Lysinuric protein intolerance (LPI) is not only an inborn metabolic disease with gastrointestinal, hepatic, renal and lung involvement but also an inborn error of immunity potentially leading to life-threatening autoimmune disorders (e.g. systemic lupus erythematosus (SLE), hemophagocytic lymphohistiocystosis (HLH)). Recently, one case of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) reversing SLE and HLH in a LPI patient was reported. We present 21 years of follow-up in a second LPI patient having undergone allogeneic peripheral blood stem cell transplantation (allo-PBSCT) fo
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Followed by developing modern medicine, leeches did not have extensive use as before; however, in the late 19th century, they were still used in most countries all over the world. Thus far, leeches were utilized in treating various diseases like skin disorders, arthritis, and cancer. In Egypt, using leeches for treatment dates back to early 1500 BC. A medical leech's salivary glands involve over 100 bioactive proteins and the salivary gland secretion contains bacteriostatic, analgesic, and anticoagulation influences; with resolving activity, it causes microcirculation disorders elimination, re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metabolism of biogenic amines and blood chemistry of psychiatric patients were investigated. Eighty newly admitted psychiatric patients suffering from schizophrenia, hypomania, mania and paranoid disorder, and matched with fifteen normal subjects were used for the study. Blood was collected and centrifuged, after which serum was extracted. Serum concentrations of biogenic amines, namely epinephrine, norepinephrine, dopamine and serotonin were determined using spectrofluorimetric method. Serum concentration of 5-HIAA, activities of alanine transaminase and aspartate transaminase were determ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A population of cells derived from human and rodent bone marrow has been shown by several groups of investigators to give rise to glia and neuron-like cells. Here we show that human umbilical cord blood cells treated with retinoic acid (RA) and nerve growth factor (NGF) exhibited a change in phenotype and expressed molecular markers usually associated with neurons and glia. Musashi-1 and beta-tubulin III, proteins found in early neuronal development, were expressed in the induced cord blood cells. Other molecules associated with neurons in the literature, such as glypican 4 and pleiotrophin mR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crow-Fukase syndrome is a rare multisystem disorder characterized by polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, skin changes and M-protein. We have examined levels of vascular endothelial growth factor/vascular permeability factor (VEGF) in serum with Crow-Fukase patients. Serum VEGF levels in Crow-Fukase syndrome were about 15 to 30 times higher than control and other neurological disorders. Most of the characteristic manifestations may be well explainable by the biological function of VEGF except polyneuropathy. We examined the direct effects of VEGF on blood nerve barrier function using
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With advances in understanding of the biochemistry of the erythrocyte membrane skeleton, the molecular basis of some of the hereditary anemias has been determined. Distinct spectrin abnormalities have been identified in spherocytosis and elliptocytosis. Protein 4.1 variants may result in elliptocytosis or may be clinically silent. While abnormalities of other proteins have not yet been identified, it is likely that variants of ankyrin and perhaps other proteins will eventually be identified as defects in these biochemically heterogeneous disorders of blood. Proteins related to spectrin, ankyri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to activated protein C (APC) is at present considered the most frequent laboratory abnormality in patients with deep-vein thrombosis. An increased risk for venous thrombosis is associated to the use of oral contraceptives (OC). We studied APC sensitivity in 50 healthy women taking OC and in 50 healthy controls, matched for age, smoking habit, educational and social levels, and the main biochemical routinary parameters. Subjects with a personal or familial history of thrombosis and also with chronic or acute diseases were excluded. Protein C, protein S, antithrombin III and lupus ant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Programmed cell death protein 1 (PD-1) and its primary ligand PD-L1 are integral components of a significant immune checkpoint pathway, widely recognized for its central role in cancer immunotherapy. However, emerging evidence highlights their broader involvement in both the central and peripheral nervous systems. In this study, we demonstrate that PD-L1/PD-1 signaling in astrocytes during mouse brain development regulates astrocyte maturation and morphogenesis via the MEK/ERK pathway by targeting the downstream effector cysteine and glycine rich protein 1 (CSRP1). This enhanced astrocyte morp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal diseases (IRD) are a group of heterogeneous disorders, most of which lead to blindness with limited therapeutic options. Pathogenic variants in RBP4, coding for a major blood carrier of retinol, retinol-binding protein 4, are responsible for a peculiar form of IRD. The aim of this study was to investigate if retinal function of an RBP4-related IRD patient can be improved by retinol administration. Our patient presented a peculiar white-dot retinopathy, reminiscent of vitamin A deficient retinopathy. Using a customized next generation sequencing (NGS) IRD panel we discovered a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrospinal fluids (CSF) from 66 patients with a variety of neurological disorders were studied for total protein content, absolute amount of albumin, IgA, IgG and IgM, as well as their quotients (fraction to total protein ratio), cell numbers and B cell and T cell levels. In addition, the percentage of B cells and T cells in the blood was determined in 34 patients and serum immunoglobulin levels were estimated in 51 patients. In noninflammatory diseases of the CNS, the percentage of B cells was slightly higher and T cell levels were lower in the CSF in comparison to corresponding blood valu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dyserythropoietic anaemias (CDAs) are very rare, heterogeneous hereditary red blood cell disorders characterized by ineffective erythropoiesis, erythroblast morphological abnormalities, haemolysis, and hypoglycosylation of red-blood-cell membrane proteins and lipids. There are four types (I-IV) of the disease identified, and all of them are associated with abnormal maturation and division of erythroid precursors. We report the management of a rare case of CDA type II diagnosed in a 26-year-old pregnant woman.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children from old fathers carry an increased risk for autism spectrum (ASD) and other neurodevelopmental disorders, which may at least partially be mediated by paternal age effects on the sperm epigenome. The brain enriched guanylate kinase associated (BEGAIN) protein is involved in protein-protein interactions at and transmission across synapses. Since several epigenome-wide methylation screens reported a paternal age effect on sperm BEGAIN methylation, here we confirmed a significant negative correlation between BEGAIN promoter methylation and paternal age, using more sensitive bisulfite pyr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The kidney Na-K-2Cl cotransporter (NKCC2) is essential for urinary concentration and renal electrolyte handling. Loss of function mutations in the NKCC2 gene cause urinary salt and potassium wasting, whereas excessive NKCC2 function has been linked to high blood pressure. Loop diuretics, targeting the transporter, are instrumental for relieving edema or hypertension. This review focuses on intrinsic mechanisms regulating NKCC2 activity at the posttranslational level, namely its trafficking and phosphorylation.
RECENT FINDINGS: Protein networks mediating cellular turnover of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky Pudlak type 2 syndrome (HPS2) is a rare autosomal recessive primary immune deficiency caused by mutations on β3A gene (AP3B1 gene). The defect results in the impairment of the adaptor protein 3 (AP-3) complex, responsible for protein sorting to secretory lysosomes leading to oculo-cutaneous albinism, bleeding disorders and immunodeficiency. We have studied peripheral blood and lymph node biopsies from two siblings affected by HPS2. Lymph node histology showed a nodular lymphocyte predominance type Hodgkin lymphoma (NLPHL) in both HPS2 siblings. By immunohistochemistry, CD8 T-cells fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease is an X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism resulting from a deficiency of the lysosomal exoglycohydrolase, alpha-galactosidase. Enzyme replacement therapy is currently available for Fabry disease, but early diagnosis before the onset of irreversible pathology will be mandatory for successful treatment. Presymptomatic detection would be possible through the use of a newborn-screening program. We report on the use of sensitive assays for the measurement of alpha-galactosidase protein and activity and for the protein saposin C, which are diagnostic marke
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Decreased uterine blood flow is known to contribute to pregnancy complications such as gestational hypertension and preeclampsia. Previously, we showed that the loss of regulator of G protein signaling 2 ( RGS 2), a GTP ase activating protein for Gq/11 and Gi/o class G proteins, decreases uterine blood flow in the nonpregnant state in mice. Here, we examined the effects of the absence of RGS 2 and 5 on uterine blood flow and uterine vascular structure and function at early, mid, and late gestation, as well as peripartum period in mice. Methods and Results Abdominal Doppler ultrasono
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Hepatobiliary disorders represent a significant clinical concern in canine medicine, contributing to substantial morbidity and mortality. However, comprehensive data on clinical presentation and hematological and biochemical alterations associated with these disorders in Vietnam remain limited. This study aimed to characterize the clinical manifestations and hematobiochemical profiles of dogs diagnosed with hepatobiliary disorders in Ho Chi Minh City, Vietnam.
MATERIALS AND METHODS: Eighty client-owned dogs diagnosed with hepatobiliary disorders through histopathological c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования