Barth Syndrome (BTHS) is an ultra-rare, X-linked mitochondrial disorder caused by a variety of different mutations in the cardiolipin remodeling gene TAFAZZIN that results in cardiac and skeletal myopathy, as well as immunological deficits. Epstein-Barr virus-mediated transformation of B-lymphocytes has been used to generate B-lymphoblastoid cells that retain many of the characteristics of the initial cell line, but can be propagated extensively in culture to generate biological materials enabling study of the basic, natural function of this enzyme in cells, as well as disease-relevant effects
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Aspirin is known for its therapeutic benefits in preventing strokes and relieving pain. However, it is toxic to some individuals, and the biological mechanisms causing toxicity are unknown. Limited literature is available on the role of glycine conjugation as the principal pathway in aspirin detoxification. Previous studies have quantified this two-step enzyme reaction as a singular enzymatic process. Consequently, the individual contributions of these enzymes to the kinetics remain unclear.
AREAS COVERED: This review summarized the available information on the pharmacokinetics
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thyroid-stimulating hormone (TSH), triiodothyronine (T3), thyroxine (T4), free T3 (FT3), and free T4 (FT4) are used to diagnose thyroid diseases and monitor treatment effects. Reliable biological variation (BV) data is required to ensure accurate clinical decisions.
METHODS: Blood samples were collected from 31 healthy subjects at 00:00, 04:00, 08:00, 12:00, 16:00, and 20:00; each sample was analyzed twice for TSH, T3, T4, FT3, and FT4. After outlier exclusion, normality assessment, and variance homogeneity, sex-stratified BV, including within-subject (CVI) and between-subject (CV
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Better approaches are critically needed for in situ point-of-care diagnostic biosensors that enable primary care physicians, or even individual patients, to directly analyze biological fluids without complicated sample pretreatments. Additional purification steps consume time, consume reagents, often require other equipment, and can introduce false-negative results. Biosensors have been modified with blocking molecules to reduce biofouling; however, the effectiveness relies on their chemical composition and morphology. Here, we used a polyethylene glycol film to suppress unspecific binding fro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
47,XXY (Klinefelter syndrome) is the most common X and Y chromosomal variation (1:660 males). The incidence of anxiety disorders and the impact of hormonal replacement therapy (HRT) is not well understood. Child Behavior Checklist and Screen for Childhood Anxiety Related Emotional Disorders were completed by parents of 80 boys with 47,XXY. Forty received HRT prior to 10 years of age while 40 did not. HRT (22.5%) received early hormonal treatment prior to 18 months. About 32.5% received hormone booster treatment between 5 and 10 years. The remaining 42.5% received both. There were fewer reporte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Hydroxyapatite coatings for uncemented fixation in total knee arthroplasty can theoretically provide a long-lasting biological interface with the host bone. The objective of this study was to test this hypothesis with propriety hydroxyapatite, peri-apatite, coated tibial components using component migration measured with radiostereometric analysis over two years as an indicator of long-term fixation.
PATIENTS AND METHODS: A total of 29 patients at two centres received uncemented PA-coated tibial components and were followed for two years with radiostereometric analysis exams to quantify
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early adolescence is a common period of onset for depressive symptoms. In part, this may reflect a developmental expression of individuals' genetic propensities as they undergo physiological and hormonal changes and interact with new environments. Many commonly proposed mechanisms assume direct effects of an individual's own genes on emerging variation in their depressive symptomatology. However, estimates of genetic influence based on analyses in unrelated individuals capture not only direct genetic effects but also genetic effects from parents and other biologically related family members. I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plasma copeptin measurement is useful for the differential diagnoses of polyuria-polydipsia syndrome. It has also been proposed as a prognostic marker for cardiovascular diseases. However, limited information is available about the within- (CVI) and between-subject (CVG) biological variation (BV). This study presents BV estimates for copeptin in healthy individuals.
METHODS: Samples were collected weekly from 41 healthy subjects over 5 weeks and analyzed using the BRAHMS Copeptin proAVP KRYPTOR assay after at least 8 h of food and fluid abstinence. Outlier detection, variance homo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Programmed cell death 1/programmed cell death-ligand 1 (PD-1/PDL-1) axis has been reported to modulate liver inflammation and progression to hepatocellular carcinoma (HCC) in patients with nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD). Here, we examined whether the PDCD1 variation is associated with NAFLD severity in individuals with liver biopsy.
METHODS: We examined the impact of PDCD1 gene variants on HCC, as robust severe liver disease phenotype in UK Biobank participants. The strongest genetic association with the rs13023138 G>C variation was subsequently tested for assoc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental dyslexia is a complex and heterogeneous disorder characterized by unexpected difficulty in learning to read. Although it is considered to be biologically based, the degree of variation has made the nature and locus of dyslexia difficult to ascertain. Hypotheses regarding the cause have ranged from low-level perceptual deficits to higher order cognitive deficits, such as phonological processing and visual-spatial attention. We applied the capacity coefficient, a measure obtained from a mathematical cognitive model of response times to measure how efficiently participants processed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The goal was to evaluate the external quality assessment (EQA) performance of breast cancer-related tumor marker CA15-3.
METHODS: CA15-3 EQA materials were distributed to each participating laboratory by cold chain transportation each round, and the laboratories returned results through the official website. The participating hospitals were grouped according to the testing reagents and methods. The median was taken as the target value. Evaluation criterion, 20.83%, was based on desirable specification derived from intra- and inter-individual biological variation. The robust CV was
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Researchers and clinicians often rely on molecular assays like PCR to identify and monitor viral infections, instead of the resource-prohibitive gold standard of viral culture. However, it remains unclear when (if ever) PCR measurements of viral load are reliable indicators of replicating or infectious virus. The recent popularity of PCR protocols targeting subgenomic RNA for SARS-CoV-2 has caused further confusion, as the relationships between subgenomic RNA and standard total RNA assays are incompletely characterized and opinions differ on which RNA type better predicts culture outcomes. Her
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiological studies that rely on biomarkers of exposure typically estimate each subject's exposure from measurements on that individual. If repeated measurements of biomarkers of exposure are obtained on an individual, they are typically averaged. This averaging helps to reduce error from within-person variability if average exposure is a better measure of the biologically effective dose than the instantaneous one. However, these analyses then often ignore the residual within-person variation in the averages of measurements. Not considering this variation can bias effect estima
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a prevalent endocrine condition that impacts both reproductive and metabolic functioning. Despite thorough research, the exact causes of PCOS remain unclear. Recent studies indicate that microRNAs (miRNAs), which are small non-coding RNAs that regulate gene expression, could be crucial for comprehending PCOS. This review article investigates the variations in extracellular fluids miRNAs expression in individuals diagnosed with PCOS and assesses their viability as diagnostic biomarkers, and determines their involvement in the mechanisms underlying the disease
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial health is an integral factor in aging, with mitochondrial dysfunction known to increase with age and contribute to the development of age-related neurodegenerative disorders. Additionally, the mitochondrial genome (mtDNA) has been shown to acquire potentially damaging somatic variation as part of the aging process, while mtDNA single nucleotide polymorphism (SNPs) have been shown to be both protective and detrimental for various neurodegenerative diseases. Yet, little is known about the involvement of mtDNA variation in longevity and successful neurological aging. In this study,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Menopause reshapes female physiology, yet current understanding is limited by small longitudinal cohorts that characterize it as a gradual transition. Large-scale biomedical datasets remain underutilized because the final menstrual period (FMP) age is rarely recorded. Here we present a computational framework, inspired by astronomy, that reconstructs FMP-anchored trajectories from cross-sectional data by removing the blurring caused by variation in FMP age across individuals. Applying this to two independent cohorts totaling 300 million laboratory tests revealed a step-like physiological cliff
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain age is a valuable neuroimaging-based biomarker for assessing brain health, typically estimated using machine learning (ML) models. However, ML approaches suffer from inherent bias, requiring post-hoc correction, and may mask age-related biological variation, limiting their sensitivity to detect subtle biological aging. To overcome these limitations, we proposed a normative deviation mapping (NDM) model as an alternative to conventional ML. We analyzed MRI-derived volumes of 223 brain regions from 10,539 participants (aged 4-98 years). The NDM model assumes a normal distribution for age-s
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enoxaparin sodium, a low-molecular-weight heparin (LMWH) prepared from porcine intestinal heparin, is widely used for the prevention and treatment of venous thromboembolism. The antithrombotic activity of heparin is mediated mainly through its activation of antithrombin (AT) and subsequent inhibition of coagulation factors. Heparin is a complex heteropolymer and the sulfation pattern of its alternating uronic acid and glucosamine sugar units is a major factor influencing its biological activity. The manufacturing process itself is associated with the introduction of exogenous microheterogeneit
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin research and technology : official journal of International Society for Bioengineering and the Skin (ISBS) [and] International Society for Digital Imaging of Skin (ISDIS) [and] International Society for Skin Imaging (ISSI)2024eng
BACKGROUND: Quantitative biomarkers of facial skin aging were investigated in 109 healthy Asian female volunteers, aged 20 to 70 years.
MATERIALS AND METHODS: In vivo 3D Line-field Confocal Optical Coherence Tomography (LC-OCT) imaging, enhanced by Artificial Intelligence (AI)-based quantification algorithms, was utilized to compute various metrics, including stratum corneum thickness (SC), viable epidermal (VE) thickness, and Dermal-Epidermal Junction (DEJ) undulation along with cellular metrics for the temple, cheekbone, and mandible.
RESULTS: Comparison with data from a cohort of healthy
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the variable venom composition of a population of the Caucasus viper (Vipera kaznakovi) in Northeastern Turkey. We applied a combination of venom gland transcriptomics, de-complexing bottom-up and top-down venomics. In contrast to sole bottom-up venomics approaches and gel or chromatography based venom comparison, our combined approach enables a faster and more detailed comparison of venom proteomes from multiple individuals. In total, we identified peptides and proteins from 15 toxin families, including snake venom metalloproteinases (svMP; 37.8%), phospholipases A2 (PLA2; 19.0%)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.