MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

45 896 публикаций

Поиск: 72 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 023 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

[Association of lymphoid malignancy incidence with EB Virus and IL-10 gene polymorphism].

EBV (Epstein-Barr Virus) is a common herpes virus in patient with lymphatic system tumor, which firstly discovered in the cell line of Burkitt's lymphoma. 90% people worldwide had been infected by EB virus before grown-up, but not all people have the EBV-related disease or tumor. Most EBV infection can not elicit clinical symptoms. EBV infection in tumor of lymphatic system is common. It was early known that the EBV existence may cause the immortalization of normal B cells, which like the tumor cells. It means that EBV plays an important role in the tumorigenesis. EBV Bcrf1 code frame is homol

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21518523Открыть статью

[Epidermolysis bullosa : Diagnosis and therapy].

Hereditary epidermolysis bullosa is characterized by mechanically induced blistering of the skin and mucous membranes. The causative mechanisms are based on mutations in genes for structural proteins of the epidermis and the dermal-epidermal junction zone. EB is genetically and clinically heterogeneous. Based on the clinical phenotype alone, the diagnosis is difficult in newborns and toddlers, and sometimes even in adults. A precise diagnosis is only possible with laboratory tests like immunofluorescence mapping, electron microscopy and mutation analysis in specialized centers. The treatment i

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21271234Открыть статью

A major QTL controls susceptibility to spinal curvature in the curveback guppy.

BACKGROUND: Understanding the genetic basis of heritable spinal curvature would benefit medicine and aquaculture. Heritable spinal curvature among otherwise healthy children (i.e. Idiopathic Scoliosis and Scheuermann kyphosis) accounts for more than 80% of all spinal curvatures and imposes a substantial healthcare cost through bracing, hospitalizations, surgery, and chronic back pain. In aquaculture, the prevalence of heritable spinal curvature can reach as high as 80% of a stock, and thus imposes a substantial cost through production losses. The genetic basis of heritable spinal curvature is

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21269476Открыть статью

High frequency of lactose intolerance in a prehistoric hunter-gatherer population in northern Europe.

BACKGROUND: Genes and culture are believed to interact, but it has been difficult to find direct evidence for the process. One candidate example that has been put forward is lactase persistence in adulthood, i.e. the ability to continue digesting the milk sugar lactose after childhood, facilitating the consumption of raw milk. This genetic trait is believed to have evolved within a short time period and to be related with the emergence of sedentary agriculture. RESULTS: Here we investigate the frequency of an allele (-13910*T) associated with lactase persistence in a Neolithic Scandinavian po

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20353605Открыть статью

Invited review: reliability of genomic predictions for North American Holstein bulls.

Genetic progress will increase when breeders examine genotypes in addition to pedigrees and phenotypes. Genotypes for 38,416 markers and August 2003 genetic evaluations for 3,576 Holstein bulls born before 1999 were used to predict January 2008 daughter deviations for 1,759 bulls born from 1999 through 2002. Genotypes were generated using the Illumina BovineSNP50 BeadChip and DNA from semen contributed by US and Canadian artificial-insemination organizations to the Cooperative Dairy DNA Repository. Genomic predictions for 5 yield traits, 5 fitness traits, 16 conformation traits, and net merit

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19109259Открыть статью

Four novel FXI gene mutations in three factor XI- deficient patients.

Hereditary factor XI deficiency is a mild bleeding disorder, which is highly prevalent among Ashkenazi Jews, but has been reported in all populations. In Ashkenazi Jews, two factor XI gene mutations Glu 117X (type II) and Phe283Leu (type III) are particularly common. In other ethnic groups, factor XI deficiency is a rare bleeding disorder and is related to a variety of mutations throughout the factor XI gene. Three cases of quantitative factor XI deficiency in relation with four novel missense mutations are reported: a compound heterozygosity for two novel mutations (Ala 181 Val and Ala 412 Th

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18388506Открыть статью

[Genetic risk factor of Alzheimer's disease].

The Japanese Genetic Study Consortium for Alzheimer's disease (JGSCAD) was organized in 2000 to discover strategies to delay onset and progression of dementia. To identify an additional gene (s) causing susceptibility to APOE-epsilon4 negative late-onset AD (LOAD), we performed single nucleotide polymorphisms (SNP)-based association analysis on chromosomes 10 with only the APOE-epsilon3*3 genotype. The significant associated SNPs, spanning 220 kb at genomic position 101 Mb, with LOAD and were located in the dynamin-binding protein (DNMBP) gene. Quantitative real-time RT-PCR analysis demonstrat

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18210832Открыть статью

Comprehensive analysis of the role of DNA repair gene polymorphisms on risk of glioma.

Much of the variation in inherited risk of glioma is likely to be explained by combinations of common low risk variants. The established relationship between glioma risk and exposure to ionizing radiation led us to examine whether variants in the DNA repair genes contribute to disease susceptibility. We evaluated 1127 haplotype-tagging single-nucleotide polymorphisms (SNPs) supplemented with 388 putative functional SNPs to capture most of the common variation in 136 DNA repair genes, in five unique case-control series from four different countries (1013 cases, 1016 controls). We identified 16

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18048407Открыть статью

An Angiopoietin-2 gene polymorphism in unexplained intrauterine fetal death: a multi-center study.

OBJECTIVE: Angiopoietin-2 (Ang-2) is a potent regulator of angiogenesis and vascular tone. As vascular processes have been proposed to be involved in the pathogenesis of pregnancy associated complications such as late unexplained intrauterine fetal death (IUFD), we determined whether a common G/A polymorphism of the Ang-2 gene (ANGPT2) is associated with this condition. METHODS: In a multicenter case-control study, we evaluated the common G/A polymorphism within exon 4 of the ANGPT2 gene using PCR in 90 women with IUFD and 90 healthy women with at least one uncomplicated full term pregnancy a

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15694966Открыть статью

The paternal-age effect in Apert syndrome is due, in part, to the increased frequency of mutations in sperm.

A paternal-age effect and the exclusive paternal origin of mutations have been reported in Apert syndrome (AS). As the incidence of sporadic AS births increases exponentially with paternal age, we hypothesized that the frequency of AS mutations in sperm would also increase. To determine the frequency of two common FGFR2 mutations in AS, we developed allele-specific peptide nucleic acid-PCR assays. Analyzing sperm DNA from 148 men, age 21-80 years, we showed that the number of sperm with mutations increased in the oldest age groups among men who did not have a child with AS. These older men wer

СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12900791Открыть статью

Lack of association between the TNF-alpha promoter gene polymorphism and susceptibility to B-cell chronic lymphocytic leukaemia.

B-cell chronic lymphocytic leukaemia (B-CLL) is a lymphoproliferative disorder characterized by clonal expansion of B lymphocytes. The present study aimed to determine whether there is an association between the polymorphic features located within the promoter/enhancer region of tumour necrosis factor-alpha (TNFA) gene and susceptibility to B-CLL. TNFA (-308 G/A) promoter single nucleotide polymorphism (SNP) was determined by polymerase chain reaction with sequence-specific primers (PCR-SSP) using commercial oligonucleotides. No significant association was found between the distribution of TNF

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16426238Открыть статью

Polymorphisms in candidate genes and risk of scarring trachoma in a Chlamydia trachomatis--endemic population.

Genes involved in regulating antimicrobial immunity and inflammation may modulate the risk of tissue scarring and fibrosis in chlamydial diseases such as trachoma. By use of a large case-control study of scarring trachoma in The Gambia, the importance of single-nucleotide polymorphisms in several candidate genes was investigated. Overall, no significant differences were found between patients and control subjects in genotype frequencies for polymorphisms in cytokine promoters interleukin (IL)-10 (positions -1082, -819, -592), IL-4 (-590), or tumor necrosis factor-alpha (-376) or for codon 57 o

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11023480Открыть статью

A bioinformatics pipeline for identifying homoplasmic and heteroplasmic mitochondrial DNA SNVs in single-cell RNA-Seq datasets.

Mitochondrial DNA (mtDNA) single nucleotide variants (SNVs) are associated with various pathologies, predominantly in energy-demanding tissues like muscles and brain. Characterizing these SNVs at the single-cell level is crucial for understanding their mechanism and clinical manifestation. Publicly available single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) data could be an invaluable resource, but existing pipelines fall short in reliable detection of mtDNA SNVs from scRNA-seq data. Therefore, we developed a novel bioinformatics pipeline, that includes quality control, alignment to the mitochondrial gen

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41061772Открыть статью

[Genetic characterization of varicella-zoster virus in people aged 20 years and under in Yichang City of Hubei Province, 2019-2020].

Objective: To analyze the genetic characteristics of varicella-zoster virus (VZV) in people aged 20 years and under in Yichang City of Hubei Province from 2019 to 2020. Methods: Based on the Yichang Health Big Data Platform, we investigated cases 20 and under clinically diagnosed as herpes zoster in three hospitals from March 2019 to September 2020. Collecting vesicle fluid and throat swab samples of the cases and completing questionnaires to obtain basic information. Real-time fluorescent quantitative PCR was used for positive identification of the virus. PCR amplification of VZV's open readi

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37147833Открыть статью

Identification and subtyping of Francisella by pyrosequencing and signature matching of 16S rDNA fragments.

AIMS: To analyse the V1 region of the 16S rDNA gene by a universal pyrosequencing protocol to identify and subtype Francisella in 31 strains from a repository collection and 96 patient isolates. METHODS AND RESULTS: Pyrosequencing was used to determine the nucleotide sequence of PCR amplification products of the variable region (V1) of the 16S rDNA from 31 repository strains and 96 isolates from Swedish patients with ulceroglandular tularaemia. Pyrosequencing resulted in a 37 nucleotide sequence, specific for Francisella sp., for all repository strains and patient samples analysed. In additio

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21967285Открыть статью

A novel detection procedure for mutations in the 23S rRNA gene of Mycoplasma pneumoniae with peptide nucleic acid-mediated loop-mediated isothermal amplification assay.

Rapid and easy detection of a single nucleotide point mutation of bacterial genes, which is directly linked to drug susceptibility, is essential for the proper use of antimicrobial agents. Here, we established a detection method using a peptide nucleic acid mediated loop-mediated amplification (LAMP) assay for macrolide (ML)-susceptible Mycoplasma pneumoniae. This assay specifically detected the absence of missense mutations encoding the central loop of domain V in the gene encoding 23S rRNA, which can reduce the affinity for MLs and subsequently generate ML-resistant strains of M. pneumoniae.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28811193Открыть статью