Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are the most common hereditary neurodegenerative disorders of childhood. The first symptom of this heterogeneous group of devastating lysosomal storage diseases is progressive visual failure. The different forms of NCL can be distinguished by age of onset, clinical features and the characteristics of the accumulated materials. The juvenile form, Batten-Spielmeyer-Vogt disease which is caused by mutations in the CLN3 gene, is the most frequent form of the disease in which loss of vision becomes apparent around the age of 5-8 years. The gene was found to enc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) often have severe psychiatric symptoms. These are common in their mid-teens and include such symptoms as anxiety and affective and psychotic disorders. The older antidepressants and antipsychotics do not seem to be effective and often cause many adverse effects. Therefore, we wanted to try the new psychotropic drugs in Finnish patients with JNCL. We also wanted to determine the profile of these drugs in this patient group. Fourteen Finnish patients with JNCL receiving psychotropic drug treatment with citalopram, risperidone, olanzapi…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One variant form of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) is found predominantly within the Turkish population (CLN7). Exclusion mapping showed that CLN7 was not an allelic variant of known NCL loci (CLN1, CLN2, CLN3, CLN5 or CLN6). Using the method of homozygosity mapping, a genome-wide search was undertaken and a total of 358 microsatellite markers were typed at an average distance of about 10 cM. A region of shared homozygosity was identified on chromosome 8p23. This telomeric region contained the recently identified CLN8 gene. A missense mutation in CLN8 causes progressive …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cathepsin D-deficient (CD-/-) mice have been shown to manifest seizures and become blind near the terminal stage [approximately postnatal da … until the terminal stage. Because these neurons exhibited autofluorescence, it was considered that ceroid lipofuscin may accumulate in lysosomal structures of CD-/- neurons. Subunit c of mitochondrial ATP synthase was found to accumulate in the lysosomes of neurons, although the activity of tripeptidyl peptidase-I significantly increased in the brain. M …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinico-pathologic features of two siblings with biopsy-proven adult onset neuronal ceroid lipofuscinosis (Kufs' disease) are described. A 38-year-old woman had intractable seizures, delusions and hallucinations followed by ataxia, declining cognitive function and death. At autopsy there was widespread cerebral neuronal accumulation of autofluorescent pigment, in which fingerprint profiles were demonstrated. Systemic involvement was not demonstrated. A 43-year-old brother developed slowly progressive cerebellar ataxia and was found to have similar neuronal autofluorescent pigment on brain …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is a rare autosomal recessively inherited triad of oculocutaneous albinism hemorrhagic diathesis and accumulation of ceroid in tissues. This article comprising the published reports of 232 patients is extended by the personal observation of a 7-year-old boy with HPS and immune deficiency due to a reduced activity of "natural killer" cells. In most cases the syndrome belongs to a form of tyrosinase-positive albinism with great clinical variability. The prolonged bleeding time is due to the lack of storage organelles (dense bodies) in thrombocytes. The most fr…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five patients with juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis, who were shown to have absent or reduced serum prebetalipoprotein and a deficiency of polyunsaturated fatty acids in erythrocyte membrane lipids, were treated for a period of one year with supplements of fish oil extract (rich in omega-3 fatty acids) and encouraged to increase dietary intake of corn oil lipid (rich in omega-6 fatty acids) in an attempt to promote incorporation of these fatty acids into membranes. After one year there was a significant increase in omega-3 fatty acids (P less than 0.05) and in the total polyunsaturated …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin and lymphocytes of three patients with early juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) were ultrastructurally investigated. Fingerprint profiles (FPP), isolated and/or mixed with curvilinear profiles (CLP), in various dermal cells and large, usually single lipopigments delineated by a trilaminar membrane and filled with a granular matrix, FPP and occasionally lipid droplets in lymphocytes were observed in all three patients. Characteristic lipopigments in lymphocytes are an important feature to differentiate between early juvenile NCL and late infantile and juvenile NCL.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two of our 5 patients with neuronal ceroid lipofuscinosis excreted a large amount of autofluorescent lipids in their urine. These autofluorescent lipids consisted of more than 5 bands in the thin-layer-chromatography. Excitation and emission spectra of these lipids showed that they had heterogeneous components. This finding was specific to neuronal ceroid lipofuscinosis, and never found in other neurological diseases. We also measured unesterified dolichol and dolichol fatty acid ester in urine, and 4 of our patients did not excrete a large amount of such compounds compared with control groups…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canine ceroid lipofuscinosis is a degenerative neuronal disorder which has as a distinct pathologic counterpart, neuronal ceroid lipofuscinosis or Batten's disease in humans. The disease occurs in English setters and is associated with abnormal accumulation of autofluorescent lipopigments. As such, a study of this animal model may allow insight into the aging process as well. This investigation explores the computed tomographic features of canine ceroid-lipofuscinosis and correlates these findings (progressive atrophy, inherent changes in CT/NMR tissue characteristics) with clinical and pathol…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The progressive myoclonic epilepsies (PMEs) are a group of rare neurodegenerative diseases characterized by myoclonus, epileptic seizures, and progressive neurological deterioration with cerebellar involvement. They include storage diseases like Gaucher disease, Lafora disease, and forms of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). To date, 13 NCLs have been reported (CLN1-CLN8, CLN10-CLN14), associated with mutations in different genes. These forms, which affect both children and adults, are characterized by seizures, cognitive and motor impairments, and in most cases visual loss. In NCLs, as in …
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of autosomal recessive inherited neurodegenerative disorders mainly affecting children, and at least 13 causative genes (CLN1 to CLN8 and CLN10 to CLN14) have been identified. Here, we reported a novel homozygous missense mutation (c.434G > C, p.Arg145Pro) identified in CLN5 gene via whole exome sequencing in a 5-year-old girl. The patient first presented paroxysmal epilepsy associated with vomiting, followed by progressive regression in walking, vision, intelligence and speaking. Combining the molecular and clinical analysis, the diagnosis of …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of fatal, inherited lysosomal storage disorders mostly affecting the central nervous system of children. Symptoms include vision loss, seizures, motor deterioration and cognitive decline ultimately resulting in premature death. Studies in animal models showed that the diseases are amenable to gene supplementation therapies, and over the last decade, major advances have been made in the (pre)clinical development of these therapies. This mini-review summarises and discusses current gene therapy approaches for NCL targeting the brain and the eye.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are heterogenic inherited lysosomal storage diseases that have been described in a number of species including humans, sheep, cattle, cats and a number of different dog breeds, including Salukis. Here we present a novel genetic variant associated with the disease in this particular breed of dog. In a clinical case, a Saluki developed progressive neurological signs, including disorientation, anxiety, difficulties in eating, seizures and loss of vision, and for welfare reasons, was euthanized at 22 months of age. Microscopy showed aggregation of autofluoresc…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This case-control study explored pain experience and expression among individuals with neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) through parental report, tactile sensory testing, and infrared thermography (IRT).
MATERIALS AND METHODS: Participants with NCL (n=8; M=14.8 y) and their unaffected siblings (n=8; M=23.5 y) were characterized in terms of pain response to a brief tactile sensory test (light touch, Von Frey monofilament). During sensory testing, behavioral expression was measured using the Battens Observational Pain Scale and infrared thermography (IRT) was used to quantify cha…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is a genetically heterogeneous group of lysosomal diseases that collectively compose the most common Mendelian form of childhood-onset neurodegeneration. It is estimated that ∼8% of individuals diagnosed with NCL by conservative clinical and histopathologic criteria have been ruled out for mutations in the nine known NCL-associated genes, suggesting that additional genes remain unidentified. To further understand the genetic underpinnings of the NCLs, we performed whole-exome sequencing on DNA samples from a Mexican family affected by a molecularly undefine…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and pathologic features of neuronal ceroid-lipofuscinosis in a 4-month-old ferret are reported. Clinical signs including neurological symptoms appeared at 3 months of age and progressed rapidly. By magnetic resonance imaging, severe cerebral atrophy was recognized. Histopathologically, there was severe neuronal loss and diffuse astrogliosis with macrophage accumulations; lesions were found predominantly in the cerebral cortex. Intracytoplasmic pigments were observed in surviving neurons and macrophages throughout the brain. The pigments were intensely positive for periodic acid-Schiff…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования