Rhododendron simsii var. putuoense is a coastal-endemic plant with significant ecological and genetic resource value. Although its chloroplast genome (cpDNA) was recently characterized, its mitochondrial genome (mtDNA) remains unexplored. Here, we report the first complete assembly and annotation of the R. simsii var. putuoense mtDNA using PacBio HiFi long-read sequencing. The genome sequence is 658,161 bp in length, organized as two subgenomic linear molecules (a major one of 633,105 bp and a minor one of 25,056 bp), and encodes 33 protein-coding genes (PCGs), 26 tRNAs, three rRNAs and 323 OR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Artificial sweeteners (AS) are widely used in foods and beverages as low-calorie alternative, but their safety remains controversial. Robust epidemiological evidence regarding the impact of AS on kidney health, especially the risk of chronic kidney disease (CKD) is currently lacking.
METHODS: The study included 156,000 participants from the UK Biobank cohort with a median follow-up of 13.3 years. The intake of AS from various sources was evaluated through a 24-h dietary recall. Incident CKD was defined as a newly diagnosed by the ICD codes and follow-up eGFR from study records and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer-associated fibroblasts (CAFs) constitute a heterogeneous population of stromal cells whose tumor-modulating activities are highly context-dependent. Unlike cancer cells, CAFs rarely harbor stable genetic mutations; instead, their phenotypic plasticity is largely driven by reversible epigenetic reprogramming. Within the tumor microenvironment (TME), CAFs function as key regulators by secreting extracellular matrix (ECM) components, paracrine growth factors, cytokines, and metabolic intermediates that collectively promote tumor growth, invasion, and therapeutic resistance. Recent advances
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biomolecular condensates are membraneless assemblies that concentrate proteins, nucleic acids, and other biomolecules into dynamic cellular compartments. Liquid-liquid phase separation (LLPS) is one important route by which such condensates form, particularly when multivalent interactions generate liquid-like, reversible assemblies. However, not every condensate or disease-associated assembly should be explained solely by LLPS. In the musculoskeletal system, condensates have been linked to transcription, signal transduction, RNA metabolism, stress responses, tissue development, homeostasis, an
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Defining a genetic diagnosis is a challenging and stepwise process, often limited by current knowledge perspectives. Alterations in non-coding RNAs and in their modulating mechanisms are now emerging as one of the main possible explanations underpinning many unsolved cases of neurodevelopmental disorders. The latest description concerns the PUS7 gene, which encodes a pseudouridine synthase (PUS) enzyme, which has been causatively associated with an extremely rare recessive disease characterized by postnatal microcephaly, neurodevelopmental impairment, and minor dysmorphisms. Here,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hypophosphatemic rickets/osteomalacia encompasses a group of disorders characterized by impaired bone mineralization resulting from phosphate deficiency, which can lead to skeletal deformities and growth retardation when onset occurs in early childhood. A patient with autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 1 (ARHR1) caused by a mutation in the dentin matrix protein 1 (DMP1) gene was admitted to the Department of Endocrinology at the First Medical Center of Chinese PLA General Hospital in December 2024. The patient presented with frontal bossing, short stature, lower limb
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterovirus G (EV-G) comprises 20 genotypes (G1-G20) associated with various disease conditions in pig populations. Recombination among homologous EV-G drives virus evolution; however, recombination with a virus from a heterologous family is a rare event. Currently, two types of recombinant EV-G strains containing torovirus papain-like cysteine protease (PLCP) at the 2C-3A junction (Type I) and in place of structural proteins (Type II) are reported. The present study was conducted to reveal the RNA virome in diarrheic piglet feces, retrieving the genome coding for a complete polyprotein of EV-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vacuolar Protein Sorting 29 (VPS29) is a highly conserved subunit of the retromer complex, which mediates retrograde transport from endosomes to the Golgi apparatus and plays a critical role in membrane trafficking, protein recycling, and organelle biogenesis. In Plasmodium falciparum, the retromer has been implicated in the formation of apical organelles essential for parasite invasion and replication. In this study, we investigated naturally acquired antibody responses to P. falciparum VPS29 (PfVPS29) and the genetic diversity of the vps29 gene in isolates from three malaria-endemic areas of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Once considered somewhere between inert ('junk DNA') and parasitic ('selfish genetic elements'), transposable elements (TEs) are increasingly appreciated as inseparable from the healthy functioning of eukaryotic genomes. The ubiquitous TE sequences that make up about half of the human genome are sources of the physical genetic material necessary for establishing distinct domains of chromatin architecture, generating non-coding RNAs (ncRNAs), expanding transcription factor regulatory networks, and providing cis-regulatory elements to enable complex gene expression patterns. Given the critical r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 10% of cutaneous malignant melanoma cases are familial. Variants in CDKN2A account for up to 40% of melanoma-prone families, with an additional ~10% explained by other genes. Many CDKN2A mutation-negative families show linkage to chromosome-band 9p21, which harbors CDKN2A, suggesting non-coding variants may contribute to familial risk. Here, whole-genome sequencing revealed a novel 100 kb deletion mapping to 9p21 in a gene-desert region, 205 kb from CDKN2A, cosegregating in a four-case family from Genoa, Italy. The deletion overlaps melanocyte enhancers that interact with the pro
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory bowel disease (IBD), encompassing Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC), is a chronic, autoimmune disorder characterized by inflammation along the gastrointestinal tract. Global prevalence of the disease is increasing and patients often experience delays in diagnosis accessing effective therapy, highlighting an urgent need to develop a predictive biomarker for therapeutic response to reduce healthcare costs and disease burdens. Despite the advances to identifying genetic biomarkers for prediction of disease remission in IBD, patient responses vary widely, suggesting tha
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To enhance the molecular diagnosis of inherited retinal degeneration (IRD) by systematically identifying pathogenic splicing variants and characterizing their transcript-level consequences.
METHODS: We analyzed 738 IRD families who underwent targeted gene panel sequencing. A splicing variant detection pipeline, integrating two computational algorithms (SpliceAI and dbscSNV_ADA) with functional validation via minigene assays, was implemented to detect splice-disrupting variants beyond canonical sites.
RESULTS: Splicing variants accounted for 14% of genetically diagnosed families. Of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studying the genetic basis of post-traumatic stress disorder (PTSD) can be useful in predicting its risk in a person with a history of severe traumatic stress and in facilitating earlier diagnosis and referral to a specialist. The aim of the study is to review all GWAS studies related to PTSD. In total, 20 studies were included, of which 5 meta-analyses and 9 included war veterans. The functions of genes and their associations were considered, which included single-cell polymorphisms in different groups of genes involved in embryogenesis, neuron formation, and cell functioning, as well as many
Аннотация на английскомСтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary Angioedema (HAE) due to C1-esterase inhibitor (C1-INH) deficiency or dysfunction (C1-INH-HAE), is an autosomal dominant genetic disease characterized by recurrent cutaneous and submucosal swelling episodes most often caused by heterozygous pathogenic Single Nucleotide Variants (SNVs), small insertions or deletions (indels) or Copy Number Variants (CNVs) in the SERPING1 gene, coding for C1-INH. Rare subtypes of HAE not associated with SERPING1 pathogenic variants (nC1-INH-HAE) have been described. This case report aimed to characterize a 55-year-old proband, without a family history
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is an inherited neurodegenerative disorder. Some of its clinical features resemble those of primary Parkinson's disease (PD), which can easily lead to misdiagnosis. There is currently no disease-modifying therapy available for SCA3, treatment is mainly symptomatic. Herein, we report a case of a young female patient with SCA3 who presented with Parkinsonian as the main manifestation and underwent globus pallidus internus (GPi) deep brain stimulation (DBS). This is a 36-year-old female patient. Her first symptoms occurred at the age of 28 in 2009, manifesting
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aye-ayes (Daubentonia madagascariensis) are one of the 25 most critically endangered primate species in the world. Endemic to Madagascar, their small and highly fragmented populations make them particularly vulnerable to both genetic disease and anthropogenic environmental changes. Over the past decade, conservation genomic efforts have largely focused on inferring and monitoring population structure based on single nucleotide variants to identify and protect critical areas of genetic diversity. However, the recent release of a highly contiguous genome assembly allows, for the first time, for
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variations (CNVs) of uncertain significance (VUS) are increasingly identified through prenatal and postnatal genetic testing, yet their clinical interpretation remains challenging. We report a neonate with hematologic and genitourinary anomalies in whom a de novo duplication at chromosome 2q23.1-2q23.3 was discovered, prompting further genomic and clinical investigation.
MAIN BODY: The patient was born via cesarean section due to oligohydramnios and increased umbilical artery flow, following an otherwise normal pregnancy. Postnatal findings included anemia, thrombocyto
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: An undescended testis (UDT) is a testicle that has not moved into the scrotum before birth. UDTs are linked to reduced fertility, primarily due to compromised semen quality and potential dysfunction in Sertoli and Leydig cells. Additionally, the Wilms tumor 1 (WT1) gene is crucial for spermatogenesis, as it regulates the polarity of Sertoli cells and the steroidogenesis in Leydig cells. Our study aimed to identify novel UDT-causing WT1 variants within a cohort of 60 unrelated men with infertile hypergonadotropic hypogonadism.
METHODS: In this case-control study, the coding regions
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rosacea is a chronic, inflammatory dermatosis driven by a complex interplay of genetic, environmental and lifestyle factors, collectively known as the exposome. This review explores how intrinsic contributors such as genetic susceptibility, immune dysregulation, microbiome alterations, hormonal influences and psychosocial stress intersect with extrinsic triggers like ultraviolet radiation (UVR), air pollution, dietary factors, and climate variability to shape rosacea pathogenesis. Recent advances in single-cell transcriptomics have identified fibroblasts as key components of inflammatory and v
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal dystrophies (IRDs) comprise a spectrum of disease phenotypes with genetic heterogeneity and clinical phenotypic diversity. Bietti crystalline corneoretinal dystrophy (BCD) represents a distinct IRD subtype characterized by crystalline deposits in the retina. Although rare in Western populations, BCD ranks among the most prevalent IRDs in East Asia, affecting an estimated 124,000 to 377,000 individuals worldwide. As a severe type of IRD, BCD demonstrates accelerated progression and currently lacks effective treatment. The BCD disease is caused by a biallelic mutation in the CY
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования