia (VT). After noxious stimulation, he showed multiple polymorphic ventricular premature beats that were followed by a bidirectional VT in favor of catecholaminergic polymorphic VT. The genetic assessment was positive for CASQ2 mutation. In the follow-up, the arrhythmia was controlled by nadolol, howe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Graves' disease (GD) and Hashimoto's thyroiditis (HT) are two autoimmune thyroid diseases (AITDs). The current study aimed to assess possible association between HOTAIR rs920778 and H19 rs3741219 polymorphisms with GD and HT.
METHODS: We recruited 248 patients with autoimmune thyroid disease (133 HT patients and 115 GD patients) and 135 age- and sex-matched controls. The PCR-RFLP method was applied for genotyping of HOTAIR rs920778, and H19 rs3741219 polymorphisms.
RESULTS: The HOTAIR rs920778 GA frequency was significantly higher in control compared to HT group. The Overdominant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin (IL)-6 is associated with the development and progression of vasculitis, and inhibitors of this cytokine are used to treat this disease. Polymorphisms of the promoter region of IL-6 are associated with the production and expression of IL-6. The aim of this study was to perform a meta-analysis of eligible studies to derive a precise estimate of the association between IL6 polymorphisms and susceptibility to vasculitis. A meta-analysis was conducted to identify the associations between IL6 rs1800795 (-174 G/C) polymorphisms and vasculitis. A total of 13 studies involving 1,294 vascul
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to investigate the possible association between Interleukin-31 (IL-31) gene polymorphisms and cryptorchidism risk.Two single nucleotide polymorphisms of IL-31, rs7977932 (C/G) and rs4758680 (C/A), were selected to be investigated in this study. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism methods were used to discriminate the selected single nucleotide polymorphisms of IL-31 gene. A hospital-based case-control study of 112 cryptorchidism patients and 425 healthy controls was conducted.The frequencies of the C allele of rs4758680 in the patients with crypto
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to identify the possible association between TLR polymorphisms and an increased risk of developing head and neck cancer, including oral (OSCC) and laryngeal squamous cell carcinoma (LSCC), and oral potentially malignant disorders, such as oral lichenoid disease (OLD), including oral lichen planus (OLP) and oral lichenoid lesions (OLL).
DESIGN: This case-control study included 40 OSCC, 35 LSCC, 175 OLD (129 OLP and 46 OLL) patients and 89 healthy controls, all of them from the Basque Country, Spain. Genetic polymorphisms in TLR1, TLR2, TLR4, TLR6, TLR9, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quetiapine is an atypical antipsychotic used for treatment of schizophrenia. Variability in response to this drug may be associated with pharmacogenetics. The aim of this study was to identify genetic markers related to the pharmacokinetics, pharmacodynamics, and adverse effects of quetiapine. The study population comprised 79 healthy volunteers from two bioequivalence trials who were genotyped to identify polymorphisms in genes encoding enzymes, receptors, and transporters. Quetiapine plasma levels were quantified using high-performance liquid chromatography/mass spectrometry. Prolactin plasm
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Hepatocellular carcinoma (HCC) is one of the most frequent malignant neoplasms worldwide and is the second leading cause of cancer death in Taiwan. Genetic polymorphism has been reported as a factor for increased susceptibility of HCC. Glutathione-S-transferases theta (GSTT1) and micro (GSTM1) play essential roles in detoxification of ingested xenobiotics and modulation of the susceptibility of gene-related cancer. The aim of this study was to estimate the relationships between these two gene polymorphisms and HCC risk and clinicopathological status in Taiwanese.
ME
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association of polymorphisms of CDT1 and GMNN gene, two important genes participating in DNA replication, with the risk of sporadic breast cancer.
METHODS: Using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR - RFLP) and the primer-introduced restriction analysis (PIRA)-PCR assay to genotype the CDT1 838G/A and GMNN 387C/A polymorphisms in a case-control study of 427 breast cancer cases and 477 cancer-free controls in a Chinese population.
RESULTS: No significant association of the CDT1 838G/A and GMNN 387C/A polymorphisms with the risk
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of our study was to analyse a significance of tumour necrosis factor (TNF)-alpha promoter gene polymorphisms in relation to the HLA-DR locus in genetic predisposition to pemphigus. TNF-alpha gene polymorphisms in position -238 and -308 were identified using a modified polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method in 53 patients with pemphigus (38 with pemphigus vulgaris, 15 with pemphigus foliaceus) and 87 healthy controls. The HLA-DRB1 locus was typed using the polymerase chain reaction SSO method in all the patients and 152 population controls. Carriers of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic recurrent spontaneous abortion (IRSA) has been associated with abnormalities in the remodelling of endometrial extracellular matrix, as well as aberrant matrix metalloproteinase (MMP) gene expression in endometrium of IRSA women and chorionic villi of IRSA concept. This study investigated the association of five functional MMP gene promoter polymorphisms (MMP1 -1607 1G/2G, MMP2 -735 C/T, MMP2 -1306 C/T, MMP3 -1612 5A/6A and MMP9 -1562 C/T) with IRSA. A total of 149 couples with at least three consecutive IRSA and 149 fertile couples were included in a case-control study. Genotype an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatitis C virus (HCV) is a significant global health concern, particularly in Egypt, where its prevalence is estimated at 4.5%-6.7%. The Egyptian genotype, HCV-4, accounts for most infections and is a leading cause of cirrhosis, chronic liver disease, and hepatocellular carcinoma (HCC). A previous study was conducted in Egypt to examine certain single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in both toll-like receptor 3 (TLR3) and interleukin-10 (IL-10) and their association to interferon therapy. However, there is still a remaining gap to examine the correlation of both TLR3 and IL-10 ge
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lactose tolerant test (LTT) is the most broadly used diagnostic test for lactose intolerance in Brazil, is an indirect, minimally invasive and a low-cost test that is widely available in primary care and useful in clinical practice. The C/T-13910 polymorphism in lactase persistence has been well characterized in Caucasian populations, but there are no studies evaluating the concordance between C/T-13910 polymorphism genotyping results and LTT results in Brazil, where the population is highly mixed.
OBJECTIVE: We aimed to evaluate agreement between presence of C/T-13910 polymorphis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective:To investigate the correlation between FCER2（2206A>G） gene polymorphism and the efficacy of inhaled corticosteroids（ICS） in patients with chronic rhinosinusitis（CRS）. Methods:A total of 208 CRS patients were routinely treated with functional endonasal sinus surgery and postoperative ICS. DNA extraction, PCR amplification and gene sequencing were performed to observe the FCER2（2206A>G） gene polymorphism and calculate the allele frequency. The visual analog scale（VAS） score, Lund-Kennedy score, and computed tomography（CT） Lund-Mackay score were determined 6 months after surgery among p
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individual differences in recovery of muscle strength after eccentric exercise may be influenced by sex and genotype. A candidate genetic polymorphism associated with response during muscle recovery is the MMP3 gene rs522616 polymorphism, encoding matrix metalloproteinase (MMP-3). Here, we investigated the effect of the MMP3 gene rs522616 polymorphism and sex on recovery of muscle strength after eccentric exercise. A total of 95 healthy subjects (50 men and 45 women) performed five sets of six maximal eccentric elbow flexion exercises. Maximal voluntary contraction (MVC) torque, range of motio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Given the sparse data on vitamin D status in pediatric COVID-19, we investigated whether vitamin D deficiency could be a risk factor for susceptibility to COVID-19 in Egyptian children and adolescents. We also investigated whether vitamin D receptor (VDR) FokI polymorphism could be a genetic marker for COVID-19 susceptibility.
METHODS: One hundred and eighty patients diagnosed to have COVID-19 and 200 matched control children and adolescents were recruited. Patients were laboratory confirmed as SARS-CoV-2 positive by real-time RT-PCR. All participants were genotyped for VDR Fok1 p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nuclear factor (NF)-κB is an essential mediator of the tumor necrosis factor (TNF) pathway, and has been implicated in psoriasis. NFKBIZ is a nuclear inhibitor of NF-κB with a prominent role in the pathogenesis of psoriasis. The genetic variation at the NFKBIZ gene has been associated with the risk of developing psoriasis, and could also contribute to defining the response to anti-TNF biological drugs.
OBJECTIVES: The objectives of this study were to determine the association of a common NFKBIZ insertion/deletion (indel) polymorphism (rs3217713) with the response to adalimumab and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vaspin is an adipokine that is potentially linking obesity, insulin resistance, metabolic syndrome and type-2 diabetes.
AIM: The present study aimed to investigate the impact of vaspin rs2236242 gene polymorphism on the risk of obesity, diabetes, their metabolic traits, and serum vaspin levels in a sample of Upper Egyptian women.
SUBJECTS AND METHODS: A total of 224 subjects, 112 obese (62 non diabetics, 50 diabetics) and 112 controls were included in this case control study. Vaspin gene rs2236242 polymorphism was performed using tetra-amplification refractory mutation system-pol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperandrogenemia has been the most consistent feature of polycystic ovary syndrome (PCOS). Androgens exert their effects through androgen receptors (ARs). The expansion of the codon CAG trinucleotide repeat polymorphism in exon 1 of the AR gene represents a type of genetic alteration associated with changes in the AR gene function. The purpose of this study was to establish a possible association of the AR gene CAG repeat length polymorphism with PCOS, and its influence on clinical and biochemical androgen traits. Two hundred and fourteen Croatian women with PCOS and 209 healthy control women
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2004eng
Osteoporosis is a common disease with a strong genetic component. Linkage studies have suggested linkage between BMD and loci on chromosome 1. The MTHFR gene is located on chromosome 1. MTHFR catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methylenetetrahydrofolate, which is used for homocysteine methylation to methionine. The rare genotype (TT) of the C677T polymorphism has previously been demonstrated to be associated with increased plasma homocysteine levels in individuals with inadequate plasma folate levels. Recently, the TT genotype has been found to be associated with re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies indicate that the inter-individual variation in plasma concentrations of lipoprotein(a) (Lp(a)) is mainly under genetic control. To define the effect of three DNA polymorphisms on apolipoprotein(a) (apo(a)) expression, we have determined plasma Lp(a) concentrations, apo(a) isoform size, KpnI allele size, the TTTTA pentanucleotide repeat number in the 5' control region of the apo(a) gene and the +93 C/T polymorphism in a European Caucasian population. The simultaneous determination of the kringle 4 (K4) number by genotyping and by phenotyping revealed that the size distribution
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования